Phénylcétonurie

phénylcétonurie( maladie de Felling) - une maladie héréditaire grave causée par des troubles métaboliques des acides aminés et se manifeste par une démence progressive, retard du développement physique, troubles du tonus musculaire et les mouvements. Cette pathologie se produit dans 1 à 10 000 nouveau-né.Par sexe ratio est le même, mais la plupart des garçons avec phénylcétonurie meurent au cours de la première année de vie.

base de la phénylcétonurie dans la synthèse est la phénylalanine de conversion insuffisante pour la tyrosine phénylalanine enzyme 4-hydroxylase. En raison de cette déficience dans les fluides / tissus du corps il y a une accumulation importante de la phénylalanine et ses dérivés( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin et phényllactique, phénylpyruvique et de l'acide phénylacétique) ce qui conduit à des lésions toxiques du système nerveux central, grâce à quoi il y a des perturbations dans le métabolisme des hormones, la protéineéchange;ayant répartition des transport des acides aminés est perturbé l'échange de la sérotonine et les catécholamines

phénylcétonurie - symptômes de

dans la période initiale après la naissance, le bébé a l'air en bonne santé.Le plus souvent, les premiers symptômes de la phénylcétonurie dans la tranche d'âge de deux à six mois, il est: le manque d'intérêt dans tous les milieux, a marqué la léthargie ou l'irritabilité face, vomissements, agitation. Depuis surmonter l'enfant est de six mois devient un retard prononcé dans le développement mental: 60% des enfants est un idiot, 10% des enfants - phénylpyruvique retard mental .Le crâne est légèrement réduit en taille, la croissance peut être soit normale ou légèrement réduite, observée plus tard les enfants de dentition tard pour apprendre à asseoir et à marcher. Et la posture dans Gait ces enfants tout à fait particulière: ils se tenir debout, les jambes écartées, la flexion au niveau des hanches et des genoux, épaules tombantes et la tête;tituber en petites étapes. En raison de l'augmentation du tonus musculaire, les enfants sont assis les jambes croisées( la pose de tailleur).Dans la plupart des cas, les bambins aux yeux bleus, blonds, la peau presque complètement dépourvue de pigment. Certains patients peuvent passer des crises d'âge.

Les manifestations les plus caractéristiques de phénylcétonurie: retard mental, des troubles mentaux et neurologiques, l'anxiété( comme un enfant), une posture spécifique et la posture en position assise, démarche particulière, les mouvements stéréotypés, position inhabituelle des membres, des convulsions, des réflexes tendineux augmentation, la formation défectueuse des changements de myélinepeau, microcéphalie , dépigmentation, les changements de la peau, l'eczéma, la sécheresse, la cataracte, iris lumière, la sclérodermie, une souris distincte »odeur corporelle e », vomissements dans la période néonatale, les cheveux hypopigmentée

Diagnostics

phénylcétonurie est très important d'établir un diagnostic dès le stade pré-clinique, ou du moins au plus tard le deuxième mois de la vie du bébé, depuis l'apparition possible des premiers signes de la maladie. Tous les nouveau-nés sont soumis à une inspection par un programme de dépistage spéciaux, qui sont capables de détecter une concentration accrue de phénylalanine dans le sang, même dans les premières semaines de vie.devrait être examiné chaque enfant avec les symptômes neurologiques minimes détectés ou des signes de retard de développement pour la présence de la pathologie du métabolisme de la phénylalanine. Le diagnostic différentiel inclut les infections intra-utérines et les traumatismes de la naissance intracrânienne

phénylcétonurie - traitement

seul traitement efficace de la phénylcétonurie est considérée comme organisée depuis les premiers jours de la thérapie de régime de vie spécialement conçu, dont le principe est de limiter contenue dans les aliments de phénylalanine, qui exclut les aliments tels que le painproduits, les noix, le chocolat, les céréales, les légumineuses, les œufs, le fromage, le poisson, la viande et ainsi de suite. Les patients de régime thérapeutique fenilketonuriey se compose de produits spécialisés, la production étrangère et domestique. Les enfants la première année de la vie montrent les produits dans sa composition proche du lait maternel, il est un tel mélange comme « Lofenilak » et « Afenilak ».Pour les enfants un peu plus développé que ces mélanges « Tetrafen », « Maksamum-XP », « Phenyl-libre. »PKU les femmes enceintes et les enfants plus âgés( après six ans) montre un mélange typique « Maksamum-XP ».En plus des produits médicaux spécialisés dans l'alimentation du patient des jus, des fruits et légumes.

sous les enfants de traitement doit être sous la surveillance constante d'un pédiatre et neuropsychiatre. Au début du traitement du contrôle du contenu de phénylcétonurie phénylalanine est effectuée sur une base hebdomadaire, avec la normalisation du commutateur à 1 fois par mois pendant la première année de la vie, et 1 fois en deux mois chez les enfants âgés d'un an.temps

diétothérapie commencé évite souvent le développement des manifestations cliniques caractéristiques de phénylcétonurie classiques. Le traitement est effectué sans échec avant la puberté, et parfois plus. Parce que les patients avec la femme de phénylcétonurie faire un fœtus sain n'est pas capable, maintenu commencé avant même la conception et la poursuite jusqu'au traitement spécial de la naissance à l'exclusion de la phénylalanine fœtale de la mère malade

Plus d'articles sur le sujet:

1. Tay-Sachs 4. Le syndrome de Marfan

2. 5. syndrome de Klinefelter syndrome de Patau

3. syndrome du syndrome d'Edwards 6. Lejeune