Harlekin ihtioza: što je to, fotografija, simptomi, liječenje, prognoza

Što je Harlekinova ihtioza?

Harlekinova ihtioza je rijedak genetski poremećaj kože. Novorođenče je prekriveno debelim, ljuskavim pločama koje pucaju i cijepaju se. Debele ljuskave ploče mogu povući i iskriviti crte lica te ograničiti disanje i unos hrane. Novorođenčad s harlekinovskom ihtiozom treba odmah zbrinuti na odjelu intenzivne njege novorođenčadi. Ova vrsta ihtioze nasljeđuje se na autosomno recesivan način.

znaci i simptomi

Koža dojenčadi s harlekinovskom ihtiozom prekrivena je debelim, ljuskavim, romboidnim pločama (vidi sliku). gornja fotografija). Zategnutost kože proteže se oko očiju i usta, zbog čega se kapci i usne okreću iznutra, otkrivajući crvenu unutarnju podlogu. Prsa i trbuh dojenčeta mogu biti ozbiljno ograničeni zbog napetosti u koži, što otežava disanje i jelo. Ruke i noge mogu biti male, natečene i djelomično savijene. Uši mogu izgledati deformirano ili nedostaju, ali u stvarnosti su spojene s glavom zbog debele kože. Djeca rođena s Harlekinovom ihtiozom mogu također imati:

• ravni nos (potišteni nosni most);
• oštećenje sluha;
• česte respiratorne infekcije;
• smanjena pokretljivost zglobova.

Prerani porod je uobičajen, pa bebe ostaju u opasnosti od komplikacija od ranog rođenja. Ove su bebe također pod visokim rizikom od niske tjelesne temperature, dehidracije i hipernatremija (povećana razina natrija u krvi). Sužavanje i edem usna šupljina može ometati apsorpciju, a bebama će možda trebati hranjenje na sondu. Rožnice dojenčadi potrebno je podmazati i zaštititi ako se kapci otvore pritiskom zategnute kože.

Uzroci

Harlekin ihtioza uzrokovana je promjenama (mutacijama) u genu ABCA12koji daje upute za stvaranje proteina potrebnog za normalan razvoj stanica kože. Gen ABCA12 igra ključnu ulogu u transportu masti (lipida) do najudaljenijeg sloja kože (epidermisa), stvarajući učinkovitu kožnu barijeru. Kada ovaj gen mutira, kožna barijera se uništava.

Harlekin ihtioza nasljeđuje se na autosomno recesivan način. Do recesivnih genetskih poremećaja dolazi kada osoba naslijedi abnormalni gen od svakog roditelja. Ako osoba primi jedan normalan gen i jedan abnormalni gen za bolest, osoba će biti nositelj bolesti, ali obično asimptomatska. Rizik da će oba roditelja nositelja prenijeti abnormalni gen i stoga začeti bolesno dijete iznosi 25% sa svakom trudnoćom. Rizik od dobivanja djeteta koje će biti nositelj, poput roditelja, iznosi 50% u svakoj trudnoći. Vjerojatnost da će dijete dobiti normalne gene od oba roditelja je 25%. Rizik je isti za muškarce i žene.

Pogođene populacije

Harlekin ihtioza u jednakom broju pogađa muškarce i žene. Ova bolest pogađa otprilike jedan na 500 000 ljudi, odnosno oko 7 novorođenčadi, svake godine u Sjedinjenim Državama. Nema podataka o Rusiji.

Simptomatski poremećaji

Simptomi sljedećeg poremećaja mogu biti slični Harlekinovoj ihtiozi.

• Lamelarna ihtioza - nasljedna kožna bolest koju karakteriziraju široke tamne lamelarne ljuske odvojene dubokim pukotinama. Lamelarna ihtioza također može uzrokovati crvenilo kože (eritrodermija), zadebljanje kože na dlanovima i tabanima te smanjenje znojenja s netolerancijom na toplinu.

Dijagnostika

Harlekin ihtioza dijagnosticira se pri rođenju na temelju djetetova izgleda. Prenatalno testiranje moguće je testiranjem fetalne DNA na mutacije u genu ABCA12. Osim toga, neki znakovi harlekinovske ihtioze mogu se vidjeti na ultrazvuku (ultrazvuku) u drugom tromjesečju i kasnije.

Standardni tretmani

Nakon što se rodi dijete s Harlekinovom ihtiozom, multidisciplinarni tim liječnika sudjeluje u njezi bebe. Dokazano je da poboljšava rezultate i smanjuje komplikacije poput respiratornog poremećaja, dehidracija, neravnoteža elektrolita, poremećena termoregulacija, sustavne bakterijske infekcije i Poteškoće s jelom. Vjeruje se da rano liječenje oralnim retinoidima poboljšava ishode. Međutim, koriste se samo u teškim slučajevima zbog poznate toksičnosti i nuspojava.

Debela, ljuskava lamelarna koža ihtioze tipa Harlekin postupno će se cijepati i ljuštiti tijekom nekoliko tjedana. Za sprječavanje infekcije u tom razdoblju može biti potrebno liječenje antibioticima. Primjena oralnog acitretina može ubrzati lučenje debelih ljuskica. Većini beba s harlekinovskom ihtiozom bit će potrebna skrb jedan na jedan u prvih nekoliko tjedana života.

Nakon što se debele ljuskave ploče oljušte, koža ostaje suha i pocrvenjena te može biti prekrivena velikim, tankim ljuskama. Simptomi kože liječe se omekšivačima za kožu. To može biti osobito učinkovito nakon kupanja dok je koža još vlažna. Mnogi pacijenti s teškom ihtiozom ručno se ljušte trljanjem debelih ljuskica posebnim rukavicama za ljuštenje s hrapavom površinom.

Formule za popravak kožne barijere koje sadrže ceramide ili kolesterol, hidratantne kreme s vazelinom ili lanolinom i blage keratolitike (proizvodi koji sadrže alfa hidroksi kiseline ili urea) mogu pomoći u održavanju kože hidratiziranom i podatnom te spriječiti pucanje i pucanje koje može dovesti do infekcije. Kako bi se izbjegao gubitak cirkulacije krvi, možda će biti potrebno ukloniti oštećeno tkivo (debridman) s prstiju ako su stisnuti trakama kože.

Prognoza

Stopa smrtnosti od Harlekinove ihtioze je visoka, a u svijetu je ta brojka blizu 50%. Pregledom 45 slučajeva dr. Rajpopat i sur. Utvrđeno je 25 preživjelih (56%) u dobi od 10 mjeseci do 25 godina. Dvadeset smrtnih slučajeva (44%) dogodilo se od 1. do 52. dana i vjerojatnije je da će uzrokovati respiratornu insuficijenciju kao i fulminantni sepsa. Japansko istraživanje sa 16 pacijenata izvijestilo je o stopi preživljavanja od 81,3% (13 od 16 pacijenata). Zatajenje disanja, fulminantna sepsa ili njihova kombinacija najčešći su uzroci smrti novorođenčadi.

Lilia Khabibulina/ autor članka