fenilketonuriju

fenilketonuriju( sječe bolesti) - ozbiljna nasljedna bolest uzrokovana metaboličkih poremećaja aminokiselina i manifestira progresivna demencija, kašnjenje fizičkog razvoja, poremećaja mišićnog tonusa i pokreta. Ova patologija se događa u jednom u 10.000 novorođenčeta. Po odnosu spolova je isti, ali većina dječaka s fenilketonurije umire tijekom prve godine života.

osnova fenilketonurija sinteze je nedostatan pretvaranje fenilalanina natrag u tirozin enzima fenilalanin 4-hidroksilaze. Kao rezultat tog nedostatka u tekućinama / tkiva u tijelu postoji značajno nakupljanje fenilalanina i njegove derivate( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin i phenyllactic, phenylpyruvic i -feniloctene kiseline) što dovodi do toksičnih oštećenja središnjeg živčanog sustava, pri čemu su poremećaji u metabolizmu hormona je proteinrazmjena;ima kvar transporta aminokiselina je poremećen razmjenu serotonina i kateholamina

Fenilketonurija -

simptoma u početnom razdoblju nakon rođenja, dijete izgleda zdravo. Najčešće, početni simptomi fenilketonurije u rasponu dobi od dva do šest mjeseci, to je: nedostatak interesa u svim okruženju, obilježen letargiju ili suprotan razdražljivost, povraćanje, nemir. Od prevladavanje šest mjeseci djetetova života postaje izraženije kašnjenje u mentalnom razvoju: 60% djece je idiot, 10% djece - phenylpyruvic

mentalna retardacija .Lubanja blago je smanjen u veličini, rast može biti normalna ili malo smanjiti, primijetio kasnije izbijanje zuba djecu kasno naučiti sjediti i hodati. Hod i držanje u ove djece vrlo osebujan: oni stoje sa svojim nogama, osim, savijanje na bokovima i koljenima, opuštene ramena i glavu;hoda nesigurno u malim koracima. Zbog povećanog tonusa mišića, takva djeca sjede prekriženih nogu( krojača poza).U većini slučajeva, mala djeca plavooki, plava, koža gotovo potpuno bez pigmenta. Neki pacijenti mogu doživjeti prolazi dobi napadaje.

najkarakterističnija manifestacija fenilketonurije: mentalna retardacija, mentalni i neurološki poremećaji, tjeskoba( kao dijete), specifičan stav i držanje pri sjedenju, osebujna hod, stereotipni pokreti, neobičan položaj udova, konvulzije, povećana tetivni refleksi, neispravan formiranje promjena mijelinkože, mikrocefalija , hypopigmentation, promjene na koži, ekcem, suhoća, mrene, svjetlosni otvor blende, sklerodermija, različita „mišth „miris tijela, povraćanje u novorođenčeta razdoblju hipopigmentirane kosa

Dijagnostika

fenilketonuriju je vrlo važno da se uspostavi dijagnoza još u pred-fazi kliničkog ispitivanja, ili barem ne kasnije od drugog mjeseca bebinog života, budući da je moguće pojave prvih znakova bolesti. Svi novorođenčadi podliježu inspekciji posebnom programa probira, koji mogu detektirati povećane koncentracije fenilalanina u krvi, čak tijekom prvih tjedana života. Svako dijete s otkrivenim minimalnim neurološkim simptomima ili znakovima zaostalosti u razvoju trebaju ispitati na prisutnost fenilalanin metabolizam patologije. Diferencijalna dijagnoza uključuje intrauterinske infekcije i intrakranijalni rođenja trauma

Fenilketonurija - liječenje

samo se smatra učinkovit tretman za PKU se organizira od prvih dana života posebno dizajniran dijetalnoj prehrani, načelo koje je ograničenje sadržano u fenilalanin u hrani, koji su isključeni takve namirnice kao kruhproizvodi, orasi, čokolada, žitarice, mahunarke, jaja, sir, riba, meso i sl. pacijenti terapijske prehrane fenilketonuriey sastoji se od specijaliziranih proizvoda, inozemne i domaće proizvodnje. Djeca prvoj godini života pokazuju da se proizvodi u svom sastavu blizu majčino mlijeko, to je kao mješavina kao „Lofenilak” i „Afenilak”.Za djecu malo stariji razvili takve smjese kao „Tetrafen”, „Maksamum-XP”, „fenil-besplatno.”PKU trudnice i starije djece( nakon šest godina) pokazuje tipičnu mješavinu „Maksamum-XP”.Osim specijaliziranih medicinskih proizvoda u pacijenta prehrani su sokovi, voće i povrće.

pod djece liječenja mora biti pod stalnim nadzorom pedijatra i neuropsihijatra. Na početku liječenja Fenilketonurija kontrole fenilalanin sadržaja provodi se na tjednoj osnovi, uz normalizaciju prebaciti na 1 puta mjesečno tijekom prve godine života, a jedan put u dva mjeseca u djece starije od jedne godine.

put počeo prehrana terapija često izbjegava razvoj karakterističnih kliničkih manifestacija klasične fenilketonurije. Liječenje se provodi bez greške prije puberteta, a ponekad i duže. Budući da pacijenti s Fenilketonurija žene čine zdrav fetus nije u stanju, koji je održan počela još prije začeća i nastavlja sve do rođenja poseban tretman uz isključenje fetusa fenilalanin iz

bolesna majku više članaka na temu:

1. Tay-Sachs 4. marfan sindrom

2. 5. Klinefelter-ovog sindroma Patau sindrom

3. Edwards sindrom sindrom 6. Lejeune