Tricker Collins szindróma

Treacher Collins szindróma - ez csupán genetikailag függő betegség, amely egy alfaja a közös családi dysostosis betegség: veleszületett rendellenességek a fejlesztés a csontszerkezet. A szó azt jelenti, dysostosis hypoplasiáját károsodott csontosodásának, különösen azok, amelyek származhatnak a embriogenezis kötőszöveti prototípusok. Abban az esetben, Treacher Collins szindróma alakul dysostosis koponya. Továbbá, ezek száma a klinikai megnyilvánulásai közvetlenül függ kifejezőképességét a betegség( szám rejlő klinikai megnyilvánulásai, ami szükségszerűen nyilvánvaló).

Treacher Collins szindróma - ez elég ritka. A gyakoriság 1: 50000 szülés. Ezen túlmenően, ez a tünetegyüttes jellemzi kedvező prognosztikai kritériumok későbbi életében ezek a betegek nem zavarják a mentális fejlődést, és a kis fejlettségű, akkor továbbra is fenntartani az aktív társasági életet. A legnagyobb veszélyt a nehéz fázis szindróma Treacher Collins - ha van egy gyerek gyakorlatilag nincs arca, és a betegség súlyos deformitás, amely teljesen levágta a gyermek a társadalomtól.

Treacher Collins szindróma okozza

Treacher Collins szindróma autoszomális - domináns betegség. Ez azt jelenti, hogy a hibás gént a betegség nem jár a nemi kromoszómák, és így egyenértékű jelenhetnek meg mind a férfiak és a nők. Ezen túlmenően, ez a gén domináns, ami azt jelenti, hogy amikor a szervezetben jelenlevő, Treacher Collins szindróma nyilvánvaló 100% a jelenléte ezt a gént.

Így a fejlesztési Treacher Collins betegség független minden befolyás káros külső és belső tényezők. Azt mondhatjuk, hogy a betegség már beépítettek a genetikai kód, a gyermek, és kezd kibontakozni hosszú születése előtt.

Az ok Treacher Collins szindróma egy újszülött fekszik szakaszában embriogenezis a magzat és a folyamat szóló hatóságok. Ez volt ebben az időben, hanem a 7. héten az embrionális fejlődés, van egy mutáció egy adott kromoszóma az emberi genetikai kód - az 5. kromoszómán. Ez a leghosszabb kromoszóma a humán genomban, és ez felelős a szintézisét az anyag a jövőben csontváz. Az eredmény egy különleges mutáció a kromoszóma - az úgynevezett „nonszensz mutáció”.A különlegessége ez a mutáció rejlik a sajátosságait az intracelluláris protein szintézist. Normális esetben egy ilyen fontos folyamat, mivel a fehérje bioszintézise bekövetkezik a következőképpen: a DNS-szál „felülírja” az információt, hogy a kiegészítő egység - RNS-t. Szó szerint RNS klónozott, a rögzítés a specifikus szekvencia a DNS-t. Ezek a területek az szekvencia nukleotid komponensek, amelyek mindegyike viseli a saját különleges információkat. De amellett, hogy a nukleotidok, vannak bizonyos gének, amelyek az úgynevezett „stop kodon”.Ezek a gének egy különleges funkció végrehajtása - a későbbi szerelvény a fehérje-alapú RNS azok teljes építési a fehérjemolekula.

után RNS jön létre teljes információ és hasonló információk anyai DNS-t szállítanak egy adott sejt-test riboszóma. Ez foglalkozik a jövőben fehérje szintetizálására - alapján a sejt szerkezete az egyes szervek. RNS áthalad a riboszóma útján, hanem a funkcionális területek. Ezek a részek kölcsönhatásban az RNS, „olvasni” információt azt, és a protein-lánchoz, ahol mindegyik megfelel a nukleotid RNS-ek. De amikor egy funkcionális központ együttműködik a gén a fent leírt, a stop kodon, kap információt megszűnését fehérjeszintézist. Beszéd a saját szavaikkal, stop kodon, mintha „vágott” a teljes súlya az egyes polipeptid láncokat, ahol minden megvan a saját szerkezetét. Később ezeket a láncokat össze fehérjemolekulák. De

Treacher Collins szindróma 5-kromoszóma annak nevű gén TCOF1 összeomlik - helyett a szokásos nukleotidok képesek létrehozni egy polipeptidlánc képződik egy stopkodon. Ennek eredményeként, a további szintézis okozza a korai megszűnése fehérje összeszerelés és egy ilyen fehérjét kapunk hibás. Ennek eredményeként, a fejlődő haploinszufficiencia szindróma - a fehérje mennyisége alakul ki, amikor a hiba egyszerűen nem elég ahhoz, hogy szintetizálni a prototípus a jövőbeni arc a csontszerkezet a koponya, majd a megfelelő fejlődését rá leginkább a csontszerkezet.

Ennek következtében, fejleszti a képződését számos deformációk elülső része a koponya: megsértése arányait csont részét atresia( elmaradottság) pitvarokat és külső hallójárat, a teljes vagy részleges megsértése képződésének megfelelő arcvonások.

Treacher Collins szindróma megnyilvánulásai

Treacher Collins szindróma egy hatalmas számú klinikai tünetek, és nagyon gyakran csak egy beteg egy részét ezek a megnyilvánulásai figyelhető meg. A betegség veleszületett, vagy inkább, még embrionális, és így, az első jelei a Treacher Collins szindróma is látható, amikor egy újszülött a világra.

A betegség fő klinikai szindróma az arcváz számos deformitása. Az egyik legélénkebb megnyilvánulás a szemhézag rendes formájának megsértése. Ezzel a tünettel a szem külső sarkát nem irányítják felfelé, mint a normában, de lefelé.És ezt a megnyilvánulást két oldalról fogják megfigyelni. Szintén kialakul a háromszög alakú hibák - az úgynevezett colobolics.

A szem metszésének megtörése mellett kevésbé fejlettek lesznek az arccsonták.Általában a Tricher Collins szindrómában nagyon kicsiek, ami az arcvonások szimmetriájának megsértéséhez vezet. A malár csontok mellett az időleges csont és az alsó állkapocs zigóta folyamatainak kialakulása szintén romlik. Az alsó állkapocs kicsi, és a páciens arca sajátos megjelenést kölcsönöz a madár csőrének. Továbbá mandibuláris hiba is kialakulhat orális lágyrész hibakezelési területet, és alkotnak egy túlzottan tág száj résen. Néha ezek a hibák a felső égbolt feldarabolásával is kiegészíthetők, közismertebb nevén a "farkas száj".

is komoly változásokat is hatással fogászati ​​formula Treacher Collins szindróma elmaradott zápfogak, és a fogak széles körben, egymástól elkülönített, ami jelentős malocclusion.

A betegség harmadik világos jele az auricles és a külső hallójárat elmaradottsága vagy hiánya. A fülek teljesen hiányozhatnak, torzulhatnak( aplasia), vagy úgynevezett "hamis fülek" alakulhatnak ki. Ami a hallójáratba, a leggyakrabban megfigyelt neki hypoplasia - atresia, ami a gyerekek ezzel a szindrómával halláscsökkenés.

A Collisor Tricer-szindrómája három fokos lehet: primer, közepes és nehéz. Kezdetben csak az arc csontjainak elkülönült és gyakran jelentéktelen hypoplasia figyelhető meg. Egy átlagos( a leggyakoribb formája) fejletlenek külső hallójáratot, egy kis alsó állkapocs, deformáció és aszimmetria az arccsontok és hibás működése az optikai hasadék. Súlyos formában a fent leírt összes változás súlyossá válik, vizuálisan jelenik meg az ilyen formájú gyermekeknél, és szinte az összes arcvonás nem mutatható ki.

Treacher Collins szindróma kezelésére

Mivel a Treacher Collins szindróma egy veleszületett betegség, és a fő oka annak fejlődését genetikai törzs egy olyan időszakban, az embrionális fejlődés, a kezelés célja közvetlenül ezt kiküszöböljük gén hibája nem létezik. Az egyetlen módszer jelenleg használt kezelés Treacher Collins szindróma egy tisztán sebészeti és magában foglalja a műtéti eltávolítása megnyilvánulása a betegség: több csontdefektusok.

A külső hallójárat műanyaga és a korong korrekciója történik. A betegség eseteiben, ahol van egy farkas száj - a sebészeti kezelést töltik.

Továbbá, súlyos esetekben ez veleszületett betegség erős állkapcsi hypoplasia, amely szerint akkor lesz nagyon kicsi, míg a normál felbontású.De a nyelv mérete megfelel a normának. Ennek eredményeképpen a nyelv egyszerűen nem illeszkedik a patológiailag kicsi állcsontba, és leeshet, ami a gyermekben megfojtja az aszfiksiát. Ezért, annak érdekében, hogy megakadályozzák az esetleges fulladás a nyelv Treacher Collins szindróma gyakran töltenek a következő működési előnyök: a gégefedő eltávolítjuk, és telepített állandó tracheostomiát.

Fontos megérteni, hogy a kezelés a szindróma Treacher Collins egy komplex többlépéses folyamat, és tartalmaz számos plasztikai műtétek. A betegség teljes körű kezelése több évig, sőt évtizedekig is tarthat. Az ilyen kezelés fő elve: fokozatos, fokozatos eltávolítás és hibák kijavítása. Bizonyos esetekben a hiba teljes eltávolítása lehetetlen és palliatív műveleteket végeznek - sebészeti beavatkozások a beteg életének javítására és megkönnyítésére.