Fraser-szindróma
Fraser-szindróma - kombinációja Cryptophthalmos a urogenitális anomáliák és akrofatsialnymi. Az első alkalommal a szindrómát által leírt C. Fraser 1962.Az előfordulási ez a rendellenesség 4 esetben per 1 millió újszülött és 1 esetben tartalmaznak 10000 halva született.típusú öröklési a betegség autoszomális recesszív, mivel az ilyen típusú rendellenességet megtalálható a gyermekek, akik született, hogy szorosan kapcsolódik házasságot( a relapszus kockázata levelek mintegy 25%)
Cryptophthalmos - hiánya vagy elmaradottság a szemgolyó, amely gyakran hiányával kombinálva szem rések és a szemhéjon
tünetei és jelei Fraser szindróma
jelenléte egy gyermek szindróma Fraser jelzik négy fő klinikai jelek: rendellenes fejlődése reproduktív szervek( hipertrófia a klitorisz, a atresiagalischa, bicornuate méh, cryptorchidism, hypospadias), Syndactyliát, Cryptophthalmos és a jelenléte az ilyen rendellenességek a vérben nővérek vagy testvérek. További jellemzők, jelezve a jelenléte ezt a szindróma a következők: hasadék orális megsértése szerkezete fül, orr, torok;mentális retardáció, csontváz-rendellenességek, egy- vagy kétoldali veseagenesia, köldöksérv. Bizonyos esetekben ez a szindróma is előfordulhat hibák könnycsatorna, károsodott tőgybimbó helyét és köldökzsinór gyűrű hypertelorizmust, medián hasadék arc, hibák a középfül, atresia a külső hallójárat, atresia és szűkülete gége atrézia végbélnyílás, hypoplasiája a bélfodor, a vékonybél
Diagnostics
DiagnózisFraser-szindróma prenatálisan alapján állítottuk be, feltárt kombinációs microphthalmia, Syndactyliát, obstruktív uropátia és a tüdő légúti elzáródás, amelyek kifejlesztett teljes egészébenképpen ascites, vízhiány, gége atresia és a magzati hydrops
Differenciáldiagnosztika
hyperechoic tüdőben alatt előfordulhatnak atresia a hörgők és a légcső, tüdő-megkötés, adenomatózus - vice cisztás tüdő- és egy harmadik típusú rekeszsérv. Differenciál diagnózis végezzük Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, amely elég könnyű alapján különböztethetők meg az egyszerű formáját hydrocephalus volt megfigyelhető a magzatban a szindróma Fraser.
Amikor veseagenesia és atresia gége élet prognózis végzetes. Azokban az esetekben, ahol a fő jellemzője Cryptophthalmos Fraser-szindróma, sőt ritka esetben előfordulhat műtéti korrekció nagyon alacsony a látásélesség.
Szülészeti taktikát időben prenatális diagnosztika a hiba függ a jelenlegi domináns anomáliákat. Jelenlétében magzati gége atresia vagy veseagenesia, ajánlható abortuszt.
