Gaucher-kór

A Gaucher-kór egy örökletes akkumulációs betegség, amely az egyik leggyakoribb a lizoszómás patológiák között. A Gaucher-kór a glükocerebrozidáz elégtelensége miatt alakul ki, ami a glükocerebrozid felhalmozódása a szövetekben és egyes szervekben.

Ez a betegség viszonylag ritka betegség, és a statisztikák szerint viszonylag alacsony. Mindazonáltal korai korban fogyatékossághoz és / vagy halálhoz vezethet, ha a megfelelő kezelés nem indul el időben.

A Gaucher-betegség okozza az

-t Genetikailag, a gének, amelyek felelősek a glükocerebrozidáz enzim előállításáért, genetikailag előfordulnak. Ez az anomáliával rendelkező gén az 1. kromoszómán található.Ezek a mutációk az enzim alacsony aktivitását okozzák.Így makrofágokban a glükocerebrozidok felhalmozódnak.

A Gaucher-sejtek néven ismert mesenchymális sejtek fokozatosan bővülnek és hipertrófiákká válnak. Amint ezek a sejtek megváltoznak, és a lépben, a vesékben, a májban, a tüdőben, a fejben és a csontvelőben vannak, ezek viszont deformálják ezeket a szerveket és megzavarják a normális működésüket.

A Gaucher-betegség autoszomális recesszív betegségeket jelent. Ezért bármely személy örökölheti ennek az enzimnek a mutációját az összes jellemzővel azonos arányban, mind az apa, mind az anyától.Így a betegség mértéke és súlyossága a gének károsodásától függ.

Elméletileg minden személy örökölheti a léziókkal vagy teljesen egészséges glükocerebrozid gént. Az anomáliákkal rendelkező gén öröklődésének eredményeképpen előfordul az enzim mutációja, de ez nem a betegségről szól. De ha a gyermek mindkét érintett gént megkapja, akkor a Gaucher-betegség diagnosztizálható.Ha az egyik érintett gén öröklődik, akkor a gyermeket a betegség hordozójaként tartják számon, így valószínű, hogy ezt a tulajdonságot örökletes patológiával továbbítják a jövő generációi számára.Így a betegség mindkét szülő általi szállításával a gyermek 25% -ban születhet Gaucher-kórral, a gyermek hordozó 50% -ban, és az egészséges gyermek 25% -ban.

Az örökletes patológia előfordulása az etnikai fajok között 1: 50 000, de gyakoribb az askenázi zsidók között. Az

A Gaucher-betegséget az elégtelen enzim miatt felhalmozódott betegségnek is nevezik, melynek el kell távolítania a káros metabolikus termékeket a szervezetből, nem pedig felhalmozódnia kell. Ennek eredményeképpen ezek az anyagok egyes szervek makrofágjaiban összegyűlnek és elpusztítják őket.

Gaucher-kór

tünetek A betegség klinikai képét három típus jellemzi.

Az első típusú Gaucher-betegségben az idegrendszer nem vesz részt a lipidek felhalmozódásában, ezért inkább a betegség hematológiai folyamatára utal. Először is sok parenchimális szerv növekedik, az első hely, ahol a lép, majd megfigyelhető a csontok vizuális deformációja. Sokkal gyakrabban fordul elő ilyen típusú betegség a felnőttek körében.

A csecsemő vagy a második típusú Gaucher-betegség neurológia akut formájával jellemezhető, és főleg legfeljebb hat hónapos korukban diagnosztizálható.Ebben az esetben nagyon jellegzetes neurológiai tünetek jelennek meg nagyon korán, amelyekben az agyi őssejtek sérültek, ami halálos kimenetet okoz a gyermekeknél.

A harmadik típusú Gaucher-kór a szubakut neuroviscerális típusú betegség fiatalkori formája. A kóros folyamat kezdetén kialakulnak a splenomegalia és a mentális retardáció, amelyben piramis és extrapiramidális agyi rendszert érint. Az

Gaucher-kór jelentős változásokat okoz a csontvelő, a lép, a nyirokcsomók és a máj károsodása, míg az agyi alakot az agy is befolyásolja. A parenchimális szervekben nagy mennyiségű Gaucher-sejt található, és a meglévő nekrózis-területeknél az agykéreg diffúz változásokat mutat. A betegek vizsgálata során élesen megnagyobbodott lép és máj, esetenként nyirokcsomók jelentek meg. A testen a sötétsárga színű betegség foltjaira jellemző.

Gaucher-kór jellegzetes tünete a betegségnek a klinikán növekedéseként a lépben a kezdetektől fogva a fejlődő patológia, és akkor van egy méretének növekedése és a máj. Bizonyos pigmentáció figyelhető meg az arcon, a kézen, a sclera és a nyálkahártyán. A lipid felhalmozódása a csontvelőben csontritkuláshoz, csigolyák, femurral, hogy a spontán törések, anémia, trombocitopénia és leukopenia. Néha újszülötteknél még a betegség rosszindulatú formája is létezik, amely spasztikus szindróma, sztrabizmus, pertussis-szerű köhögés formájában jelentkezik.

A Gaucher-betegség akut esetekben kimutatható a megnagyobbodott zsigeri nyirokcsomókkal végzett hepatosplenomegalia. A test nyitott részei sárgás barna színűek, mely később bronzrá válik, mivel a pigment a bőr alá kerül. A betegek rendszerint panaszkodnak a csontok fájdalmáról, a jellegzetes deformitásokról és a csontok gyakori töréséről. A fejlett korban a véredények atheroma jól meghatározott tünetei egyidejűleg a megnövekedett koleszterinszinttel.

A Gaucher-betegség utolsó szakaszában a neurológiai rendellenesség súlyos formái nagyon gyakran előfordulnak, ami halálhoz vezet.

Gaucher-féle betegségdiagnosztika

A Gaucher-kór diagnosztizálására jelenleg különböző módszereket alkalmaznak.

Az egyik legpontosabb vérvizsgálat, amely meghatározza az enzim jelenlétét és a glukocerebrozidáz szintjét a leukocitákban.

A DNS-analízis során figyelembe veszik a második módszert, a genetikai szinten mutációt és az alap enzim hiányzó mennyiségét. Ez a módszer a molekuláris biológia legújabb technológiáin alapul. A Gaucher-kór diagnózisának fő előnye, hogy lehetővé teszi, hogy a terhesség korai szakaszában végezzen vizsgálatokat.És ez 90% -ot tesz lehetővé a jövőben a betegség hordozójának és súlyának meghatározására.

A diagnózis harmadik módszerében megvizsgáljuk a csontvelőt, amely lehetővé teszi sejtjeinek diszfunkciójának meghatározását. Az ilyen felmérés negatív oldala, hogy csak betegek diagnosztizálását teszi lehetővé, de nem tudja azonosítani a betegség hordozóit. Ezért a mai napig gyakorlatilag nem alkalmazzák ezt a módszert.

Sajnos a Gaucher-betegség néha nem mindig könnyű.Ezért a helyes és időszerű diagnózis sok éven át meghosszabbíthatja a beteg életét. Ebben az esetben a páciens szakemberek felügyelete alatt áll( gyermekorvosok, hematológusok) anélkül, hogy gyógyszert használna és komplikációktól való félelem nélkül. Ezzel szemben, ha a beteg, aki nem ment át egy időben képzett diagnózis és nem kap orvosi segítséget, akkor egész életen át tartó, hogy a betegség tüneteit, szenved, és nem is sejtette, hogy ő a Gaucher-kór, illetve és nem kap megfelelő kezelést.

Gaucher-kór kezelés

A közelmúltig a betegséget a tünetei szerint kezelték: a lépet eltávolították, vagy a műveleteket patológiai törésekben végezték.1991-ben azonban az Egyesült Államokban megjelent az első orvosi készítmény, az Aglucerase, amely lehetővé teszi a Gaucher-kór kezelését. Ez a betegség az első olyan felhalmozódási betegségek között volt, amelyek érzékenyek voltak az enzimhelyettesítők kezelésére.

A Gaucher-betegség, az imigluceráz enzimpótló terápia második termékét 1994-ben hivatalosan elfogadták. Ezek a gyógyszerek a humán glükocerebrozidáz enzim analógjai, amelyeket a DNS mesterséges létrehozásának legújabb technológiáival állítanak elő.

Abban a pillanatban, az egész világon rengeteg betegek Gaucher betegség folyamatosan kap kezelést formájában enzim-módosított formáit béta-glükocerebrozidáz. Ezek közé tartoznak a ceradáz( alglukeráz) vagy cerezim( imigluceráz injekcióban).Ezek a gyógyszerek vannak kialakítva, oly módon, hogy képes specifikusan megcélozzák a fehér vérsejtek( makrofágok), amelyek elpusztítják a fertőzést, hogy gyorsítsák fel az emésztési folyamatot glükocerebrozid glükóz és a ceramid.

A Gaucher-betegség kezelésének sikerességét bizonyították a cerevisia használatával 60 egység / kg dózis kezdeti adagjában, amit kéthetente alkalmaztak. A kúra befejezése után, regisztrált mi ez az adag jelentősen csökkenti organomegáüa gyakran csökkenti a belső szervek méretének és szövődménye hematológiai etiológiájú, valamint javítja a betegek életét az első típusú Gaucher-kór.

1997 óta ez a kóros öröklődést enzimpótló terápiával kezelték Oroszországban. Az első típusú betegek esetében Cerezima kinevezése naponta 30 egység / kg-mal kezdődik. Hat hónappal a Gaucher-kór kezelésének megkezdése után számos parenchimális szervben és hematológiai indexekben is pozitív dinamikát figyeltek meg.

A Gaucher-féle betegség hosszú távú kezelése ezzel a gyógyszerrel teljesen stabilizálja a kóros folyamatot, csökkenti a csontok jelent s változásait és jelentősen javítja a betegek életét. Ezért minél korábban megkezdődik a megfelelő terápia, annál hatékonyabbak lesznek az eredmények. Az

fontos szerepet játszik a Gauchers-betegség megelőzésében, amely magában foglalja a családok orvosi genetikai tanácsadását és a prenatális diagnózist. Ez lehetővé teszi a glükocerebrozidáz aktivitását a magzati boríték és a köldökzsinór vérsejtjeinek korai szakaszában.