Amiloidózis: mi ez, okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi az amiloidózis?

Az amiloidózis egy szisztémás betegség, amely sok típusra oszlik, és a parenchymás szervek (azaz a pajzsmirigy, a tüdő, a vesék, a lép, a máj) károsodása jellemzi. Egy összetett, alacsony molekulatömegű, oldhatatlan fehérje vagy más nem megfelelő képződésének és túlzott felhalmozódásának eredménye a sejtek közötti térben fehérje-poliszacharid komplexnek nevezik, szklerózis és szöveti atrófiaként szolgál, és ennek eredményeként a fentiek hiányához vezet szervek.

Ez a patológia viszonylag fiatal, és M.Ya. Schleiden német tudós azonosította. 1983 -ban, amely bizonyította a durva fehérjék részvételét az amiloid képződésében.

Az amiloidózis típusai:

• AL amiloidózis (primer) a szisztémás amiloidózis leggyakoribb típusa. Az AL amiloidózis a fehérvérsejtek egy típusának rendellenességéből (diszkrázia) ered, amelyet plazma sejteknek neveznek a csontvelőben, és szorosan összefügg a myeloma multiplexszel.
• AA amiloidózis (másodlagos) az amiloid A szérum gyulladásos fehérjéből származik. Az AA amiloidózis krónikus gyulladásos betegséggel, például reumás betegséggel, krónikus betegséggel összefüggésben fordul elő gyulladásos bélbetegség, tuberkulózis vagy empyema.
• AF amiloidózis (Időszakos mediterrán láz) — az amiloidózis örökletes formája, autoszomális recesszív átviteli mechanizmussal. Ez a fajta amiloidózis a Földközi -tenger partján élő bizonyos etnikai csoportokhoz tartozó embereket érinti (szefárd zsidók, görögök, arabok, örmények). Vannak amiloidózis -fajták, amelyek egy adott földrajzi területre jellemzőek: "portugál amiloidózis" (az alsó végtagok idegeinek túlnyomó elváltozásával), "amerikai amiloidózis "(a felső végtagok idegeinek túlnyomó elváltozásával), családi nephropathiás amiloidózis vagy" angol amiloidózis ", csalánkiütés, süketség és láz.
• AH amiloidózis - kizárólag hemodializált betegeknél figyelhető meg. A patogenezis összefüggésben áll azzal a ténnyel, hogy a mikroglobulin béta-2 osztályú MHC I, amelyet általában a vesék használnak, nem szűrődik le a hemodialízisben, és felhalmozódik a szervezetben.
• AE amiloidózis - a helyi amiloidózis egy formája, amely egyes daganatokban, például a pajzsmirigy C-sejtjeinek velős karcinómájában alakul ki. Ebben az esetben a kalcitonin kóros töredékei az amiloid prekurzorai.
• ASC1 amiloidózis - szenilis szisztémás amyloidosis. Az ASC1 fibrilláris fehérje prekurzora a szérum prealbumin. Úgy gondolják, hogy a prealbumin metabolizmusának idős és idős korban történő megsértésével összefüggésben megnő a hajlam arra, hogy a keringő vérből mutáns fehérje képződjön.
• Aβ-amiloidózis - megfigyelt Alzheimer kór, néha családi esetek.
• AIAPP amiloidózis - megfigyelt 2-es típusú diabétesz és inzulinoma.
• Finn típusú amiloidózis - ritka típusú betegség, amely a jelsolin fehérjét kódoló GSN gén mutációja következtében lép fel.

jelek és tünetek

Az amiloidózis klinikai tünetei változatosak lehetnek, és a súlyosságtól és a lokalizációtól függenek. amiloid lerakódások, az amiloid biokémiai összetétele, a betegség időtartama, a diszfunkció mértéke szervek. Az amiloidózis látens periódusa, amikor a glikoprotein lerakódások csak mikroszkóposan mutathatók ki, nem különbözik a szignifikáns jelek kialakulásától. Ahogy az érintett szerv funkcionális kudarca előrehalad, a betegség klinikai tünetei fokozódnak.

A vesék amiloidózisával a mérsékelt proteinuria hosszú távú jelenlegi szakaszát a nephrotikus szindróma megjelenése váltja fel. A kiterjesztett stádiumba való átmenet összefüggésben állhat az elhalasztott interkulturális fertőzéssel, oltással, hipotermiával, az alapbetegség súlyosbodásával. A beteg fokozatos ödéma -növekedést, nefrogén artériás magas vérnyomás és veseelégtelenséget okoz. Néha vese vénás trombózis alakul ki. A tömeges fehérjeveszteséget hipoproteinémia, hiperfibrinogenémia, hiperlipidémia, azotémia alakul ki. A vizeletben mikro-, néha durva hematuria, leukocyturia található.

A szív amiloidózisával a korlátozó kardiomiopátia kialakulása tipikus klinikai tünetekkel - kardiomegalia, szívritmuszavarhalad szív elégtelenség. A betegnek van nehézlégzés, duzzanat, gyengeség, amely még kisebb fizikai megterhelés esetén is előfordul. Ritka esetekben a szív amyloidosisában poliszerositisz fordul elő, amely ascites, exudatív mellhártyagyulladás és szívburokgyulladás.

Az emésztőrendszer károsodása amiloidózis esetén a nyelv, a nyelőcső, a gyomor, a belek amiloid beszivárgása jellemzi. Emésztőrendszeri vérzés lehetséges. A máj amiloid beszivárgásával, hepatomegalia, epepangás, portális magas vérnyomás. A hasnyálmirigy veresége ebben a patológiában leplezhető krónikus pancreatitis.

Bőr amiloidózis az arc, a nyak, a természetes bőrredők több viaszos plakk megjelenése jellemzi. Külsőleg a bőrelváltozások hasonlíthatnak szkleroderma, neurodermatitis vagy lichen planus.

Ízületi károsodással a szimmetrikus polyarthritis, a carpalis alagút szindróma, a humerális-scapularis periarthritis és a myopathia kialakulása jellemző. Az idegrendszer károsodásával járó amiloidózis bizonyos formái kísérhetik a fejlődést polineuropátia, az alsó végtagok bénulása, fejfájás, szédülés, ortosztatikus hipotenzió, izzadás, elmebaj.

Okok és kockázati tényezők

Az elsődleges amiloidózis kialakulásának okai jelenleg nem teljesen tisztázottak. Ugyanakkor kiderült, hogy a másodlagos amiloidózis kialakulása általában krónikus fertőző betegségekkel (tuberkulózis, szifilisz, aktinomycosis) és gennyes-gyulladásos betegségek (osteomyelitis, bronchiectasis, bakteriális endokarditisz), ritkábban a betegség tumoros folyamatokkal jár (limfogranulomatózis, leukémia, zsigeri szervek rákja).

Az amiloidózis reaktív formájának kialakulása érinti az érelmeszesedésben szenvedő személyeket, pikkelysömör, reumás betegségek, például reumás ízületi gyulladás, spondylitis ankylopoeticakrónikus gyulladásos betegségek, mint pl nem specifikus fekélyes vastagbélgyulladás, Crohn -betegség, olyan multiszisztémás elváltozások, mint Whipple -kór vagy sarcoidosis.

Az amiloidózis kockázati tényezői lehetnek a hiperglobulinémia, a sejtes immunitás károsodása, örökletes hajlam

Érintett populációk

Becslések szerint évente mintegy 4000 új AL -amyloidosis -esetet jelentenek, bár a tényleges incidencia kissé magasabb lehet az elégtelen diagnózis miatt. Noha a férfiaknál és a nőknél előfordulási gyakoriság ugyanannyi, a központokba felvett betegek körülbelül 60% -a férfi. Az AL -amiloidózis 20 év körüli embereknél fordul elő, de általában 50 és 65 év között diagnosztizálják.

Az AA amiloidózis kialakulásának veszélyeztetett emberek közé tartoznak azok a betegek, akik krónikus gyulladásos megbetegedésekben szenvednek, mint pl reumás ízületi gyulladás, pszoriázisos ízületi gyulladás, krónikus fiatalkori ízületi gyulladás, spondylitis ankylopoetica gyermekeknél, gyulladásos bélbetegség.

A krónikus fertőző betegségekben szenvedők, mint pl tuberkulózis, lepra, bronchiectasis, krónikus osteomyelitis és krónikus pyelonephritisszintén veszélyben vannak. A másodlagos amiloidózis (AA) az ilyen állapotú emberek kevesebb mint 5% -ánál fordul elő.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek kapcsolódhatnak az amiloidózishoz. Az amiloidózis az alábbi rendellenességekkel együtt vagy azok következményeként fordulhat elő:

Myeloma multiplex, limfóma, Hodgkin -limfóma, pajzsmirigy karcinóma, Whipple -kór, Crohn -betegség, osteomyelitis, reumatoid artritisz, spondylitis ankylopoetica, Reiter -szindróma, pszoriázisos ízületi gyulladás, tuberkulózis, makrobolizmus, veleszületett gennyes-vénás betegség (veleszületett bél hyperplasia, örökletes veleszületett rigidrocytogenesis)

Diagnosztika

Különösen az AL amiloidózis esetében a korai diagnózis kulcsfontosságú a túléléshez és a kezelés utáni életminőség helyreállításához. Az amiloidózis diagnózisa gyanítható a részletes betegtörténet és klinikai értékelés után, de megköveteli a hasi zsír elszívását és / vagy az érintett szerv biopsziáját.

Ha a betegség klinikailag gyanítható, az érintett szerv biopsziája adja a legjobb eredményt.

A biopsziás anyagot mikroszkóp alatt megvizsgáljuk, és festékkel festjük, amely amiloid jelenlétében polarizáló mikroszkóp alatt zöld színű lesz. Amikor az amiloidózist szöveti biopsziával diagnosztizálják, fontos, hogy az áldozatot tovább vizsgálják, hogy meghatározzák, mely szervek érintettek.

Hosszú távú dialízisben szenvedő vagy végstádiumú embereknél veseelégtelenséglaboratóriumi vizsgálatokat lehet végezni, amelyek vér- vagy vizeletmintákat elemezhetnek a B2M fehérje emelkedett szintjének kimutatására.

Standard kezelések

A legtöbb esetben az amiloidózist otthon kezelik. Komplikációk jelenlétében a beteg kórházi kezelésre kerülhet.

Az amiloidózis terápiája magában foglalja a gyógyszerek szedését és számos orvos ajánlásának követését. De súlyos esetekben a lépet eltávolítják, és vese- vagy májtranszplantációra lehet szükség.

A gyógyszerek listája a lerakódások lokalizációjától, a szervezet károsodásának mértékétől, a meglévő szövődményektől függ. Tehát másodlagos amiloidózis esetén az elsődleges betegség specifikus kezelése szükséges. Ezenkívül gyógyszereket írnak fel a tünetek megszüntetésére.

Ezenkívül a páciensnek gyakran speciális étrendet mutatnak (korlátozzák a fehérje és a só bevitelét).

Az amiloidózisra nincs specifikus profilaktikus program, mivel a betegség pontos okai nem ismertek.

Előrejelzés

A prognózis az amiloidózis típusától és az érintett szervrendszertől függ, de megfelelő patogenetikai kezelés és támogató terápia mellett sok beteg várható élettartama meglehetősen hosszú.

Az AA amiloidózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama 10 év. A leggyakoribb halálok a veseelégtelenség. A kezeletlen AL -amiloidózisban szenvedő betegek körülbelül egy évig élnek a diagnózistól. A prognózis súlyosbítja a kardiovaszkuláris rendszer károsodását.