Dandy Walker -szindróma gyermekeknél: mi ez, okai, tünetei

Ez a betegség nagyon ritka. Ennek ellenére a lehető legtöbbet kell megtudni a betegségről.

A szindrómának számos oka, tünete és kezelése van. Erről lesz szó a cikkben.

Dandy Walker -szindróma - mi ez?

Ez a betegség nagyon súlyos betegség.

Ez az agy egyes részeinek fejlődési hibája.

Néha a betegséghez vezető okok súlyosbodhatnak; akkor a Dandy Walker -szindróma a beteg kritikus állapotához vezethet.

A szindróma még a magzat fejlődése során is kimutatható az anyaméhben. Ha a betegség megerősítést nyer, a gyermeket azonnal regisztrálják egy szakemberhez.

A betegség meglehetősen ritka - 25 000 újszülött közül körülbelül 1 gyermek rendelkezik Dandy Walker -szindrómával.

Okok és provokáló tényezők

Sok oka lehet annak, hogy a Dandy Walker -szindróma gyermekeknél kialakulhat.

Néhányuk közvetlenül kapcsolódik az anya egészségéhez a terhesség első három hónapjában. Tehát olyan betegségek, amelyek betegséget okozhatnak:

• kanyaró;
• rubeola;
• méhen belüli trauma;
• antibiotikumok szedése;
• cukorbetegség.

A kanyaró és a rubeola a következő módon hat a magzatra: ezek a vírusok szó szerint "elfogyasztják" az embrió körüli szöveteket. Ennek fényében gyakran előfordulnak agyszöveti hibák, amelyek a Dandy Walker -szindróma kialakulásához vezetnek.

Az antibiotikumok viszont befolyásolhatják a baba központi idegrendszerét, ami szintén okozhatja a betegség kialakulását.

Ha az anya cukorbeteg, a Dandy Walker -szindróma kialakulásának valószínűsége többször megnő. A nő betegsége miatt a magzat nem kapja meg a szükséges anyagokat, így kisagya nem fejlődik ki.

Leggyakrabban a szindrómának vannak kísérő betegségei, amelyek szintén a Dandy Walker -szindróma jelenlétére utalnak:

• szívbetegség;
• veseelégtelenség;
• hasított felső ajak vagy szájpad;
• ujjak vagy lábujjak összeillesztése.

A betegség tünetei

A Dandy Walker -szindróma tünetei szinte mindenkinél azonosak. Belső tünetekre oszthatók, amelyek vizuálisan szinte láthatatlanok, és külső tünetekre, amelyek jól láthatóak (lásd. kép fent).

A szindróma belső jelei:

• késés a kéz finom motoros készségeinek fejlesztésében;
• gátolt mozgások;
• a gyermeknek gyakran fáj a feje, ezért gyakran sír és ingerlékeny lesz.

Külső jelek:

• vízfejűség. A fő jel, hogy a gyermek Dandy Walker -szindrómában szenved. A "fontanelle" folyamatosan lüktetni fog. Emiatt a koponya hátsó része sokkal gyorsabban nő, mint az elülső; a fej túlméretezettnek tűnik;
• A fej hátsó részén lévő csont "kiemelkedése";
• nagy betűtípusok;
• puha koponyacsontok;
• hajlított végtagok;
• a szem akaratlan mozdulatai.

Nem szabad elfelejteni, hogy minden gyermek bizonyos tényezők miatt gyorsabban vagy lassabban fejlődhet. Ez határozza meg azt is, hogy a Dandy Walker -szindróma tünetei milyen gyorsan jelentkeznek.

Figyelembe kell venni a tünetek súlyosságát - egyes betegeknél rendkívül gyengék, másoknál kifejezettek.

A Dandy Walker -szindróma típusai

A szindróma típusai csak a kisagyi fejletlenség mértékében különböznek egymástól. Ha súlyosan alulfejlett, a betegség a fő tünet - a hydrocephalus - jelenlétével folytatódik.

Abban az esetben, ha a kisagy fejletlensége nem olyan erős, a betegség az agy csontjainak állapotának és néhány egyéb tünetnek az megváltoztatása nélkül is folytatódhat.

A kisagy károsodásának mértékét csak orvos határozhatja meg. Ehhez számos tanulmányt kell elvégezni, amelyeket az alábbiakban tárgyalunk.

Diagnosztika

A diagnózis megkezdése előtt meg kell találnia, hogy volt -e hasonló betegség a családban korábban, amikor a legelső tünetek megjelentek. Ezt követően kapcsolatba kell lépnie orvosával a beutalóért a vizsgálatokhoz és az eljárásokhoz.

A Dandy Walker -szindróma meghatározásához a következő eljárásokat kell elvégezni:

• MRI. Lehetővé teszi, hogy azonosítsa a koponya megnagyobbodásának mértékét, a ciszták jelenlétét, a kamra növekedését és a kisagyi fejletlenség mértékét.
• Ultrahang eljárás. A terhesség alatt végzik, hogy meghatározzák a betegség kialakulásának első jeleit. Ezenkívül a vizsgálatot a szív és más szervek szövődményeinek meghatározására használják a szindróma előrehaladott foka esetén.
• Neurológiai vizsgálat. Az eljárás segít felfedni a beteg szemgolyóinak akaratlan mozgását, a fontanel területének növekedését, a koponya méretének növekedését és a test izmainak tónusának csökkenését.

A szindróma jelenlétének meghatározásához bizonyos esetekben szükség van egy idegsebész és egy orvosi genetikus konzultációjára.

Szindróma kezelés

Ennek a betegségnek a kezelése szinte semmi értelme. Ennek ellenére bizonyos esetekben a kezelés folyamatos. Néha még sikerhez is vezet.

Érdemes elmondani, hogy még a kezelés sikeres kimenetele mellett sem lesz egészséges a gyermek. Van néhány jele (leggyakrabban vizuális), amely a Dandy Walker -szindróma jelenlétére utal.

Gyógyszeres kezelés

A gyógyszert csak enyhe betegség esetén írják fel. Ilyen helyzetben a betegnek diuretikumokat írnak fel (például: Merkuzal, Promeran, Novurit), amelyek csökkentik a folyadék szintjét a koponyában, enyhítik a fejfájást és a szédülést.

Sebészet

Ha a koponya megnagyobbodása előrehalad, sebészeti beavatkozás szükséges. Ennek a műveletnek a célja az intrakraniális nyomás csökkentése az agy negyedik kamrájának megkerülésével.

Ezenkívül műtét is lehetséges, hogy javítsa a folyadék kiáramlását az agyból, és csökkentse a gyermek fejének méretét.

Más esetekben a betegség sebészeti beavatkozását nem alkalmazzák.

Otthoni jogorvoslatok

Sajnos egy ilyen súlyos betegség, mint a Dandy Walker -szindróma kezelése nem lehetséges otthon. A szülők csak akkor segíthetnek gyermeküknek nyugtató húslevesekkel, ha a beteg nagyfokú ingerlékenységgel rendelkezik. Ezenkívül megengedett más, nem hagyományos eszközök használata a gyermek fejfájás és szédülés megszabadítására.

Az orvosok azt tanácsolják, hogy vegyenek részt különböző gyakorlatokban a gyerekekkel anélkül, hogy túlterhelnék a beteg izmait. Ez megakadályozza a teljes izomsorvadást a szervezetben. A fizikai gyakorlatokhoz csak a betegség enyhe formája esetén van lehetőség. Ellenkező esetben nem hoz eredményt.

Egyes orvosok a Dandy Walker -szindrómában szenvedő gyermekek temperálását tanácsolják. De ez egy meglehetősen ellentmondásos nézőpont. Ebben a kérdésben konzultálni kell a gyermek kezelőorvosával. Amint a gyakorlat azt mutatja, a kikeményedés legtöbb esetben a tünetek súlyosbodnak, és a gyermek állapota a kritikushoz közeledik. Erre tekintettel az orvosok véleménye megoszlik a kategorikus "nem" -től az abszolút "igen" -ig.

Profilaxis

Tekintettel arra, hogy a betegség nagyrészt örökletes, a megelőzés haszontalan.

Az orvosok ajánlásokat tesznek arra, hogy gyermekvállalás közben látogassanak el egy nőgyógyászhoz, és végezzék el a szükséges vizsgálatokat, amelyek még a terhesség korai szakaszában is felfedhetik a magzat fejlődésének patológiáit.

Más esetekben az orvosok és a szakemberek ezen a területen teljesen lehetetlennek tartják a betegség megelőzését.

Előrejelzés

Azokban az esetekben, amikor a gyermek a szindrómák súlyos fejlődési formájával születik, legfeljebb másfél hónapig él. Ha a betegség közepes súlyosságú, akkor általában életben marad, de nagy nehézségek merülnek fel mentális fejlődésével. Általános szabály, hogy a gyermek intelligenciája alacsony, nem növelhető.

A beteg gyermek fejlődésének előrejelzése sokak számára nagyon kedvezőtlen és ijesztő.

A legtöbb esetben a gyermekek életük első évében halnak meg. Ha a gyermek túlélte, állandóan kezelőorvosa felügyelete alatt kell lennie.

A kezelés prognózisa kedvező, ha a betegséget időben észlelték és a kezelés folyamatban van. Ebben a helyzetben maradék hatások lehetségesek: a koponya kissé megnövekedett mérete, a mozgások és a beszéd gátlása. Más tekintetben a gyermek gyakorlatilag egészséges.

Kapcsolódó videók