Wilson-Konovalov bolest

Wilson-ova bolest( Wilsonova bolest) - bolest koja ima genetsku patologije koja utječe na jetru i poremećaja središnjeg živčanog sustava uslijed metaboličke procese u tijelu bakra. Rub žuto-smeđe boje, formirana Wilsonovu bolest u šarenici pokazuje ozbiljne patološke promjene.

Wilsonova bolest je prilično rijetka genetska abnormalnost u kojem bakar može ubrzati rad vitalnih enzima, utjecaj na krv i endokrinih žlijezda, kao i da sudjeluju u stvaranju hemoglobina. Stoga, u tijelu, a postoje poremećaji povezani s nakupljanjem bakra u stanicama jetre, i CNS.

Wilsonova bolest uzrokuje

Wilsonova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno tip, bolest se javlja u istom omjeru muškaraca i žena. U posljednjih nekoliko godina, slučajevi dijagnoze ove bolesti je počeo rasti. Wilson osnovi bolesti u različitim zemljama prevalencija je 1: 30000, s učestalošću od jednog posto heterozigotnih nosača. Brakovi između bliskih srodnika povećava postotak učestalosti, koja se posebno promatrana u regijama gdje su dobrodošli.

Wilsonova bolest uzrokovana genetskim defektom je gen koji je lokaliziran na kromosomu trinaestog i odgovoran je za unutarstanični transport bakra, koja je temelj uzroka bolesti. Početku

ekspresija gena trebala pojaviti u placente, bubrega i jetre, a kao rezultat različitih patoloških poremećaja žučne izlučivanje se reducira bakra, i postepeno se akumulira u hepatocitima.

iz hrane u tijelo bakar( 2,5 mg) u početku je apsorbiran u crijeva, a zatim u jetri, zatim se veže na ceruloplazmin( protein koji sadrži bakar i prisutna je u krvnoj plazmi), kreće se u serumu dobiva u organima i izlučuježuči. Međutim, Wilsonovu bolest, urinarna komponenta bakar 0,2-0,4 mg na dan, kada je stopa - 2 mg vodi prelazi metalni nakupljanje u tijelu. Takav pad posljedica je izlučivanje abnormalnog gena gepatotserebralnoy distrofije. Kao posljedica poremećaja u isporuci posebnog uređaja bakar Golgi, koji se sastoji u ceruloplazmin, i zatim selekciju upotrebe lizosome, u žuči, bakar počinje deponirati u hematopoetskim organima, kao što su rožnice, jetru, bubrege, mozak. Taloži se javlja u jetri sekundarni inhibicije sinteze ceruloplazmin. Kao rezultat toga, hepatociti prolaze nekroze i razvijaju kronični hepatitis, hemolitička anemija, ciroza jetre i karcinoma u potonjem.

Wilsonovi simptomi bolesti

Klinička slika Wilsonovu bolest predstavlja nekoliko oblika: manifestacija jetre, neurološkim, psihijatrijske, kardiovaskularne, muskuloskeletnih, ventrikularne-intestinalni i dermatoloških.

Na početku bolesti jetre razvije masne degeneracije nespecifične prirode, nekrotične promjene u hepatocitima u maloj količini, periportnom fibroze. Zatim je visoka aktivnost napreduje kronični hepatitis, u kojoj se nalazi žutica, a povećana razina aminotransferoz hipergamaglobulinemijom.

ako Wilsonova bolest i dalje napreduje, pacijenti s cirozom jetre, koja se izražava u portalnu hipertenziju, brodova i nedostatak stanica jetre dijagnozom.

rijetka manifestacija bolesnog Kovnovalova Wilson smatra fulminantnih zatajenje jetre.Često otkrivena u adolescenciji i mladoj odrasloj dobi. Značajke koje omogućuju da se razlikovati virusne vrsta hepatitisa zarazio je mali, ali je povećana aktivnost transaminaza, koji dominiraju aktivnosti AST, imaju niske stope alkalne fosfataze i albumin, ali visokom količinom ukupnog bilirubina i bakra, kao i hemoglobinuria.

često simptom Wilsonova bolest hemolitička anemija, što rezultira od ogromne oslobađanje bakra iz jetre. Ponekad postoji oštećenje jetre strane trbušne Kerara obliku, što dovodi do ranog zatajenja jetre. Uz stalnu prisutnost u krvi izvan zakonskih normi bakra i njeno taloženje na druge organe, utječe na bubrege, crvene krvne stanice, mozak, oči rožnice i kostur.

Neurološki manifestacije

Wilsonova bolest su karakterizirane ekstrapiramidalnih i cerebelarni poremećaji psevdobulbornymi i napadaji.

prvi kruti-aritmogiperkineticheskaya ili rani oblik Wilson-ovu bolest, manifestira u obliku opće krutost, grčevitim hiperkinezom, koji su athetoid i torzijski-spazmodički prirode. Mišići smješteni na prtljažniku, udovima, kao i oni koji su uključeni u procese govora i gutanja, prihvaćaju krutost. U takvim bolesnicima se opaža disartrija, amyema i disfagija. Ljudi s takvim oblikom Wilsonove bolesti postaju ograničeni pokretima, a njihov hod podsjeća na odskakanje. Ponekad se pacijenti zamrzavaju u neugodnom položaju. To je objašnjeno paroksizmom kontrakcije mišića, koja često postaje uzrok potpune nepokretnosti.

Regidno-arigmogiperkineticheskaya oblik Wilsonove bolesti obično počinje u dobi od sedam godina i traje do petnaest godina. Poremećaji visceralne prirode dogoditi nešto ranije - sa 3-5 godina simptome bolesti jetre koji su slavili čak prije neuroloških simptoma.

Još pregibač ekstenzije oblik Wilsonove bolesti manifestira se tremor ruku ili cijelog tijela. Povećana podrhtava obično je povezana s uzbuđenjem ili namjernim djelovanjem. Kod nekih pacijenata, umjereno tremor se opaža samo s jedne strane. Svi bolesnici su skloni mišićnoj distoniji. Za vrijeme drhtavog oblika, smanjena je inteligencija, poteškoća u govoru i hipomija. Ekstrapiramidalni

patologija naznačen mono- i hemipareza, koji se dijagnosticira kada gepatotserebralnoy korteksa distrofije ekstrapiramidalno-oblik. Njegova razlika u odnosu na druge manifestacije Wilson-Konovalovove bolesti leži u velikom porazu cerebralnog korteksa. Klinika takvog poremećaja manifestira se u epileptičkim napadima, posebice Jacksonovog karaktera, te u teškim porazima intelekta. No, unatoč tome, postoje klinički slučajevi kada se ne opažaju neurološki simptomi, što ukazuje na pozitivan tijek Wilson-Konovalovove bolesti.

mentalni poremećaji u gepatotserebralnoy distrofije karakterizira emocionalna psihoza, promjene u ponašanju i kognitivne aktivnosti.

Intravaskularni hemoliza se promatra u 15% bolesnika s Wilsonove bolesti, koji traje od privremene manifestacije i samostalnih nestanaka. Ali prethodi ga oštećenja jetre tijekom mnogih godina. Istodobno s hemolizom dolazi do akutnog zatajenja jetre. U ovom slučaju, slobodni bakar snažno utječe na eritrocite i hemoglobin.

uključivanje bubrega u Wilsonovu bolest odvija u obliku djelomičnog ili potpunog Fanconi sindrom nefrolitijazu i smanjene glomerularne filtracije. I to je uzrok perifernog edema, mikroematičnosti i proteinurije. U ovom slučaju, često se nalazi u urinu valina, treonin, fenilalanin i tirozin.

Kod taloženja bakra u leći, u obliku Kaiser-Fleischer prstena pojavljuju se katarakte.

SSS strane, aritmije i kardiomiopatija su zabilježene. Kada su zahvaćeni mišići i kostur s artralgija, osteomalacija, artropatija i dijagnosticirana osteoporoza. Gastrointestinalni

manifestacije Wilson-ovu bolest karakterizira kolelitijaza, pankreatitis i dermatoloških - vaskularna purpura, povećana pigmentacija kože i plave otvor na dnu nokta.

Wilsonova bolest liječenje

primarne terapije Wilsonovu bolest povezana s izlučivanjem viška količina bakra, dodatno spriječiti toksične učinke na cijelo tijelo. Za početak je propisana dijeta br. 5, bogata proteinima, ali s ograničenim sadržajem bakra u hrani. Početna Liječenje

Wilsonova bolest je usmjerena na korištenje lijekova koji će se vezati bakra i ukloniti ga iz tijela.

Za početak imenuje britanski antilyuizit - 1,25 - 2,5 mg / kg, intramuskularne injekcije dva puta dnevno, tijekom 20 dana i predah previše za 20 dana. Ili, ubrizgajte ovaj lijek prema drugoj shemi: 200-300 mg nekoliko mjeseci dva puta dnevno, dok se ne postigne pozitivan učinak. Unitol 5% - in / m 5-10 ml svaki drugi dan, naravno - 25-30 injekcija, uz ponavljanje u tri mjeseca. D-penicilamin se daje je od 0,3 do 4 g dnevno, ovisit će o težini bolesti i Wilsonovu izlučivanje bakra u urinu. Ovaj lijek poboljšava izlučivanje toksičnog bakra iz tijela. Doziranje se utvrđuje jednom godišnje i mijenja nakon praćenja biopsije jetre.

Na početku liječenja Wilsonove bolesti, nakon 2-3 tjedna, neurološki simptomi se mogu povećati, a funkcionalno stanje jetre postaje još gore, a zatim se mijenja na poboljšanje nakon nekoliko mjeseci ili čak tjedana.

Ponekad, kronični hepatitis i ciroza jetre potpuno nestanu nakon intenzivne terapije ovim lijekom, što se određuje biopsijskim analizama.

Indikacije za transplantaciju jetre su fulminantna insuficijencija jetre, kao i progresija u kroničnom hepatitisu i cirozi, ako je neučinkovita terapija lijekovima.

Posljedica bolesti Wilson-Konovalov je, u pravilu, invalidnost pacijenata. Međutim, s odgovarajućom terapijom, u prvim fazama bolesti, možete postići pozitivne rezultate. No kasne faze su apsolutni razvoj komplikacija kod kojih liječenje Wilsonove bolesti više nema značajan učinak. Kao rezultat toga, u mlađoj dobi postoji fatalan ishod od ciroze jetre ili insuficijencije jetre fulminantnog tipa.