Dubovitsa -szindróma: okok, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Dubovitz -szindróma?

Dubovitsa szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a világon csak 150-200 embernél diagnosztizáltak. A betegség a tünetek alapján diagnosztizálható a születés előtt és után. A tünetek közé tartozik a kis termet (előfordulhat terhesség alatt), lassú növekedés, kicsi fej (mikrocefália), mentális retardáció, ekcéma, gyakori fertőzések, valamint szokatlan és sajátos jellemzők arcokat. Az arcvonások közé tartozik a keskeny vagy háromszög alakú arc, a magas vagy lejtős homlok, a szem körüli fejletlen csontok, a ptózis, a blepharophimosis, a nagy fülek, a ritka haj és a szemöldök.

Egyéb tünetek, amelyeket néha észlelnek az állapot mellett, a szokatlan ujjak és lábujjak, a csontváz -különbségek, valamint a herék és a pénisz vagy a hüvely hibás formája. Az emberek emésztőrendszerrel, szívvel, idegekkel és izmokkal is problémákat okozhatnak. Néha a Dubovitsa -szindrómában szenvedő embereknél rák alakul ki, különösen a vérben (leukémia) vagy a nyirokcsomókban (limfóma). A rák kialakulásának pontos kockázata nem ismert. Az ilyen állapotú emberek viselkedési problémákkal küzdhetnek, mint például agresszívak, alvászavarok vagy étkezési nehézségek,

ADHD (Figyelemhiányos hiperaktív rendellenesség).

A Dubovitz -szindróma néhány szerkezeti tünete műtéttel kezelhető. A speciális gyógyszerek segíthetnek bizonyos viselkedési problémák és ekcéma kezelésében. A növekedési hormon segíthet a növekedés felgyorsításában. A beszédterápiák és a kiegészítő oktatási segítségnyújtás segíthet a mentális retardáció kezelésében. A fizikoterápia és a munkaterápia is segítheti a gyermeket az önsegítő készségek (önellátás) elsajátításában. A rák kezelésének típusa attól függ, hogy milyen típusú rákot figyelnek meg.

A Dubovits -szindrómát először Dr. Dubovits Viktor fedezte fel 1965 -ben. Azóta nem találtak közös genetikai okot. A tudósok sok különböző genetikai rendellenességet fedeztek fel, amelyek Dubovitz -szindrómát okozhatnak. Emiatt néhány kutató elgondolkodik azon, hogy ez egy valódi genetikai rendellenesség, vagy csak a tünetek egy csoportja, amelyek gyakran együtt jelennek meg. A legtöbb kutató azonban továbbra is úgy véli, hogy ez genetikai rendellenesség.

jelek és tünetek

Bár vannak bizonyos különbségek a szenvedők tüneteinek típusában és súlyosságában, a Dubovitz -szindrómában szenvedőknek van néhány közös vonásuk.

Szinte minden beteg lassan nő. Ez születés előtt látható ultrahangos vizsgálaton. Születés után is látható. Az embereknek általában kicsi a fejük (mikrocefália), kis állkapcsuk van (mikrognátia). A betegek enyhe vagy közepes fokú mentális retardációval is rendelkeznek. A Dubovitsa -szindrómában szenvedők könnyen hajlamosak az allergiára és a fertőzésekre. A betegek körülbelül fele ekcémás (durva, vörös, viszkető bőrfelületek). fotó alább)).

A Dubovitz -szindróma azonosításának legjobb módja az arcvonások. Az emberek keskeny vagy háromszög alakúak, magas vagy lejtős homlokuk van. A szem körüli csontok hiányosan alakultak ki (hipoplasztikus szupraorbitalis gerincek), a szemek pedig távol vannak egymástól (hypertelorizmus). A betegeknek általában leesik a szemhéjuk (ptosis), ami miatt a szemek szélesek és keskenyek (blepharophimosis). A beteg füle nagy, nem teljesen kialakult, és közel van a fejhez.

Az érintett embereknek ritka a hajuk és a szemöldökük is. A szenvedők szája teteje általában magasabb a normálnál (ívelt szájpadlás), és szenvedhetnek ettől hasadt ajak/неба. Hallásproblémákat nem jelentettek, de látási problémákat, például távollátást és szürkehályog (a szemlencse homályosodása).

A Dubovitsa -szindrómában szenvedőknek problémái lehetnek az idegrendszerrel, ami gyengíti izmaikat és megnehezíti a helyes mozgást (izomhipotónia). Csontvázas problémák is előfordulhatnak, például az ujjak oldalirányú eltérése (klinodactyly). Néha az ujjak részleges vagy teljes összeolvadása (syndactyly) történik. Egyéb csontváz -problémák közé tartozik gerincferdülés, rosszul kialakított vagy hiányzó bordák. Néha a gerinc (csigolya) egyes részei összeolvadnak, ami megnehezíti a mozgást.

Sok Dubovitsa -szindrómában szenvedő embernek problémái vannak az immunrendszerrel, allergiával és fertőző betegségekkel. Az immunrendszer problémáit az okozza vérszegényha nincs elegendő fehér (és vörös) vérsejt a vérében a fertőzések leküzdésére. Vannak, akik rosszul kialakított reproduktív szervekkel (nemi szervekkel) rendelkeznek, mint például a pénisz, a herék, a hüvely és a csikló. Néha a férfiak nem ereszkednek le a herékről (kriptorchidizmus), és a húgycső nyílása (húgycső) a pénisz alatt nyílhat, nem pedig a hegyén (hypospadias). Az ilyen állapotú emberek rosszul kialakított emésztőrendszerrel, tüdővel és szívvel is rendelkezhetnek. A beteg hangja általában magas és rekedt.

Lehetetlen megjósolni a mentális retardáció szintjét; egyeseknél azonban ez normális. A súlyos mentális retardáció ritka ebben az állapotban. A Dubovitsa-szindrómában szenvedő gyermekek később sajátíthatják el az öngondoskodási készségeket (öltözködés, evés és vécé), mint más azonos korú gyermekek. A gyermekek beszédkésleltetést tapasztalhatnak. Lehet, hogy nehezen mennek iskolába, és többször is ugyanabban az osztályban kell maradniuk. A gyermekeknek olyan viselkedési problémái lehetnek, mint a hiperaktivitás, a koncentrációs képesség és a hisztéria. Sok gyermeket diagnosztizálnak ADHD. A gyermekeknek alvási és étkezési nehézségeik is lehetnek.

A Dubovitsa -szindróma növeli a specifikus rákos megbetegedések kockázatát. A rák kialakulásának pontos kockázata nem ismert. Gyakori a vérrák, mint pl leukémiaés a nyirokcsomók rákja (limfómák). A betegeknél idegsejtrák is kialakulhat (neuroblasztóma), izomrák (myosarcoma) és szarkóma (lágyrész- / csontrák).

Okoz

A Dubovitsa -szindróma oka nem ismert. Néhány érintett ember génjeiben változások (mutációk) vannak NSUN4 és LIG4, míg mások kisebb mértékben kiegészítették vagy törölték a DNS -t (mikroduplikációk / mikrodeletiók).

A kutatások azt sugallják, hogy ez az állapot autoszomális recesszív módon átvihető a családra. Mindenki két génpéldányt örököl, az egyik az anyától, a másik az apától. Néha a gének olyan mutációkkal rendelkeznek, amelyek megakadályozzák a megfelelő működést. Ha egy adott gén mindkét példánya nem működik megfelelően, a személynek bizonyos autoszomális recesszív genetikai állapota lesz. Ha egy személynek van egy normális génje és egy nem működő génje, akkor a személy tünetmentes hordozója lesz a betegségnek. Annak valószínűsége, hogy két hordozó szülőnek beteg gyermeke lesz, minden terhesség esetén 25%. A hordozó baba születésének valószínűsége minden terhesség esetén 50%. 25%annak a valószínűsége, hogy a gyermek normális géneket kap mindkét szülőjétől. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Érintett populációk

A férfiaknak és a nőknek egyenlő esélyük van a Dubovitz -szindróma kialakulására. A betegség minden nemzetiségű és fajú embernél előfordulhat. A tudományos közleményekben 150–200 esetről számolnak be, de a kutatók úgy vélik, hogy több Dubovitz -szindrómás beteg van, akiket nem diagnosztizáltak.

Kapcsolódó rendellenességek

A Dubovitz -szindrómát hasonló tünetek miatt gyakran összetévesztik más genetikai állapotokkal. Ezen egyéb genetikai állapotok közé tartozik a Bloom -szindróma, a Fanconi -vérszegénység és a magzati alkoholos (magzati) szindróma. Bloom -szindrómás emberek emellett alacsony termetű, lassú növekedésűek, gyakran fertőződnek és nagyobb a rákos megbetegedésük. A fő különbség a Bloom -szindróma és a Dubovitz -szindróma között az, hogy a Dubovitz -szindróma arcvonásai nem hasonlítanak a Bloom -szindrómához. Ezenkívül a Bloom -szindrómában szenvedő emberek vörös és lila foltokat okoznak a bőrön, amelyeket erek okoznak.

Fanconi vérszegénység Az aplasztikus anaemia genetikai formája. Az aplasztikus anaemia olyan állapot, amikor a csontvelő nem termel elegendő vörös- és fehérvérsejtet. Ez a Dubovitsa -szindróma ritka tünete. Az arcvonásokon keresztül lehet megkülönböztetni Fanconi vérszegénységét Dubovitz -szindrómától.

Magzati alkohol szindróma akkor következik be, amikor az anya nagy mennyiségű alkoholt fogyaszt a terhesség alatt. Gyermekeik alacsony termetűek és kis fejjel születnek. A gyermekek növekedési nehézségeket és értelmi fogyatékosságot is tapasztalnak. A magzati alkohol szindrómának azonban saját arcvonásai vannak, amelyek eltérnek a Dubovitz -szindrómától. Különösen az alkoholos szindrómában szenvedő embereknél a magzat vékony felső ajakkal rendelkezik, és nincs orr alatti bőrredő.

Diagnosztika

A kutatók vitatják, hogy a Dubovitz -szindróma valódi genetikai állapot -e, mivel nem találtak specifikus génmutációkat vagy genetikai különbségeket, amelyek az állapotot okozzák. Egyes tudósok úgy vélik, hogy a Dubovitz -szindróma olyan tünetek csoportja, amelyek gyakran együtt fordulnak elő. Ez némileg megnehezíti a szindróma diagnosztizálását, mivel a genetikusok nem rendelhetnek végleges genetikai tesztet. A betegséget csak a betegek tünetei alapján tudják diagnosztizálni, és a betegségben szenvedők különböző típusú tüneteket mutatnak. A genetika fő tünetei a rövid-lassú növekedés, a kis fej, a különleges arcvonások, az értelmi fogyatékosság és az ekcéma.

- Klinikai elemzések és vizsgálatok.

A Dubovitsa-szindrómában szenvedő betegeknek gyakori orvosi ellenőrzésen kell részt venniük a tüneteik alapján. Mivel a látási problémák gyakoriak, a betegeknek évente egyszer szemorvoshoz kell fordulniuk. A gyermekeket endokrinológusnak is meg kell vizsgálnia, hogy figyelemmel kísérjék növekedésüket, ahogy öregszenek. Szükséges továbbá gyakori vérvizsgálat vérszegénység vagy potenciális rák kimutatására. A betegeknek szükségük lehet bőrgyógyászra is, hogy ellenőrizzék az ekcémát.

Kezelés

A Dubovitsa -szindróma kezelése a beteg tüneteitől függ. Az ekcéma nehezen kezelhető, mert az emberek fele kortikoszteroid krémet használ (amelyet gyakran ekcéma kezelésére használnak) nem segít. A bőrgyógyász segít meghatározni, hogy mi a legjobb az ekcéma kezelésére. Szemüveg vagy kontaktlencse segíthet a látási problémák megoldásában. A szürkehályogot (a lencse elhomályosulását) a szemben sebészeti úton el kell távolítani. A műtét számos csontváz -problémát is orvosolhat, különösen az ujjakat, a kezeket és a lábakat. Egyes arcvonások műtéttel is korrigálhatók, mint pl szájpadhasadék és ptózis. Néhány beteg gyermek esetében a növekedési hormon szedése elősegítheti a gyorsabb növekedést. Ha rák van jelen, a kezelés típusa attól függ, hogy milyen típusú rák van a személyben.

Bár a mentális zavarok kezelésére nincs mód, számos intézkedés segíthet. A gyerekek jobban érzik magukat, ha gyakori logopédusaik vannak, és speciális segítséget vagy oktatást nyújtanak az iskolai tantárgyakban. A foglalkozásterápia vagy a fizikoterápia is segíthet a gyermekek önsegítő készségeinek megtanításában. Az olyan viselkedési problémák, mint az ADHD, az élelmiszer -megtagadás vagy a dührohamok gyógyszerekkel vagy viselkedési terápiával kezelhetők.

Előrejelzés

Relatív prognózis ebben a szindrómában szenvedő egyéneknél — jó azonban, feltéve, hogy a beteg rendszeresen felkeresi kezelőorvosát. Néhány ilyen szindrómában szenvedő ember meglehetősen normális életet élhet, még kisebb mentális retardáció esetén is.