Crusonov sindrom
sindrom Crouzon sindrom - rijetka genetska anomalija koje ima drugi naziv kraniofacijalnog dysostosis i odlikuju različitim sojevima sprijeda i moždane dijela lubanje. Te deformacije mogu biti oba kongenitalna i razvijati tijekom prve godine života. Incidencija ovog sindroma je 1: 10.000 djece.
Crouzon Sindrom je karakteriziran hypertelorism, egzoftalmus, hipoplazije od sredinom lica s laganim mandibularnog pragmatizma i prerano sinostozirovaniem lubanje.
Crouzon sindrom simptomi
Kliničke promjene ograničene na licu i lubanji. Zbog vertikalne hipoplazije srednje trećine lica, nos može imati neuobičajen oblik.Često isplažen jezik primijetio, kratko gornja usna, donja usna je smanjena, u odnosu mandibule pragmatizam. Stalna značajka Crusonovog sindroma je nepotpuno zatvaranje zuba.
Promjene u koštanom sustavu .Oblik deformacije lubanje izravno ovisi o tome koji su šavovi bili uključeni u patološki proces. Može se uočiti: trigonocephaly, scaphocephaly, brachycephaly, Kleeblattschadel anomalija( rijetko).Kad je palpacija bila vrlo dobro osjetila spljoštene rubove šavova. Eksotoze se često promatraju blizu spoja puške i koronarnih šavova lubanje. Početak razvoja prerane craniosynostosis obično se događa u prvoj godini života i obično završava u dobi od tri godine. Ponekad se sinostoza ne manifestira do deset godina.
Promjene u vidu iz .Exoftalmic je uvijek sekundaran. Njegov razvoj je posljedica smanjenja dubine orbita. Također, s Crusonovim sindromom, zabilježeni su nistagmus i divergentni strabizam. Hypertelorism je konstantna značajka ove bolesti. Poraz optičkog živca opažen je u 80% bolesnika s Crusonovim sindromom. U nekim slučajevima, postoji svibanj biti izvanmaternične učenik, coloboma šarenice, ektopija objektiv, megalocornea, spontani dislokacija očne jabučice.
Promjena sluha .U 30% pacijenata s Crusonovim sindromom opaženo je gluhoća, obično vodljive vrste. Nakon post mortem ili kirurškog istraživanja u ovalnom prozoru otkriva fiksacija stremen i deformacija slušni ossicles. Postoji ozbiljna deformacija unutarnjeg slušnog kanala, nedostatak oporavka i smanjenje konduktiviteta kostiju. Pored toga, postoji vodljiva ili miješana gluhoća i atresija vanjskog slušnog kanala.
Ne otkrivaju se promjene u vestibularnom sustavu.
Dijagnostika i laboratorijske podatke u Crouzon sindrom
radiograma često gleda dobro pokriven prerano sinostozirovaniem lyambdovidny, simetrični i koronalnoj šavovima. Osim toga mogu postojati takve radiološki nalaz kao mala paranazalnih sinusa, širenje hipofize trend, basilaris kifoze, smanjivanje očnim dupljama i digitalnih dojmova. Tomografski pregled jasno ukazuje na deformaciju unutarnjeg auditivnog kanala.
kompjuteriziranom tomografijom vremenske kosti detektira rotaciju stjenovita vanjski karton piramida sekundarna u odnosu displazije osnove lubanje. Kao rezultat toga, imali smo kosog smjera slušnog kanala, smjer facijalnog živca nije u redu i hyperostosis vidio. A primarne promjene trebale bi uključivati anomalije slušnih kutijica, zatvaranje ovalnog prozora.
tomografiju otkriva odsutnost vremenske kosti bubnjište ili stenoze, imperforaciju vanjskih slušni prolaz sužavajuće i zakrivljenosti pneumatskih prostora mastoidnog nastavka i srednjeg uha, deformacije u stremen, čekić ankiloza s vanjske stijenke gornjeg dijela bubnjište. Osim toga, postoji nerazvijenost periostealnog dijela labirinta.
diferenciranog dijagnoza se provodi s takvim bolestima kao što su CETP Chottsena sindrom, sindrom Pfeiffer, Apert sindrom.
Crouzon sindrom liječenje
Kao takav, liječenje ne može biti Crouzon sindrom. Možda samo za funkcionalnu i / ili estetske kirurške korekcije je djelomično uklanjanje prerano sinostozirovannyh zglobova i spriječilo pomicanje očne jabučice strane kirurški stvaranje blepharophimosis. Francuski kirurg P. Tessier detaljno opisan radikalnu operaciju koja može popraviti maksimalnu deformaciju lica sa Crouzon sindrom.
Predviđanje Crusonovog sindroma iznimno je razočaravajuće. S dobi, postoji prijateljski, izmjenjujući ili divergentni strabizam. Binokularni vid postaje nemoguć.Često postoji atrofija optičkog živca, što dovodi do apsolutnog gubitka vida. U nekim slučajevima moguće je potpuno izgubiti jednu / obje očne jabučice, što se događa zbog progresivnog ravnanja orbita. U regiji bregme promatra se stvaranje egzostaze, zbog prerane sinostoze zglobova. S dobi, s normalnim razvojem donje čeljusti, hipoplazija srednjeg dijela lica postaje izraženija.
