La maladie de Wilson-Konovalov

la maladie de Wilson( maladie de Wilson) - une maladie présentant une pathologie génétique qui affecte les troubles du système nerveux central et le foie résultant de processus métaboliques dans le corps de cuivre. Le bord de la couleur jaune-brun, formé avec la maladie de Wilson sur l'iris des yeux, indique de graves changements pathologiques. La maladie de Wilson est

une anomalie génétique assez rare dans lequel le cuivre peut accélérer le travail des enzymes vitales, l'influence sur les sang et les glandes endocrines, et aussi de participer à la formation de l'hémoglobine. Par conséquent, dans le corps, il existe quelques déviations associées à l'accumulation de cuivre dans les cellules du foie et du système nerveux central.

La maladie de Wilson-Konovalov provoque

La maladie de Wilson est héritée d'un type autosomique récessif, la maladie se produisant dans le même rapport chez les hommes et les femmes. Récemment, les cas de diagnostic de cette pathologie ont commencé à augmenter. En général, la prévalence de la maladie de Wilson dans différents pays est de 1: 30 000, avec une fréquence de 1% de porteur hétérozygote. Les mariages entre parents proches augmentent ce taux d'incidence, ce qui est particulièrement observé dans les régions où ils sont les bienvenus.la maladie de Wilson

est causée par un défaut génétique est un gène qui est localisé sur le chromosome treizième et est responsable du transport intracellulaire du cuivre, qui forme la base des causes de la maladie. Dans un premier temps l'expression des gènes

devrait se produire dans le placenta, les reins et le foie, mais en raison de divers troubles pathologiques de l'excrétion biliaire est réduit en cuivre, il est donc peu à peu accumulé dans les hépatocytes.

de la nourriture dans le cuivre de corps( 2,5 mg) a été initialement absorbée dans l'intestin, puis dans le foie, se lie alors à la céruloplasmine( une protéine qui contient du cuivre et est présent dans le plasma sanguin), se déplace dans le sérum pénètre dans certains organes et excrétéAvec la bile. Cependant, avec la maladie de Wilson, le composant de l'excrétion de cuivre 0,2 à 0,4 mg par jour, lorsque la norme est de 2 mg, entraîne une accumulation excessive de métal dans le corps. Cette diminution de l'excrétion est due aux anomalies du gène de la dystrophie hépatocérébrale. A la suite de perturbations dans la fourniture d'un appareil spécial de Golgi de cuivre, qui comprend dans sa céruloplasmine, et la sélection ultérieure à l'aide des lysosomes dans la bile, le cuivre commence à se déposer dans les organes hématopoïétiques, tels que la cornée, le foie, les reins, le cerveau. Lorsqu'il est déposé dans le foie, une inhibition secondaire de la synthèse de la céruloplasmine se produit. En conséquence, les hépatocytes subissent une nécrose et développent une hépatite chronique, une anémie hémolytique, une cirrhose et par suite un cancer du foie. Les symptômes de la maladie de Wilson

tableau clinique de la maladie de Wilson est représentée par plusieurs formes de manifestations: hépatiques, neurologiques, psychiatriques, cardiovasculaires, musculo-squelettique, ventriculaire-intestinale et dermatologique.

Au début de la maladie du foie gras développent une dégénérescence de la nature non spécifique, les changements nécrotiques dans les hépatocytes dans une petite quantité, la fibrose périportale. Ensuite, l'hépatite chronique progresse avec une activité élevée, qui est accompagnée d'une jaunisse, des niveaux accrus d'aminotransferose et d'hypergammaglobulinémie.

Si la maladie de Wilson-Konovalov continue de se développer, les patients sont diagnostiqués avec une cirrhose du foie, caractérisée par une hypertension dans les vaisseaux portiques et un manque de cellules du foie.

Une manifestation rare de la maladie de Wilson-Kovnavalov est une insuffisance hépatique fulminante. Il est plus souvent détecté à l'adolescence et au jeune âge. Les caractéristiques qui lui permettent de différencier le type du virus de l'hépatite fulminante est faible, mais l'augmentation de l'activité des transaminases, qui est dominé par l'activité AST, ont un faible taux de phosphatase alcaline, et de l'albumine, mais une grande quantité de bilirubine totale et le cuivre, ainsi que hémoglobinurie.

Un symptôme fréquent de la maladie de Wilson-Konovalov est l'anémie hémolytique, qui est formée à la suite d'une énorme libération de cuivre du foie. Parfois, le foie est affecté par la forme abdominale de Kerr, ce qui entraîne une insuffisance hépatique précoce. Avec une présence constante dans le sang au-dessus de la norme prescrite du cuivre et son dépôt dans d'autres organes, les reins, les érythrocytes, le cerveau, la cornée des yeux et le squelette sont affectés.

Les manifestations neurologiques de la maladie de Wilson-Konovalov se caractérisent par des troubles extrapyramidaux, cérébelleux et pseudobulbor, ainsi que par convulsions convulsives.

La première forme rigide-arrhythmo-hyperkinétique ou prématurée de la maladie de Wilson se manifeste sous la forme de la rigidité générale, l'hyperkinésie non-rythmique, qui a un caractère athétoïde et spasme à la torsion. Les muscles situés sur le coffre, les membres, ainsi que ceux qui participent aux processus de parler et de déglutir la rigidité embrasse. Chez ces patients, la dysarthrie, l'amyema et la dysphagie sont observées. Les personnes atteintes de cette forme de maladie de Wilson se contraignent dans les mouvements, et leur démarche ressemble à un rebondissement. Parfois, les patients gelent dans une position inconfortable. Cela s'explique par la contraction paroxystique des muscles, qui devient souvent la cause d'une immobilité totale.

La forme -rigigogyperkinétique de la maladie de Wilson commence fondamentalement avec sept ans et passe à quinze. Les troubles de la nature viscérale apparaissent un peu plus tôt - avec 3-5 ans de symptômes de pathologie du foie, qui sont notés avant le début des signes neurologiques.

Une autre forme de flexion-extenseur de la maladie de Wilson-Konovalov se manifeste par le tremblement des mains ou le corps entier. L'intensification des tremblements de terre est habituellement associée à l'excitation ou aux actions délibérées. Chez certains patients, le tremblement modéré n'est observé que d'un côté.Tous les patients sont sujets à une dystonie musculaire. Pendant la forme tremblante, il y a une intelligence réduite, une difficulté à parler et une hypomie.

La pathologie extrapyramidale est caractérisée par la mono et l'hémiparésie, qui est diagnostiquée avec une dystrophie hépatocérébrale de forme extrapyramidal-corticale. Sa différence par rapport aux autres manifestations de la maladie de Wilson-Konovalov réside dans la grande défaite du cortex cérébral. La clinique d'un tel désordre se manifeste dans les attaques épileptiques, en particulier du caractère Jacksonien, et dans les défaites sévères de l'intellect. Mais, malgré cela, il existe des cas cliniques où les symptômes neurologiques ne sont pas observés, ce qui indique un cours positif de la maladie de Wilson-Konovalov.

La perturbation mentale dans la dystrophie hépatocérébrale est caractérisée par une psychose émotionnelle, des changements dans le comportement et l'activité cognitive.

L'hémolyse intravasculaire est notée dans 15% des patients atteints de la maladie de Wilson, qui passe avec des manifestations temporaires et des disparitions autonomes. Mais il est précédé de dommages au foie pendant de nombreuses années. Simultanément à l'hémolyse, une insuffisance hépatique aiguë se produit parfois. Dans ce cas, le cuivre libre influence fortement les érythrocytes et l'hémoglobine.

Les dommages rénaux dans la maladie de Wilson se produisent sous forme de syndrome de Fanconi partiel ou complet, de néphrolithiase et de filtration glomérulaire réduite. Et c'est la cause de l'œdème périphérique, de la micro-hématurie et de la protéinurie. Dans ce cas, très souvent trouvé dans l'urine de la valine, de la thréonine, de la phénylalanine et de la tyrosine.

Lors du dépôt de cuivre dans la lentille, sous la forme d'un anneau Kaiser-Fleischer, des cataractes apparaissent.

Du côté SSS, on note l'arythmie et la cardiomyopathie. Lorsque les muscles et le squelette sont affectés, l'arthralgie, l'ostéomalacie, l'arthropathie et l'ostéoporose sont diagnostiqués.

Les manifestations gastro-intestinales de la maladie de Wilson sont caractérisées par la chollithiasis, la pancréatite et les manifestations dermatologiques: purpura de vaisseaux, pigmentation cutanée accrue et trous bleus à la base de l'ongle.

Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov de l'

La thérapie principale de la maladie de Wilson est associée à l'élimination de l'excès de cuivre afin d'éviter ses effets toxiques sur l'ensemble de l'organisme à l'avenir.

Pour commencer, on prescrit le régime n ° 5, riche en protéines, mais avec une teneur limitée en cuivre dans les aliments.

Le traitement principal de la maladie de Wilson-Konovalov vise à utiliser des médicaments qui lieront le cuivre et l'élimineront du corps.

Pour le début, nommez l'antilyuizite britannique - 1,25-2,5 mg / kg, injection intramusculaire deux fois par jour, jusqu'à 20 jours et une pause, également, en 20 jours. Ou injectez ce médicament selon un autre schéma: 200-300 mg plusieurs mois deux fois par jour, jusqu'à ce qu'un effet positif soit atteint. Unitol 5% - in / m 5-10 ml tous les deux jours, le cours - 25-30 injections, avec répétition en trois mois. La D-pénicillamine est prescrite de 0,3 à 4 g par jour, ce qui dépend de la gravité de la maladie de Wilson-Konovalov et de l'excrétion de cuivre dans l'urine. Ce médicament améliore l'excrétion de cuivre toxique du corps. La posologie est établie annuellement et change après la surveillance de la biopsie du foie.

Au début du traitement pour la maladie de Wilson, après 2 à 3 semaines, les symptômes neurologiques peuvent augmenter et l'état fonctionnel du foie devient pire, puis change d'amélioration après quelques mois ou même des semaines.

Parfois, l'hépatite chronique et la cirrhose du foie disparaissent complètement, après un traitement intensif avec ce médicament, qui est déterminé par des analyses de biopsie.

Les indications pour la transplantation hépatique sont l'insuffisance hépatique fulminante, ainsi que sa progression dans l'hépatite chronique et la cirrhose, si le traitement médicamenteux inefficace.

La conséquence de la maladie de Wilson-Konovalov, en règle générale, est le handicap des patients. Cependant, avec une thérapie appropriée, aux premiers stades de la maladie, vous pouvez obtenir des résultats positifs. Mais les étapes tardives sont le développement absolu des complications dans lesquelles le traitement de la maladie de Wilson n'a plus d'effet significatif. En conséquence, il y a un résultat fatal à un jeune âge à partir d'une cirrhose du foie ou d'une insuffisance hépatique de type fulminant.