Thea-Sachs-betegség

Tay-Sachs-kór - egy súlyos örökletes betegség, amelyet az jellemez, progresszív rontja a motoros és mentális retardáció miatt elváltozások agyhártya a gyermek. Az első hat hónapban az élet, a gyermekek fejlődését a Tay-Sachs-betegség előfordul teljesen normális, ami után az agy működése károsodik, és a legtöbb esetben a csecsemők nem élnek, legfeljebb öt évig.

először a betegséget már részletesen leírták a tizenkilencedik század végén az amerikai neurológus Bernard Sachs és a brit szemész Warren Tay, aki felbecsülhetetlen hozzájárulását a tanulmány ezt a betegséget. Az előfordulási - 1 eset per 250.000 lakosság

Tay-Sachs-betegség - okozza

Tay-Sachs-betegség egy ritka betegség, és ez elsősorban kitéve bizonyos etnikai csoportok. Leggyakrabban a betegség szenved a francia-kanadai lakosság Quebec és Louisiana, valamint a zsidók Kelet-Európában. Az askenázi zsidók, ez a patológia fordul elő 1 4000 újszülött.

Tay-Sachs-betegség öröklődik egy autoszomális retsissivnomu típusú.Azt mondja, hogy a beteg csak a gyermek örökölte két hibás gént egyszerre - az első az anya és egy apa. Abban az esetben, egy hibás gén csak az egyik a biológiai szülők, a gyermek nem beteg, de a 50% esély, hogy lesz egy fuvarozó a hibás gént, a veszélyes e jövőjük utód.

Ez akkor fordulhat elő, ha a hibás gént mindkét szülő:

- A valószínűség 25% gyerek nem lesz hordozó gén születtek egészen egészséges

- 50% esély a gyermek lesz a hordozó gén születtek egészen egészséges

- A valószínűség 25% gyereköröklik két érintett gén, és születik Tay-Sachs-

mechanizmusát ez a betegség felhalmozódó az idegrendszerben gangliozidok - anyagok felelős a normális működéséhez idegsejtek. A gangliozidok az egészséges szervezetben folyamatosan szintetizáljuk, és ennek megfelelően folyamatosan szét, ahol az enzim rendszer fenntartásáért felelős a kényes egyensúlyt a szintézis és lebontás. Beteg gyerekek a sérült gén felelős szintézisét enzim hexózaminidáz A. A testalkata gyermekek veleszületett enzim nem képes következetesen lebontani gyorsan képződnek, és a felhalmozott zsíros anyagok - gangliozidok elhalasztották az agyban, blokkolja a munkát az idegsejtek, ami nagyon komoly

tünetei Tay-Sachs-kór -

tünetek általában Tay-Sachs-betegség érinti korú gyermekek körülbelül hat hónap. Az elején a betegség, a gyermek elvesztette a kapcsolatot a külvilággal, ez jelenik meg, amelynek célja egy ponton közelebbről válik fásult és reagál csak hangos. Ezt követően, a gyermek elveszti megszerzett készségek( például a - megszűnik kúszás), késleltetett mentális fejlődést, és egy idő után a vak. Izomműködés( képes enni, inni, mozog, hangokat, stb) jelentősen csökkent, néha arra a pontra, a teljes veszteség lesz aránytalanul nagy feje. A későbbi szakaszában a betegség előfordulása( általában 1 és 2 között életévben) jelenhet rohamokat. A legtöbb esetben a gyermek meghal, mielőtt elérné az ötéves kort

Separation tünetek életkor:

- 3-tól 6 hónapig: a gyermek megfigyelt nehézség összpontosítva a témában, romló látás, izomrángás szeme van az indokolatlan játszik elég hangos zajok

- 6 és 10hónapban: a baba megfigyelt hipotónia( csökkentett izomtónus), annál kevésbé lesz aktív, jelentősen romlik a hallás és a látás, a fej jelentősen növeli a méretét( makrocefáiia), eltompult MotorCIÓ készségek, a gyermek nehezen felborulása és üljön

- 10 hónap elteltével: nyilvánvalóvá válik, mentális retardáció, vakság alakul ki, bénulás, vannak légzési nehézségek, nyelési nehézség, görcsrohamok

klinikai változatai Tay-Sachs-:

- krónikus hiánya hexózaminidáz( A típus).Tünettanához alakulhat évesen 3-5 év, és a korai harmincas években. Betegség előfordul viszonylag könnyen: a betegek esetleg kissé sérült meg( lesz hallható), szenved a finom motoros készségek, a koordináció és a járás;előfordulhat izomgörcsök, a mentális zavarok és a csökkent intelligencia. A betegek többsége jelentősen rontja a hallást és a látást. Tekintettel arra, hogy ebben a formában a Tay-Sachs-betegség elég nyitottak az utóbbi időben, a hosszú távú előrejelzést a további élet ilyen betegek ellentmondásos.azt lehet mondani, hogy a betegség fokozatosan vezetett rokkantság és halál, majd

Nagy valószínűséggel - Fiatal hexózamidi hiány( A típus).Tünettanához alakul ki a korban tartományban 2 és 5 éves. Annak ellenére, hogy a betegség előrehaladtával sokkal lassabb, mint a klasszikus változat, a gyermek halála még mindig elkerülhetetlenül előfordulnak körül 15 éves kor

Diagnostics Tay-Sachs-kór

feltételezés, hogy létezik ez a betegség a gyermek akkor jelentkezik, ha ennek eredményeként a vizsgálatbébi szemorvos( szemtükrözéssel), feltárja a cseresznyepiros folt a fundus. Ez a terület a retina a szem azt jelzi, hogy ezen a helyen a retina ganglion sejtek észlelt megnövekedett felhalmozódása gangliozid. Miután ezt a megfigyelést, az orvos írja elő a következő típusú kutatások: mikroszkópos elemzése neuronok, szűrés, részletes vérvizsgálat

Tay-Sachs-betegség - kezelésére

Sajnos a Tay-Sachs-betegség nem gyógyítható.Még ha a lehető legjobb ellátást, szinte minden gyermek gyermekkori formája a betegség túlélni legfeljebb öt év.Élettartam tünetek enyhítésére jelen, a betegek palliatív( etetés egy csövön keresztül a felvétel a táplálék-kiegészítők, gondos bőrápolás, és így tovább.).A görcsoldók gyakran tehetetlen rohamokra.

A betegség megelőzése kötelező párok vizsgálata a gén jelenlétét is Tay-Sachs-kór. Ha mindkét házastárs ilyen gént találtak, azt tanácsolják, hogy nem gyerekek. Ha a diagnózis idején a gén egy nő már terhes, azonosítani a hibás gének magzat magzatvíz.