Syndrome de Shereshevsky-Turner

syndrome de Turner - une maladie génétique héréditaire de caractère, ce qui entraîne des perturbations dans la structure du chromosome X, accompagné de malformations des organes internes, et une petite taille. Cette maladie héréditaire comme décrit en 1925 par endocrinologue Shereshevskiy, selon lequel, elle est due à un développement incomplet de l'hypophyse à l'avant de sa part et gonades de caractère somatique congénitale concurrente. Et maintenant Turner en 1938, trois symptômes supplémentaires aux signes courants de la maladie ont été identifiés. Ceux-ci comprennent la déformation des articulations du coude, disponible dans les plis de la peau de la peau sous forme d'ailes et infantilisme sexuelle.

syndrome de Turner provoque une anomalie chromosomique

chez le fœtus est la base des causes de la maladie, ce qui conduit à la naissance de la grossesse et prématurité sévère, où l'enfant est né ayant le syndrome de Turner. Cette anomalie est détectée, quel que soit l'âge ou certains parents de maladies pathologiques. Par conséquent, un ensemble de chromosomes anormaux est la base du syndrome. Ce défaut se produit lorsque la non-disjonction de la mère de chromosomes ou père.

est de quarante-six chromosomes chez l'homme en bonne santé et les patients atteints du syndrome de Turner n'ont pas un seul chromosome, il n'existe pas. Au lieu du chromosome XX à double, qui sont inhérents aux femmes, ne contient qu'un seul chromosome X quarante-cinquième( CW).Si le chromosome est complètement absent ou est sujette à changement, il est la formation brisée d'enzymes et de protéines dans le corps qui conduit à un déséquilibre global. Cette pathologie est l'une des formes cytogénétique du syndrome de Turner.

Mais le plus souvent trouvé la deuxième option - cette mosaïque, qui est caractérisé par des réarrangements structuraux isochromosome, localisés sur le bras long du chromosome X.Par conséquent, si la cause principale du syndrome de Turner - une violation du caryotype, déjà ces changements peut provoquer des effets des rayonnements ionisants sur les cellules pendant la division, les substances toxiques nuisibles, et prédisposer le corps au niveau génétique à la formation d'étiologie pathologique de chromosomes.

Syndrome symptômes Turner

syndrome de Turner a d'importantes caractéristiques cliniques et physiopathologiques, y compris, surtout, dysplasie, insuffisance ovarienne prématurée, malformations congénitales avec les systèmes cardio-vasculaires et urogénitales, les défauts squelettiques, lymphœdème des mainset les pieds, la pathologie des organes de la vue et de l'ouïe, ainsi que des changements métaboliques et physiologiques.

Près de 95% des cas de syndrome de Turner, une petite taille détectée. Le résultat final est la valeur moyenne de la croissance 140-147 cm. Le retard de croissance avec ce syndrome est dû à un ensemble de dysplasie squelettique avec des anomalies dans les chromosomes et un retard de croissance intra-utérin.

violations qui se produisent dans l'épithélium gorminativnom, conduisant à une insuffisance gonadique primaire et gonadoblastome. Dans 25% des filles atteintes du syndrome de Turner se produit la puberté spontanée ayant caryotype mode de réalisation de la mosaïque. En gros, il est plein, et ne permet donc pas la fonction normale et à long terme des ovaires. Aussi la puberté

se caractérise par l'absence de caractéristiques sexuelles secondaires. Absolument pas développé seins, a révélé aménorrhée et symphyse poils peu, les organes génitaux externes sont sous-développés. Très rarement trouvé follicules, ce qui provoque l'impossibilité de procréation. Le manque d'œstrogènes chez les femmes ostéoporose, ce qui provoque des fractures fréquentes de la hanche, la colonne vertébrale, du poignet. Très souvent, le syndrome de Turner patients

se plaignent de la pression sanguine. En outre, sur les pieds, il est inférieur à la normale, ou, en général, n'est pas défini.

principale cause de décès chez les patients atteints du syndrome de Turner est une rupture aortique dilatée. En outre, de nombreux patients montrent une coarctation de l'aorte( provoque la pression) et la valve aortique bikuspidalny.

Un phénomène commun dans cette maladie est la pathologie du système urinaire. L'échographie révèle des défauts de développement sous forme de double rein et de malorotation. En outre, il existe une hypoplasie bilatérale des reins, le nombre d'artères et de veines varie, les uretères et le bassin sont doubles. En règle générale, de tels changements ne perturbent pas la fonction du système urinaire, mais conduisent à l'hypertension et provoquent le développement de nombreuses infections.

Avec la lymphostasie, les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner ont enflé les mains et les pieds, qui disparaissent avec l'âge, les plis vocaux sur le cou, la dysplasie des ongles, des anomalies dans le développement des oreillettes.

Un signe typique du syndrome de Shereshevsky-Turner est l'écart par rapport à la norme des articulations du coude, à la courbure des tibias, à la présence du quatrième et du cinquième doigts raccourcis sur les mains. La pathologie fréquente des patients est la dysplasie de l'articulation de la hanche, la scoliose, le palais gothique, parfois des anomalies dans la croissance des dents, un corps infantile présentant des caractéristiques faciales matures. Visuellement, la peau présente des taches pigmentées, des neurofibromes et du vitiligo. Lors de l'examen du patient, des anomalies mineures dans le développement de l'oeil sous la forme d'une incision antimonogloïdale sont notées.

Les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner dans leur comportement ressemblent à de petits enfants, bien que le mimétisme et l'expression du visage reflètent un adulte. Syndrome de

Diagnostic de Shereshevsky-Turner

Les enfants nouveau-nés diagnostiqués avec le syndrome de Shereshevsky-Turner sont difficiles, mais après la première année de vie, avec l'avènement des signes phénotypiques, cela devient tout à fait possible. Pour faire un diagnostic, il est nécessaire d'effectuer une analyse moléculaire-cytogénétique pour exclure le Mozzacisme.

Le diagnostic du syndrome de Shereshevsky-Turner s'effectue dans le cadre de la recherche de caryotypes, la détection d'anomalies somatiques et la laparotomie. Les transporteurs de cette pathologie sont sous la surveillance régulière d'un oncologue, car les gonades non développées peuvent se transformer en dysgerminomes ou gonocytomes.

Lors d'une analyse sanguine des patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner, une quantité réduite d'oestrogènes est détectée avec des hormones augmentées de l'hypophyse( foliotropine).Sur l'échographie - sous-développement de l'utérus et l'absence d'ovaires. L'examen radiologique révèle l'ostéoporose des os et les différents types d'anomalie du squelette. Très souvent, d'autres maladies des organes internes rejoignent la maladie principale.

Traitement du syndrome de Shereshevsky-Turner de l'

Tout d'abord, le traitement du syndrome de Shereshevsky-Turner commence par l'utilisation d'une thérapie stimulant la croissance. Ceci est nécessaire pour normaliser la croissance à un âge plus précoce, induire la puberté aussi dans la période normale et finalement obtenir des résultats significatifs en croissance.

Aujourd'hui, il existe un médicament efficace et sûr utilisé pour traiter les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner - une hormone de croissance recombinante( RGR).La génétique a prouvé que l'utilisation de doses élevées de RGR permettait d'augmenter la croissance des patients à 157-163 cm. Au cours de la première année de traitement, on note un taux de croissance maximal de 8 à 15 cm, puis il diminue à 5-6 cm par an.

Le début du traitement régulier pour le syndrome de Shereshevsky-Turner donne un résultat positif dans la croissance finale socialement significative de ces patients.

En plus d'une augmentation de la croissance, lors de l'utilisation de l'hormone recombinante, il existe une dynamique positive du contexte hormonal, mental et métabolique.

Simultanément à ce médicament, les patients reçoivent de la somatotropine, ce qui augmente la masse musculaire, améliore le débit sanguin rénal, augmente le débit cardiaque, augmente l'absorption de calcium dans l'intestin et enrichit les minéraux osseux. En conséquence, le niveau de lipoprotéines dans le sang diminue et les niveaux de phosphatase alcaline, d'acides gras, d'urée et de phosphore augmentent à la norme. Les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner ressentent une augmentation de la vitalité et leur vie est considérablement améliorée.

L'induction de la puberté s'effectue avec des préparations d'œstrogènes qui imitent le développement sexuel normal. Si la thérapie de remplacement avant que l'oestrogène a commencé avec quinze ans afin d'optimiser le potentiel de croissance au moment des données finales du consensus international sur le traitement du syndrome de Turner, a décidé de commencer un traitement par estrogènes à douze simultanément avec RGR.Ceci est dû à la thérapie positive éprouvée de ces hormones. Mais avec le retard de la puberté, qui contribue à la manifestation précoce de l'insuffisance ovarienne, l'état psychologique négatif de ces patients peut augmenter.

De nombreuses femmes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner après un tel traitement ont des chances de donner naissance à un enfant. Après tout, après l'application des hormones de croissance, l'utérus atteint la taille normale, ce qui permet de supporter l'enfant. Pour cela, la FIV est utilisée avec un oeuf donateur.

Diverses méthodes correctives pour le traitement du syndrome de Shereshevsky-Turner ont été développées. Par exemple, pour réguler le système énergétique du corps, l'acupuncture est utilisée. Il contribue à la normalisation des processus métaboliques, améliore les fonctions des organes végétatifs et endocriniens, rétablit l'équilibre de l'ensemble de l'organisme. Acupuncture - c'est l'une des méthodes uniques de thérapie qui améliore la microcirculation bioliquides dans les systèmes et organes, aide à mieux le fonctionnement du cerveau et le cœur, a un effet analgésique dans le corps.

Avec le syndrome de Shereshevsky-Turner, il existe un inconvénient visuel dans le cou sous la forme de plis de peau supplémentaires, qui peuvent être enlevés chirurgicalement par une chirurgie plastique.

Pour éliminer l'essoufflement, de nombreux patients reçoivent des cours de physiothérapie prescrits. Dans un cas particulier, il s'agit d'inhalations avec de l'oxygène humidifié.Aussi très bien aide et l'exercice thérapeutique, qui comprend certains exercices visant des groupes musculaires spécifiques( respiration, mains ou pieds).Ces exercices peuvent être actifs( effectués par le patient lui-même) ou passifs( avec l'aide d'un médecin ou en vous aidant avec une partie saine du corps).

Grâce à ce traitement complexe, la vie avec le syndrome de Shereshevsky-Turner s'améliore beaucoup.