Okey docs

Tricker Collinsov sindrom

Collucus sindrom fotografije Treacher Collins sindrom - to je samo genetski uvjetovane bolesti koje se podvrsta zajedničkog obitelj dysostosis bolesti: kongenitalne bolesti u razvoju koštanih struktura. Riječ je značilo dysostosis hipoplazija i oslabljenu kostiju okoštavanja, posebno onih koji potječu iz na embriogeneze vezivnog prototipa. U slučaju Tricer Collins sindroma dolazi do disostoze kostiju lubanje.Štoviše, broj tih kliničkih manifestacija izravno ovisi o ekspresivnosti same bolesti( brojno određenih kliničkih manifestacija koje će se nužno očitovati).

Collinsov Tricerov sindrom prilično je rijetkost. Njegova učestalost je 1 slučaj po 50.000 novorođenčadi. Osim toga, ovaj sindrom se odlikuje povoljnim prognostičkim kriterija za sljedeću života tih bolesnika nisu narušeni mentalni razvoj i malih fazama razvoja, mogu nastaviti održavati aktivan društveni život. Najveća prijetnja je faza sindrom teških Treacher Collins - na njima je dijete gotovo u potpunosti bez lica, a bolest je teška deformacija, koja je u potpunosti odsječen dijete iz društva.

Collins uzrokuje triglicer sindrom

Collins 'Tricer sindrom je autosomno dominantna bolest. To znači da defektni gen ove bolesti nije povezan s spolnim kromosomom, što znači da može biti ekvivalent kod muškaraca i žena. Osim toga, taj je gen dominantan, što znači da ako je prisutan u tijelu, sindrom Tricer Collins se manifestira u 100% prisutnosti tog gena.

Dakle, razvoj Tricker Collins bolesti ne ovisi o utjecaju bilo kakvih štetnih vanjskih i unutarnjih čimbenika. Možemo reći da je ta bolest već ugrađena u genetskom kodu nerođenog djeteta i počinje se razvijati mnogo prije rođenja.

Uzrok Treacher Collins sindroma kod novorođenčeta se nalazi u fazi embriogeneze, fetusa i postupku polaganja vlasti. To je u ovom trenutku, nego na 7. tjednu embrionalnog razvoja, postoji mutacija u određenom kromosomu ljudskog genetskog koda - 5. kromosoma. Ovaj je kromosom najduži u ljudskom genomu, a ona je odgovorna za sintezu materijala za buduće kost skele. Kao rezultat toga, u ovom kromosomu se javlja posebna mutacija - takozvana "glupostna mutacija".Osobitost ove mutacije leži u obilježjima unutarstanične sinteze proteina. Normalno, takav važan proces kao biosinteza proteina nastaje kako slijedi: DNA lanac "prepisuje" podatke u pomoćnu jedinicu - RNA.Doslovno govoreći, RNA je klonirana, snimajući određeni niz DNA segmenata. Ove stranice predstavljaju određeni slijed konstitutivnih dijelova nukleotida, od kojih svaka nosi svoje posebne informacije. No osim nukleotida, postoje i posebni geni, koji se nazivaju "stop kodoni".Ovi geni obavljaju određenu funkciju - u slijedećoj sklop RNA proteinskoj bazi su dovršili izgradnju molekule proteina.

Nakon što je RNA stvorena s potpunim informacijama, slično informacijama o majčinoj DNK, prenosi se na poseban celularni organ-ribosom. Ona je angažirana u sintezi budućeg proteina - osnovi stanične strukture pojedinih organa. RNA prolazi kroz ribosom, ili bolje kroz svoje funkcionalne regije. Ove stranice djeluju u interakciji s RNA, "čitaju" iz nje podatke i proizvode lančane proteine, gdje svaki od njih odgovara njegovom nukleotidu na RNK.No, kada funkcionalni centar u interakciji s gore opisanim stop kodonom, dobiva informacije o prestanku sinteze proteina. Govoreći u njihovim vlastitim riječima, zaustaviti kodona, kao što su „cut” iz ukupne mase pojedinih peptidnih lanaca, gdje svaki ima svoju strukturu. Kasnije će ti lanci biti sastavljeni u protein molekule. Ali

Treacher Collins sindrom 5-kromosom u svojim gen TCOF1 pada - umjesto normalnih nukleotida mogu stvoriti polipeptidni lanac formiran stop kodona. Kao rezultat, s daljnjom sintezom dolazi do preranog prekida proteinskog skupljanja, a takav protein postaje neispravan. Kao rezultat toga, razvoj haploinsufficiency sindrom - količinu proteina nastane kad se neuspjeh jednostavno nije dovoljno za sintezu prototip budućeg stranom strukture kostiju lubanje, a zatim pravilan razvoj to najviše strukture kostiju.

Kao posljedica toga, razvija formiranje niza deformacija prednjeg dijela lubanje: kršenje njegovog dijela proporcije kostiju imperforaciju( nerazvijenosti) uški i vanjskog slušnog meatus, pune ili djelomične povrede formiranje ispravnih lica.

Treacher Collins sindrom manifestacije

Treacher Collins sindrom je veliki broj kliničkih simptoma, a vrlo često u jednog bolesnika samo je uočena dio tih manifestacija. Bolest je nasljedna, odnosno, čak i embrionalne, i na taj način, prvi znakovi Treacher Collins sindroma može se vidjeti čak i kad je novorođenče u svijet.

Glavni klinički sindrom ove bolesti je brojna deformacija kostura lica. Jedna od najživljih manifestacija bit će povreda normalnog oblika oka. S ovim simptom, vanjski kut oka neće biti usmjeren prema gore, kao u normi, ali prema dolje. I ova će se manifestacija promatrati s dvije strane. Također će se formirati nedostaci trokutastog oblika - tzv. Colobolics.

Osim prekida urezivanja oka, bit će nerazvijenih jagodica. Obično, u sindromu Tricher Collins, oni su vrlo mali, što dovodi do kršenja simetrije lica. Osim malarnih kostiju, razvoj zigomodnih procesa vremenske kosti i donje čeljusti također je oštećen. Donja čeljust je mala i daje pacijentu lice osebujni izgled, sličan ptičijem kljunu. Nadalje mandibule mana također može razviti oralni mekog tkiva površinu i da se formira pretjerano široka usta prorez. Ponekad, ovi nedostaci mogu biti dopunjeni cijepanjem gornjeg neba, češće poznatog kao "usta vukova".

i ozbiljne promjene utjecati i dentalne formula s Treacher Collins sindroma nerazvijenim kutnjacima, a zubi su široko odvojeni jedni druge, što uzrokuje značajnu anomalijom.

Treći svijetli znak bolesti bit će nerazvijenost ili odsutnost aurikula i vanjskog slušnog kanala. Uši mogu biti potpuno odsutne, izobličene( aplasia), ili se mogu formirati takozvane "lažne uši".Što se tiče uha, najčešće ga promatrati hipoplazija - atrezija, što je rezultiralo u djece s ovim sindromom gubitka sluha.

Collisorov Tricerov sindrom može imati tri stupnja: primarni, srednji i teški. U početnoj se fazi primjećuje samo zasebna i često beznačajna hipoplazija kostiju lica. U prosjeku( najčešći oblik) nerazvijeni vanjsko uho kanal, mala donja čeljust, deformacija i asimetrija kostiju lica i kvar očnog pukotine. U težim promjenama gore opisanih će postati teška, vizualno u djece s ovim oblikom odsutnih i gotovo sve razabrati lica.

Treacher Collins sindrom liječenje

Od Treacher Collins sindrom je nasljedna bolest, a glavni razlog za njegov razvoj je genetski soj u razdoblju razvoja embrija, tretman usmjeren izravno na uklanjanje ovog defekt gena ne postoji. Jedina metoda trenutno koristi liječenja Treacher Collins sindrom je čisto i uključuje kirurški kirurško uklanjanje manifestacija bolesti: više koštanih defekata.

Izvršena je plastična izvedba vanjskog slušnog kanala i korekcija košuljice. U slučajevima bolesti, gdje postoji vuka vukova - provode joj kirurško liječenje.

Nadalje, u težim slučajevima prirođena bolest je jaka mandibule hipoplazija, pod kojima postaje vrlo malen u usporedbi s normalnim rezolucije. Ali veličina jezika odgovara normi. Kao rezultat toga, jezik se jednostavno ne uklapa u patološki malu vilicu i može potonuti, uzrokujući asfiksije u djeteta. Stoga, kako bi se spriječilo moguće gušenje kada je jezik s Treacher Collins sindromom često provode slijedeće operativne prednosti: Epiglotis se ukloniti i instalirati stalni traheotomiju.

je važno shvatiti da liječenje sindroma Treacher Collins je kompleksan proces u više koraka, a obuhvaća brojne plastične operacije. Cijeli ciklus liječenja bolesti može trajati nekoliko godina, pa čak i desetljeća. Glavni princip je takav tretman: zgazi, progresivni brisanje i ispravljanje mana. U nekim slučajevima, potpuno uklanjanje nedostataka je nemoguće i provode se palijativne operacije - kirurške intervencije za poboljšanje i olakšavanje života pacijenta.

progerija

progerija

progerija - rijetka genetska bolest, prvi opisao Guilford, koji se pojavljuje preranog staren...

Čitaj Više

oxaluria

oxaluria

oxaluria( od grčke Oxalis -. «Loboda», uron - «urin") - bolest uzrokovana povećanim sadržajem...

Čitaj Više

Nesavršena osteogeneza

Nesavršena osteogeneza

Nedostatak osteogeneze je kongenitalna bolest kostiju, kao i pojedinačne strukture vezivnog t...

Čitaj Više