Hány kromoszómája van Down -nak, mit befolyásol, hogyan befolyásolja az ember életét?

46 kromoszóma helyett 47 - ez a fő különbség a Down -szindrómában született személy és a többi ember között. Túlzott genetikai anyag nál nél lefelé vezet az ilyen emberek sok jellemzőjének kialakulásához. Ez vonatkozik a megjelenésre, a belső szervek állapotára, a mentális fejlődésre és az emberi társadalomban való alkalmazkodásra.

Ilyen patológiával a világ megszületik egy gyermek 700-800 születésre. És ez még a nagyon egészséges emberek családjában is előfordul.

Több mint száz évvel ezelőtt

Az első dolog, amire az orvosok odafigyeltek, néhány gyermek szokatlan megjelenése volt, akik fejlődésükben elmaradtak társaiktól, és hasonló egészségügyi problémáik voltak.

A koponya alakja megváltozott, rövid nyak, arc, amelyen az orr, a szemöldök, az áll implicit módon kifejeződik; rövid orr; ferde szemek felfelé fordított sarkokkal; aránytalanul rövid karok és lábak, kis tenyér - mindezek a jelek különböző mértékben fordulnak elő.

Az orvos, aki észrevette a mintát a 19. század végén, John Downnak hívták, és Nagy -Britanniában élt. Először a szem "keleti" alakja miatt a patológiát "Mongoloid -szindrómának" nevezték.

De amikor körülbelül száz évvel a brit orvos megfigyelései után kiderült az ok az ilyen rendellenességek megjelenése világossá vált, hogy a patológiának semmi köze az adott fajhoz tartozó személyhez.

A "bűnös", mint a tudósok megállapították, egy extra kromoszóma. Ha egy közönséges, egészséges, az orvostudomány szerint ember, 23 pár kromoszóma (összesen - 46 db), akkor a Down -szindrómában szenvedő személynek van egy párosítatlan kromoszómája, ami megnő összesen 47 -ig. Erre a következtetésre jutottak, amikor a tanulmányok kimutatták hány kromoszóma bizonyos tulajdonságokkal rendelkező gyermekek.

Az ilyen többlet a szervezet számos rendellenességének kialakulásának oka: külső és belső. A túlzott genetikai anyag megzavarja a szervek és rendszerek, valamint az agy kialakulási folyamatait, ami rendellenességekhez vezet.

A szindróma tünetei

A külső megnyilvánulásokon kívül számos belső rendellenesség alakul ki a szervezetben. Ezeknek az embereknek mintegy 40 százaléka szívhibával születik.

Csökkent izomtónusuk van, ami észrevehető a folyamatosan nyitott szájjal. Nyolc éves kor után kétharmadukban szürkehályog alakul ki. Sokkal nagyobb a kockázata a leukémia kialakulásának ill Alzheimer kór.

Az emésztőrendszer munkájának zavarai nem ritkák. Gyenge immunitás. A hallás, a pajzsmirigy és így tovább szenvedhet.

Bizonyíték van arra, hogy az ilyen emberekben a rosszindulatú daganatok ritkábban alakulnak ki, mint másokban, de nincs teljes körű kutatás ebben a témában.

Szellemi kapacitás

A Down -szindrómával született csecsemők agyműködése más, mint a 46 kromoszómával rendelkezőké.

• A mentális fejlődés észrevehetően lassabb, és ahogy nő, ez a különbség a társakhoz képest növekszik. A legtöbb esetben a mentális fejlettség szintjét hét évnél rögzítik a normálisnak tekintetthez képest.
• Az embernek nehéz kiejteni a hangokat, amit az alacsony izomtónus magyaráz. A beszéd homályos és a szókincs korlátozott
• Az ilyen embereknek nehéz elvontan gondolkodni, fantáziálni, képzelni. Megértik és elemzik a látottakat.
• Nehéz hosszú ideig egy dologra koncentrálni.

Mi az ok?

A genetikai meghibásodás, amely a felesleges genetikai anyag megjelenéséhez vezet az emberi genetikai kódban, különböző változatokban és a magzat kialakulásának és fejlődésének különböző szakaszaiban fordulhat elő.

• Mint a megfigyelések azt mutatják, a legtöbb esetben a 21. kromoszóma megháromszorozódik. Ez azt jelenti, hogy a magzat minden sejtje, majd az egész emberi test három 21 kromoszómát tartalmaz, kettőt, mint a legtöbb ember. Ez még a jövő szülők testében is megtörténik, amikor a nemi sejtjeik kialakulnak.

A kutatók szerint, Az ilyen esetek 90 százaléka az anya petesejtjeiben fordul elő, 10 százaléka "felelős" az apa spermájáért. A statisztikák azt mutatják, hogy ha az anyában 24 éves kora előtt a szindróma kialakulásának valószínűsége 1x5000, akkor 45 év után - 1x19.

Ha egy túlzott számú kromoszómát tartalmazó csírasejt részt vesz a megtermékenyítésben, akkor a magzat 47 helyett 47 -et örököl. Ezt a fajta genetikai hibát 21 -es triszómiának nevezik. És ő 95-99 százalékban fordul elő Down -szindrómás gyermekek észlelésének esetei.

• Még néhány százalékot a későbbi genetikai mutációk jelentenek, amelyek nem az embrióképződés kezdetén, hanem később jelentkeznek. Ebben a helyzetben néhány sejt 46 kromoszómával rendelkezik, a másik 47. Az aránytól függ, hogy milyen megnyilvánulások lesznek, vagyis a jogsértések csak egyes testrészeket érintik. Ez ahhoz vezet, hogy a baba születése előtt sokkal nehezebb észlelni az anomáliákat, mint a 21. triszómiával, mivel a külső jelek teljesen hiányozhatnak. Ezt a fajtát mozaiknak nevezik.
• Az esetek mintegy 2-3 százalékát az úgynevezett Robertson-féle transzlokáció okozza. Ebben az esetben 21 kromoszóma kapcsolódik egy másikhoz, általában a 14. helyhez, akár nő, akár férfi kariotípusában.

Rizikó faktorok

Miért nem sikerül a genetika, azt az orvostudomány nem tudja biztosan megmondani. Van olyan verzió, amely az egyik provokáló tényező sugárterhelés az egyik szülő szervezete. Az emberi genetikai anyagra gyakorolt ​​negatív hatás egyéb lehetséges forrásait is figyelembe veszik. Ezekben a témákban eddig nem végeztek komoly kutatásokat. A patológia kialakulásának kockázatának felmérése során az orvosokat elsősorban a statisztikák vezérlik.

A számok több mintát mutatnak.

1. Down -szindrómás gyermekek nagyobb valószínűséggel születnek nőknélakik idősebbek. Már 25 év után ötszörösére nő az esetek száma. Harminc után - több mint húsz.
2. A férfiakat nagyobb a veszélye annak, hogy 42 éves korukban magzatot fogannak ezzel a patológiával: a spermiumok minősége az életkorral csökken.
3. A rokonok közötti házasságok szintén növelik a genetikai hibák kialakulásának valószínűségét.
4. Bizonyos formákban fennáll az öröklött rendellenességek kockázata, de ez nagyon alacsony.
5. Az orvosok szerint a rossz szokások dohányzás, drog és alkoholfogyasztás formájában közvetlenül befolyásolják a csírasejtek állapotát. A genetikai rendellenességekben szenvedő gyermekek születését az ilyen szokásokkal rendelkező embereknél gyakrabban észlelik, mint azoknál, akik nem.

Az élet előrejelzése

Az esetek túlnyomó többségében lehetséges a Down -szindróma diagnosztizálása a magzatban ultrahangvizsgálat során. A statisztikák szerint az összes ultrahanggal megerősített patológia körülbelül 30 százaléka vetéléshez vezethet: az ilyen terhességek körülbelül harmada vetéléssel végződik.

Száz évvel ezelőtt a legtöbb ember, aki ezzel a rendellenességgel született, az élet első néhány évében meghalt - a belső szervek számos megsértése miatt. Lényeges rész 20-25 évet élt, kevesen éltek tovább.

Az orvostudomány fejlődésével lehetővé vált a patológia méhen belüli jelenlétének diagnosztizálása, készüljön fel egy ilyen gyermek születésére, és teremtsen meg minden szükséges feltételt az állapot megőrzéséhez és javításához az egészsége. Azok a Down -szindrómás emberek, akikről gondoskodnak és szeretnek, most hatvan vagy több évig élnek.

A szülők döntése

A szülők döntenek arról, hogy Down -szindrómás baba születik -e, ha ilyen diagnózist a magzat ultrahangvizsgálatával állapítanak meg. Előfordul, hogy az ultrahangot végző orvos szubjektív értékelése helytelen, és a baba teljesen egészségesnek születik.

Van egy megbízhatóbb módja annak, hogy megtudja, hogyan vannak a dolgok - tennie kell nem invazív prenatális DNS teszt. A terhesség kilencedik hetétől kezdődően elvégezhető, és a vizsgálat pontosságát magasnak nevezik. A modern orvostudomány lehetőségei a fejlett gazdaságú országokban ahhoz vezettek, hogy csökkent a csecsemők születési gyakorisága, akiknél ezt a patológiát észlelik 1100 születésből legfeljebb egyet.

A statisztikák azt mutatják körülbelül 92 százalék azok a nők, akik megtudják, hogy jövőbeli gyermeküknél diagnosztizálták ezt a rendellenességet, úgy döntenek, hogy megszakítják a terhességet. Ennek fő oka a társadalom részéről az ilyen gyerekekkel szembeni negatív hozzáállástól való félelem. Akiknek ilyen gyerekeik vannak, 94 százalék hagyja őket szülési kórházakban.

A csecsemők mindössze hat százaléka kap lehetőséget a szülői figyelemre. Általában az ilyen családokban a csecsemőre vigyáznak, és megpróbálják maximálisan fejleszteni képességeit.

Szindróma kezelés

A hivatalos orvoslás még nem tanulta meg a genetikai rendellenességek kezelését. Kutatások folynak, amelyek feladata, hogy megtanulják, hogyan kell "kikapcsolni", inaktívvá tenni extra kromoszóma. Az ilyen munka, amelyet őssejteken végeztek, pozitív eredményt adott. De ez csak az első szakasz: még sok tennivaló van a klinikai vizsgálatok előtt, mielőtt bevezetik a mindennapi orvosi gyakorlatba.

Eddig a szindrómában szenvedők olyan kezelést kapnak, amelynek célja a fiziológiai és mentális rendellenességek megnyilvánulásának csökkentése. Az ilyen betegekkel végzett komplex munka bizonyos esetekben kiváló eredményeket ad jelentős formában a mentális fejlettség szintjének növelése, az egészségi állapot javítása és a meglehetősen elfogadható alkalmazkodás társadalom.