Shereshevsky-Turner-szindróma
szindróma Turner - a betegségek genetikai örökletes jellegű, ami zavarokat okozhat a szerkezet az X kromoszóma kíséretében fejlődési rendellenesség a belső szervek, és alacsony termet. Ez örökletes betegség leírtak 1925 endokrinológus Shereshevskiy, amely szerint ez annak köszönhető, hogy hiányos fejlődését az agyalapi mirigy elülső maga részét, valamint az ivarszervek egyidejű veleszületett testi jellegű.És most Turner 1938-ban, három további tünetek gyakori tünet a betegség azonosítottak. Ezek közé tartozik a deformáció a könyök ízületek, amely elérhető a bőr redők formájában szárnyak és a szexuális infantilizmus.
szindróma Turner okoz
kromoszomális rendellenesség a magzat alapján az oka a betegség, ami súlyos terhesség és a koraszülés, ahol a gyermek született, amelynek Turner-szindróma. Ezt az anomáliát észlel, függetlenül a kortól, vagy valamilyen kóros betegségek szülők. Ezért, egy sor kóros kromoszómák az alapja a szindróma. Ez a hiba akkor jelentkezik, ha nondisjunction kromoszómák anya vagy apa.
van Negyvenhat kromoszómák egészséges emberek és betegek a Turner-szindróma nem egyetlen kromoszóma, egyszerűen nem létezik. Ahelyett, hogy a kettős XX kromoszóma, amelyek együtt járnak a nők, amely csak egy X kromoszóma negyvenötödik( CW).Ha a kromoszóma teljesen hiányzik, vagy változhatnak, az hibás képződését enzimek és fehérjék a szervezetben, hogy vezet egy átfogó egyensúlyhiány. Ez patológia egyik citogenetikai formáinak Turner-szindróma.
Leggyakrabban azonban megtalálta a második lehetőség - ez mozaicizmus, amelyet az jellemez, szerkezeti átrendeződés isochromosome lokalizált hosszú karján az X kromoszómán. Ezért, ha a fő oka a Turner-szindróma - megsértését a kariotípus, már ezek a változások okozhatnak különböző hatásai az ionizáló sugárzás sejtekre során Division, a káros mérgező anyagok, és hajlamosít a test a genetikai szinten a kialakulását a patológiás etiológiája kromoszómák.
szindróma Turner tünetek
szindróma Turner jelentős klinikai és patofiziológiás funkciók, többek között, elsősorban, diszplázia, idő előtti petefészek-elégtelenség, veleszületett fejlődési rendellenességek a kardiovaszkuláris és urogenitális rendszer, csontváz hibák, nyirok ödéma kezekés lábak, patológiája szervei látás és hallás, valamint metabolikus és fiziológiai változások.
majdnem 95% -ában a Turner-szindróma, alacsony termet kimutatható.A végső eredmény az átlagos értéke 140-147 cm növekedési. Növekedésének leállítása ez a tünetegyüttes annak köszönhető, hogy egy gyűjtemény csontdysplasia a rendellenességek kromoszómák és méhen belüli növekedési visszamaradottság.
megsértése előforduló gorminativnom hám, ami elsődleges ivarszervi elégtelenség és gonadoblastome. A 25% a lányok Turner-szindróma akkor spontán pubertás, amelynek mozaik kiviteli alakban kariotípus. Alapvetően ez tele van, és ezért nem teszi lehetővé a normál és a hosszú távú a petefészkek működését. Szintén
pubertás hiánya jellemzi a másodlagos nemi jellemzők. Egyáltalán nem fejlődött mellek, kiderült, amenorrhoea és alig testszőrzet szeméremcsont külső nemi szervek fejletlenek. Nagyon ritkán fordul tüsző, ami lehetetlen nemzés.Ösztrogén hiánya nőknél csontritkulás kialakulásának, ami gyakori törések a csípő, a gerinc, a csukló.Nagyon gyakran a betegek
a Turner-szindróma panaszkodnak a megnövekedett vérnyomás. Ezen túlmenően, a lábak, ez normális alá, vagy általában nem meghatározott.
fő halálok betegeknél a Turner-szindróma kitágult aorta szakadás. Továbbá, sok beteg mutat coarctatio az aorta( provokál nyomás) és bikuspidalny aortabillentyű.
A betegség gyakori jelensége a húgyutak patológiája. Az ultrahang fejlõdési rendellenességeket mutat kettõs vese és malorotáció formájában. A vesék kétoldali hypoplasia is létezik, az artériák és a vénák száma változik, a húgyhólyagok és a medence kettős. Az ilyen változások általában nem zavarják a húgyutak működését, hanem magas vérnyomást idéznek elő és számos fertőzés kialakulását okozzák. Amikor
lymphostasis betegeknél a Turner-szindróma, jelzett duzzanat a kezek és a lábak, amelyek eltűnnek a korral, a szárny hajlik a nyak, köröm dysplasia, rendellenességek a fejlesztés a füle.
tipikus jellemzője a Turner-szindróma tekinthető kóros könyök, görbe sípcsonton, jelenlétében rövidített negyedik és ötödik ujj. Gyakori patológia betegek tartják csípő, gerincferdülés, gótikus szájpad, néha rendellenességek növekedését fogak, csecsemőkori testalkat érett jellemzői. Vizuálisan a bőr pigmentált foltokat, neurofibromákat és vitiligót mutat. A páciens vizsgálata során észleltek kisebb anomáliákat a szem kifejlődésében antimonogloid metszés formájában.
betegek Turner-szindróma viselkedésükben hasonlítanak a kis gyermekek, bár arckifejezések és arckifejezések tükrözik a felnőtt.
Turner szindróma diagnózisa
újszülöttek diagnosztizálni Turner-szindróma meglehetősen nehéz, de miután az első életévben, a megjelenése fenotípusos tulajdonságok, akkor elég lehet. A diagnózis felállításához molekuláris-citogenetikai elemzést kell végezni a Mozzacism kizárásához.
diagnózisa Turner-szindróma végzik a folyamat kariotípus tanulmányok azonosítani szomatikus anomáliák laparotomiás. A fuvarozók az e patológia rendszeresen ellenőrizzük az onkológus, mert nem fejlődik ivarmirigyek nőhet vagy gonotsitomy diszgerminómák.
Az elemzés a vér betegek a Turner-szindróma csökkenést mutatnak az ösztrogén mennyisége emelt hipofízis hormonok( follikulus stimuláló hormon).Ultrahang - a méh alulfejlettsége és a petefészkek hiánya. A radiológiai vizsgálat a csontok csontritkulásáról és a csontváz különböző típusairól szól. Nagyon gyakran a belső szervek egyéb betegségei csatlakoznak a fő betegséghez.
Turner-szindróma kezelésére
Elsősorban kezelésére Turner-szindróma kezdődik felhasználásával növekedésserkentő terápiákat. Ez a korai életkor növekedésének normalizálása érdekében szükséges, a normális időszakban is pubertálódik, és végül jelentős eredményeket ér el a növekedésben. On
van egy hatékony és biztonságos gyógyszer most használt szenvedő betegek kezelésére a Turner-szindróma - olyan rekombináns növekedési hormon( RGR).A genetikusok már kimutatták, hogy a nagy dózisú RGR lehetséges növelni a növekedés a betegek 157-163 cm. A kezelés első évében a megfigyelt végsebessége növekedés 8 15 cm, és ott van a csökkentése, hogy 5-6 cm évente.
Előbb kezdődött rendszeresen végzett kezelés a Turner-szindróma pozitív eredményt ad a növekedés szociálisan jelentős hosszú ezeknél a betegeknél.
felül fokozott növekedési rekombináns hormont, hormonális pozitív dinamika, mentális és metabolikus háttér.
egyidejűleg ez a gyógyszer betegnek történő növekedési hormon, ami növeli az izomtömeg és javítja a vese véráramlását, szívteljesítmény növekedésének, növeli a kalcium felszívódását a bélből és a csont ásványi dúsított. Ennek eredményeként csökkent a vér lipoprotein szintek, és az alkalikus foszfatáz szint, zsírsavak, karbamid és foszfor emelkednek szabványoknak. A Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő betegeknél nagyobb a vitalitás, és életük jelentősen javul.
A pubertás indukálását ösztrogén készítményekkel végzik, amelyek utánozzák a normális szexuális fejlődést. Ha mielőtt ösztrogénpótlás kezdődött tizenöt évvel annak érdekében, hogy optimalizálja a növekedési potenciál pillanatában a végleges adatok a nemzetközi konszenzus kezelésére Turner-szindróma, úgy döntött, hogy az ösztrogén terápia tizenkét egyidejűleg RGR.Ez a hormonok pozitív pozitív terápiájának köszönhető.De amikor a késedelem a pubertás, amely elősegíti a korai megnyilvánulása petefészek elégtelenség ronthatja negatív pszichés állapota a betegek.
Sok nő Shereshevsky-Turner-szindrómával az ilyen kezelés után van esélye egy gyermek születésére. Végül is a növekedési hormonok alkalmazása után a méh normál méretre nő, ami lehetővé teszi a gyermek viselését. Ehhez az IVF-et donor tojással kell használni.
A Shereshevsky-Turner-szindróma kezelésére különböző korrekciós módszereket fejlesztettek ki. Például a szervezet energiarendszerének szabályozására akupunktúrát alkalmaznak. Ez segít normalizálni anyagcsere folyamatokat, javítja a funkciója autonóm-endokrin szervek, helyreállítja egyensúlyát az egész szervezetre. Az akupunktúra - ez az egyik egyedi módszerek a terápia, amely javítja a mikrokeringést energiahordozóként rendszerek és szervek, segít, hogy jobban működő agy és a szív, egy fájdalomcsillapító hatása a szervezetben.
Turner-szindróma olyan vizuális hiba a nyak formájában kiegészítő hajlatokban, ami lehet távolítani a műtét, plasztikai sebészet.
A légszomj eltávolításáért sok beteg fizikoterápiás képzést kapott. Egy adott esetben ezek az inhaláltak nedvesített oxigénnel. Szintén nagyon jól segíti a terápiás edzést, amely bizonyos izomcsoportokat( légzés, kéz vagy láb) célzó bizonyos gyakorlatokat foglal magában. Ezek a gyakorlatok lehetnek mind az aktív( a beteg által) és passzív( egy egészségügyi szakember, illetve segíti magát az egészséges testrész).
Ennek a komplex kezelésnek köszönhetően a Shereshevsky-Turner-szindróma élete sokkal jobb.
