Charcotova bolest

Charcotova bolest je patološki proces u kojem su zahvaćeni neuroni središnjeg i perifernog središnjeg živčanog sustava. Ova patološka anomalija ima kliničku i genetsku heterogenost, s fatalnim ishodom. Charcotova bolest je jedna od bolesti nazvanih "motorička neuronska bolest"( MND), u kojoj je poraz motoneurona na prvom mjestu.

Ova bolest je vrlo rijetka, u omjeru od 1: 100.000 pacijenata godišnje, za koje endemska područja nisu karakteristična. Charcot

bolest - degenerativnih patologija, koji selektivno utječu na centralne neurone( kortikalne), a zatim - periferni( perednerogovye i bulbarnu).

Charcot bolest uzrokuje

amiotrofične lateralne skleroze( Lou Gehrig bolest) je otkrivena još 1847. godine, i opis kliničkih simptoma vezanih za 1869.Ali najaktivnija bolest živčanog sustava počela je proučavati u 90. stoljeću XX. Stoljeća.

Charcot bolest se smatra obiteljska patologija, iako postoje slučajevi i sporadična, što se pokazalo da je glavni uzrok amiotrofične lateralne skleroze smatra se mutacije nastaju u genu za superoksid dismutaza. Većina tih mutacija pronađena je u 20% obitelji s ovom dijagnozom, ali uloga tog gena u sporadičnim mutacijama još nije utvrđena.

Charcotova bolest jedna je od najčešćih progresivnih patologija motornih neurona i jedna je od najtežih degenerativnih anomalija središnjeg živčanog sustava. Utvrđeno je da žene u Americi i Europi pate od ove bolesti mnogo rjeđe od muškaraca. I slučajevi obiteljske etiologije nalaze se u 5-10% slučajeva, pa je sporadična slika bolesti uglavnom karakteristična. U razvoju

Charcot bolesti, kao i drugih bolesti u kojima je motor neuron lezije nalaze, smatra kao glavni uzrok toksičnih-infektivnih bolesti uzrokovanih određenim virusom, koji ima visoku neurotropičnu. Osim toga, Charcotova bolest se, u pravilu, razvija u 50 godina.

Charcot bolesti simptomi

Jedan od najvažnijih kliničkih simptoma u početnoj fazi bolesti je mišić atrofija, Charcot s asimetričnim napredovanje. Bolest može započeti s bilo kojom mišićnom skupinom, pa se lezija generalizira. Postoji nekoliko vrsta paralize. To uključuje cervikothoracic, pseudobulbar, bulbar i lumbosacral. Smrtonosni ishod dolazi nekoliko godina nakon sudjelovanja respiratornih mišića u progresivnom procesu.

Vrlo često, gotovo 40% od tipičnu sliku bolesti je slabost mišića Charcot bilo koji od gornjih ekstremiteta. Poraz počinje četkom, nakon čega slijedi brz napredak bolesti. Pacijent ima poteškoća u radu indeksnog prsta i palca, a također i poremećaja fine kontrole motora. To se očituje u teškom odabiru objekata tijekom preljevanja, osobito kod gumba za gumiranje. Tijekom poraza glavne ruke, postoje problemi u pisanju, kao iu svakodnevnom životu.

Za tipično obilježje bolesti Charcot stalni angažman ostalih mišića istog ekstremiteta, a zatim se seli u pobjedi drugu ruku. To prethodi paralizi donjih ekstremiteta i bulbar mišića.

Ponekad, Lou Gehrig bolest počinje razvijati s mišića lica, koji utječu na jezik, ili, obrnuto, mišiće trupa. Stoga, uključujući nove mišiće u procesu napredovanja, bolest se odlikuje kratkotrajnim životom osobe. To se posebno odnosi na oblik bulbar, u kojem bolesnici ne prežive paralizu nogu. Relativno povoljna je lumbosakralna forma. Bulbarne i pseudobulbarni paraliza manifestira simptomima disartija i disfagija, za sobom povlači respiratornih poremećaja.

Svi oblici Charkojeve bolesti karakterizirani su povišenim mandibularnim refleksom. Disfagija se češće primjećuje nakon što je kaplje tekuća hrana nego nakon teške. Postupno oslabljuju mišiće žvakanja, mekani nepce visi i jezik atrofira. Pacijenti s takvim simptomima ne mogu progutati, izgovoriti zvukove, imaju opću konfuziju.

Atrofija mišića je selektivni poraz. Na primjer, na rukama - to su mišići na dnu palca i kažiprsta, interosseous i deltoid;Na nogama - samo mišići koji izvode fleksiju od stražnje noge;Bulbar mišiće nepca i jezika.

Vrlo rijetki klinički simptomi Charcotove bolesti su lezije oka mišića. Osim toga, kod pacijenata s lateralna skleroza amitroficheskom i imobilizirana, bez dekubitusa, što je posebna karakteristika ove bolesti. Također su opisani slučajevi kada je proces paralyzation ravnomjerno uključeni motoynery i gornji i donji, pod kojima prevladavaju određene sindrome perednerogovye ili piramidalnih.

Charcot je liječenje bolesti

za primarnu obradu Charcot važan proces sporo progresivna bolest bolesti i produljiti razdoblje u kojem će pacijent zadržati sposobnost da se samostalno. Također je potrebno smanjiti karakteristične ekspresirane simptome i podržati što je dulje moguće stabilnu razinu života pacijenta.

Pacijenti se hospitaliziraju ako je potrebno provesti početni pregled, za točnu dijagnozu bolesti ili za gastroterapiju.

Trenutno je razvijen samo jedan lijek koji značajno usporava napredovanje Charcotove bolesti - ovo je Riluzole. Korištenje ovog lijeka produžuje život pacijenata u prosjeku za tri mjeseca. Imenovan je isključivo na dokazima, nakon potvrde dijagnoze, ali uz isključenje drugih uzroka ozljede motoynerov a ako Charcot bolest karakterizira trajanju od najmanje pet godina, nije dostupan traheotomija i forsirani vitalni kapacitet pluća u 60%.Dodjela Risoul život od 100 mg dnevno, uz stalnu kontrolu jetrenih transaminaza svaka tri mjeseca kako bi se izbjeglo pridružio etiologije hepatitisa droge. Noseći

patogenu liječenje bolesti Charcot pomoću Ksaliprodena, protivoparkinsonskih sredstava, imunomodulatora, antioksidansi, Cerebrolysin bila neučinkovita. Dakle, palijativna skrb pokušava zaustaviti napredovanje od depresije, disfagija, fascikulacija, grčeva i dizartrija. Da bi poboljšao metabolizam mišića, imenujte karnitin, levocarnitin, kreatin dva mjeseca tri puta godišnje. Kako bi olakšali pacijenti hodati, liječnici preporučuju samo nositi ortopedske cipele, i koristiti štap i hodalicu ako je potrebno.

Imenovanje gastrotomije poboljšava stanje bolesnika i produžuje život. Ali traheostomija i umjetna ventilacija pluća je presuda i posljednja faza bolesti. U pravilu, oni signaliziraju neposrednu smrt.

Prognoza za Charcotovu bolest je uvijek nepovoljna. Očekivano trajanje života pri lumbosacral oblika - do tri godine, uz bulbarne - do četiri, ali uglavnom s bolešću, pacijenti ne žive dulje od pet godina.