La maladie de Günther

maladie Gunther( érythropoïèse porphyrie) - transmis par récessive atusomno maladie génétique extrêmement rare qui donne les symptômes des patients similaires au genre de créature mythologique. Pour la première fois cette maladie est décrite par le médecin allemand Gans Gyunter, dont le nom, elle a été nommé plus tard.

nom scientifique principal est la maladie de Gunther, une porphyrie érythropoïétique congénitale. Habituellement porphyrie comprennent des troubles génétiques du métabolisme des pigments, qui sont accompagnés par une teneur élevée dans les tissus et porphyrine de sang - pigment contenant de l'azote, qui fait partie de l'hémoglobine et de donner

rouge maladie Gunther sang - causes

Certains chercheurs modernes ont exprimé hypothèse très sérieuse que tous lesIl y a une histoire sur les vampires peuvent avoir une base scientifique. Les chercheurs disent qu'ils ont pu surgir en raison de l'impact d'une des maladies génétiques rares telles que la maladie de Gunther.porphyrie gâcher le sang Cutanées, ce qui provoque une rupture de la production de pierres précieuses. Il a été noté que la maladie de Gunther est le plus souvent vu dans les petits villages de Transylvanie, où elle se développe en raison des hypothèses liens étroitement. La prévalence de cette maladie génétique rare est de 1 personne sur 200 000 habitants. Si un parent a la maladie est détectée, avec 25% de confiance, nous pouvons dire qu'il donnera à votre enfant. La médecine moderne décrit environ quatre-vingts cas de porphyrie aiguë, qui ne peut pas être guéri.

maladie Gunther se développe dans la moelle osseuse - la place de la synthèse des globules rouges. La raison de cette maladie héréditaire est une mutation récessive.mutation récessive dans le chromosome autosomique situé( asexuée) conduit à une photosensibilité accrue de la peau et des troubles métaboliques. Cent pour cent de probabilité de porphyrie érythropoïétique congénitale est possible que chez les enfants dont les deux parents sont porteurs du gène muté, et il est nécessaire d'avoir manifesté des symptômes de la maladie

Gunther - symptômes de

Cette maladie se caractérise par l'absence de production des principaux composants sanguins du corps -les globules rouges qui à leur tour traduisent un manque d'oxygène et de fer dans le sang. Les deux dans le sang et dans les tissus perturbés le métabolisme des pigments et dégradation de l'hémoglobine est déclenchée par l'exposition à la lumière du soleil. En même temps il y a une déformation importante du tendon, ce qui conduit dans certains cas à friser vos doigts.maladie

Gunther est caractérisé par le fait que la partie non-protéine de l'hémoglobine( hème) est transformé dans le tissu sous-cutané corrosif substance toxique. En conséquence, la peau amincie, brunir, et en raison de l'exposition à la lumière du soleil - rafale. Il est pour cette raison que, après une certaine période de temps, la peau est couverte de cicatrices et des plaies. De plus, ces phénomènes inflammatoires dommages beaucoup et déformer le nez et les oreilles.l'homme

peut paraître effrayant - il couvert de plaies visage, les doigts noueux. Situé autour des lèvres et les gencives, la peau se resserre et se dessèche, entraînant l'exposition des incisives et effrayant sourire « vampire ».Un autre symptôme est la couleur rouge-brun ou rouge Gunther des dents, qui est due à des dépôts sur les porphyrines. La peau du patient pâle grandement à la lumière du jour, ils ont observé un important manque d'énergie et la fatigue, les retours d'énergie de nuit. Il convient de noter que cet ensemble de symptômes est observée que dans les derniers stades de la maladie. Habituellement, la maladie

Gunther commence à se manifester dans la première année de vie, mais il peut, et après quatre ans.Étant donné que la mutation se produit une augmentation pigment de synthèse - précurseur de porphyrine, ce qui conduit à son contenu plus élevé des erythrocytes( jusqu'à 25 fois).C'est ce qui provoque les symptômes des maladies suivantes: •

photosensibilité chronique. Même en raison de la pénétration de la lumière du soleil à travers les brûlures de verre minces vêtements ou de fenêtre peut se produire. Les patients se plaignent que les zones irradiées de la démangeaison de la peau, ils apparaissent une éruption de bulles rouge

• isolement dû l'excès d'urine de pigment devient

rouge sang • Il augmente hirsutisme( hypertrichose)

• En raison de dépôts dans les dents porphyrine dentine et émail teintérouge( eritrodontiya)

• élargissement de la rate, et dans certains cas

• foie dans la circulation sanguine détruisent les globules rouges( anémie hémolytique)

Tous les symptômes ci-dessus du patient donne une forte ressemblance avec un vampire. Jusqu'à la seconde moitié du siècle dernier, la maladie de Gunther était considérée comme absolument incurable. Pour faciliter l'état du patient et de compenser le manque de cellules sanguines, au Moyen Age, il a été autorisé à boire du sang frais. Naturellement, cela n'a pas donné de résultats positifs, car simplement boire une aide de sang, l'amélioration de son état dans le corps est impossible. Un autre

mythe du vampire et de la peur de l'ail bien établie peut dissiper l'idée qu'il est utilisé à sa nourriture l'ail qui améliore l'acide alloue et souffre ainsi des dommages résultant de la maladie. Par conséquent, il est tout à fait naturel que les personnes atteintes de la maladie Gunther éviter les utiliser provoque l'ail douleur

maladie Gunther - traitement

Le plus souvent le sort des patients atteints de la maladie Gunther très tragique. La plupart des personnes souffrant de cette maladie meurent les enfants de même avant l'adolescence, qui est associée à la présence de plusieurs troubles métaboliques qui se traduisent par une surabondance de porphyrine de sang. Maladie de Gunther

traitement selon les médecins modernes à ce stade de développement de l'industrie médicale n'est pas possible. On suppose que la transplantation de moelle osseuse est la méthode idéale pour traiter la maladie. Cette tâche est très difficile, car elle nécessite une sélection minutieuse du donneur et une thérapie concomitante spécifique à long terme. Certains scientifiques suggèrent une méthode de transplantation de cellules souches du sang du cordon ombilical, mais la possibilité de trouver le donneur nécessaire est réduite à zéro. Depuis la guérison

porphyrie est pas encore possible, il est possible de réduire considérablement le nombre de rechutes de la maladie. Cela peut être réalisé en introduisant des limites très strictes sur le temps passé au soleil. Avant de marcher, sur les parties ouvertes du corps, il faut appliquer la peau protectrice contre la crème ultraviolette.