Alkapururia

homogentisuria - il est une maladie génétique rare qui se développe à la suite d'une carence absolue de l'enzyme acide homogentisique, représenté sur la production d'urine noire. Cette maladie se caractérise par un désordre du métabolisme de la tyrosine, à la suite duquel l'acide homogénicinique est libéré dans les urines en très grandes quantités.

L'alkapururie chez les adultes se manifeste souvent par des foyers de pigmentation sur divers organes et tissus, et l'arthrose est souvent observée. Cela est dû au fait que la déficience congénitale de l'gomogentizinazy enzymatique, résulte en son accumulation dans divers tissus, souvent dans le cartilage articulaire et les tendons. Le développement mental et physique des personnes atteintes de cette maladie ne souffre pas du tout.

homogentisuria, étant une maladie congénitale systémique est très rare - 1 cas pour 25.000 personnes, tout en ayant une assez forte géoréférencées à un domaine particulier de la République dominicaine, et la Slovaquie. Cette maladie est directement associée à une violation de l'échange d'acides aminés, héritée par le type récessif. La fonction d'échange de la tyrosine atteint par la suite exclusivement le stade de l'acide homogentisique. Puis, en raison de la déficience congénitale de l'oxydase d'acide( une enzyme qui clive un noyau benzène d'acide homogentisique), une transformation ultérieure ne se produit pas, et accumule dans la sclérotique, le cartilage, les os, la peau et d'autres organes, puis excrétés dans l'urine.

homogentisuria un enfant est diagnostiqué peu de temps après la naissance - dans les couches imprégnés d'urine, en raison de la libération de grandes quantités d'acide homogentisique sont des taches sombres neotstiryvayuschiesya. Les raisons de

principale cause de cette maladie est considérée comme processus de mutation dans les gènes responsables de la production d'oxydase homogentisique, qui aide phénylalanine acides aminés de séparation et la tyrosine. En raison de ces troubles dans le corps humain, il existe un conglomérat d'acide homogentisinique. Le plus souvent, son excès, ainsi qu'un excès d'autres composés, est déposé dans le tissu conjonctif, provoquant ainsi un noircissement du cartilage et de la peau.

Il existe également une accumulation progressive d'acide homogentisique dans les articulations, ce qui conduit au développement de l'arthrite. En outre, cette substance en grande quantité est excrétée avec de l'urine excrétée, ce qui, pour cette raison, lors de l'interaction avec l'air, s'obstrue sensiblement.

homogentisuria symptômes de

plus tôt et le plus caractéristique est homogentisuria l'urine, qui, après l'interaction avec l'air très rapidement obscurcit.À l'avenir, développe souvent une urolithiase compliquée de pyélonéphrite. La maladie caractéristique de cette maladie est également le dommage causé à la colonne vertébrale et aux grandes articulations, ce qui, dans leur tableau clinique, est très similaire à la chondrose et à la maladie de Bekhterev. Pour

homogentisuria également caractérisée par les symptômes suivants: le changement et la pigmentation de la peau et de la sclérotique, limitation de mouvement, la calcification, l'inflammation, la destruction du cartilage articulaire, douleur mécanique. Environ 20% des patients, il y a un changement de la valve aortique, il y a calcification de la partie ascendante de l'aorte et des dépliants, ainsi que l'anneau fibreux.

Les symptômes non autonomes de l'alcaptonurie comprennent la pigmentation triangulaire de l'aine, des aisselles, du nez, de la sclérotique;Calcification et couleur bleuâtre de l'oreille externe. Peut-être l'apparition de souffles cardiaques, en raison du dépôt de pigments dans les valves. Chez les hommes, des pierres se retrouvent souvent dans la prostate.

Habituellement, dans la quatrième décennie de vie avec l'alkaponurie, la symptomatologie de l'arthropathie dégénérative progressive se développe. Dans ce cas, on note des lésions de grandes articulations périphériques et de la colonne vertébrale avec une chondrocalcinosis( développement de corps ostéochondrales).Les premiers dépôts de pigments sont observés dans le noyau stadinous et le cycle fibreux des disques intervertébraux. Un peu plus tard, les articulations de la hanche, de l'épaule et du genou sont impliquées. La défaite des petites articulations périphériques n'est pas observée. Le premier signe de spondylose adulte est généralement le syndrome du disque aigu, rappelant cliniquement la spondylarthrite ankylosante.

En plus de l'alcaptonurie, une déficience fonctionnelle sévère, généralement associée à une mobilité restreinte et à une rigidité articulaire, est souvent détectée. Souvent, dans l'articulation du genou, il y a des effusions, des contractures de flexion, des crépitaux. Dans certains cas, des fragments de cartilage pigmenté noir se trouvent dans le liquide articulaire.

Le diagnostic de l'alkaponurie ne représente généralement pas des difficultés. Le plus souvent, cette maladie peut être diagnostiquée presque immédiatement après la naissance de l'enfant. Sur toutes les couches imprégnées d'urine, il n'y a pas de taches sombres même après un lavage de qualité.En l'absence de cette caractéristique, le procédé de diagnostic de la plus informative est une méthode de détermination de la présence d'une quantité équivalente en acides urine et benzohinouksusnoy gomogentezinovoy. Pour obtenir ces résultats, on utilise une spectrophotométrie enzymatique et / ou une chromatographie liquide.est d'effectuer le diagnostic différentiel melaninuriey, porphyrie, hémoglobinurie, hématurie et carence en vitamine C.

traitement homogentisuria

Malheureusement, à ce moment un traitement spécifique homogentisuria pas été mis au point un point très important. Le plus souvent, après un examen complet, une thérapie symptomatique stricte est indiquée. Dans les maladies du système musculo-squelettique recommandé dans les anti-inflammatoires représentés antispasmodiques de réception urolithiase, etc. Il faut prendre de la vitamine C à grande dose.

En raison de la nature génétique du développement de l'alcaptonurie, il n'est pas possible de développer des mesures préventives spécifiques.