Fallotova tetrada: što je to, simptomi, liječenje, prognoza

Što je Fallotova tetrada?

Fallotova tetrada - najčešći oblik cijanotične (cijanotične) kongenitalne bolesti srca. Cijanoza je plavkasto-cijanotična promjena boje kože nastala zbog niske razine cirkulirajućeg kisika u krvi. Fallotova tetralogija sastoji se od kombinacije četiri različite srčane greške: defekt ventrikularnog septuma (VSD); otežan odljev krvi iz desne klijetke u pluća (stenoza plućne arterije); pomaknuta aorta uzrokujući protok krvi u aortu iz desne i lijeve klijetke (deortstrakcija aorte); i abnormalno povećanje desne klijetke (hipertrofija desne klijetke). Ozbiljnost simptoma povezana je sa stupnjem opstrukcije protoka krvi iz desne klijetke.

Uvod

Normalno srce ima četiri komore. Dvije gornje komore, poznate kao atrije, odvojene su jedna od druge vlaknastim septumom poznatim kao atrijski septum. Dvije donje komore poznate su kao ventrikule i međusobno su odvojene interventrikularnim septumom. Zalisci povezuju atrije (lijevo i desno) s odgovarajućim komorama. Ventili omogućuju pumpanje krvi kroz komore. Krv se kreće iz desne klijetke kroz plućnu arteriju u pluća, gdje prima kisik. Krv se vraća u srce kroz plućne vene i ulazi u lijevu klijetku. Lijeva klijetka sada šalje krv s kisikom do glavne arterije tijela (aorte). Aorta prenosi krv kroz tijelo.

—​ Defekt ventrikularnog septuma.

Srce ima unutarnju stijenku koja razdvaja dvije komore, nazvanu septum. Pregrada sprečava miješanje krvi između dvije strane. Defekt ventrikularnog septuma je otvor u septumu koji uzrokuje miješanje krvi bogate kisikom (lijeva klijetka) i krvi siromašne kisikom (desna klijetka).

- Plućna stenoza.

Ovaj nedostatak je sužavanje plućnog ventila, kroz koji dolazi do smanjene krvi sadržaj kisika ulazi u plućnu arteriju, a odatle krv ulazi u pluća radi preuzimanja kisik. Plućna stenoza je kada se plućni zalistak ne otvori u potpunosti, zbog čega srce radi jače i uzrokuje nedostatak krvi u pluća.

— Hipertrofija desne klijetke.

Uz hipertrofiju, mišić desne klijetke deblji je zbog činjenice da desna strana srca prima prekomjerni protok krvi s lijeve strane srca kroz defekt ventrikularne pregrade i djeluje više intenzivno.

— Dekstrakcija aorte.

U normalnom srcu, aorta je pričvršćena za lijevu klijetku i omogućuje protok krvi bogate kisikom kroz tijelo. U Fallotovoj tetralogiji, aorta srca nalazi se između lijeve i desne klijetke. Zbog toga krv iz desne klijetke siromašna kisikom teče u aortu, a ne u plućnu arteriju. Ako se ne liječe, dojenčad s Fallotovom tetradom, simptomi obično postaju ozbiljniji. Dotok krvi u pluća može se dodatno smanjiti, a teška cijanoza može uzrokovati komplikacije opasne po život.

znaci i simptomi

Simptomi tetrade Fallot uvelike se razlikuju od osobe do osobe. Ozbiljnost simptoma, koji mogu varirati od blagih do teških, povezana je sa stupnjem opstrukcije protoka krvi iz desne klijetke.

Fallotova tetralogija može biti prisutna pri rođenju ili se pojaviti tijekom prve godine života. Najčešći znak bolesti je abnormalna promjena boje kože u plavkastu nijansu (cijanoza). To se može dogoditi dok beba miruje ili plače. Sluznice usana i usta, vrhovi prstiju i nokti na nogama mogu biti posebno plave zbog nedostatka kisika. Oboljela dojenčad može imati poteškoće s disanjem (dispneja); zbog toga imaju tendenciju kratko se igrati, a zatim odmoriti. Ostali simptomi mogu uključivati:

• šum srca;
• lagani umor;
• nedostatak apetita;
• sporo povećanje tjelesne težine;
• abnormalno povećanje broja crvenih krvnih stanica (policitemija);
• prsti na rukama i nogama sa širokim, uvećanim vrhovima i visećim noktima (Hipokratovi prsti);
• usporavanje rasta.

Neke bebe s tetralogijom Fallot mogu imati epizode teške cijanoze i otežano disanje (teški napadi dispneje i cijanoze). Tijekom ovih napada, dijete može postati nemirno, izrazito cijanotično, ugušiti se i ne reagirati na roditeljske glasove. U ekstremnim situacijama bebe se mogu onesvijestiti. Može se usvojiti karakterističan položaj čučnja kako bi se olakšalo disanje. Teški napadaji mogu dovesti do gubitka svijesti, a ponekad i do napadaja ili privremene paralize jedne strane tijela (hemipareza). Ovi napadi mogu trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati i mogu biti popraćeni razdobljima mišićne slabosti i duljim razdobljima sna.

U vezi s Fallotovom tetradom mogu se pojaviti brojne druge komplikacije. Mogu uključivati ​​blage anemija u dojenčadi, abnormalno povećanje broja crvenih krvnih zrnaca (policitemija) u starije djece i nedostaci zgrušavanja krvi (koagulacija). Ove abnormalnosti krvi mogu dovesti do stvaranja krvnih ugrušaka (krvnih ugrušaka) koji mogu putovati krvotokom (embolija). Ti krvni ugrušci mogu uzrokovati privremeni prekid opskrbe mozga krvlju (cerebralni infarkt).
Dodatne komplikacije mogu uključivati ​​infekcije sinusa (upala sinusa) i apscesi mozga. U nekim slučajevima spoj između aorte i plućne arterije, koji se normalno zatvara prije rođenja, može ostati otvoren (patentni duktus arteriosus). Simptomi povezani s ovim stanjem razlikuju se ovisno o veličini otvora i mogu uključivati ​​ubrzano disanje, česte respiratorne infekcije i lagani umor. Stagnira zastoj srca rijetko, osim ako je povezano s bakterijskom infekcijom srca (endokarditis) ili smetnje srčanog ritma (aritmije). Međutim, uobičajeni simptom je srčani šum ili dodatni zvuk koji se čuje tijekom slušanja otkucaja srca.

Najteži oblik je Fallotova tetrada s plućnom atrezijom. Bebe s ovim oblikom poremećaja doživljavaju teške simptome zbog teške opstrukcije protok krvi u desnu klijetku i ozbiljna nerazvijenost povezanih krvnih žila i zalistaka povezanih s svjetlo. U ovom obliku bolesti, defekti ventrikularnog septuma obično su teški. Teška cijanoza, alarmantno niska cirkulacija kisika i prekomjerna cirkulacija crvena krvna zrnca (policitemija) glavni su znakovi tetralogije Fallota s plućnom atrezijom arterijama.

Uzroci i čimbenici rizika

Točan uzrok Fallotove tetrade nije poznat. Međutim, neke studije ukazuju na to da bolest može biti posljedica interakcije nekoliko genetskih i / ili okolišnih čimbenika (višefaktorski). Stoga istraživači sumnjaju da bi nešto moglo utjecati na gene fetusa u razvoju, uzrokujući ovu urođenu manu, ali točna priroda ovog okidača nije poznata.

Neki uvjeti koji mogu povećati rizik od rođenja djeteta s Fallotovom tetralogijom su:

• virusne bolesti;
• konzumacija alkohola;
• dijabetes;
• loša prehrana;
• trudnoća starija od 40 godina.

Približno 25 posto beba s Fallotovom tetralogijom ima i druge urođene mane koje nisu povezane s funkcijom ili strukturom srca.

Pogođene populacije

Fallotova tetralogija rijetka je urođena srčana bolest koja je češća kod muškaraca nego kod žena. Oko 1 posto novorođenčadi ima urođene srčane greške. Oko 10 posto ovih beba ima dijagnozu Fallotove tetrade. Ova se srčana greška obično javlja nekoliko tjedana ili mjeseci nakon rođenja. Učestalost poremećaja procjenjuje se na 1 na 3000 živorođene djece.

Djeca s kromosomskim abnormalnostima kao što su Downov sindromčesto imaju tetradu Fallota i druge urođene srčane greške.

Povezani poremećaji

Simptomi sljedećih bolesti mogu biti slični onima kod Fallotove tetrade. Usporedbe mogu biti korisne za diferencijalnu dijagnozu:

• Defekt atrijskog septuma (ASD) su uobičajene urođene srčane greške koje karakterizira mali otvor između dvije srčane pretklijetke. Ovi nedostaci dovode do povećanog stresa na desnoj strani srca, kao i do prekomjernog dotoka krvi u pluća. Simptomi se jako razlikuju među pacijentima i mogu se pojaviti u dojenačkoj dobi, djetinjstvu ili odrasloj dobi, ovisno o ozbiljnosti kvara. Simptomi su u početku obično blagi i mogu uključivati ​​otežano disanje (otežano disanje), povećanu osjetljivost na respiratorne infekcije i abnormalnu promjenu boje kože i / ili sluznice do plavkaste nijanse (cijanoza). Neki ljudi s ASD -om mogu biti izloženi povećanom riziku od krvnih ugrušaka, koji mogu putovati do glavnih arterija (embolija), blokirajući cirkulaciju krvi.
• Defekt ventrikularnog septuma (VSD) skupina je uobičajenih urođenih srčanih mana koje karakterizira odsutnost jedne klijetke. Bebe s ovim nedostacima mogu imati 2 pretklijetke i 1 veliku klijetku. Simptomi ovih stanja slični su simptomima drugih urođenih srčanih mana i mogu uključivati ​​abnormalno ubrzano disanje (tahipneja), plava boja kože (cijanoza), piskanje, lupanje srca (tahikardija) i / ili nenormalno povećana jetre (hepatomegalija). VSD također može uzrokovati prekomjerno nakupljanje tekućine oko srca, što dovodi do zastoja srca.
• Defekt atrioventrikularnog kanala (DAWK) je rijetka srčana bolest koja je prisutna pri rođenju (kongenitalna) i karakterizirana je abnormalnim razvojem pregrada i srčanih zalistaka. Bebe s potpunom malformacijom obično razvijaju kongestivno zatajenje srca. Višak tekućine se nakuplja u drugim dijelovima tijela, osobito u plućima. Zagušenje pluća može dovesti do otežanog disanja (dispneja). Drugi simptomi mogu uključivati ​​plavu kožu (cijanoza), pothranjenost, ubrzano disanje (tahikardija) i broj otkucaja srca (tahikardija) i / ili pretjerano znojenje (hiperhidroza). Odrasli s lijekom DAVK mogu doživjeti abnormalno nizak krvni tlak, nepravilan rad srca i / ili ubrzan rad srca.
• Srce s tri atrija - iznimno rijetka kongenitalna bolest srca, koju karakterizira prisutnost dodatne komore iznad lijevog atrija srca. Plućne vene, vraćajući krv iz pluća, istječu u ovaj dodatni "treći atrij". Simptomi bolesti uvelike se razlikuju i ovise o veličini otvora između komora. Simptomi mogu uključivati ​​abnormalno ubrzano disanje (tahipneja), plavu kožu (cijanoza), piskanje, kašalj i / ili abnormalno nakupljanje tekućine u plućima.
• Dvostruko grananje velikih žila iz desne klijetke - iznimno rijetka kongenitalna bolest srca koju karakterizira odsutnost jedne klijetke. Bebe s ovim nedostatkom imaju 2 pretklijetke i 1 veliku klijetku. Simptomi su slični onima kod drugih urođenih srčanih mana i mogu uključivati ​​otežano disanje (nedostatak zraka), prekomjerno nakupljanje tekućine u plućima i oko njih (plućni edem) i / ili plavo obojenje kože i sluznice (cijanoza). Drugi simptomi mogu uključivati ​​pothranjenost, abnormalno ubrzano disanje (tahipneja) i / ili ubrzan rad srca (tahikardija).
• Stenoza mitralne valvule - rijetka bolest srca koja može biti prisutna pri rođenju (urođena) ili stečena. Karakterizira ga abnormalno sužavanje otvora mitralne valvule. U kongenitalnom obliku simptomi se uvelike razlikuju i mogu uključivati ​​kašalj, otežano disanje, lupanje srca i / ili česte respiratorne infekcije. Uz stečenu mitralnu stenozu, simptomi mogu uključivati ​​i slabost, nelagodu u trbuhu, bol u prsima (angina) i / ili povremeni gubitak svijesti.

Dijagnostika

Dijagnoza Falta tetrade potvrđuje se kliničkim pregledom i fizičkim pregledom. Za pomoć u dijagnostici i terapiji mogu se provesti različiti specijalizirani testovi, uključujući elektrokardiogram, ehokardiogram i kateterizaciju srca. Kad je prisutna Fallotova tetralogija, rendgenske zrake obično otkrivaju srce normalne veličine koje ima karakterističan oblik "drvene cipele". Također se preporučuje povremeno mjerenje zasićenja krvi kisikom i hemoglobina. Bebe s ovim stanjem obično imaju relativno glasan šum u gornjoj lijevoj strani prsne kosti.

Standardni tretmani

Konačni tretman za tetralogiju Fallota je operacija (na primjer, operacija premosnice Blaylock-Taussig, aortna / plućna premosnica, intrakardijalni popravak, balon plućna valvuloplastika i / ili zamjena ventila). Kirurško ispravljanje ove srčane greške najbolje je učiniti u djetinjstvu. Odabir točnog kirurškog zahvata ovisi o ozbiljnosti simptoma i stupnju malformacije.

Kirurg proširuje plućni zalistak i povećava se prolaz iz desne klijetke u plućnu arteriju. Zatim flaster zatvara rupu u septumu kako bi ispravio defekt interventrikularnog septuma. Rješavanjem problema s VSD -om i plućnim zaliskom uklanjaju se još dva nedostatka.

Ako je dojenče preslabo ili premalo da bi se moglo podvrgnuti potpunoj rekonstrukcijskoj operaciji, može se preporučiti privremena operacija; potpuna rekonstrukcijska operacija bit će izvedena kad je dijete jako. Tijekom privremene operacije, cijev ili "šant" postavlja se između velike arterije koja se grana od aorte i plućne arterije. On stvara put za krv koja putuje do pluća radi primanja kisika. Cijev se uklanja tijekom potpune rekonstruktivne operacije.

Ako rani oporavak nije moguć, mogu se poduzeti druge kirurške mjere tijekom dojenačkog ili ranog djetinjstva.

Prije operacije, liječenje kontrole simptoma (palijativna skrb) može uključivati ​​održavanje odgovarajućeg unos tekućine (hidratacija), praćenje razine hemoglobina u krvi i izbjegavanje bilo kakvih tjelesnih opterećenja. Lijekovi za srce (poput digitalisa) mogu se propisati za kontrolu nepravilnog rada srca (aritmije), povećanog otkucaja srca i / ili zatajenja srca.

Epizode teških simptoma ili "plavih razdoblja" (hipoksija) mogu zahtijevati dodatni kisik, morfij i / ili druge lijekove koji povećavaju koncentraciju kisika. Položaj koljena-prsa također može ublažiti simptome. Natrijev bikarbonat može se dati za snižavanje abnormalno visoke razine kiseline u krvi (acidoza). Propranolol se može propisati kako bi se spriječili budući napadi i smanjila njihova težina. Lijekovi koji pomažu izbacivanju viška tekućine iz tijela (diuretici), ograničenje unosa soli u prehrani i odmor u krevetu mogu biti učinkoviti u liječenju zastoja srca.

Bebama s Fallotovom tetralogijom mogu se propisati antibiotici za sprječavanje infekcija (profilaksa), budući da su bebe s ovim stanjem sklone bakterijskoj infekciji srca (endokarditis). Respiratorne infekcije moraju se liječiti energično i rano. Djeci treba dati antibiotike u vrijeme predviđenog rizika (poput vađenja zuba i operacije). Ostali tretmani su simptomatski i podržavaju.

Iako se rizik od tetrade Fallota u braće i sestara dojenčadi s ovim stanjem smatra vrlo niskim, genetsko savjetovanje može biti korisno za roditelje i druge članove obitelji.

Prognoza

Fallotova tetralogija najčešći je tip cijanotične kongenitalne bolesti srca. Od prve operacije 1954., liječenje se stalno poboljšavalo. Strategije liječenja koje se trenutno koriste za liječenje bolesti pružaju izvrsno dugoročno preživljavanje (stope preživljavanja od 30 godina kreću se od 68,5% do 90,5%).