Cistinurija: što je to, uzroci, simptomi, liječenje, prognoza

Što je cistinurija?

Cistinurija- nasljedni metabolički poremećaj koji karakterizira abnormalno kretanje (transport) u crijevima i bubrezima određenih organskih kemijskih spojeva (aminokiseline). To uključuje cistin, lizin, arginin i ornitin. Prekomjerne količine neotopljenog cistina u urinu (cistinurija) uzrokuju stvaranje bubrežni kamenci, mjehura i / ili mokraćovoda.

Postoje četiri podtipa cistinurije - tip I, II, III i hipercistinurija. Kod cistinurije tipa I dolazi do kršenja aktivnog transporta cistina i aminokiselina (dvobaznog) lizina, arginin a ornitin u bubrezima i tankom crijevu. Ljudi koji nose gen za ovu vrstu poremećaja obično nemaju simptome. ("Prijenosnik" je netko tko ima samo jednu gensku mutaciju za cistinuriju, a ne dvije.)

Kod cistinurije tipa II transport cistina i lizina ozbiljno je oslabljen u bubrezima, a samo neznatno u crijevima. Kod cistinurije tipa III poremećen je bubrežni transport cistina i lizina; crijevni transport je normalan. Ljudi koji nose gen za ovaj oblik bolesti obično imaju blago povišenu razinu cistina i lizina u urinu. S hipercistinurijom obično dolazi do umjerenog povećanja razine cistina u mokraći; crijevna apsorpcija cistina i dvobaznih aminokiselina je normalna.

znaci i simptomi

Osobe s cistinurijom izlučuju abnormalno visoku razinu cistina u urinu. Razina cistina je toliko visoka da ostaje neotopljena u urinu. Aminokiseline lizin, arginin i ornitin također se u velikim količinama izlučuju ljudima s ovim poremećajem. Međutim, te se aminokiseline lakše otapaju u urinu (topljivije) i nisu povezane s nekim specifičnim simptomima.

Unatoč činjenici da se simptomi cistinurije mogu pojaviti kod djece u prvoj godini života, obično se prvi put pojavljuju u dobi od 10-30 godina. Početni simptom cistinurije obično je jaka bol u donjem dijelu leđa ili sa strane trbuha (bubrežne kolike). Drugi simptomi mogu uključivati krv u urinu (hematurija), začepljenje mokraćnog sustava (ureteri) i / ili infekcije mokraćnog sustava. Česti recidivi mogu u konačnici oštetiti bubrege i zatajenje bubrega.

Ljudi s cistinurijom obično razvijaju kamenje obično male veličine s nazubljenom kristalnom površinom. Ovo kamenje može biti popraćeno prisutnošću urinarnog kamenca, koji se sastoji od žućkastosmeđih šesterokutnih kristala. Svi bolesnici s mokraćnim kamencima trebaju se pregledati na cistinuriju.

Uzroci

Simptomi cistinurije razvijaju se zbog abnormalnog transporta cistina.

Cistinurija se nasljeđuje kao autosomno recesivno genetsko obilježje. Ljudske osobine, uključujući klasične genetske bolesti, proizvod su interakcije dva gena, jednog od oca, a drugog od majke. Do recesivnih genetskih poremećaja dolazi kada osoba naslijedi dvije kopije promijenjenog gena za istu osobinu, po jednu od svakog roditelja.

Ako osoba naslijedi jedan normalan gen i jedan gen za bolest, osoba će prenijeti bolest, ali obično neće pokazivati ​​simptome. Rizik za dva roditelja nositelja koji oboje prenose promijenjeni gen i imaju bolesno dijete iznosi 25% sa svakom trudnoćom. Rizik od rađanja djeteta, poput roditelja, iznosi 50% u svakoj trudnoći. Vjerojatnost da će dijete dobiti normalne gene od oba roditelja je 25%. Rizik je isti za muškarce i žene.

Pogođene populacije

Cistinurija je nasljedni metabolički poremećaj koji u jednakim količinama pogađa muškarce i žene. Simptomi ovog poremećaja obično počinju u dobi od 10 do 30 godina, iako se povećano izlučivanje cistina može otkriti u djetinjstvu. Poremećaj se javlja u oko 1 na 20.000 ljudi.

Dijagnostika

Ako osoba povremeno razvija bubrežne kamence, rade se testovi na prisutnost cistinurije. Prikupljeno kamenje se analizira.

Kristali cistina mogu se vidjeti pri mikroskopskom pregledu urina (analiza urina), a u urinu se nalazi visok sadržaj cistina.

Povezani poremećaji

Simptomi sljedećih poremećaja mogu biti slični onima kod cistinurije. Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu.

• Aminoacidurija dvobazna - nasljedni defekt (r) u transportu lizina, ornitina i arginina (ali ne i cistina). Kod dvobazne aminoacidurije poremećen je transport lizina, arginina i ornitina, što dovodi do povećanja razine ovih aminokiselina u urinu.
• Cistinoza - rijedak nasljedni poremećaj transporta cistina, karakteriziran nakupljanjem cistina u stanicama tijela, osobito u bubrezima i očima. Simptomi ovog poremećaja uključuju prisutnost kristala cistina u urinu, iscjedak abnormalno velikih količina volumena urina (poliurija), abnormalno niske razine kalija u cirkulaciji (hipokalemija) i / ili bubrega neuspjeh. Nakupljanje cistina u očima može dovesti do povećane osjetljivosti na svjetlo (fotofobija), glavobolju i / ili svrbež i pečenje očiju. Simptomi obično počinju u djetinjstvu.

Standardni tretmani

Glavni cilj liječenja cistinurije je smanjenje koncentracije cistina u urinu. Pijenje puno tekućine danju i noću održava veliki volumen urina i smanjuje koncentraciju cistina u urinu. Povećanje lužnatosti urina (alkalizacija) pomaže da se cistin brže otopi u urinu, a može spriječiti i stvaranje kamenaca. Lijekovi koji se mogu propisati kako bi urin bio lužniji uključuju kalijev citrat i acetazolamid. Ovu terapiju lijekovima prati ograničenje unosa soli u prehrani.

Drugi pristup liječenju cistinurije je davanje D-penicilamina, iako ovaj lijek ima određene rizike od nuspojava. D-penicilamin potiče stvaranje cistina u drugom kemijskom obliku (mješoviti disulfid), koji je topljiviji u urinu i izlučuje se iz tijela.

Alfa-merkaptopropionilglicin, poznat i kao tiopronin, odobren je za liječenje cistinurije. Pokazalo se da tiopronin smanjuje razinu cistina u urinu pacijenata s cistinurijom. Drugi lijek koji se ponekad koristi je kaptopril.

Ponekad je potrebna operacija bubrega i / ili mjehura, ali kamenje se obično ponavlja. Mali kamenci mogu nestati sami, s puno tekućine i, ako je potrebno, protiv bolova. Ako se ne dogodi spontani prolaz kamena, kamenje se može ukloniti kirurškim zahvatom.

Ostali tretmani su simptomatski i podržavaju.

Prognoza

Cistinurija je kronično stanje i mnogi bolesnici doživljavaju ponavljanje cistinskih kamenaca u mokraćnim putovima (bubrezi, mjehur i mokraćovodi). U rijetkim slučajevima česti bubrežni kamenci mogu dovesti do oštećenja tkiva ili čak do zatajenja bubrega.