Megalocorne: qu'est-ce que c'est, causes, traitement, pronostic et complications

Qu'est-ce que le mégalocorne ?

Megalokroot, également connue sous le nom de mégaophtalmie antérieure, mégalo-racine et macroracine liées à l'X, est une maladie congénitale bilatérale rare et non évolutive. un défaut caractérisé par un diamètre cornéen élargi de 12,5 à 13 mm à la naissance et une chambre antérieure profonde avec un intraoculaire normal pression. L'amincissement de la cornée est également fréquent. Le défaut appartient à la catégorie de la dysgénésie du segment antérieur et est associé à plusieurs autres affections, notamment le syndrome d'Axenfeld-Rieger, l'anomalie de Peters, le glaucome congénital primitif, aniridie, dystrophie endothéliale héréditaire congénitale et sclérocorne. De plus, c'est une composante de nombreux syndromes congénitaux différents.

Il existe deux modèles de tableau clinique. Le mégalocorne primaire est un mégalocorne isolé sans manifestations oculaires ou systémiques supplémentaires. Le deuxième tableau clinique est un mégalocorne avec d'autres anomalies oculaires et systémiques concomitantes. Cet article se concentrera sur la mégalocornée congénitale primaire (ci-après dénommée mégalocornée), et la section « diagnostic différentiel » abordera les maladies concomitantes possibles et syndromes.

Le mégalocorne primaire a été décrit pour la première fois en 1869, mais la base génétique de cette maladie n'a été élucidée qu'au cours de la dernière décennie. La maladie est généralement transmise de manière liée à l'X, mais d'autres modes de transmission ont été décrits. Dans l'enfance, la maladie est généralement asymptomatique, bien que astigmatisme la grande cornée qui en résulte peut entraîner une vision floue. Les adultes peuvent connaître une éducation prématurée cataractegénéralement entre 30 et 50 ans, glaucome, arc juvénile, subluxation du cristallin et dystrophie cornéenne en mosaïque. Les autres comorbidités décrites comprennent l'atrophie de l'iris, le colobome, les anomalies des fibres zonales, la transillumination de l'iris, le déplacement du cristallin, décollement de la rétine et asymétrie cornéenne.

Causes

Étant donné que plusieurs maladies peuvent se manifester avec une cornée ou un globe oculaire agrandis, il existe de nombreuses causes connexes et des modèles génétiques potentiels d'hérédité. De plus, toutes les études n'indiquent pas si le patient en question avait d'autres anomalies génétiques ou si le défaut a été noté isolément. Le mégalocorne lié à l'X est le plus étudié et le mieux décrit dans la littérature et est le plus souvent associé au mégalocorne. En 1991 g. il a été noté que le gène affecté est situé dans la région Xq13-q25 du chromosome X, mais en raison de la grande taille de cette région (environ 24,3 Mo), ce n'est qu'en 2012 que le gène Chordin-like 1 (CHDRL1) a été identifié comme un locus causal. Diverses mutations ont été observées dans ce gène, qui conduisent au phénotype classique.

En plus des mutations du chromosome X, qui peuvent conduire à une mégalocornée, des chromosomes autosomiques sont également associés à l'anomalie. Les duplications dans la région du chromosome 16p ont donné lieu à un mégalocorne sans autres défauts congénitaux ou acquis.

Épidémiologie

Bien que de nombreux rapports publiés décrivent la maladie comme « rare », à notre connaissance, les études épidémiologiques sur l'incidence ou la prévalence de la mégalocornée font défaut. Les affections associées au mégalocorne peuvent avoir leurs propres informations épidémiologiques.

Physiopathologie

CHRDL1 code pour une protéine appelée ventroptine, un antagoniste des protéines morphogénétiques osseuses (abr. BMP), qui a une pénétrance totale. Dans l'œil, le gène est exprimé dans la cornée, le cristallin et la rétine des humains dès la septième semaine de gestation, et l'expression persiste jusqu'à l'âge adulte. De plus, la ventroptine a des fonctions embryologiques ailleurs et joue un rôle dans de nombreuses parties du corps. Le manque de ventropine peut entraîner un excès de BMP et une prolifération cornéenne non régulée. On pense qu'un déséquilibre dans le rapport de la ventroptine et de la BMP provoque une différenciation et une prolifération accélérées des cellules souches limbiques, provoquant le phénotype observé. Ceci est cohérent avec la compréhension qu'une diminution des niveaux de BMP peut conduire à une microphtalmie. De faibles niveaux de BMP peuvent entraîner une suppression des récepteurs BMP, dont le nombre peut expliquer les différences entre les individus affectés. De plus, l'épithélium cornéen a une morphologie et une densité normales. Ainsi, la perturbation des gènes conduit à une hyperplasie cornéenne complète. Cette densité cellulaire normale dans la cornée soutient également la théorie selon laquelle la mégalocorne est le résultat de l'incapacité de la vitre frontale à fusionner au bon moment, ce qui rend possible la prolifération en irrégulière proportions. L'œilleton est en forme de cloche puis devient plus sphérique. Un retard dans cette modification peut entraîner une augmentation irréversible du diamètre des structures antérieures de l'œil. Cette prolifération peut faire reculer le cristallin et l'iris dans certains cas.

Diagnostique

Les enfants atteints de mégalocorne peuvent ne pas avoir de problèmes de vision et des diagnostics manqués ont été signalés même avec des soins ophtalmologiques ambulatoires. Bien qu'une chambre antérieure profonde soit un trait caractéristique de la maladie, la longueur de l'humeur vitrée diminue et la longueur axiale globale reste normale. L'iris et la lentille sont situés à l'arrière. Des angles iridocornéens larges et ouverts sont attendus et une pigmentation excessive du réseau trabéculaire peut être notée. Dans certains cas, une aberration optique de la cornée peut être observée lors de la visualisation de structures angulaires sans gonioscopie. Enfin, il a été rapporté que le kératoglobe est une caractéristique pathognomonique spécifique de la mégalocornée liée à l'X, et la biométrie est différente chez ces patients. Chez les patients présentant des complications d'un mégalocorne congénital (p. ex., cataracte, décollement de la rétine), les symptômes ressembleront à un problème immédiat (par exemple, vision floue, éblouissement, flashs ou scintillement, et etc.).

Le mégalocorne congénital peut être asymptomatique chez certains patients. Ainsi, un diagnostic ne peut être posé tant que des complications n'apparaissent pas. Bien que la ventroptine soit associée au développement de la rétine, les patients atteints de mégalocorne associée à CHRDL1, ont généralement un fond d'œil et des disques optiques normaux. Les électrorétinogrammes ont montré un dysfonctionnement général du système conique chez certains patients, et des troubles visuels évoqués. les potentiels peuvent indiquer un retard dans la conduction de la voie, qui peut s'expliquer par une diminution de la myélinisation de la substance blanche. Cependant, les capacités cognitives restent inchangées ou légèrement supérieures à la moyenne. Ainsi, le diagnostic chez les patients présentant des cornées modérément agrandies peut être difficile.

En raison de la variété des mutations trouvées et de la probabilité de mutations supplémentaires, les tests génétiques sur l'ensemble de la région codante dans Le chromosome X est la mesure diagnostique la plus définitive pour établir le diagnostic correct et fournir les meilleurs soins possibles le patient. Si un syndrome ou une affection associé est suspecté, d'autres tests génétiques ou diagnostiques peuvent être nécessaires.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel le plus courant chez les nouveau-nés atteints de mégalocorne est le glaucome infantile. À l'examen, un enfant atteint de mégalocorne est susceptible d'avoir plusieurs des caractéristiques décrites précédemment dans cet article dans pression intraoculaire principalement normale, antécédents familiaux positifs et Descemet intact membrane. D'autre part, les patients atteints de glaucome congénital ont généralement une augmentation de la pression intraoculaire et une rupture de la membrane de Descemet et peuvent présenter un œdème cornéen. De plus, les patients atteints de glaucome infantile n'auront pas de signes de mégalocorne primaire tels que la dispersion des pigments et la transillumination de l'iris. Les autres hypertrophies oculaires doivent également être distinguées de la mégalocornée. Ceux-ci incluent le kératoglobe et la mégaophtalmie.

D'autres syndromes, maladies ou affections associés au mégalocorne sont brièvement décrits ci-dessous.

• Syndrome de NeuhauserÉgalement connu sous le nom de syndrome de retard mental de la mégalocornée, il peut se manifester par un retard mental, des convulsions, une hypotension et des traits du visage caractéristiques.
• Syndrome de Frank Ter Haar Est une maladie qui affecte les yeux, le cœur et les os. Cette maladie autosomique récessive est généralement associée à des malformations cardiaques congénitales squelettiques, faciales et diverses.
• Buftalm, ou un élargissement de l'ensemble du globe oculaire, peut également se manifester par un mégalocorne. Elle peut être différenciée par la présence d'un glaucome et l'absence d'antécédents familiaux.
• Syndrome de Cruson - Il s'agit d'une prolifération prématurée de la suture crânienne, entraînant des défauts morphologiques du crâne. Il est hérité d'une manière autosomique dominante et peut présenter une exophtalmie et des orbites peu profondes.
• Le syndrome de Marfan- la maladie du tissu conjonctif, est le résultat d'une mutation de la fibrilline et serait associée au mégalocorne. D'autres conditions avec une habitude marfanoïde ont également été associées au mégalocorne.
• Dans certains cas albinismea été associée au mégalocorne en plus d'autres comorbidités.
• Syndrome de Ritscher-Schinzel (également appelé syndrome 3C) se manifeste par une variété d'anomalies oculaires, cardiaques et craniofaciales. Le mégalocorne serait la manifestation oculaire la plus courante.
• Syndrome de tungstène - une maladie autosomique dominante se manifestant par une atrophie oculaire, diabète sucré et la perte auditive congénitale progressive. Diverses maladies oculaires y sont associées, dont le mégalocorne.
• Ichtyose lamellaire généralement considéré maladie de peaumais un mégalocorne associé a été rapporté.
• Ostéogenèse imparfaite - la maladie du tissu conjonctif associée à un manque de collagène est généralement associée à une « fragilité » des os et peut se manifester par une sclérotique bleue. Dans un cas, une mégalocornée était associée.

Traitement

Parce que le défaut sous-jacent est anatomique, il n'y a pas de remède pour l'hypertrophie de la cornée observée dans la mégalocornée. Les complications causées par le défaut sous-jacent peuvent également être difficiles à traiter en raison d'une anatomie anormale. Par exemple, un grand anneau ciliaire et un sac capsule avec un cristallin de taille normale et faible les fibres zonales peuvent compliquer la chirurgie de la cataracte, l'intervention la plus fréquente dans ces les patients. Dans de tels cas, la biomicroscopie à ultrasons peut aider à déterminer la taille du sac à capsules. Bien que les chirurgies deviennent de plus en plus difficiles, beaucoup ont été effectuées avec succès. Des rapports de la littérature plus ancienne sur l'extraction du cristallin intracapsulaire et des rapports ultérieurs sur les techniques d'extraction manuelle de la cataracte extracapsulaire. Au cours des dix dernières années, de nombreux rapports ont fait état de la phacoémulsification comme traitement efficace.

Déterminer la puissance de lentille appropriée peut être difficile car l'anatomie normale qui est supposée lors de l'utilisation de formules de lentilles intraoculaires de troisième génération fait défaut. Lors du choix d'une formule, vous devez utiliser une formule qui prend en compte la profondeur de la chambre antérieure et la courbure de la cornée, puisque la chambre antérieure généralement excessivement profonde, et la courbure cornéenne a tendance à être plus divergente chez les patients atteints de mégalocorne (> 2 standard écarts). Il a été démontré que la formule Holladay II surpasse SRK-T, bien qu'aucune n'ait été parfaite puissance, et des recherches supplémentaires sont nécessaires, car la puissance des lentilles peut ne pas différer entre eux. Ainsi, une augmentation de la réfraction myope doit être encouragée, car les patients ont tendance à avoir une hypermétropie résiduelle. Un rapport a montré que la formule Haigis peut être le meilleur choix lors du choix d'une lentille intraoculaire.

En raison de la taille accrue des structures, les lentilles intraoculaires standard peuvent être décentrées et peuvent Fermeture de l'iris, fixation sclérale ou intraoculaire lentilles à iris. Cependant, les lentilles intraoculaires en trois parties se sont avérées efficaces. De plus, étant donné que la fuite de la plaie, la formation de larmes et le faible nombre de cellules endothéliales peuvent être plus fréquent chez les patients atteints de mégalocorne, des tentatives pour limiter les traumatismes cornéens peuvent être suggérées pour l'accès à la chambre antérieure en utilisant des incisions du tunnel scléral avec suture, ainsi que la suture de la plaie pour éviter d'éventuelles hypotension postopératoire. Compte tenu de ces complications potentielles, un certain nombre d'approches possibles pour chirurgie de la cataracte chez ces patients, dont chacune dépend souvent des besoins individuels le patient. Cependant, une lentille d'iris intraoculaire est généralement l'option de traitement recommandée, offrant les meilleurs résultats visuels à long terme sans avoir besoin de procédures supplémentaires.

Prévision

Le pronostic chez un patient atteint de mégalocorne dépend de la présence ou de l'absence d'une maladie ou d'un syndrome concomitant entraînant des maladies concomitantes supplémentaires. En cas de mégalocornée primaire, le pronostic est favorable, car les affections concomitantes peuvent être corrigées avec un grand succès à l'aide de lunettes, de médicaments ou d'une intervention chirurgicale.

Complications

La mégalocorne chez l'enfant est le plus souvent asymptomatique et l'acuité visuelle est généralement préservée. Cependant, la vision peut être altérée en raison d'une cornée volumineuse, entraînant un astigmatisme. La photokératectomie réfractive est recommandée pour ces patients. D'autres complications incluent la formation de cataracte présénile, qui est une chirurgie oculaire difficile en raison de changements dans l'anatomie. Cependant, le succès est toujours probable et les résultats de la chirurgie sont bons. Le glaucome, l'arc juvénile, la subluxation du cristallin et la dystrophie de la mosaïque cornéenne sont également des complications fréquemment associées qui peuvent se développer.