Rett -szindróma gyermekeknél, mi ez, fotók, tünetek és jelek

Mi az a Rett -szindróma?

Rett -szindróma – neuropszichiátriai eredetű örökletes betegség. Elsősorban lányoknál alakul ki, és mentális retardáció kialakulásához vezet.

Ezt a szindrómát először Andreas Rhett osztrák neurológus írta le.

A patológia sajátosságai az, hogy a gyermek 18 hónapig jól fejlődik, de akkor a gyermek a megszerzett, korai készségek eltűnni kezdenek: beszéd, motoros aktivitás, tárgy-szerep játék.

Monoton kézmozdulatok jelennek meg, amelyek semmilyen célt nem követnek. A gyermek gyakran dörzsöli és összetöri őket.

Andreas Rett két lányt vizsgált meg, akiknél megfigyelte a neuropszichiátriai rendellenesség regresszív típusát, amely a mosáshoz hasonló kézmozdulatokban nyilvánul meg.

A szindróma okai

Az előfordulás okait még vizsgálják. Különös szerepet kap a genetikai hajlam, valamint az X kromoszómához kapcsolódó genom mutációi.

Mutáció a metil-CpG-kötő glikoproteint kódoló génben. az agy aktivitásának helyes fejlődésének megsértéséhez vezet az embrionális fejlődési időszakban.

Ha a gént nem változtatják meg, akkor az agy és részei patológia nélkül fejlődnek. Ha mutáció lép fel, az X -kromoszóma megsérül. Mivel a nők közül kettő van, az egyik X kromoszóma normális, a másik hibás.

Egy normális X -kromoszóma esetén a lányoknak sikerül megszületniük. Mivel a fiúk X és Y kromoszómákból álló kromoszómákkal rendelkeznek, Rett -szindrómával való születésük elméletileg lehetetlen. A születés előtti időszakban halnak meg. De vannak kivételek.

XXY kromoszóma poliszómiájával lehetséges a fiúk születése (Klinefelter -szindróma).

Rett -szindróma tünetei

Születése után a gyermek élete első hónapjaiban nem különbözik társaitól.

Az orvosok nem gyanakodhatnak a tünetekre és nem azonosíthatják a kóros elváltozásokat, a szindróma jellemzője Retta.

A fej kerülete megfelelő.

A patológia egyetlen jele lehet csökkent és letargia izomtónus. A testhőmérséklet (alacsony, 35 fok), a sápadt bőr és a tenyér magas páratartalma is változhat.

5-6 hónapos korban a gyermek fizikai fejlődésében elmaradás jelentkezik. Nem kúszik, nem tud felborulni sem a hátán, sem az oldalán.

A legtöbb esetben idősebb korban a gyermek nem tudja egyenesen tartani a testét és ülni.

A Rett -szindróma pathohomónikus (megkülönböztető) jelei:

• a kezek speciális motoros technikái (lásd. kép fent). Az ilyen szindrómás gyermekek nem tarthatnak kezükben különféle tárgyakat. Ugyanazokat a sztereotip mozgásokat mutatják, amelyek a mellkas szintjén ujjszegésre vagy kézcsapásokra emlékeztetnek. A gyerekek néha tollakkal ütik magukat a test különböző részein.
• a mentális retardáció kialakulása, nincs vágy valami újat tanulni. Az 1 év alatti gyermekek megtanulhatnak járni, beszélni, felismerni másokat (szülőket), de egy bizonyos idő alatt elveszítik ezeket a képességeiket.
• az agy méretének és a fej kerületének csökkenése.
• epilepsziás rohamokhoz hasonlító rohamok kialakulása.
• a gerinc görbülete a gerinc szegmensének megsértése miatt, amely izomdisztóniához vezet;
• beszédzavar;
• lassú növekedés;
• a kardiovaszkuláris rendszer, az emésztőrendszer stb. patológiáinak kialakulása;
• légzési rendellenesség, éjszaka vagy nappal alvás közben, előfordulhatnak légzési hiányosságok;
• étkezés közben a gyermekek nyelni tudják a levegőt, ami regurgitációt vált ki.

A betegség szakaszai

A betegségnek 4 szakasza van:

• Első fázis az élet negyedik hónapjának elején alakul ki, és akár két évig is eltarthat. A gyermek fizikai fejlődésében eltérések vannak, nincs érdeklődés a történések iránt, apátia, késleltetett fejnövekedés, súlygyarapodás, alacsony izomtónus és letargia.
• Második szakasz az életévre fejlődik, amikor a gyermek kúszik, megfordul, sétál, beszél. Egy éven belül ezek a megszerzett készségek eltűnnek. Nem emlékszik arra, hogyan kell beszélni, sétálni stb. A gyermeknek sztereotip kézmozdulatai vannak, a csap alatti mosásra, a pihenés alatti légzési problémákra és nem csak a koordinációs zavarra emlékeztet mozdulatok. Az epilepsziás rohamhoz hasonló görcsös szindróma is előfordul. Az epilepsziás roham kezelése nem tisztázza a rohamokat.
• Harmadik szakasz gyakrabban figyelhető meg a harmadik év második kezdetének végén. Ezt a szakaszt stabilizációnak is nevezik. Ebben a szakaszban az agy fejlődése visszafejlődik, vagyis kialakul a mentális retardáció, csökken az epileptimorf rohamok száma. A gyermek sokáig egy helyzetben lehet ("önmagában van"), de nincs szorongás és sikoly.
• Negyedik szakasz a legsúlyosabb, körülbelül 5-10 évvel fejlődik ki, és visszafordíthatatlan degeneratív folyamatok a központi és a perifériás idegrendszerben, valamint az ízületekben és gerincoszlop. A gerinc görbülete alakul ki, ami 3-4 fokig vezet gerincferdülés. Kachexia (a gyermek fogyása), izom hipotenzió, az agy méretének csökkenése, ízületi és izomfájdalmak jellemzik. Az epilepsziás rohamok nagyon ritkák.

A betegség lefolyása a korai diagnózison alapul. Minél korábban diagnosztizálták, orvosi és megelőző intézkedéseket tettek, annál kedvezőbb a betegség lefolyása. Különböző gyermekeknél a patológia lefolyása különböző módon történik. Ha a diagnózist később állapították meg, nagy a kockázata annak, hogy súlyos szövődmények alakulnak ki, amelyek zavarják a beteg gyermek normális életét.

Diagnosztika

A betegség diagnosztizálása a betegség anamnézisének (előzményeinek) összegyűjtésén, a beteg életén, a genealógiai fa genetikai változásain alapul, vagyis ennek a patológiának a családjában / rokonainál.

A fő kutatási módszer a genetikai elemzés, amely hibás X -kromoszómát jelez, és ennek az elemzésnek a segítségével megerősítik a Rett -betegséget.

Az agy tanulmányozásának instrumentális módszereit hajtják végre:

• CT vizsgálat: segítségével elemzik az agyi struktúrákat és a kóros rendellenességeket. Azonosítani extrapiramidális rendellenességek (a mozgások koordinációjának megsértése, beszédzavarok stb.). És az agyfejlődés hiányának jelei is vannak.
• Elektroencefalográfia: megvizsgálja az agy szerkezetét, meghatározva a bioelektromos aktivitást. A lelassult háttérritmus megerősíti az X kromoszóma mutáció jelenlétét.

A Rett -szindróma esetén további kutatási módszereket végeznek, amelyek megerősíthetik vagy cáfolhatják más szervek és rendszerek patológiáit a betegség különböző szakaszaiban:

• Elektrokardiográfia, echokardiográfia a szív patológiáját jelzik. Lehet szívritmuszavar, gyors pulzus és krónikus szívelégtelenség nagy vagy kis vérkeringési körökben.
• Hasi ultrahang jelzik az emésztőrendszer, a máj és az epeutak patológiáját. Ritkábban a húgyúti rendszer patológiáit észlelik.
• Elektroneuromiográfia: segítségével az impulzusok vezetése az izmok, ízületek stb.

A diagnózis a kezdeti szakaszban a betegség klinikai megnyilvánulásain alapul. Minél hangsúlyosabbak a klinikai tünetek a nem megfelelő stádiumú korban, annál rövidebb a gyermek élettartama.

A Rett -szindróma differenciáldiagnosztikáját gyermekeknél el kell végezni autista. A Rett -szindróma és az autizmus klinikai megnyilvánulásai azonosak.

Autizmus - az idegrendszer degeneratív rendellenessége, amely akkor alakul ki, amikor a fej kialakulása megzavarodik agy és a kommunikáció hiánya, korlátozott érdeklődés és sztereotip ismétlődés nyilvánul meg cselekedetek.

Kezelés

A Rett -szindróma kezelése tüneti kezelésen alapul.

Lehetetlen megszüntetni a betegség kialakulásának okát és további előrehaladását, de le lehet lassítani.

A Rett -szindróma kezelés magában foglalja: gyógyszeres terápiát, megelőző és terápiás testnevelést.

• Terápiás célból, az epileptimorf rohamok enyhítésére használja antikonvulzív szerek (difenin, diazepam, klonazepam, karbamazepin).
• A biológiai ritmusok szabályozására (nappal / éjszaka) Melatonin.

A megelőző intézkedések célja a vénás pangás kiküszöbölése a kis és nagy erekben a vérkeringés körei, az akut szívelégtelenség kialakulásának megelőzése, az ödéma kialakulása tüdő, stroke, subarachnoidális vérzés.

• Az agyi keringés és az összes szerv és rendszer ereinek vérkeringésének javítása érdekében használja: Felodipine, Sermion, Instenon.
• A vérrögök megelőzésére használja vérlemezke -gátló szerek (aszpirin) és véralvadásgátlók (heparin).
• Az agyi aktivitás javításához használja nootróp gyógyszerek: Piracetám, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Eszközök a hasi szervek stabil működéséhez: szív, máj satöbbi.
• A homeopátiás szereket a mentális retardáció leküzdésére használják (csak orvos receptje alapján).

A Rett -szindróma rehabilitációs intézkedései.

A gyógyszerek szedését kombinálni kell gyógyító fizikai kultúrával (edzésterápia) és más rehabilitációs módszerekkel.

Az edzésterápia lehetővé teszi a gyermek testtartásának javítását, és megakadályozza a gerinc görbületének kialakulását vagy a gerincferdülés progresszióját.

Az edzésterápia segítségével megtaníthatja a gyermeket a mozgásra. A mozgásterápiát kombinálni kell a csontkovács és a terápiás masszázs technikáival.

A Tomatis -séma szerinti zeneterápia a leghatékonyabb Rett -szindrómában. A gyermekek által hallgatott, speciálisan létrehozott zene javítja a gyermek pszicho-érzelmi mutatóit.

Kezdenek kapcsolatba lépni gyermekekkel és felnőttekkel. Pozitívum, hogy a zeneterápia otthon is végezhető.

Annak érdekében, hogy a gyermek alkalmazkodjon a környezethez, használhatja:

• művészetterápia: kreatív tevékenység csoportban vagy külön otthon zenével, festéssel stb .;
• hippoterápia: lovaglás;
• hidrorehabilitáció: kezelés "vízzel", például: ásványi fürdők, hidromasszázs stb.;
• delfinterápia: úszás medencékben delfinekkel;
• speciális foglalkozások kutyákkal / macskákkal.

Szükséges továbbá logopédusokkal, pszichológusokkal konzultálni, akik képesek segíteni a gyermeknek "megtalálni önmagát", kapcsolatot teremteni a felnőttekkel, kilépni a depressziós szindrómából.

Étel

Ezzel a patológiával meg kell figyelni a táplálkozási terápiát.

Magas zsírtartalmú étrend + vitaminok és rost.

Szükséges a gyermek táplálása magas kalóriatartalmú ételekkel és speciális anyagokkal a testtömeg növelése érdekében. Egy étkezést 3 óránként kell bevenni.

Alultápláltság esetén cachexia (hirtelen fogyás) alakul ki.

Az élet előrejelzése

Meddig élnek a Rett -szindrómás gyermekek?

Az ilyen gyermekek várható élettartama meglehetősen magas az időben történő diagnosztizálással, a megfelelő gyógyszeres kezeléssel és a megelőző terápiával. A lányok 30-40 évesek. A fiúk sajnos legfeljebb 1-2 évesek.

A gyermekek 4 szakaszban halnak meg, súlyos szövődmények kialakulásával: agyi ödéma, szívelégtelenség, bél nekrózis, az emésztőrendszer patológiája, a fej szerkezeteinek diszfunkcionális patológiái agy.

Kapcsolódó videók