Prader-Williov sindrom

Prader-Willi sindrom - genetski rijetka anomalija naznačen zaustavljanja rada gena, ili na znanstveni način, taj fenomen je uzrokovano nedostatkom ekspresije to znači prijenos genetičke informacije od DNA na RNA.Funkcija gena u ovom slučaju je uključiti u posao u pravo vrijeme. Na primjer, nedostatak dječaka rasta dlaka na licu djeteta, i počinje taj fenomen nakon početka puberteta. Ta je bolest prvi put opisana 1956. godine.

Prader Willi sindrom javlja se s učestalošću od jednom slučaju po su 12 000 djece rađa. Bolest je opisana u djelima Haynrih resica, Andrea Prader, Endryu Zigler, Alexis Labhart Guido Fanconi.

Prader Willi sindrom uzrokuje

Bolest karakterizira odsutnost ili ekspresijom sedam gene iz petnaestog kromosomu, naslijedio od oca. Prader Willi sindrom obilježen promjenama u očinskom kromosoma, au slučaju promjene matične kromosoma javlja angelmanov sindrom.

Skup gen, uzrokujući pojavu sindroma Prader-Willi sindrom, kopija gena potječe od oca aktivno djeluje i roditelja nije prisutan. To znači da kada većina ljudi ima jednu radnu kopiju tih gena, pacijenti s Prader-Willi sindromom živi bez takvog primjerka.

Prader Willi sindrom simptomi

za ovu bolest karakterizira hip displazija, hipotonije( nizak tonus mišića), pretilosti( pozadina prejesti se pojaviti u 2. godinu).Pate od Prader-Willi sindromom imaju smanjenu koordinaciju pokreta, kao i niske gustoće kostiju, su vlasnici malih nogu i ruku, niskog rasta, nagnutih na spavanje, strabizam, imaju zakrivljenost kralježnice. Za takve ljude, karakterizira gustom slinom, hipogonadizam( smanjena spolne žlijezde funkciju) prisutnost loše zube, neplodnost. Pacijenti se odlikuju zaostatkom od mentalnog i govora razvoj kašnjenja pubertet i poteškoća u svladavanju motoričkih sposobnosti.

Prader Willi sindrom i znakovi bolesti vizualno uočava veliki most nosa, uska i visoka čela, badema u obliku očiju, uske usne. Svi ti znakovi i simptomi ne pojavljuju se na jednom pacijentu.Često se pacijent susreće sa pet gore navedenih simptoma.

Prader Willi sindrom dijagnoza

Bolest se može dijagnosticirati prije rođenja. To se očituje u slabom pokretljivošću fetus ili dijete često su krivi položaj i hidramnion( amnionska tekućina u velikim količinama).

Prader-Willi sindrom često se dijagnosticira nakon genetske analize. Ova analiza donosi novorođenče s hipotoničnom( smanjenom mišićnom tonusu).Ponekad liječnici čine pogreške i dijagnosticiraju Downov sindrom ili miopatiju. Znakovi dijagnosticiranje bolesti nakon poroda su: rođenje kroz carski rez, stav zatkom, hipotenzija, pospanost, slab refleksu sisanja zbog oslabljenog mišićnog tonusa dijete, otežano disanje, hipogonadizam.

Djeca s Prader-Willi sindromom su slični jedni drugima, tako iskusan genetičar odmah dijagnosticira bolest, čak i bez čekanja na rezultate analize krvi.

Prader Willi sindrom i angelmanov sindrom

Danas znamo još jedna bolest koja se odnose na njegu bolesti Prader Willi sindromom. Ta je bolest zvala Angelman. Karakterizira mutacija u materinskom genetskom materijalu. Rezultati većine nezavisnih studija upućuju na takve uzroke bolesti kao mutaciju u genu. Proizvod ovog gena je enzimska komponenta cijelog kompleksnog sustava degradacije proteina. Ova bolest je nazvana po pediatricu iz Britanije, Harryom Angelmannom, koji ga opisuje 1965. godine.

Prader-Willi sindrom pomiješa

bolesti, a to je kongenitalna anomalija genetski ostaje neistražena do kraja, a sredstva za liječenje ne radi.

Kako liječiti Prader-Willi sindrom? Ipak, postoje neke medicinske mjere koje poboljšavaju kvalitetu života ljudi. Na primjer, djeca s hipotenzijom zahtijevaju masažu, kao i druge vrste posebne terapije. Pokazuje korištenje posebnih tehnika za poboljšanje razvoja djeteta, kao i nastavu s defektologom i logopisom. Djeca 7, 8, 9 godina s Prader-Willi sindromom dodjeljuju se hormoni rasta, također je indicirana hormonska terapija s gonadotropinima.

Prader-Willyov sindrom kod dječaka manifestira se u hipogonadizmu, mikro peniji, kao i kriptorhidizmu( ne ovulaciji testisa).U takvoj situaciji, liječnici preporučuju ili pričekaju da se testisi spuste, ili preporučuju operaciju hormonskom terapijom. Da bi se ispravio debljanje, propisana je dijeta koja ograničava količinu ugljikohidrata i masti. Ako je već dostupna pretilost, treba pratiti količinu i kvalitetu hrane koju apsorbira bolesnik s Prader-Williovim sindromom. Za takve ljude karakterističan je vukodozni apetit. Moguća komplikacija tijeka bolesti apneje, karakterizirana kašnjenjem disanja u snu.

Prognoza Prader-Willie sindroma

Pri planiranju drugog djeteta, ti isti roditelji mogu imati drugi rizik od ove bolesti. Ovisi o mehanizmu koji uzrokuje genetsku kvar. Rizik je manji od 1% u slučajevima gdje prvo dijete ima brisanje gena ili jednoroditeljski dioenogenetski disosmija. Rizik je do 50%, pod uvjetom da je neuspjeh uzrokovana mutacijom. Rizik do 25% ostaje uz translokaciju roditeljskih kromosoma. U svakom slučaju, roditelji moraju napraviti genetsko ispitivanje.

Prader-Williov sindrom i njegova prognoza često zadržavaju kašnjenje u govoru, kao i mentalni razvoj. Studije koje su proveli Freim i Kerfs pokazali su da 5% pacijenata ima prosječni koeficijent inteligencije. To iznosi 85 ili više bodova na IQ skali.27% pacijenata ima razinu inteligencije na rubu prosjeka, što se procjenjuje na 70-85 bodova.34% pacijenata ima razinu inteligencije koja odgovara 50-70 bodova.27% pacijenata ostaje na razini prosječnog jaza i procjenjuje se na 35-70 bodova.5% pacijenata ima snažno zaostajanje i dobiva 20-35 bodova, a manje od 1% ima značajno kašnjenje. Druge studije imaju podatke da 40% pacijenata pokazuje prosječnu ili smanjenu inteligenciju.

Djeca s Prader-Williovim sindromom obično imaju dobru dugoročnu i vizualnu memoriju. Oni su u stanju naučiti čitati, imati pasivni, bogati vokabular, međutim njihov govor često je lošiji od razumijevanja. Audijska memorija, vještine pisanja i matematičke vještine, kratkotrajna slušna i vizualna memorija također pate i ne ispunjavaju dobne standarde.

Prader-Williov sindrom često prati povećani apetit, jer pacijenti imaju povećanu razinu ghrelinovog hormona u krvi. Za pacijente je karakteristična niska koncentracija somatoliberina. Neki to povezuju s 15. kromosomom, koji je povezan s hipotalamusom. Ostali podaci upućuju na smanjenje ukupnog broja stanica, kao i stanica koje sadrže oksitocin u paraventrikularnim jezgrama hipotalamusa. No, zanimljivo, postoje dokazi koji upućuju na suprotno: obdukcija mrtvih s tom bolesti često ne pokazuje nedostatke u hipotalamusu.