mozaicizam

Mosaicizam je patološki oblik kombiniranja različitih genetskih materijala. Uzroci ove patologije vrlo su raznoliki, a neki čak i nisu dovoljno proučeni. Najčešće oblike mozaika izazivaju mutacije i utjecaj na stanicu koja dijeli. Kao i svaka mutacija, mozaik može imati različite ishode, ovisno o njegovu obliku. Postoje neutralne, bezopasne mutacije koje ne utječu na patogenezu i predviđanje života ili dovode do patologija. Takve mozaike istražuje genetsko liječenje i zahtijeva detaljne studije kako bi se spriječilo prijenos takvih patologija. Potrebno je navesti da je ta patologija je dovoljno rijetka pojava, ali to dovodi do raznih ishoda, a blaži u nekim slučajevima, mozaika bolesti od ne-mozaika, već samo kromosomu.

Mozaik - što je to?

Govoriti o mozaicizam trebamo malo ponoviti genetike i ne zaboravite da bilo višestaničnih organizama, spolni oplodnju, a ne podjela, ili partenogeneze, proizlazi iz jednog oplođeno jajašce muškog genetskog materijala. Tijekom rasta zigoze dolazi do višestupanjske podjele, ali sve stanice u tijelu imaju isti genetski set, tj. Kariotip i genotip. Ali kod ljudi s mozaicima, može se formirati nekoliko genetičkih setova zbog različitih, u pravilu, nepovoljnim čimbenicima. Onda tijelo ima normalne zdrave stanice i mutirane stanice.

Mosaicizam je izveden iz Francuske i uzima temelje iz riječi mozaik. Od latinskog "musivum", što znači posvećeno musesima. Taj fenomen nastaje kada postoje dvije različite vrste gena u stanicama, stanicama različitih genotipa. Od mitologije postoji sličan oblik takvog bića, naziva himera i prikuplja se iz nekoliko različitih životinja. Ova slika je prototip mozaika, koji dolazi iz nekoliko genotipova.

genetski mozaicizam ne mogu u svim kromosomima, ali samo u posebnim skupovima, što rezultira nepotpunom i nejednolikog širenja lezija.

Mozak se može pojaviti u spolnim stanicama, uz izravno izlaganje nepovoljnim čimbenicima. Mutacija naslijeđena nasumično, krši tradicionalnu Mendelovu baštinu. To dovodi do činjenice da patologija neće biti pronađena u svim roditeljima bolesnih roditelja, ali selektivno. Somatskih stanica također može biti predmet mozaicizam ali se ne prenosi u generaciji, kao somatske kromosomi ne nose genetske informacije za buduće generacije, oni utječu na život svoje vozilo na njihovu manifestaciju. Fenotip, tj. Vanjski znakovi genotipa, skup kromosoma, nastaju ovisno o manifestaciji patoloških alela.

Kromosomski mozaik je uobičajen u abnormalnim patologijama spolnih kromosoma. Na taj način daje svoje individualne znakove različitih mozaičkih bolesti.

posteljice mozaicizam je zasebna oblik, sposobnost da se identificiraju koja su se pojavila samo s metodama prenatalne invazivnih istražnih dijelova ploda, posteljice i plodne vode. To se očituje u maternici nerazvijenost mrvica zbog posteljice patologije, što je njegova majka propisanih genetski zbog mozaicizmom. U tom slučaju, fetus potpuno implicitno normalan kariotip koji se sastoji od 23 para kromosoma, jednog spola i bez drugih extragenital ili poroda problema nije otkriven.

Mosaicizam: uzroci

Razlozi za mozaik uvijek imaju svoje negativne ishode ili posljedice. Za njihovo razumijevanje potrebno je osnovno poznavanje molekularne biologije i podvrste stanične podjele.

genetski mozaicizam često mogu manifestirati tijekom mejoze, podjela koja dovodi do stvaranja haploidno, odnosno s pola broja stanica. U ovom slučaju, postoji normalno udvostručenje materijala u ciklusu prvog odjeljka, a drugi se ne pojavljuje. No, u nekim slučajevima može doći do značajne neispravnosti u jednoj od faza meioze, što će dovesti do abnormalne diobe stanica. To se može dogoditi u nekoliko faza meioze, budući da meoza ima mnoge faze. U prvoj fazi nalazi se konjugacija koja dovodi do konvergencije kromosoma s pojavom bivalenta, te u naknadnom prelasku. U fazi križanja može doći do neuspjeha, što će dovesti do stvaranja mozaičkih stanica. Kromosomski mozaik se formira upravo s tim ishodom i moguć je u svakoj ćeliji organizma kao cjelini. Ishod pravog crossover - je normalan proces, potrebno je povećati varijacije organizama, ali na pogrešnom kraju njegovih mogućih povreda, uključujući i sadašnjosti i mozaicizmom.

Uzroci mutacija koje vode do mozaika mogu biti mnoge, uključujući loše navike i sve vrste emisija, te utjecaj mutagena. Ako se mutacija javlja u zigotskoj fazi, bilo kao fuzijske stanice ili u iznimno ranoj fazi fragmentacije, tada je učinak samo na fetus, a ako u spolnim kromosomima, onda efekt može biti na svakoj djeci.

No, na meoznoj profazi ne prestaju opasnosti u pojavi problema s podjelom, s razlikom u kromosomima, mogući su incidenti koji vode do sličnih oblika patologija. Takva pogrešna podjela kromosoma događa se u stanici, jer je odgovorna za reprodukciju stanica.

Ovisno o vremenu nastanka mutacije, mozaik može utjecati na cijeli fetus i može utjecati samo na jedan od embrionalnih listova. To jest, štrajkati samo ekto-, mezo- ili endoderm. To će kasnije dovesti do činjenice da će mozaik biti pronađen samo u svim formacijama iz tog lista. Na primjer, kada su zahvaćeni endodermu, to su sve orgulje, mesodermi su mišići, pluća, kosti i sva povezivačka tkiva, a ektodermi su vanjske ljuske i organi percepcije.

Placentni mozaik nastaje u slučajevima trisomije zigota na jednom od parova kromosoma, kada se neki par utrostruči. To se zove aneuploidija, jer skup kromosoma nije višekratnik haploidnog seta. U ovom slučaju, nakon trisomije, neke su stanice ostale normalne dok ispravljaju pogreške, a dio njih je utrostručio. To će dovesti do činjenice da trofoblast s kojim će hraniti fetus imati skup kromosoma različit od fetusa.

Mozaik: Simptomi

Nema specifičnih simptoma za mozaik, one su raznolike i znatno se razlikuju od vrste mutacija i stanica koje su im bile podvrgnute. Mogu se izraziti u različitim kromosomskim bolestima ili biti potpuno bezopasni.

Placentni mozaik ima takve karakteristične kriterije: nerazvijenost i odgađanje intrauterinalnog razvoja. Zbog takvih razloga pojavljuju se mnogi spontani pobačaji.Često takva djeca imaju prerano rođenje. No, anomalije kromosoma se ne mogu razlikovati od takvih znakova, potrebno je provesti genetske studije: kariotipiranje, amniocenteza, biopsija korionske vilusa s citogenetskim istraživanjem.

Genetski mozaik se često manifestira u odvojenim simptomima. Tipičan primjer su različite oči, s različitim bojama irisa. Također se očituje u asimetriji tijela, nepravilnoj pigmentaciji ili ekstremitetima različitih duljina. Identificirati kariotipiranje, proučavanje kulture fibroblasta.

Mozaik kromosoma ima u svojoj strukturi mnoge genetske sindrome. Mozaik Klinefelter sindrom manifestira se kod muškaraca, u pravilu se izražava slabiji od punopravnog oblika bolesti. Istodobno, udvostručuju i ponekad triple kromosom X, što često dovodi do esteminacije, neplodnosti i problema u smislu muškog zdravlja. Hermafroditizam je također često mozaičke prirode i manifestira se rađanjem djeteta s različitim spolnim karakteristikama, na primjer muškim unutarnjim muškim organima i vanjskim ženskim genitalnim organima. Postoje i druge nepovoljnije populacije. Shershevsky-Turner sindrom manifestira se kod djevojčica s nulom X kromosomom i dovodi do neplodnosti, nedostatka izražavanja sekundarnih seksualnih karakteristika i nabora na vratu. Mozaički oblik Downovog sindroma također je mnogo lakši od svog punopravnog člana, ali ima iste simptome: inhibiciju u razvoju, poseban izgled, dodatne patologije unutarnjih organa. Definicija mozaičkih oblika je teška, jer morate pogledati više od jedne stanice. Manifestacije se također razlikuju od stupnja penetracije gena. Zato postoje mnogi prijelazni oblici spolnih genetskih sindroma i zdravih ljudi koji imaju velike šanse da imaju potomstvo.

Mozaik: liječenje

Mozaik patologije su neizlječivi zbog modificiranog genotipa, ali još uvijek se mnogi simptomi mogu poboljšati i to je potrebno učiniti. Važno je shvatiti da takvi roditelji moraju biti pregledani od genetičara i spriječiti takve patologije uz pomoć oružja za planiranje obitelji, osobito ako postoje problemi s jednim djetetom.

liječenje osoba s mozaicizmom jako ovisi o patologiji, što ga izaziva. Jer ozbiljnosti simptoma može manifestirati barem mozaicheskoy oblik patologija i liječenje zahtijeva manje intenzivan. Kada hermafroditizma roditelji svakako treba odlučiti o zahtjevu s djetetovom spolu. Nakon toga operacija se provodi formiranjem interne( ako je potrebno, ako nisu isti spol) i vanjskim genitalnim organima, nakon čega slijedi nadomjesna terapija spolnog hormona u pravom životnom vijeku i životu koja dijete daje normalni život određenog seksa.

Downov sindrom svi fokusirani na simptome, njezino olakšanje. Na srčanih mana - u beta blokatori, digoksina, furosemid i operacije na srčanom sustavu. Kada sindromi navodi: Klinefelterov sindrom i Shershevskii - Turner je specifičan tretman, ali zahtijeva puno strpljenja s psihologom rada u takvim pojedincima, na osnovi svoje značajne diferencijacije s druge persone.