Nanisme

nanisme( nanisme, Nanosomes, microsomie) - un syndrome clinique, qui se caractérise par le développement physique retardé de l'homme( d'où le nom de la maladie: nanisme du grec - « nain »).Attribuer un nanisme proportionnel et un nanisme disproportionné.la raison principale

est de détecter la violation de la sécrétion de l'hormone nanisme hypophysaire de croissance( somatotropine, hormone de croissance, l'hormone de croissance).Les personnes atteintes de ce syndrome est marqué courte stature, les hommes pas plus de 130 cm, hauteur femelle atteint pas plus de 120 cm environ 2 nanisme révèle fois plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. .Se produit rarement: une moyenne de 10 000 personnes de 1 à 4 cas de nanisme.

Le nainisme cause

Le nainisme peut se développer pour plusieurs raisons:

est un facteur génétique. S'il y a des cas de nanisme dans la famille, la probabilité de transférer le gène nanisme à la génération suivante est d'environ 50%;

- perturbations dans le développement embryonnaire( les malformations congénitales de l'hypophyse, ce qui conduit à son sous-développement et le fonctionnement anormal), développe

nanisme primordial;

- diverses tumeurs situées dans le système nerveux central( adénome chromophobe de la glande pituitaire, craniopharyngiome, gliome);

- traumatisme crânien pendant le travail et dans la période postnatale, qui perturbent la circulation sanguine et le travail de l'hypothalamus et / ou de la glande pituitaire;

- complications au cours de maladies infectieuses( syphilis, sarcoïdose, tuberculose), car des bactéries pathogènes ou des virus peuvent pénétrer dans le système nerveux central;

- maladies auto-immunes, entraînant l'apparition de processus inflammatoires dans l'hypophyse et la détérioration de la synthèse de la somatotropine;

- radiothérapie, chimiothérapie;

- intervention chirurgicale dans l'hypothalamus, l'hypophyse;

- une diminution de la sensibilité de divers tissus à l'action de l'hormone de croissance, bien que le contenu de la somatotropine dans le sang reste dans certains cas normal;L'

est une déficience des somatomédines synthétisées dans le foie. Il existe une corrélation entre la somatomedine et les somatotropines. Ainsi, avec une synthèse réduite des somatomédines, l'activité de l'hormone de croissance diminue, bien que le fonctionnement de la glande pituitaire ne soit pas perturbé;

est une grossesse multiple;

Quant aux facteurs qui contribuent à une détérioration du développement physique encore plus avec nanisme sont: mauvais soins aux patients, une variété de facteurs environnementaux, alimentation déséquilibrée, l'apparition simultanée d'autres maladies somatiques.

Malgré une étiologie décente du nannisme, plus de 60% des cas de cette maladie restent sans explication.

Symptômes du nain

Le système endocrinien est représenté par des organes synthétisant et sécrétant des substances biologiquement actives dans le sang. Ce système comprend la partie centrale et périphérique. Les autorités centrales ont présenté hypothalamus et l'hypophyse, la composition comprend des organes périphériques thyroïde, des testicules, des ovaires, les glandes surrénales, etc.

responsable de l'hypothalamus de synthèse libérant des facteurs qui affectent la production de l'hormone hypophysaire responsable de réglementer les activités des organes internes. De telles hormones incluent la somatotropine, dont la sécrétion est associée à l'apparition d'un nanisme chez l'homme.

Par rapport à d'autres hormones qui influencent d'abord sur les glandes endocrines périphériques( comme ils le sont déjà par leurs hormones assurer le fonctionnement normal de l'organisme), l'hormone de croissance affecte directement le développement des organes internes, les systèmes d'organes:

- a un effet stimulant sur la synthèse des protéinesDans les cellules, retarde la désintégration des molécules de protéines;

- affecte le développement, la croissance du tissu osseux, renforce la minéralisation des os;

- stimule la synthèse du foie et des reins des somatidénines;

- lorsque la combustion des graisses augmente le contenu dans le flux sanguin des acides gras;

- affecte le métabolisme des glucides dans le corps.

poids et la taille des nouveau-nés avec nanisme ne diffèrent pas de ceux des enfants en bonne santé.Les premiers signes indiquant la présence de nanisme chez les enfants, commencent à se manifester dans 2-3 ans.À cet âge commence le retard de croissance d'un enfant atteint de nanisme( l'ajout de 3-4 cm par an dans la croissance au lieu de la normale 7-8 cm par an).Cependant, les enfants nanisme maintiennent des proportions normales du corps.

est combiné avec Rabougrissement l'apparence d'un enfant avec nanisme:

- face à un petit, arrondi, le front en saillie, pont légèrement aplati du nez( comme un bébé poupée);

- dit la peau sèche, pâle. Peau fine;

- répartition inégale de la graisse sous-cutanée: un degré élevé de graisse du corps dans le sein, de l'abdomen, les hanches, la région pubienne;

- faible développement des muscles;

- le sous-développement des organes génitaux. Chez les hommes avec gonades nanisme sont réduits, ainsi que le pénis, le scrotum pas terminé le développement des caractères sexuels secondaires sont peu développés, voire inexistante. Nous ne sommes pas marqué les menstruations des femmes, les seins sont sous-développés, est presque pas exprimé des caractères sexuels secondaires( ou manquants).Toutefois, dans le cas de nanisme primordial( primordial - « primaire », « original », formé in utero) caractéristiques sexuelles secondaires sont produits en temps opportun, chez les filles menstruations se produit( parfois retardée), les personnes atteintes de ce type de nanisme peut être sexuellement actives peuvent concevoir un enfant.

- une bonne mémoire.outre

des symptômes nanisme comprennent: ossification de décélération, le développement des dents avec facultés affaiblies, les organes génitaux hypoplasie, une déficience visuelle dans le cas d'une tumeur dans la glande pituitaire et le cerveau des environs prédisposés à l'hypotension artérielle, apparition précoce de rides de la peau et son vieillissement( en l'absence detraitement), pas de cheveux de corps secondaire, fin de dents déplacer( petite taille des organes internes), bradycardie, hypotension, bruits cardiaques étouffés.gipokortitsizm secondaire possible. Depuis

sous l'influence de l'hypophyse sont des organes périphériques du système endocrinien, le développement de nanisme hypophysaire peut nuire non seulement la synthèse de l'hormone de croissance. Puis tableau clinique diverse de la maladie. Plusieurs types de Allouées nanisme hypophysaire:

- forme pure. Il se caractérise que l'abaissement de la teneur quantitative de l'hormone de croissance dans le sang, ainsi que l'absence d'effet de la somatotropine sur la croissance des tissus et des organes;

- formes mixtes. En outre manque contenu insuffisant noté somatotropine de l'hormone de la thyroïde, une petite quantité d'hormones sexuelles, ce qui provoque le développement normal du système reproducteur. Lorsque

nanisme hypophysaire combiné et hypothyroïdie patients( hypothyroïdie) sont notés:

- épaississement de la peau, le froid au toucher. En raison de la sécheresse de la peau les marques écaillée sur la paume des mains;

- imprégnation de la couche de graisse sous-cutanée de fluide oedémateux, par conséquent, la forme circulaire de la face et des lacunes rétrécissement de l'oeil;

- subtilité, cheveux cassants;

- perturbations dans le système cardiovasculaire: bradycardie, un rythme cardiaque lent;

- carnet de développement mental( cependant, on observe dans le cas d'un déficit de la thyroïde grave).

hypoplasie génitale( infantilisme) contre les manifestes nanisme:

- adolescence garçons - infaltivnye parties génitales pénis de petite taille, hypoplasie du scrotum avec un testicule non descendu possible en elle,( cryptorchidie unilatérale ou bilatérale), l'absence de cheveux dans l'aisselledépressions, zone du visage, du pubis. Sauvé la voix d'un enfant.

- Chez les adolescentes - la petite taille des petites lèvres, à l'avenir, ils ne l'ont pas augmenté, le manque de cheveux dans la région pubienne, petits seins, absence de règles.

traitement nanisme

Le diagnostic de nanisme attire l'attention sur la présence des symptômes correspondants: présence d'un retard de croissance, allant de 2-3 ans, tout en maintenant l'équilibre du corps et les capacités mentales( nanisme) proportionnelle. Pour la production de « nanisme » du diagnostic, divers tests de laboratoire et les méthodes instrumentales.

Parmi les analyses en laboratoire une des position de leader occupée par des tests de diagnostic qui sont effectués pour déterminer le contenu dans la circulation sanguine de l'hormone de croissance. L'essence du test est de déterminer le niveau d'hormones sanguines après avoir pris un certain type de médicament. Les échantillons suivants sont fréquents: test d'insuline, échantillon avec clonidine, test avec glycine / insuline.

place importante occupée par des techniques de rayons X pour étudier le crâne de la boîte de patient, l'état de la selle turque( emplacement du siège de l'hypophyse).S'il y a des violations sella( taille non norme correspondante, les dommages, la déformation), ils seront précisément tracées sur le cliché.Une image plus complète fournira une tomographie par ordinateur( CT) et l'imagerie par résonance magnétique( IRM), par laquelle le médecin peut détecter ossification immature de la zone dans laquelle la dite point d'ossification persiste tout au long de la vie dans le cas de troubles congénitaux de la synthèse de l'hormone de croissance.

Le traitement réussi du nanisme dépend entièrement de la cause qui a causé la maladie. Dans le cas du transfert de gène nanisme d'un enfant de ses parents la détection précoce de la maladie appliquera la thérapie de substitution qui va ralentir la progression de nanisme.

nanisme hypophysaire, qui étaient la cause de tumeurs cérébrales( lésions de l'hypothalamus, l'hypophyse), en raison de l'inaccessibilité des zones touchées plus difficiles en termes de traitement. Habituellement, les gens avec cette forme de nanisme obtenir un certain degré d'invalidité, une faible croissance et les limites des capacités physiques de gamme considérablement étroite des domaines de l'emploi pour ces personnes.

En général, le traitement du nanisme est basé sur:

- traitement hormonal substitutif en utilisant l'hormone de croissance. Il a été nommé à l'âge de 13-14 ans représentaient l'effet de l'hormone de croissance sur l'augmentation du somatodeninov de contenu dans le sang. Si après une certaine période de temps, la concentration de somatidenines a augmenté, alors le traitement est considéré comme réussi. Pour simplifier la détermination du dosage et de l'administration d'hormones, le patient a reçu des seringues spéciales pour injection d'injections d'hormone de croissance;

- utilisation d'hormones stéroïdes. Ces hormones, mais pas des analogues complets de la somatotropine, améliorent de manière significative la croissance et le développement du tissu squelettique, contribuent au développement de l'hormone de croissance interne. Commencer un tel traitement de 5-7 ans, au plus tard à l'âge de 18 ans;

- correction du fonctionnement inférieur des hormones sexuelles. Un tel traitement du nanisme est prescrit dans la période de l'adolescence. Les garçons ont recommandé de prendre gonadotrophine chorionique pendant 3 mois et méthyltestostérone en même temps que le premier médicament à sa petite efficacité.Les filles reçoivent des œstrogènes( hormones sexuelles, femelles) selon le cycle physiologique sexuel. Ce dernier facteur doit être pris en compte pour prévenir les complications: retard dans la menstruation ou fonction menstruelle excessive. Sinestrol également utilisé( dans la première moitié du cycle menstruel) et la gonadotrophine chorionique( avec la deuxième moitié du cycle menstruel);

- diagnostic et traitement approprié de la maladie sous-jacente;

- utilisation d'hormones thyroïdiennes( avec hypothyroïdie);

- médicaments vasculaires( en cas de troubles du SNC);

- mission le renforcement de la thérapie, la vitamine A et la vitamine D, diverses préparations( contenant du calcium, du zinc et du phosphore), une alimentation riche en protéines, vitamines.

Dans la plupart des cas, les personnes atteintes d'un syndrome de nanisme avec un traitement approprié atteignent une croissance normale. Les patients s'adaptent très bien aux conditions et peuvent mener une vie pleine.