törpeség

törpeség( törpeség, Nanosomes, microsomia) - egy olyan klinikai szindróma, amelyet az jellemez, késleltetett fizikai fejlődését az ember( innen a betegség neve: törpeség a görög - „törpe”).Kiosztani arányos törpeség és aránytalan törpeség.

fő oka az, hogy észlelni megsértése törpeség agyalapi mirigy-eredetű növekedési hormon( szomatotropin, növekedési hormon, növekedési hormon).Emberek ez a tünetegyüttes jellemzi alacsony termet, a férfiak nem több, mint 130 cm, magassága eléri a női nem több, mint 120 cm Ez azt mutatja, törpeség körülbelül 2-szer gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. .Betegség előfordul ritkán, átlagosan 10 000 esetben törpeség 1-4.

okoz törpe törpe

lehet fejleszteni több oka lehet:

- genetikai tényezők. Ha van a családban már előfordult törpeség törpeség gén transzfer valószínűsége a következő generáció körülbelül 50%;

- zavarok embrionális fejlődés( születési rendellenességeket a hipofízis, a vezető alulfejlettsége és kóros működése), fejleszti primordiális törpeség ;

- különféle tumorok, amelyek székhelye a központi idegrendszerben( agyalapi kromofóbot adenoma, kraniofaringióma, glióma);

- fejsérülés szülés során és a szülés utáni időszakban, ami sérti a vérkeringést és a hipotalamusz és / vagy agyalapi mirigy;

- komplikációk során a fertőző betegségek( szifilisz, sarcoidosis, tuberkulózis), valamint a kórokozó baktériumok vagy vírusok behatolhat a CNS;

- autoimmun betegségek, hogy a vezető a gyulladás az agyalapi mirigy és a romlása szintézis szomatotropin;

- sugárterápia, kemoterápia;

- műtéti beavatkozás területén a hipotalamusz, az agyalapi mirigy;

- csökkenése az érzékenységet a különböző szövetekben, hogy a növekedési hormon hatását, bár a növekedési hormon a vérben néhány esetben normális marad;

- hiánya szomatomedineket, a májban szintetizálódik. Két szomatomedineket és a növekedési hormonok olyan korrellyatsionnaya kapcsolatot.Így, a szintézis a csökkent növekedési hormon szomatomedin aktivitása csökken, bár nem zavarja működését az agyalapi;

- többes terhesség;

Ami a hozzájáruló tényezők még nagyobb romlás a fizikai fejlődés törpeség: alacsony betegellátás, a különböző környezeti tényezők, a kiegyensúlyozatlan táplálkozás, az együttes előfordulása más szomatikus betegségek.

ellenére tisztességes etiológiája törpeség, több mint 60% -ában ez a betegség továbbra is tisztázatlan.

törpe termet

tünetek endokrin rendszer képviselt szervek szintetizálására és szekretálására biológiailag aktív anyag a vérben. Ez a rendszer magában foglalja a központi és a perifériás része. Központi hatóságok bemutatott hipotalamusz és az agyalapi mirigy, a készítmény perifériás szervek pajzsmirigy, a herék, a petefészkek, a mellékveséket, stb

szintéziséért felelős hipotalamusz kibocsátó faktorok, amelyek befolyásolják a termelés a hipofízis hormon felelős szabályozó tevékenysége a belső szerveket. A számos ilyen hormonok közé tartoznak a növekedési hormon, megsértve a szekréciója kapcsolatban van a megjelenése törpeség emberben.

Összehasonlítva más hormonok, amelyek befolyásolják az első vagy a perifériás endokrin mirigyek( ezek már a saját hormonok biztosítsák a normális működését a szervezet), növekedési hormon közvetlenül befolyásolja a fejlődését a belső szervek, szervrendszerek:

- van egy stimuláló hatása a fehérjeszintézisresejtekben gátolja bomlása fehérjemolekulák;

- befolyásolja a fejlesztés, a növekedés a csontszövet, növeli a csont mineralizáció;

- serkenti a máj és a vesék somatodeninov;

- amikor zsírégetés tartalom növekedésével a véráramban zsírsavak;

- hatása a szénhidrát-anyagcsere a szervezetben.

súlya és magassága újszülöttek törpeség nem térnek el az egészséges gyerekek. Az első jelek jelenlétét jelző törpeség gyermekek kezdenek megnyilvánulni 2-3 év. Ebben a korban kezdődik stunting a gyermek törpeség( hozzáadásával 3-4 cm évente növekedés helyett a szokásos 7-8 cm évente).Azonban, a gyermekek törpeség normális test arányait.

satnyulás kombináljuk a megjelenése egy gyermek törpeség:

- szembe egy kis, kerek, kiálló homlok, kissé lapított orrnyereg( mint egy babát);

- mondja száraz, sápadt bőr. Bőr vékony;

- egyenlőtlen eloszlása ​​a bőr alatti zsír: nagyfokú testzsír a mell, a has, a csípő, ágyéki területen;

- fejletlen izmok;

- fejletlensége nemi szervek. A férfiaknál a törpeség ivarmirigyeik csökkent, valamint a pénisz, herezacskó nem fejezte be a fejlődés a másodlagos nemi jellegek gyengén fejlettek vagy nem létezik. Mi nem jelölt női menstruációs, mellek fejletlenek, szinte nem expresszálódik a másodlagos nemi jellemzők( vagy hiányzik).Azonban abban az esetben, primordiális törpeség( ősi - „elsődleges”, „eredeti”, kialakítva a méhen belüli) másodlagos nemi jellegek gyártják egy időben, a lányok menstruáció esetén( néha késik), az emberek az ilyen típusú törpeség lehet szexuálisan aktív lehet elképzelni egy gyerek.

- jó memória.

mellett tünetek törpeség tartalmazza: lassítási csontosodási folyamat, károsodott fogak fejlődése, hipoplázia nemi szervek, látásromlás esetében, akikben a daganat az agyalapi mirigy és az agy környező területeken hajlamos artériás vérnyomáscsökkenés, korai megjelenése a bőr ráncosodását és öregedés( hiányábankezelés), nincs másodlagos testszőrzet, késői műszak fogak splanhnomikriyu( kis méret a belső szervek), bradycardia, vérnyomásesés, tompa szívhangok. Lehetséges másodlagos gipokortitsizm.

Mivel hatása alatt az agyalapi mirigy a perifériás szervekben, az endokrin rendszer, a fejlesztés a hipofízis törpeség ronthatja nemcsak a szintézis a növekedési hormon. Ezután változatos klinikai kép a betegség. Lekötött többféle agyalapi törpeség:

- tiszta formában. Ez jellemzi csak csökkenti a mennyiségi tartalmát a növekedési hormon a vérben, valamint a hatásának hiányát a szomatotropin növekedésre a szövetek és szervek;

- kevert formái. Továbbá hiányzik szomatotropin jegyezni elégtelen tartalmát a pajzsmirigy hormon, kis mennyiségű nemi hormonok, így a normális fejlődését a reproduktív rendszer.

Amikor a kombinált agyalapi törpeség és hipotireózis( hipotireózis) betegek jegyezni:

- a bőr megvastagodása, hideg tapintású.Mivel a száraz bőr megjelöli azokat peeling a tenyéren;

- impregnáljuk a bőr alatti zsírréteg ödémás folyadék, ennélfogva a körkörös alakja az arc és a szem szűkülő rések;

- finomság, törékeny haj;

- zavar a kardiovaszkuláris rendszer: bradycardia, a lassú szívverés;

- szellemi fejlődés elmaradását( azonban az figyelhető meg, abban az esetben, súlyos pajzsmirigy elégtelenség).

genitális hypoplasia( infantilizmust) ellen törpeség manifesztekről:

- Boys kamaszkor - infaltivnye nemi szervek kis pénisz mérete, hypoplasia a herezacskó egy lehetséges undescended here bele,( egy- vagy kétoldali undescended), a hiánya a haj a hónaljbandepressziók, az arc, ágyéki területen. Mentett egy gyerek hangja.

- A serdülő lányok - a kis méret a szeméremajkak, a jövőben, nem növeli, nem a haj a szeméremdomb, kicsi mell, menstruáció hiánya.

törpe termet kezelése

A diagnózis a törpeség felhívja a figyelmet, hogy a jelenléte a megfelelő tünetekre: jelenléte satnyulás, kezdve 2-3 év, miközben test egyensúlyának és mentális képességek( arányos törpeség).A termelés „törpeség” diagnózis, különböző laboratóriumi vizsgálatok és műszeres eljárások.

A laboratóriumi vizsgálatok közül az egyik vezető pozíciót diagnosztikai vizsgálatok foglalják el, amelyek a növekedési hormon véráramában lévő tartalmak megállapítására szolgálnak. A vizsgálat lényege, hogy meghatározza a vérhormonok szintjét egy bizonyos típusú gyógyszer bevétele után. A következő minták gyakoriak: inzulinvizsgálat, klónidinnel végzett minta, glicin / inzulin teszt.

fontos helyet foglal el az X-ray technikát, hogy tanulmányozza a koponya a beteg doboz, az állam a török ​​nyereg( ülés helyét az agyalapi mirigy).Ha vannak megsértése sella( a méret nem megfelelő norma; kár, deformáció), akkor pontosan nyomon követhető a röntgenfelvételen. A teljesebb képet nyújt komputertomográfiás( CT) és a mágneses rezonancia képalkotás( MRI), amellyel az orvos képes észlelni éretlen elcsontosodása a zónát, amelyben az úgynevezett pont csontosodási megmaradnak az egész élet abban az esetben, veleszületett rendellenességek a növekedési hormon szintézis.

A törpének sikeres kezelése teljesen attól függ, hogy mi okozta a betegséget. Abban az esetben, törpeség géntranszferét a gyermek szülei korai felismerés a betegség fogja alkalmazni a helyettesítő terápia, amely lassítani a törpeség.

agyalapi törpeség, amelyek az oka az agyi daganatok( léziók a hipotalamusz, hipofízis), köszönhetően a hozzáférhetetlenségének az érintett területek nehezebb szempontjából a kezelés.Általában az ilyen típusú törpefénnyel rendelkező emberek egy bizonyos fogyatékossági csoportot kapnak, mivel a fizikai képességek alacsony növekedése és korlátai jelentősen csökkentik az ilyen emberek foglalkoztatási területeit.

Általában a törpe kezelés kezelése:

- hormonpótló kezelés szomatotropin alkalmazásával.13-14 éves korban írják fel, figyelembe veszik a növekedési hormon hatását a véráramban lévő szomatidenin-tartalom növekedésére. Ha egy bizonyos idő elteltével a szomatideninek koncentrációja nőtt, akkor a kezelés sikeresnek tekinthető.Az adagolás és a hormonkezelés meghatározásának egyszerűsítése érdekében a pácienst speciális fecskendő-tollal látták el a növekedési hormon injekció beadására;

- szteroid hormonok alkalmazása. Ezek a hormonok, bár nem komplett szomatotropin analógok, de jelentősen fokozzák a vázizom növekedését és fejlődését, elősegítik a belső növekedési hormon kialakulását. Kezdjenek ilyen kezelést 5-7 évvel, legfeljebb 18 éves korban;

- a nemi hormonok rossz működésének korrigálása. A törpének ilyen kezelését a serdülő időszakában írják elő.A fiúk ajánlott 3 hónapon belül leadni a korionos gonadotropint és a Methyltestosterone-t az első gyógyszerrel együtt alacsony hatékonysággal. A lányok ösztrogéneket( nemi hormonokat, nőket) szednek a fiziológiai szexuális ciklusnak megfelelően. Ez utóbbi tényezőt figyelembe kell venni a szövődmények megelőzése érdekében: a menstruáció késleltetése vagy a túlzott menstruációs működés. A menstruációs ciklus elsõ felében alkalmazott szinestrol és a korionikus gonadotropin( a menstruációs ciklus második felétõl) szintén használatosak;

- az alapbetegség diagnosztizálása és megfelelő kezelése;

- pajzsmirigyhormonok alkalmazása( hipotireózissal);

- érrendszeri gyógyszerek( központi idegrendszeri betegségek esetén);

- hozzárendelés erősítése terápia, A-vitamin és D-vitamin, a különböző készítmények( kalcium tartalmú, cink és a foszfor), étrend magas fehérje-, vitamin.

A legtöbb esetben a megfelelő kezeléssel járó törpe szindrómás emberek normális növekedést érnek el. A betegek meglehetősen sikeresen alkalmazkodnak a körülményekhez, és képesek teljes életet élni.