Fibrose kystique

La fibrose kystique( du latin «muscus» -. Fait référence à mucus ou gluant, «viscidus» - collants) - une maladie congénitale lourde caractérisée par des lésions des glandes exocrines et provoque une pathologie du système respiratoire et digestif. La mucoviscidose se développe souvent dans l'enfance.

L'enfant est atteint de fibrose kystique est évident quand même l'un des parents est porteur de mutations du gène CFTR exposée. Chaque année, dans le monde entier, plus de 45 000 enfants atteints de pathologie héréditaire de la fibrose kystique sont nés. Cette maladie est d'importance sociale en raison de la nature progressive du cours et des décès subséquents possibles, ainsi que de l'invalidité de nombreux patients.

La fibrose kystique cause

La mutation génétique est la base absolue de cette maladie. S'il est hétérozygote - les deux parents, la possibilité de naissance d'un enfant malade atteints de fibrose kystique dans une telle famille équivaut à 25%.Et la fréquence du transport dans les gènes est de 2 à 5%.

À la fin du siècle dernier, les scientifiques génétiques ont déchiffré la structure d'un gène responsable de la combinaison d'une protéine. On l'appelait CFTR, ce qui signifie un régulateur transmembranaire de la fibrose kystique. Cette protéine régule le mouvement des électrolytes à travers les membranes des cellules qui bordent les canaux de sortie des glandes exocrines. Et en raison d'une mutation de ce gène est une violation de toutes les structures et les fonctions des protéines, liquide, de sorte sécrétoire, qui est isolé des glandes devient contenu épais, visqueux. En conséquence, des organes internes aussi importants que le pancréas, le tractus gastro-intestinal et les poumons sont affectés.

Le processus de mutation lui-même est caractérisé par la prolifération d'un triplet qui code l'acide aminé phénylamine. Une molécule d'un gène muté ayant un trouble en position 508 perd son résidu d'acide aminé.Ainsi, le nom "Delta 508" est apparu. À l'heure actuelle, plus de 120 espèces de différentes mutations impliquées dans le développement de pathologies sont déjà connues et étudiées. Un si grand nombre d'entre eux peuvent être expliqués dans une variété de photos cliniques de fibrose kystique.manifestation assez lourd de la maladie dans les premiers stades observés chez les patients F homozygote 508. patients ayant pas F 508, polymorphisme clinique différent, à savoir qu'ils diagnostiqués simultanément avec des formes sévères de maladies, les symptômes précoces et les résultats défavorables avec des indicateurs relativement bons de la maladie plus tard dans la vie etÀ l'adolescence.

symptômes de la fibrose kystique

Il existe plusieurs formes de base de la fibrose kystique - poumon et l'intestin, voies respiratoires et intestinales. Beaucoup moins fréquent dans la pratique médicale est l'obstruction du méconium de l'intestin, de l'œdème-anémique et d'autres formes.

La forme la plus sévère de la fibrose kystique est la forme mixte de la maladie. Elle se réunit dans 75% des cas. Dans l'anamnèse de ces patients, on remarque des types graves de bronchite et de pneumonie à plusieurs reprises, parfois même avec un parcours prolongé.On examine le tableau clinique d'une toux constante, avec un crachat visqueux sécrété, des violations fréquentes du tractus gastro-intestinal. Mais sans équivoque, les changements les plus graves se produisent de la part des organes respiratoires. Plus grande viscosité de sélection des sécrétions muqueuses des glandes bronchiques mukostaz crée et conduit à l'infection, ce qui permet de manifester et de progrès à la bronchite chronique, dans laquelle il apparaît une toux douloureuse caractéristique avec des crachats visqueux déchargé dur, en plus purulente.

Les changements bronchopulmonaires font partie intégrante de la perméabilité de l'ensemble du système bronchique. Les changements qui se produisent à la suite d'un nettoyage autonome, provoquent habituellement un colmatage de bronchioles et de petites parties des bronches. Emphysème en étirant des espaces d'air et en raison de compléter le branchement des bronches tous les symptômes observés, atélectasie. Ils peuvent être petits et alterner avec des foyers d'emphysème. Avec

tableau clinique sévère parfois en même temps que ces changements apparaissent microabcès qui affectent souvent les glandes bronchiques de la sous-muqueuse. Ensuite, la foudre commence à progresser du parenchyme pulmonaire, qui est contrôlée par une forme aiguë de la pneumonie, qui diffère chez les patients souffrant de graves, bien sûr prolongée de la clinique de la fibrose kystique, sujettes à la formation d'abcès.première manifestation périodique

des formes kystiques pulmonaires peuvent parfois se produire sur la première ou la deuxième année de vie, et à une date ultérieure. La nature de ces manifestations acquiert toutes les formes de pneumonie persistante et persistante.

Les enfants plus âgés sont plus susceptibles de présenter un tableau clinique de la bronchite prolongée avec une obstruction bien définie. Les changements causés par le processus inflammatoire se manifestent par une bronchite diffuse, qui se reproduit très souvent avec diverses pneumonies de nature prolongée, puis se transforme rapidement en inflammations chroniques des poumons. Ensuite, développer graduellement la broncheectasie, ainsi que la pneumosclérose. Le tissu interstitiel est affecté et c'est le résultat d'une pneumofibrose répandue. Par conséquent, dans les deux poumons humides, mais plus souvent de petites bouées de bouillonnement sont écoutés.

Extrêmement défavorable au cours de la fibrose kystique est le développement d'une pneumosclérose et bronchiectasie étendue suivie de la formation d'un procédé purulent. Tous les types de changements obstructifs observés dans la fibrose kystique, au cours de la progression, entraînent une augmentation des symptômes de l'emphysème, une violation prononcée de la respiration visuelle et des pathologies de développement de la petite circulation.

Parallèlement à la maladie sous-jacente, la déformation de la casse se produit, les phalanges terminales deviennent une sorte de bâtonnets tympaniques et l'insuffisance cardiaque se développe comme un cœur pulmonaire.

Piopnevmotorax, pneumothorax et hémorragie pulmonaire sont rarement des complications de la fibrose kystique. Et si la maladie se caractérise par la durée du flux, notez les lésions nasopharyngées, y compris les polypes, les adénoïdes et l'amygdalite chronique. Presque tous les enfants sont diagnostiqués avec une sinusite, dans les manifestations cliniques dont il existe une voix nasale, des maux de tête et une sécrétion de la sécrétion des voies nasales.

Selon le tableau clinique des troubles de l'intestin, ainsi que du pancréas, tous les symptômes des patients atteints de fibrose kystique des principales formes de la maladie. Mais les changements qui peuvent réduire l'activité des enzymes du pancréas, en particulier chez les enfants transférés à l'alimentation artificielle, peuvent se manifester par une fraction insuffisante des protéines et des graisses, ainsi que par leur absorption. Par conséquent, dans l'intestin, développer des processus de pourriture, ce qui entraîne l'accumulation de gaz et des ballonnements constants. En conséquence, même avec le premier examen du patient, il est possible d'assumer la fibrose kystique, en tenant compte d'un tabouret abondant caractéristique avec une odeur déplorable et désagréable. Près de 20% des patients ont un prolapsus rectal.

Certains des symptômes abdominaux se distinguent par des douleurs fréquentes dans l'abdomen de différentes étiologies. Ils sont d'un type de crampes avec une flatulence, une douleur dans les muscles d'une toux paroxystique prolongée dans l'hypochondre droit, dans la région du foie.

La localisation de la douleur dans la région épigastrique peut se produire car le jus gastrique n'est pas suffisamment neutralisé dans le duodénum. Cela se produit en raison d'une insuffisance de sécrétion du pancréas. Par conséquent, chez un grand nombre de patients décédés qui ont souvent des résultats biochimiques négatifs, une autopsie rapporte une cirrhose du foie du type biliaire. Chez les patients atteints de fibrose kystique, on constate une augmentation de l'appétit, mais les troubles digestifs persistants conduisent constamment à une hypotrophie. Parfois, mais très rarement un œdème hypoprotéinémique se développe. Le développement de l'hypotrophie est simultanément favorisé en développant l'hypochlorémie, l'anorexie et l'alcalosose métabolique.

La fibrose kystique chez les enfants

Étant donné que la fibrose kystique est l'une des pathologies héréditaires les plus courantes pour aujourd'hui, la fréquence de son apparition chez les enfants d'âges différents est très élevée. En outre, sa probabilité de développement ne sera en aucune façon affectée par l'appartenance de l'enfant à un certain sexe. La maladie ne choisit pas - c'est un garçon ou une fille. La principale chose à comprendre est que la fibrose kystique chez les enfants ne se développe que par des défauts génétiques. Par conséquent, les mauvaises habitudes, le statut social ou les problèmes environnementaux peuvent être une probabilité de naissance d'enfants atteints de la pathologie de la fibrose kystique.

Les enfants ne sont diagnostiqués avec cette maladie que lorsqu'ils ont deux gènes mutants qu'ils ont hérité de leurs parents. Par conséquent, dans les familles où le couple, et les deux, les porteurs de la fibrose kystique génétique, les enfants atteints de cette pathologie seront nés. Mais ceux qui ont hérité de leurs parents une seule espèce d'un tel gène, seront considérés comme des porteurs de fibrose kystique. Ces enfants seront nés absolument en bonne santé.

Les enfants ont une grande variété de manifestations cliniques de fibrose kystique. Certains peuvent détecter des changements dans le système respiratoire, principalement les maladies bronchiques et pulmonaires, d'autres - une maladie pancréatique sévère. Le cours clinique de la maladie d'un type, pour chaque enfant, peut se dérouler de différentes façons.

Il est important de se rappeler que la fibrose kystique est une pathologie génétique qui n'affecte pas les capacités mentales d'un enfant.

Dans les premiers mois de vie de nombreux enfants, l'hypotrophie agit tout en conservant l'appétit et seulement après un certain temps dans les excréments, ainsi que des polyfeklia, on forme de la graisse, ce qui inquiète les parents du bébé, de sorte qu'ils en accordent une attention particulière.

La peau du bébé est une bonne indication pour le diagnostic, car elle a un goût "salé".Par conséquent, avec une telle plainte, les parents consultent pour la première fois un pédiatre. Peut-être chez ces enfants, une forte forme d'hypokaliémie et d'alcalose métabolique due à des perturbations électrolignes prononcées se manifeste.

Dans la fibrose kystique, de la part du système respiratoire, la toux devient le premier symptôme de cette maladie. Dès le début, il se manifeste sous la forme de «tousser», puis augmente progressivement et prend le caractère de la toux comme dans la toux. Les enfants, la cyanose et l'essoufflement peuvent accompagner cette toux paroxystique, mais les arrêts respiratoires ne se produisent généralement pas.Échappement excrété lors de la toux, au début de la maladie, de la couleur claire et non visqueux, mais plus tard, il devient mucopurulent et acquiert une forte viscosité.S'il y avait un crachat verdoyant, il s'agit d'un signal concernant l'apparition dans le corps d'un enfant de Pseudomonas aeruginosa et son infection par des expectorations. Dans de nombreux cas, l'ARVI est souvent enregistrée, qui se répète périodiquement et a des courants prolongés, ainsi qu'une toux qui persiste depuis longtemps.

Au stade initial de la fibrose kystique, l'image de la maladie à l'auscultation des jeunes enfants est parfois normale. Un examen approfondi de l'enfant permet de détecter une taille antéro-postérieure élargie du thorax, un léger essoufflement avec un faible effort physique et une excursion réduite des poumons.

Sur la partie du tractus gastro-intestinal chez les enfants de la première année de vie, un selles liquides fréquentes de couleur verdâtre est révélée, qui devient ensuite grasse. Un enfant atteinte de fibrose kystique a un poids corporel qui ne correspond pas à des pairs sains, c'est-à-dire à un retard dans le développement physique et plus tard également en croissance. Les enfants atteints de fibrose kystique qui ont un examen visuel ont une masse musculaire réduite, l'abdomen s'élargit vers l'extérieur et le prolapsus du rectum est souvent un symptôme de cette pathologie.

En plus des formes principales de fibrose kystique, par exemple, 15% des nouveau-nés développent une obstruction du méconium de l'intestin. Les symptômes de ce type de pathologie peuvent vomir avec la bile, l'incapacité de détourner le méconium et un abdomen agrandi. Le méconium gris est retenu dans l'intestin grêle, dans la soupape ileocecale. La manifestation la plus dangereuse de cette forme de fibrose kystique est sa complication sous forme de péritonite mécanique.

La totalité de tous ces processus pathologiques du côté de la respiration, de la digestion et des glandes sudoripares, en règle générale, conduit à une dystrophie infantile. L'hypoprotéinémie et l'anasarque chez les nourrissons se produisent dans une association d'anémie hémolytique. Souvent, ces enfants ont une déficience en vitamines liposolubles. Par exemple, la cause du saignement est une déficience de la vitamine K, en raison de l'hypoprothrombinémie.

Les enfants atteints de fibrose kystique sont caractérisés par une forte perte de sels dans la transpiration, à la suite de la chaleur, des sinus gonfiques fréquents, qui sont compliqués par la polypose et l'atteinte de la parotide.80% des enfants malades ont une sensibilité accrue à divers types d'allergènes, tels que les aliments, le ménage et les médicaments.

Une des complications de la fibrose kystique chez les enfants est une maladie cœliaque, mais une complication fréquente est la cholécithiase.

Diagnostic de la fibrose kystique

Le diagnostic de la fibrose kystique est à la base du processus bronchopulmonaire chronique, du syndrome intestinal, de l'avalanche positif et de la fibrose kystique des frères et sœurs. Par conséquent, pour diagnostiquer cette pathologie, il suffit d'avoir deux de ces caractéristiques listées. Certains critères pour le diagnostic de la fibrose kystique ont déjà été développés, dont deux types de diagnostic.

Le premier est basé sur les symptômes cliniques caractéristiques. Il peut s'agir à la fois d'antécédents familiaux de fibrose kystique et de dépistage néonatal pour la trypsine immunoréactive de nature positive.

Le deuxième est la teneur accrue en chlorures de potassium( plus de 60 mmol / l), les deux mutations identifiées, un résultat positif lors de la mesure de la différence de potentiels nasaux. Le diagnostic est fiable, même s'il existe un critère de chaque type de diagnostic.

Pour diagnostiquer la fibrose kystique, recourir à un certain nombre de méthodes qui sont très informatives, mais qui nécessitent beaucoup de temps. Pour cela, il est nécessaire de déterminer la concentration de chlorure de sodium dans la sueur, de mener des études sur les coliques fécales, de faire des diagnostics d'ADN, de mesurer la différence des potentiels nasaux, afin de déterminer l'activité de l'élastase pancréatique dans les selles.

À l'heure actuelle, il existe une réelle possibilité de procéder à un examen prénatal du foetus pour la présence de fibrose kystique, en relation avec le diagnostic d'ADN disponible. Et il est nécessaire de faire cet examen aux futurs parents, même avant la planification de la grossesse, c'est-à-dire déterminer la présence ou l'absence d'un gène de la fibrose kystique dans le corps.

À ce jour, la plupart des familles qui ont un enfant malade atteints de fibrose kystique, mais qui ont subi un tel diagnostic que l'ADN, ont à l'avenir des enfants déjà très en bonne santé.

Analyse pour la fibrose kystique

Il existe un certain nombre de tests, de diagnostics et de tests qui sont utilisés pour diagnostiquer la fibrose kystique. Au cours des premiers mois de vie, les nouveau-nés peuvent effectuer des diagnostics néonatals. Cette méthode consiste à déterminer la quantité de contenu IRT dans le sang d'un enfant.ИРТ est une enzyme du pancréas. Si un enfant est malade avec une fibrose kystique, l'analyse sur ИРТ sera avec un indice accru. Une telle analyse est faite s'il existe des soupçons de fibrose kystique.

Le test de diagnostic le plus efficace pour la fibrose kystique est un test de sueur. La procédure standard est qu'un site de peau est pris pour un test de sueur, sur lequel l'ionophorèse avec la pilocarpine a déjà été réalisée. La concentration de NaCl dans les sécrétions des glandes sudoripares ne doit pas dépasser 40 mmol / l. Si le résultat de l'échantillon d'essai est supérieur à 60 mmol / l, il peut être considéré comme positif. Un point important est la ré-analyse. Il est fait si la réponse est positive, douteuse ou négative, mais le tableau clinique suggère la probabilité d'avoir une fibrose kystique.

Afin de finaliser le diagnostic, il est nécessaire de procéder à plusieurs de ces tests, deux ou trois et obtenir un résultat confirmatoire positif.

Mais parfois, les réponses sont fausses. Cela peut être dû à une collecte inexacte de matériel et à son transport;Prendre un échantillon d'un nouveau-né ou d'un patient prenant de la cloxacilline.

Parmi les méthodes de recherche, il existe également des méthodes de coprologie. En étudiant les patients kaproliyu kala, vous pouvez détecter les statorii. Ceci est dû au fait que le duodénum a une faible activité ou une absence totale d'enzymes pancréatiques.

Lorsque la radiographie thoracique peut détecter les densités bronchiques, et notons également une augmentation de l'airiness du tissu pulmonaire. La radiographie montre des signes d'une baisse des segments du poumon, en particulier du lobe supérieur. C'est un indicateur de fibrose kystique.

L'utilisation de l'étude des fonctions de respiration externe permet de déterminer combien le système respiratoire est affecté.Cet examen détermine comment les bronches réagissent aux bronchodilatateurs et identifient les patients pour lesquels le but de ces médicaments est raisonnable.

Pour les enfants plus âgés, la méthode la plus instructive pour diagnostiquer une maladie mesure la différence des potentiels nasaux. Sa principale tâche est de trouver le principal défaut qui cause le développement de la fibrose kystique. Les indicateurs sont prélevés à partir de la muqueuse nasale et de la peau de l'avant-bras.

On peut noter deux autres types d'analyse: génétique et prénatal. Le premier est une analyse assez coûteuse, et le second est le diagnostic de l'ADN.

Traitement de la fibrose kystique

À l'heure actuelle, la médecine est impuissante dans la guérison complète de la fibrose kystique. Les scientifiques de nombreux pays travaillent sur le développement de médicaments au niveau cellulaire, mais malheureusement, un résultat positif n'a pas encore été atteint. Les médecins ne peuvent espérer qu'un jour cette maladie sera complètement guérie. La méthode de traitement la plus pertinente pourrait être la «thérapie génique», qui serait responsable de la livraison de copies saines d'un gène muté aux cellules malades. Mais ce ne sont que des hypothèses et tentent de traiter la pathologie héréditaire avec des méthodes connues.

La base pour le traitement de la fibrose kystique est une approche par étapes de cette maladie. Plus important encore, il est nécessaire de créer un environnement favorable, d'assigner un certain régime avec l'ajout d'enzymes, de faire de la physiothérapie et de fournir au patient une activité physique adéquate.

Pour un résultat réussi de la thérapie, il faut observer dans un dispensaire hautement qualifié et un soutien moral de la part de personnes proches.

L'approche thérapeutique du traitement d'un patient doit être effectuée exclusivement individuellement et en permanence. Pour ce faire, il est important d'arrêter le processus infectieux dans le système respiratoire à temps. Rétablissez ensuite la fonction de voie respiratoire et de dégagement des bronches. Et à la fin du traitement, ajuster la carence en enzymes dans le pancréas. Procédé thérapie

des maladies pulmonaires comprend les événements qui diminuent la viscosité des crachats et d'améliorer le drainage bronchique et le traitement antimicrobien, le traitement de l'intoxication, l'hypoxie, les carences en vitamines, et l'insuffisance cardiaque.

Pour diminuer les préparations enzymatiques administrés de viscosité des crachats tels que himopsina, la chymotrypsine, des préparations ou l'action de Fibrinolizin. Comprimés Mukosolvin pris à l'intérieur, et par voie intramusculaire - Acétycythetein. Vous pouvez utiliser à la fois Bromhexine et Muciltin, mais ils ont un faible effet de dilution. Pour un bon drainage des bronches, il faut un massage de la zone thoracique des poumons et de la gymnastique thérapeutique. Les nourrissons, à l'aide d'une pompe électrique, produisent des expectorations. Chaque patient doit avoir un inhalateur de compresseur, avec lequel il est possible d'introduire un médicament efficace Pulmozim.

Si les maladies pulmonaires sont en voie d'exacerbation, recourir à la nomination du cours d'antibiotique pendant 3-4 semaines. Pour ce faire, assurez-vous antibiotikogrammy, mais si elle ne peut être déterminé, comme base pour l'administration de ces médicaments sont pris pathogènes de fibrose kystique - Pseudomonas aeruginosa et Staphylococcus aureus.

Simultanément aux médicaments antibactériens, des antihistaminiques et des antimicrobiens sont prescrits. Au moment de l'exacerbation de la maladie, le traitement UHF et l'électrophorèse au magnésium sont effectués. Pour réduire l'hypertension artérielle, Euphylline est prescrit en comprimés à 7-10 mg / kg par jour. Pour améliorer le métabolisme du myocarde, les effets de la Cocarboxylase et de l'Orotate de Potassium sont présentés. Avec un coeur pulmonaire, ils prennent de la digoxine, des glucocorticotides( 1-1,5 mg / kg par jour).

le traitement des patients atteints du syndrome intestinal prescrit de nouvelles préparations d'enzymes revêtues et résistant à l'environnement acide - il pantsitrat et Creon, qui effectivement forte Mezim, festal ou panzinorm. Chez les patients atteints de fibrose kystique, ces médicaments doivent être pris tout au long de la vie, et le dosage est prescrit strictement individuellement pour chaque patient. Une douleur adéquate dans l'abdomen, un selles normalisées et un manque de graisse neutre dans l'examen des excréments pour la scatologie sont considérés comme suffisants pour l'enzyme à prendre.

Indépendamment du processus généralisé et des changements qui se produisent dans de nombreux organes et systèmes, l'observation dispensaire des enfants malades par un médecin de district et un pneumologue est obligatoire. En outre, les parents devraient apprendre à s'occuper d'un enfant malade, à faire leurs propres massages, à la gymnastique thérapeutique et à l'aérosol. Une surveillance clinique est nécessaire de contrôler les fonctions du travail des bronches, les poumons, le cœur, tractus gastro-intestinal, le foie, les reins et la réception correcte des préparations enzymatiques pour les soins médicaux en temps opportun dans les exacerbations aiguës de la maladie, pour le renforcement de la thérapie, ainsi que pour le soulagement obligatoire des infections chroniques.

En général, les enfants atteints de fibrose kystique sont au traitement ambulatoire, où l'enfant sera entièrement fourni avec les soins à domicile, et les infections récurrentes peuvent être évités. Seules les formes sévères de la maladie sont généralement des patients hospitalisés. Il s'agit de l'insuffisance respiratoire du degré II-III, de la décompensation du cœur pulmonaire et de l'hémoptysie. L'iléus mécanique, ainsi que l'obstruction intestinale, dans laquelle le traitement conservateur n'est pas efficace, est une indication de l'intervention chirurgicale.

On peut également noter qu'il existe des méthodes plus radicales pour traiter la fibrose kystique, où elles considèrent la transplantation d'organe selon les signes vitaux. Ceci est principalement pratiqué dans les cliniques en Allemagne, au Canada et aux États-Unis. Ce sont ces opérations qui aident certains patients atteints de pathologie héréditaire à survivre et à vivre assez longtemps.

Il existe, bien sûr, des méthodes de traitement non conventionnelles. Mais ils sont plus auxiliaires et appliqués dans le contexte du principal.

Les enfants atteints de fibrose kystique intestinale légère à modérée peuvent recevoir un traitement dans un sanatorium. S'il est possible de créer des groupes spéciaux pour les formes pulmonaires de la maladie, il est également utile pour ces enfants de prendre un traitement sanatorium. Les critères pour la sélection des patients pour ce type de traitement sont des troubles intestinaux compensés après avoir pris des préparations enzymatiques, des violations absentes du cœur pulmonaire et toutes sortes de processus inflammatoires.

Il n'est pas recommandé aux enfants malades atteints de fibrose kystique d'être dans les jardins d'enfants et les mangeoires. Mais vous ne pouvez aller à l'école que dans un état bon ou satisfaisant, mais vous devez encore avoir un jour de congé supplémentaire au cours de la semaine. Au cours de l'examen ou du traitement, ces enfants sont totalement exemptés de suivre les cours et de passer tous les examens.

Tous les enfants diagnostiqués avec une fibrose kystique sont soumis à un bilan de santé à vie. La seule chose est qu'à l'âge de 15 ans, ils sont transférés au compte d'observation, au thérapeute.