homogentisuria

homogentisuria - ez egy ritka genetikai betegség, amely következtében alakul abszolút hiányának az enzim homogentizánsav látható fekete vizeletmennyiség. Ezt a betegséget az jellemzi, olyan rendellenesség tirozin metabolizmus, amelynek során a vizelet szabadul homogentizánsav nagyon nagy mennyiségben.

homogentisuria felnőttek gyakran nyilvánul központok pigmentáció a különböző szervekben és szövetekben gyakran megfigyelhető az osteoarthritis fejlődését. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az öröklött hiányában az enzim gomogentizinazy, eredmények annak felhalmozódását a különböző szövetekben, gyakran az izületi porc és inak. A betegség mentális és fizikai fejlődése egyáltalán nem szenved.

homogentisuria, hogy szisztémás veleszületett betegség nagyon ritka - 1 eset per 25.000 ember, miközben egy elég erős georeferencia hogy egy adott területen, a Dominikai Köztársaság és Szlovákia. Ez a betegség közvetlenül kapcsolódik a megsértését aminosav-anyagcsere, örökölt recesszív típusú.A tirozin kicserélő funkciója ezután kizárólag a homogenizinsav szakaszához ér. Ezután, mivel a veleszületett hiánya aminosav oxidáz( egy enzim, amely hasítja a benzolgyűrű homogentizánsav), további átalakítása nem fordul elő, és felhalmozódik a sclera, porc, csont, bőr és egyéb szervek, majd a vizelettel ürül.

homogentisuria egy gyermek diagnosztizáltak röviddel a születés után - a vizelettel átitatott pelenkát, felszabadulása miatt nagy mennyiségű homogentizánsavat Sötét foltok neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria okokból

fő oka ennek a betegségnek tekinthető mutációt folyamatok felelős gének előállítására homogentizánsav oxidáz, amely segít hasító aminosavak fenilalanin és tirozin. Ezeknek a rendellenességeknek köszönhetően az emberi szervezetben homogizinsavas konglomerátum keletkezik. Sokszor nem a többletet, valamint a nagyszámú más vegyületek letétbe a kötőszövet, ezáltal elfeketedését porc és a bőr.

is jelen egy fokozatos felhalmozódása homogentizánsavat az ízületekben, ami a fejlődését arthritis. Ezen kívül az anyag nagy mennyiségben ürül a vizelettel kiválasztódik, amely így jelentősen elsötétedik levegővel érintkezve.

homogentisuria

tünetek A legkorábbi és a legjellemzőbb funkció homogentisuria vizeletben, amely kölcsönhatás után a levegő nagyon gyorsan sötétedik. A jövőben gyakran kialakul a pyelonephritis bonyolult urolithiasis. Ez is egy jellemző ez a betegség egy elváltozás a gerinc és a nagy ízületek, amelyek a klinikai kép nagyon hasonló chondrosis és Bechterew-kór. A

homogentisuria is jellemzi a következő tünetek: változás és pigmentáció a bőrön és a sclera, korlátozása mozgás, meszesedés, gyulladás, megsemmisítése ízületi porc, mechanikus fájdalom. Körülbelül 20% -ánál fennáll a változás az aorta billentyű van elmeszesedése a felszálló ágán az aorta és a szórólapok, valamint a szálas gyűrűt. Azáltal

nesustavnym homogentisuria tünetek közé tartozik a háromszög alakú pigmentáció lágyéki, hónalj, orr, ínhártya;A külső fül mágneses és kékes színű.Lehet, hogy a szíveléglők megjelenése a szivattyúk pigment-lerakódásának köszönhető.A férfiaknál a kövek gyakran megtalálhatók a prosztata mentén.

általában a negyedik évtizedben az élet, amikor homogentisuria tüneteit progresszív degeneratív arthropathia. Ebben az esetben van elvesztése nagy perifériás ízületek és gerinc chondrocalcinosis( fejlesztés oszteokondrális szervek).Kezdeti betétek pigment studinistom megfigyelhető a sejtmagban, és a rostos gyűrű porckorongok. Valamivel később a csípő-, váll- és térdízületek is érintettek. A kis perifériás ízületek veresége nem figyelhető meg. Az első jele a spondylosis felnőtteknél általában akut lemez szindróma klinikailag hasonlít Bechterew-kór.

addíciót homogentisuria gyakran azonosított elég súlyos funkcionális károsodást gyakran korlátozott mobilitás és merevsége az ízületek. Gyakran a térdízületen folyadékgyülemek, hajlékony kontraktúrák, gyalázkodás. Bizonyos esetekben a sötét pigmentált porcok töredékei megtalálhatók az ízületi folyadékban.

Az alkaponuria diagnózisa általában nem jelent nehézséget. Leggyakrabban ez a betegség szinte azonnal a gyermek születése után diagnosztizálható.A vizeletre impregnált pelenkákon még a minőségi mosás után sem maradt sötét folt. Hiányában ezt a megkülönböztető jellemzője, a leginkább informatív diagnosztikai eljárás egy eljárás az jelenlétének meghatározására ekvivalens mennyiségű vizeletben és benzohinouksusnoy gomogentezinovoy savak. Ezen eredmények elérése érdekében enzimatikus spektrofotometriát és / vagy folyadékkromatográfiát alkalmaznak. Egy nagyon fontos pont, hogy végezzen a differenciáldiagnózis melaninuriey, porphyria, haemoglobinuria, vérvizelés és vitamin-hiány C.

homogentisuria kezelés

Sajnos, ebben a pillanatban egy adott kezelés homogentisuria nem fejlesztettek ki. Leggyakrabban, átfogó vizsgálat után szigorú tüneti terápia szerepel. A betegségek a váz- és izomrendszer ajánlott gyulladásgátlók látható urolithiasis vételi görcsoldók, stbNagy dózisú C-vitamint kell bevinni.

miatt genetikai természetét homogentisuria dolgozzon ki konkrét megelőző intézkedések nem lehetséges.