phenylketonuria

fenilketonuria( Felling-kór) - súlyos örökletes betegség által okozott metabolikus rendellenességek aminosavak és abban nyilvánul meg, a progresszív demencia, késedelem testi fejlődés, izomtónus rendellenességek és mozgások. Ez patológia fordul elő 1: 10000 újszülöttre. By nemek aránya azonos, de a legtöbb fiú phenylketonuriás meghal az első életévben.

alapján fenilketonuriában a szintézis nem elegendő konvertáló fenilalanin tirozin enzimet fenilalanin 4-hidroxiláz. Ennek eredményeként ezt a hiányosságot a folyadékok / szövetek a test van egy jelentős felhalmozódása fenilalanin és származékai( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin és fenil-, phenylpyruvica és fenil-ecetsav), ami a mérgező léziók a központi idegrendszer, amelynek vannak anyagcserezavarok a hormonok, a fehérjecsere;amelynek bontása közlekedési aminosavak megbomlik cseréjét a szerotonin és a katekolamin

Phenylketonuria -

tünetek a kezdeti időszakban a születés után, a baba úgy néz ki egészséges. Leggyakrabban a kezdeti tünetek a fenilketonuriás a korosztály 2-6 hónap, ez: az érdeklődés hiánya minden környezetben, jelzett letargia vagy ellentétes ingerlékenység, hányás, nyugtalanság. Mivel leküzdése a gyermek hat hónapos korban válik hangsúlyozott lag a mentális fejlődés: a gyerekek 60% egy idióta, gyermekek 10% -a - phenylpyruvica

mentális retardáció .A koponya enyhén csökkentett méretű, lehet a növekedés normális vagy enyhén csökkent, megfigyelhető későbbi fogzás gyermekek késő tanulni ülni és járni. Járás és testtartás ezek a gyerekek egészen sajátos: ezekért az ő lábait, hajlítás a csípő és a térd, lelógó vállak és a fej;séta bizonytalanul kis lépésekben. Mivel a fokozott izomtónus, mint a gyerekek ülnek törökülésben( szabó póz).A legtöbb esetben a kisgyermekek kék szemű, szőke, bőre szinte teljesen mentes a pigment. Néhány betegnél múló kor rohamokat.

legjellemzőbb megnyilvánulása fenilketonuriás: mentális retardáció, mentális és neurológiai betegségek, szorongás( mint egy gyerek), egy bizonyos testtartás és testhelyzet, amikor ül, sajátos testtartás, sztereotip mozgások, szokatlan helyzetben a végtagokban, görcsrohamok, emelkedett ínreflexekkel, hibás kialakulását mielin változásoka bőr, microcephalia , hypopigmentáció, bőrelváltozások, ekcéma, szárazság, szürkehályog, fény írisz, scleroderma, egy külön „egérth „testszag, hányás az újszülött időszakban hipopigmentált haj

Diagnostics

phenylketonuria nagyon fontos a diagnózis felállításához már a pre-klinikai fázisban van, vagy legalábbis nem később, mint a második hónapban a baba életét, hiszen az esetleges megjelenése az első jelei a betegség. Minden újszülöttek felügyelete alá egy speciális szűrési programokban, amelyek képesek kimutatni egy megnövekedett koncentrációja fenilalanin a vérben, még az első hetekben az élet. Minden gyermeknek az észlelt minimális neurológiai tünetei, vagy a fejlődési késés kell vizsgálni jelenlétére fenilalanin anyagcsere patológia. Differenciál diagnózis magában méhen belüli fertőzések és a koponyaűri születési trauma

Phenylketonuria - kezelés

egyetlen hatékony kezelés PKU minősül szervezett, mivel az élet első napjaiban speciálisan diétás terápia, amelynek az elvét, hogy korlátozza szereplő fenilalanin élelmiszerek, amelyek kizárják az ilyen élelmiszereket a kenyértermékek, dió, csokoládé, gabonafélék, hüvelyesek, tojás, sajt, hal, hús, és így tovább. A terápiás diéta betegek fenilketonuriey áll a speciális termékek, mind a külföldi és a hazai termelés. Gyermekek első életévben jelzik a termék összetételét közel anyatej, ez egy olyan keverék „Lofenilak” és „Afenilak”.A gyermekek számára egy kicsit idősebb fejlődött ilyen elegyek "Tetrafen", "Maksamum XP", "fenil-Free".PKU terhes nők és az idősebb gyermekek( hat év után) azt mutatja, egy tipikus keverék „Maksamum-XP”.Amellett, hogy a speciális gyógyászati ​​termékek a beteg étrendjének tartalmaznia gyümölcslevek, gyümölcsök és zöldségek.

kezelés alatt álló gyermekek kell állandó felügyelete alatt egy gyermekorvos és neuropsychiatrist. Elején kezelésére fenilketonuriás fenilalanin-tartalom ellenőrzést kell végrehajtani, heti rendszerességgel, a normalizáció a kapcsolót 1-szer havonta az első életévben, és 1 alkalommal két hónappal idősebb gyermekek, mint egy évvel.

időben megkezdett terápia étrend gyakran elkerüli a fejlesztés jellemző klinikai megnyilvánulásai klasszikus fenilketonuriás. Kezelés nélkül végzik nem pubertás előtt, és néha tovább. Mivel a betegek phenylketonuriás nő, hogy egy egészséges magzat nem képes tartott megkezdődött már a fogantatás előtt, és folyamatosan a születését különleges bánásmódot kizárásával magzati fenilalanin származó

beteg édesanyja További cikkek a témában:

1. Tay-Sachs-4. Marfan szindróma

2. 5. Klinefelter-szindróma patau-szindróma

3. Edwards-szindróma szindróma 6. Lejeune