anencefalija
- to je smrtonosan kongenitalna( urođena) fetalnog poremećaj koji je uzrokovan povrede neuronska postupka zatvarač cijevi( zametka tkiva organa živčanog sustava), te pokazuje nedostatak strukture ispred mozga, lubanje, malog mozga. Anencefalija je najteža među kongenitalnim anomalijama živčanog sustava. Smrtnost s tom patologijom je apsolutna, očekivano trajanje života djece dijagnosticiranih anencefalije procjenjuje se u satima i danima, rijetko tjednima. Postoje izolirani slučajevi kada su djeca rođena s ovom teškom malformacijom živjela nekoliko godina. Nažalost, nerazvijenost strukture mozga toliko je velika da liječenje anencefalije nema smisla. S obzirom na sveukupni nedostatak života i perspektive oporavka, razina novca potrošenog za pružanje podrške u takvoj djeci teški je udarac psihologiji buduće majke i obitelji. Moderna znanost kontinuirano traži načine za sprečavanje i sprječavanje nastanka kongenitalne patologije neuronske cijevi.
Fetalni anencefalija - što je to? Anencefalija
fetus - je nepravilnost središnjeg živčanog sustava, koja je nespojiva sa životom. Pojavljuje se kao rezultat neuspjeha u procesu postavljanja tkiva i struktura živčanog sustava. Razvojni poremećaj javlja se od 5. do 25. dana embrionalnog razdoblja. U ovom trenutku žena možda ne zna da je trudna. Stoga je vrlo važno, pod uvjetom da je trudnoća planirana, početak prevencije, s ciljem sprječavanja oštećenja ploda, nekoliko mjeseci prije navodnog začeća.
Anencefalija je prvi put dijagnosticirana u prvom ultrazvučnom pregledu izvedenom između 11 i 14 tjedana trudnoće. Ultrazvučna slika sastoji se od vizualizacije odsutnosti koštanog tkiva lubanje i nepostojanja tkiva mozga. Ako postoji sumnja na kongenitalnu malformaciju, žena je poslana na prenatalnu( antenatalnu) komisiju. Medicinski prenatalni konzultacije uključuju: opstetričko-ginekolozi, dječje kirurge, neonatolozi. Postoji klasa ultrazvuka. Dijagnoza
anencefalija stavi na putanjama određivanje težine fetusa variranjem struktura čiji je predstavljen neispravno spleta krvnih žila mozga nedostaje. Važan aspekt u provjeri dijagnoze anencefalije tijekom intrauterinog razdoblja je diferencijalna dijagnoza. Nasuprot tome, anencefalija kada exencephaly( calvarium odsutan, ali je djelomičan tkivo mozga) na Doppler( ultrazvuka krvotoka kroz žile) je definiran cerebralne vaskularne mreže. Kada mikrocefalija( smanjuje veličinu lubanje i mozga) i( encephalocele hernial izbočenje moždanog tkiva), za razliku od anencefalija uvijek određen od strane kosti lubanje svoda. Postoji također vjerojatnost poteškoća u određivanju razlika koje se normalno formiraju iz promijenjenog primarnog mozga, u ranoj fazi dijagnoze. Neiskusni stručnjak može uzeti za koštano tkivo ljuske mozga i sloj kože. Ove značajke diktiraju potrebu za temeljitom studijom, provedenom nakon 20. tjedna trudnoće.
Svaka trudnica rano u drugom tromjesečju, uz planiranu SAD-u, prolazi kroz niz biokemijskih testova( analiza markera majčinih u serumu).Za uzorkovanje venske krvi vrši se, a zatim se analizom( proteine plazme( PAPP-A), alfa-fetoprotein( AFP), humani korionski gonadotropin( hCG)).Na temelju dobivenih rezultata bilježi se individualni rizik od poroda s poremećajima u razvoju. U određivanju visokog rizika trudnica trebali konzultirati sa genetike invazivnih metoda dijagnosticiranja( cordocentesis, amniocenteza).Isključiti Najčešći sindromi provodi karyotyping( kvalitativnih i kvantitativnih proučavanja set kromosoma).Unatoč činjenici da bi kongenitalna mana anencefalije, povezana s 100% -tnom smrtonosnošću, trudnica trebala potpuno proći kroz genetsko ispitivanje. To će posredno utvrditi uzrok anomalije, izuzeti ili potvrditi kromosomske lomove, identificirati povezanu patologiju. Sve to će biti moguće izračunati vjerojatnost pojave anencefalija( rizik je oko 5%), razviti strategiju za preventivnih mjera, što je važno za kasnijim trudnoćama.
trudnice čiji je prenatalna dijagnostika je osnovana i potvrđena od strane fetusa anencefalija, predloženo je da se prekinuti trudnoću iz medicinskih razloga u bilo kojoj fazi. U isto vrijeme pruža sve potrebne informacije o prirodi patologije, nemogućnosti njegove korekcije i izuzetno slabim prognozama za djetetov život i razvoj.Žena bi trebala potpisati slobodnog i informiranog pristanka ili odbijanje postupka sadašnjeg prekida abnormalne trudnoće. Ako je odluka o prekidu trudnoće, a zatim i do 20 tjedana, žena ide na odjel ginekologiju, ako je za više od 20 tjedana - u opstetricije. Prilikom odlučivanja o nastavku trudnoće provodi se u skladu sa standardnom planu, ovisno o stanju trudnice.
Voće anencefalija, s izuzetkom temeljne patologije, uglavnom se javlja obično, ali može zadovoljiti i kombinirati malformacije drugih organa.
istaknuo razvoj hidramnion zbog nepostojanja ili nedostatka aktivnosti u fetus gutanja. Fetalni pokret, često pretjerana. Intrauterina smrt fetusa se javlja u polovini slučajeva anencefalija. Isporuka se vrši u hitnom postupku, uključujući i carski rez, samo na iskazu majke. U nedostatku indikacije za operativnu isporuku, dostava se javljaju prirodno.datum isporuke često kasni zbog abnormalnog fetalnog hormonska okoliša uzrokovane odsutnosti hipofize i nadbubrežne nerazvijenosti.
anencefalija: uzrokuje
neuralne cijevi nedostatke fetusa zbog interakcije okoliša i genetičkih uzroka čimbenika kao što su: -
nedostatak folne kiseline u tijelu trudnice, cink i vitamin B12;
- Kromosomske nepravilnosti manifestira kršenja količina i struktura kromosoma( trisomije 18, 13 parova triploidije, kromosomi prstena, neuravnotežen translokacija);
- Genetski sindromi. Meckelova-Gruber sindrom( encephalocele, Polydactyly - dodatni prsti, mikrocefalija, urogenitalnog sustava anomalije) i gidroletalny sindrom( Hidrocefalus, Polydactyly, abnormalnosti rukama i nogama, nezrele pluća);
- Nitrat dobivali hranu i vodu( trzavih sadrži aditive nitrata, krumpir s Phytophthora, tvrdom vodom, salicilati);Lijekovi
- redukciju razine folne kiseline u krvi( metotreksat, fenitoin, valproat, fenobarbital, aminopterin i sur.)
- Talidomid( sedativna hipnotik);
- narkotike( clomifen), olovo, glikol etere( otapala).čimbenici
rizika za razvoj anencefalija može biti takva stanja trudnice, kao što su: dijabetes, inzulin-ovisni( visok šećer u krvi), epilepsija( uzimanje lijekova koji sadrže valproičnu kiselinu), prisutnost među bliskih srodnika slučajeva oštećenja živčanog sustava u maternici,mladi životne dobi( 20 godina).
Tijekom formiranja primordia i oznaka živčanom sustavu pod utjecajem patoloških faktora događa rascjep gornji rub prednjeg dijela neuralne cijevi i kao rezultat ne razvijaju mnogo prednjem dijelu mozga. Mozak zamjenjuje krvavi mase vaskularnog tkiva, vlaknaste i živčanih stanica - „cerebrovaskularni regije”Ovo područje je pokriveno atrofični kožu.
anencefalija: simptomi i znakovi
Djeca s anencefalija imaju karakterističan izgled. Tijelo novorođenčeta lubanje je nerazvijena, prazna očna duplja, oko, „ispupčen”.Bilješke neproporcionalne veličine udove.Često u kombinaciji s anencefalija su anomalije skeleta lica, kao „nepca” i „rascjepa usne”.Se javlja ukupno kraniorahishizis( mozgu i leđnoj moždini nisu u potpunosti, bez kondenzirani kostur i / ili kože),( rahishizis prijelome kičme, u nedostatku izlaganja kože i mozak).mišić ton može biti ili povisiti ili smanjiti. Ponekad je moguće definirati neke urođene reflekse, svojstvene svim novorođenčadi. Nekoliko djece s anencefalija su u mogućnosti da samostalno sisati i gutati.
U našoj zemlji, pomažući dijete s anencefalija, samo palijativno( podržavaju).Za novorođenče stvoriti najudobniji uvjeta, napravio higijenske njege, hranjenja. Hitna skrb i propisivanje lijekova nije pokazao ove djece.
Rođenje, održavanje života u anencefaliji stvara mnoge neriješene etičke probleme. Sa stajališta znanstvene medicine djece s defektom anencefalija, zahtijevaju velike financijske troškove( sudjelovanje i održavanje medicinske opreme, skupih lijekova, ured osoblje) u apsolutnom uzaludnosti daljnje prognoze. Od strane čovječanstva - svako živo biće ima šansu postojanja. Za majku, dijete s teškom manom je njezino vlastito dijete, ponekad samo i dugo čekanje.
Dječak s anencefalije povijesti
kvar anencefalija javlja u 1 slučaju na 1.000 živorođenih. Oko 23% djece rođeno je živo, oko 5% njih živi dulje od tjedan dana. Postoje izolirani slučajevi kada su djeca s anencefalijom živjela nekoliko godina. Jedan takav primjer je dječak s anencefalom - Jackson Emmett Buell, koji je trenutno 2 godine i 4 mjeseca.
trudnice u 17 tjedana trudnoće na temelju rezultata ultrazvučnog pregleda, a zatim su rezultati magnetske rezonance, je pokazala šokantnu dijagnozu anencefalija u fetus. Jacksonovim roditeljima je ponuđen pobačaj u razdoblju od 23 tjedna. Budući da su religiozni ljudi i žarki protivnici pobačaja, mladi su odlučili spasiti dijete.
Babe je rođena u kolovozu 2014., u perinatalnom centru, s tjelesnom težinom od 1800 gr. Nakon što je proveo nekoliko tjedana u odjelu reanimacijskih i novorođenčadi, majka i dijete su otpušteni kući. Kod kuće, unatoč njegovoj zamjeni, Jackson je okružen nježom i ljubavlju. Njega i osiguravanje postojanja djeteta s anencefalijom zahtijeva velika financijska ulaganja. Raditi u obitelji, iz očitih razloga, samo otac. Također, pomoć dolazi od donacija prikupljenih putem različitih internetskih resursa i sredstava.
Little Jackson ne vidi, ne čuje, ne može izraziti želje i osjećaje, ne može sjediti i hodati. Zahvaljujući činjenici da je razvio produžene moždine beba može sisati bradavice i napraviti gutanju pokrete. Također, na nesvjesnoj razini, on može ostvariti hvatanje pokreta. Svi drugi organi djeluju bez odstupanja. Mogućnost razvoja u djeteta s anencefalije tamo. Svakodnevno se Jacksonovi roditelji probude s misli da u svakom trenutku može umrijeti. No unatoč tužnim statistikama i prognozama liječnika, dijete s anencefalijom nastavlja živjeti.
Najjači udarac je dijagnoza anencefalije za bilo koju trudnicu. Da biste donijeli odluku kao abortus patološke trudnoće, i nastavak je težak korak. Nažalost, pomoć pružena novorođenčadi s anencefalijom je samo palijativna. U našoj zemlji, liječnika, ograničeni modernim naloga, preporuke, suha statistika, nepravilnosti koje pružaju intenzivnu njegu, s obzirom na psihološke podrške obiteljima, tako majki gotovo univerzalno odbio sudjelovati u brizi da se s ozbiljno bolesnog djeteta, reći zbogom prije nego što je umro. U stranim klinikama uobičajena je praksa psihološke njege. Obitelji imaju priliku biti blizu umiruće bebe, držati ih u naručju, napraviti memorijalnu fotografiju, oprostiti i očajnički ishoditi.
Anencefalija - ozbiljan razvojni nedostatak, u kojem će ishod uvijek biti smrt djeteta. S jedne strane, anencefalija dovoljno proučavao, as druge - zahtijeva rješenje mnogih teških zadataka, poput načina profilakse pojave anomalija, psihološke pomoći za trudnice i majke, iznos, prirode novorođenče skrbi sa anencefalija.
