Syndrome d'Edwards
syndrome Edwards( trisomie 18 paires de chromosomes) - la deuxième anomalie chromosomique la plus fréquente après le syndrome de Down, qui se caractérise par de multiples malformations du développement du fœtus, et le sous-développement de nombreux systèmes et organes. L'incidence du syndrome d'Edwards 1: 5000/7000, et les garçons sont malades environ trois fois moins souvent que les filles.
En raison de nombreuses malformations observées mortalité précoce des enfants atteints de ce trouble. Même en dépit du fait que les enfants atteints du syndrome Edwards sont nés à temps, ils ont une faible activité physique et une réduction significative du poids corporel. Les enfants atteints de ce syndrome est presque pas de développement physique et mental, de sorte que les garçons atteints de ce trouble dans la plupart des cas meurent dans les dix premiers jours suivant la naissance;les filles peuvent vivre jusqu'à six mois( parfois jusqu'à un an) des symptômes
Edwards syndrome et signes
- Faible poids corporel( une moyenne de 2170 grammes) à
de naissance - retard important développement physique et mental
- En raison de la difficulté à avaler, on observe des problèmes d'alimentation
- spécifique pour l'apparence de syndrome Edwards: crâne aplati latéralement déformé, tête allongée et un front bas( parfois hydrocéphalie ou microcephaly), la forme incurvée du nez, de la petite mâchoire inférieure et ro, Malformés oreilles basses, courte poitrine, les yeux petits étroites, des membres déformés de
- malformations Très souvent observées des principaux vaisseaux sanguins et le muscle cardiaque
- Chez les filles, il y a une hypertrophie du clitoris, et les garçons du pénis anomalie structurelle ou testicules non descendus dans le scrotum
- De larein présentent des signes clairs hydronéphrose
- la partie du tractus gastro - conduits biliaires sortie imperforé observé tractus intestinal et la vésicule biliaire, de l'œsophage lumière non perforée, nboucles tour complet de l'intestin diverticule, intestinale gryzhepodobnoe diagnostic
diagnostic Edwards Syndrome
de ce syndrome est d'effectuer un test chromosomique. Pendant la grossesse, même en dépit du fait que l'échographie du fœtus dans la période de gestation - diagnostic de syndrome d'Edwards plus difficile. Ces études suggèrent que l'échographie des signes indirects, ce qui peut éventuellement conduire à un syndrome Edwards( hypoplasie ou l'absence de l'artère ombilicale de canaux du nombril, la faible valeur du placenta).Au cours des trois premiers mois de la grossesse, en utilisant des ultrasons impossible de détecter des anomalies flagrantes du développement du fœtus, qui indiquent la présence du syndrome Edwards. Par conséquent, en raison du diagnostic limité de ce défaut, la question de l'avortement dans l'Etat pour ce terme presque jamais lieu et les femmes à porter et de donner naissance à des enfants avec un syndrome d'Edwards à temps
traitement Edwards syndrome
voies Aujourd'hui pour corriger des anomalies chromosomiques n'existent pas, donc en raison de la présencede nombreux défauts de développement physique et mental, la plupart des enfants( 90%) sont décédés dans la première année, et environ 30% au cours du premier mois.survivants unités tout au long de leur vie assez courte souffriront beaucoup de maladies physiques et un retard mental sévère.
