Wilson-Konovalov-kór

Wilson-kór( Wilson-kór) - egy olyan betegség, amelynek a genetikai patológia, amely hatással van a májra és a központi idegrendszeri rendellenességek eredő metabolikus folyamatokat a szervezetben réz. A RIM a sárga-barna színű, kialakítva a Wilson-kór, a szivárványhártya jelzi súlyos patológiás változások.

Wilson-kór egy meglehetősen ritka genetikai rendellenesség, amely a réz felgyorsíthatja a munkát a létfontosságú enzimek befolyásolják a vér és a belső elválasztású mirigyek, valamint hogy részt vegyenek a hemoglobin képzésében. Ezért, a szervezetben, és van néhány tartozó abnormális felhalmozódása a réz májsejtek, és a központi idegrendszerben.

Wilson-kór okozza

Wilson-kór öröklődik autoszomális recesszív típusú, a betegség előfordul azonos arányban férfiak és nők. Az utóbbi években az esetekben a diagnózis a betegség növekedni kezdett. Alapvetően Wilson-kór előfordulása a különböző országok 1: 30.000, frekvenciával egy százaléka heterozigóta hordozó.Házasságok közeli rokonok közti növeli a százalékos előfordulási, ami különösen akkor figyelhető meg azokban a régiókban, ahol várjuk.

Wilson-kór okozta genetikai hiba egy olyan gén, amely kromoszómán tizenharmadik és felelős a sejten belüli szállítása réz, mely alapját képezi az oka a betegség. Kezdetben

génexpresszió kell történnie a méhlepényben, a vese és a máj, de ennek eredményeként a különböző patológiai rendellenességek epe kiválasztás csökken a réz, így fokozatosan felgyülemlik a májsejtekben.

származó élelmiszer a szervezetben réz( 2,5 mg) eredetileg felszívódik a belekben, majd a májba, azután kötődik cöruloplazmin( egy fehérje, amely a réz és van jelen a vérplazmában), mozog a szérumban bejut egyes szervek és kiválasztódikepe. Azonban, a Wilson-kór, vizelet-komponens réz 0,2-0,4 mg naponta, ha az emelkedési sebesség - 2 mg vezet, hogy meghaladja a fém felhalmozódását a szervezetben. Az ilyen csökkenés oka, hogy a kiválasztás a kóros gén gepatotserebralnoy disztrófia. Ennek eredményeként a zavarok a szállítás egy speciális réz Golgi-készülék, amely magában foglalja annak cöruloplazmin, és az ezt követő szelekció segítségével a lizoszómák az epében, réz kezd letétbe a hematopoietikus szervekben, például szaruhártya, máj, vese, agy. A letétbe előfordul a májban szekunder szintézis gátlása cöruloplazmin. Ennek eredményeként, a hepatociták alávetni nekrózis és krónikus hepatitisz fejlődik ki, hemolitikus anémia, cirrhosis és a májrák az utóbbi.

Wilson-kór tünetei

klinikai képet a Wilson-kór képviseli több formája megnyilvánulások: máj, a neurológiai, pszichiátriai, kardiovaszkuláris, mozgásszervi, kamrai-bél és bőrgyógyászati.

elején májbetegség fejleszteni zsíros degenerációja a nem specifikus jellegű, nekrotikus változásokat hepatociták kis mennyiségű, periportalis fibrózis. Ezután a nagy aktivitású halad krónikus hepatitis, amelyben van sárgaság, és a fokozott aminotransferoz hipergammaglobulinémiával.

Ha Wilson-kór továbbra is a haladást, diagnosztizált betegek májzsugorodás, amely kifejezett portál magas vérnyomás, az erek és a hiányzó májsejtekben.

ritka megnyilvánulása a betegség-Kovnovalova Wilson tekinthető fulmináns májelégtelenség. Gyakran kimutatható serdülő- és fiatal felnőttkorban. Funkciók, amelyek lehetővé teszik, hogy különbséget vírusos hepatitis fulmináns típusú kicsi, de a megnövekedett aktivitása transzamináz, amely uralja az AST aktivitása, alacsony aránya az alkalikus foszfatáz, és albumin, de nagy mennyiségű teljes bilirubin és réz, valamint a haemoglobinuria.

gyakori tünet a Wilson-kór a hemolitikus vérszegénység, ami a hatalmas felszabadulását rezet a májban. Néha van a májkárosodás hasi Kerara forma, ami a korai májelégtelenség. Az állandó jelenlétét a vérben túl a törvényes előírások a réz és lerakódás más szervekben, hatással van a vesére, a vörösvértestek, az agy, a szem szaruhártya és a csontváz.

A neurológiai manifesztációk

Wilson-kór jellemzi extrapiramidális és kisagyi psevdobulbornymi rendellenességek, és a rohamok.

első, merev-aritmogiperkineticheskaya vagy egy korai formája a Wilson-kór, megnyilvánult formájában egy általános merevség, görcsös hiperkinézis, amelyek athetoid és torziós-görcsös jellegű.A törzsön, a végtagokon, valamint a beszéd és nyelés folyamatában részt vevő izmok magukba foglalják a merevséget. Ilyen betegeknél dysarthria, amyemia és dysphagia figyelhető meg. A Wilson-betegség ezen formájával rendelkező emberek lassan mozgásban vannak, és a járás hasonlít a pattogásra. Néha a beteg kényelmetlen helyzetbe fagy. Ezt az izmok paroxysmális összehúzódása magyarázza, amely gyakran a teljes mozdulatlanság okának felel meg.

A Wilson-kór kezelése - arigmohyperkinetikus formája alapvetően hét évvel kezdődik és tizenöt évig tart. A zsigeri jellegű rendellenességek valamivel korábban jelennek meg - 3-5 év májkárosodás tüneteivel, amelyeket a neurológiai tünetek megjelenése előtt figyeltek meg.

A Wilson-Konovalov-betegség másik flexi-extenzor formáját a kezek remegése vagy az egész test manifesztálja. A megnövekedett jitter általában szorongással vagy célzatos akciókkal jár. Egyes betegeknél mérsékelt tremor figyelhető meg csak egyik oldalon. Mindegyik beteg hajlamos az izom-dystoniára. A remegés reged formában kisebb a hírszerzés, nehéz beszéd és hipomia.

extrapiramidális patológia jellemezve mono- és hemiparesis, amelyek diagnosztizálják, ha a gepatotserebralnoy kortikális disztrófia extrapiramidális-alakú.A Wilson-Konovalov-féle betegség egyéb megnyilvánulásaival szembeni különbség az agykéreg nagy vereségében rejlik. Az ilyen rendellenesség klinikája epilepsziás támadásokban nyilvánul meg, főként Jacksonian karakterként és az értelem súlyos vereségében. Ennek ellenére vannak klinikai esetek, amikor neurológiai tüneteket nem figyeltek meg, ami Wilson-Konovalov-betegség pozitív irányát jelzi.

A májkárosodás mentális zavarát az érzelmi pszichózis, a viselkedésbeli változások és a kognitív aktivitás jellemzi.

A Wilson-betegségben szenvedő betegek 15% -ában intravaszkuláris hemolízist észleltek, amely átmeneti megnyilvánulásokkal és önálló eltűnésekkel jár. De sok év alatt májkárosodás előzi meg. A hemolízissel párhuzamosan néha akut májelégtelenség lép fel. Ebben az esetben a szabad réz erősen befolyásolja a vörösvérsejteket és a hemoglobint.

A Wilson-kórban jelentkező vesekárosodás részleges vagy teljes Fanconi-szindróma, nephrolithiasis és csökkent glomeruláris szűrés következik be.És ez az oka a perifériás ödéma, a mikrohematuria és a proteinuria. Ebben az esetben a vizeletben, a treoninban, a fenil-alaninban és a tirozinban gyakran találhatók.

A réz lerakódásakor Kaiser-Fleischer gyűrű formájában megjelenik a szürkehályog.

Az SSS oldalról aritmia és cardiomyopathia észlelhető.Ha az izmok és a csontváz érintett, arthralgia, osteomalacia, artropathia és osteoporosis diagnosztizáltak.

gasztrointesztinális manifesztációk a Wilson-kór jellemzi epekövesség, hasnyálmirigy-gyulladás, és bőrgyógyászati ​​- és érrendszeri purpura, fokozott pigmentáció a bőr és a kék lyuk alján a köröm.

Wilson-kór kezelésére

primer terápia a Wilson-kór együtt jár a kiválasztást a felesleges mennyiségű réz, további megelőzése annak toxikus hatásai az egész testre.

Kezdetben az 5-ös étrendet írják fel, fehérjében gazdagok, de az élelmiszerek korlátozott réztartalmával.

A Wilson-Konovalov-féle betegség legfontosabb kezelése olyan gyógyszerek alkalmazására irányul, amelyek megkötik a rézeket, és eltávolítják a szervezetből.

Először nevez British antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuszkuláris injekció naponta kétszer, a folyamán 20 napig, és egy kis szünetet is 20 napon belül. Vagy adjon be ezt a gyógyszert egy másik séma szerint: 200-300 mg naponta két alkalommal több hónapig, amíg pozitív hatás nem érhető el. Unitol 5% - in / m 5-10 ml minden másnap, a tanfolyam - 25-30 injekció, ismétlődő három hónap alatt. A D-penicillamint napi 0,3-4 g-os mennyiségben írják elő, amely a Wilson-Konovalov-betegség súlyosságától és a vizeletben a rézkiválasztástól függ. Ez a gyógyszer javítja a toxikus réz kiválasztását a szervezetből. Az adagolást évente állapítják meg, és a májbiopszia kontrollja után változik.

A Wilson-kór kezelésének kezdetén 2-3 hét után a neurológiai tünetek fokozódhatnak, a máj funkcionális állapota rosszabbodik, majd néhány hónapon át, vagy akár hetek után javulásra vált.

Néha a krónikus májgyulladás és a májcirrózis teljesen eltűnik, miután intenzív terápiát kapott a gyógyszerrel, amelyet biopsziás elemzések határoztak meg.

A májtranszplantációra utaló jelek a fulmináns májelégtelenség, valamint a krónikus hepatitisben és cirrhosisban jelentkező progresszió, ha nem hatékony gyógyszerterápia.

A Wilson-Konovalov-kór következménye általában a betegek fogyatékossága. Azonban megfelelő terápiával, a betegség első szakaszában pozitív eredményeket érhet el. De a késői fázisok azok a komplikációk abszolút fejlődése, amelyekben a Wilson-kór kezelésének már nincs jelentős hatása. Ennek eredményeképpen fiatal korban halálos kimeneteli a máj cirrhosisát vagy a fulmináns típusú májelégtelenséget.