Werner -szindróma: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi az a Werner -szindróma?

Werner -szindróma (vagy felnőtt progeria) Ritka progresszív betegség, amelyet a szokatlanul felgyorsult öregedés jelez (Progeria). Bár a rendellenességet általában az élet harmadik vagy negyedik évtizede ismeri fel, bizonyos jellemzők jelen vannak a serdülőkortól a korai felnőttkorig.

A Werner -szindrómában szenvedő emberek növekedési üteme lassú, és a növekedés a pubertáskor megáll. Ennek eredményeként a betegek alacsony termetűek és alacsonyak a súlyukhoz képest. 25 éves korukig az ilyen állapotú betegek általában korai őszülést (őszülést) és korai hajhullást tapasztalnak a fejbőrön (alopecia). A betegség előrehaladtával további rendellenességek közé tartozik a bőr alatti zsírréteg elvesztése (szubkután zsírszövet); súlyos izomsorvadás (sorvadás) a test bizonyos területein; és degeneratív elváltozások a bőrben, különösen az arcon, az alkaron és a kezeken, valamint a lábakon és lábakon (disztális végtagok). Az arcterületet érintő degeneratív változások miatt a Werner -szindrómás betegeknél előfordulhat szokatlanul kidülledő szeme van, csőr alakú vagy becsípett orra és / vagy más jellegzetes arca anomáliák.

Werner-szindrómát a jellegzetes magas hang kialakításával is jellemezhetjük; szem rendellenességek, beleértve a szemlencse idő előtti elhomályosodását (kétoldalú szenilis) szürkehályog); és néhány endokrin rendellenesség, például a petefészek diszfunkciója nőknél vagy a herék diszfunkciója férfiaknál (hipogonadizmus) vagy rendellenes termelés inzulin hormonhasnyálmirigy és inzulinrezisztencia (nem inzulinfüggő diabetes mellitus / 2-es típusú cukorbetegség). Ezenkívül a Werner -szindrómában szenvedő betegeknél fokozatosan megvastagodhat és csökkenhet az artériák falának rugalmassága (érelmeszesedés). Az érintett erek általában olyan artériákat tartalmaznak, amelyek oxigénben gazdag (oxigénnel telített) vért szállítanak a szívizomba (koszorúerek). Néhány ember hajlamos lehet bizonyos jóindulatú vagy rosszindulatú daganatok kialakulására is. Progresszív érelmeszesedés, rosszindulatú daganatok és / vagy kapcsolódó rendellenességek a negyedik-ötödik évtizedben potenciálisan életveszélyes szövődményekhez vezethet élet. A Werner -szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik.

jelek és tünetek

A Werner -szindrómás gyermekek gyakran szokatlanul vékonynak tűnnek, és szokatlanul lassú növekedési ütemük van a késő gyermekkorban. Ezenkívül nincs serdülőkorban általában tapasztalt növekedési lökés. A betegek végső magasságukat körülbelül 13 éves korukra érik el. A felnőtt növekedés azonban már 10 éves korban vagy 18 éves korban is elérhető. A súlya is szokatlanul kicsi, még ha alacsony termetűhöz is hasonlítjuk.

20 éves kora előtt a legtöbb Werner -szindrómában szenvedő ember a fejbőr hajának korai őszülését és elszíneződését tapasztalja. Körülbelül 25 éves korig az emberek idő előtt elveszíthetik a fejbőr szőrét (alopecia), valamint elveszíthetik a szemöldököt és a szempillákat. Ezenkívül a hónaljban (a hónaljban), a szeméremtestben és a törzsben szőr szokatlanul ritka vagy hiányzik. Az orvosi szakirodalom beszámolói szerint a Werner -szindrómában szenvedő betegeknél tapasztalt hajhullás másodlagos lehet a nők petefészek -diszfunkciója vagy a férfiak heréi miatt.hipogonadizmus), endokrin állapot, amely nem megfelelő növekedéssel és szexuális fejlődéssel jár. A Werner -szindrómában szenvedő férfiak és nők egyaránt szenvedhetnek hipogonadizmustól. Ennek eredményeként az érintett férfiaknak általában szokatlanul kicsi a péniszük és a kis heréik. Néhány ilyen állapotú nőnél nem alakulhatnak ki másodlagos szexuális jellemzők (pl. a haj megjelenése a hónaljban és a pubisban, a mell fejlődése, a menstruáció) és a rosszul fejlett nemi szervek szervek. Más beteg nőknél a menstruáció szűkös és rendszertelen lehet. A legtöbb ilyen állapotú ember meddő lehet a hipogonadizmus miatt. A szakirodalomban azonban vannak olyan jelentések, amelyek megerősítik, hogy néhány beteg férfi és nő szaporodott.

A korai őszülés és hajhullás mellett a Werner -szindrómában szenvedők hajlamosak más progresszív degeneratív elváltozásokra, pl.

• a bőr alatti zsírréteg fokozatos elvesztése;
• a karok, lábak és lábak izmainak súlyos elsorvadása (sorvadása);
• a csontsűrűség idő előtti teljes elvesztése (csontritkulás), olyan állapot, amely kisebb trauma után újratörést okozhat vagy hozzájárulhat ahhoz.

Fogászati ​​rendellenességek is előfordulhatnak, beleértve a rendellenes fejlődést és a korai fogvesztést. A Werner -szindrómában szenvedő betegek körülbelül egyharmada kóros kalcium -sókban is felhalmozódott (meszesedés) és a lágy szövetek (pl. szalagok, inak), különösen a könyök, a térd keményedése és boka. Ezenkívül a hangszalagok progresszív sorvadása miatt a legtöbb betegnek magas a hangja. Más esetekben a hang reszelős vagy szokatlanul rekedt lehet.

Körülbelül 25 éves korig a Werner -szindrómás betegeknél is progresszív bőrváltozások alakulnak ki, különösen az arc, az alkar és a kezek, valamint a lábak és a lábak (disztális) területén végtagok). Például a bőr elvesztése (sorvadása) van a zsírosodó, kötő- és izomszöveti területeken, amelyek szokatlanul fényes, sima vagy megkeményedett bőrfelületeket eredményez, amelyek tapadhatnak az alaphoz szövetek. Nyitott fekélyek alakulhatnak ki az érintett területen, mivel csökken a szövetek oxigénellátott vérellátása (ischaemia). A fekélyek krónikusak és lassan gyógyulhatnak. A mély fekélyek az Achilles -ín körül és ritkábban a könyökön nagyon jellemzőek Werner -szindrómára.

Sok Werner -szindrómában szenvedő embernek további bőrhibái is vannak. A kezek és lábak bőrén hiperpigmentáció vagy hipopigmentáció és / vagy rendellenes megnagyobbodás jelentkezhet bizonyos apró erek, amelyek vörösséget okoznak (telangiectasia). Ezenkívül a tenyér, a talp és néhány kiemelkedő ízület, például a könyök és a térd bőre szokatlanul megvastagodnak (hyperkeratosis), és hajlamosak a fekélyesek kialakulására a felületes pusztulás miatt szövetek.

A bőr és az alatta lévő szövetek atrófiás elváltozásai miatt az arc jellegzetes "csípett" megjelenése lehet a betegeknél, beleértve:

• szokatlanul kiálló szemek;
• kemény fülek, amelyek elvesztették rugalmasságukat;
• vékony csőr alakú és lapított orr.

A korai őszülés és a hajhullás jellegzetes megjelenést kölcsönöz. Az orvosi szakirodalom beszámolói szerint a Werner -szindrómában szenvedő betegek többségénél 30-40 év körül alakul ki a korai öregedés.

A Werner -szindrómát általában a szenilis idő előtti megjelenése is jellemzi szürkehályog, olyan állapot, amelyben a szemlencsék átlátszóságának elvesztése következik be. A Werner -szindrómában szenvedőknél a szürkehályog általában mindkét szemet érinti (kétoldalú), és hirtelen az élet harmadik vagy negyedik évtizedében jelentkezik. (A szenilis szürkehályog általában 50 év feletti embereknél alakul ki.) Bizonyos esetekben más rendellenességek is lehetnek a szemekben, például kalciumlerakódások felhalmozódása a szem előtti tiszta területen (szaruhártya meszesedés), a szem középső és belső rétegének gyulladása (chorioretinitis), a retina idegsejtjeinek (rudak és kúpok) degenerációja, reagál a fényre (retinitis pigmentosa) és / vagy a retina központi régiójának progresszív degenerációja (szenilis makula degeneráció / korfüggő makula degeneráció). A kapcsolódó látáskárosodás mértéke a szem rendellenességeinek súlyosságától és / vagy kombinációjától függ.

Az érintettek körülbelül 70 százaléka nem inzulinfüggő (vagy 2-es típusú) cukorbetegség. A nem inzulinfüggő cukorbetegség olyan metabolikus rendellenesség, amelyet az akcióval szembeni rezisztencia jellemez inzulin hormon és kóros inzulinszekréció hasnyálmirigy, ami az egyszerű cukor (glükóz) szintjének növekedéséhez vezet a vérben. (Az inzulin szabályozza a szintet vércukorszint, elősegítve a glükóz sejtekbe történő áramlását energiaellátás céljából.) Ez a cukorbetegség általában 50 és 60 év közötti egészséges embereknél alakul ki. A Werner -szindrómás betegeknél azonban ez az állapot körülbelül 35 éves korig nyilvánulhat meg. Előfordulhat, hogy a betegeknek nincsenek nyilvánvaló tüneteik a diagnózis felállításakor, vagy gyakoribbak lehetnek vizelés (poliuria), túlzott szomjúság (polidipszia), fokozott éhség (polifágia) és / vagy egyéb jellemző tünetek. Ezenkívül az ilyen típusú cukorbetegségben szenvedők hajlamosak lehetnek diabéteszes kómára a sejtekben lévő drámaian csökkent folyadékszint miatt (hiperoszmoláris diabéteszes kóma). Az orvosi szakirodalom beszámolói szerint, bár az inzulinfüggő cukorbetegség bizonyos hosszú távú szövődményekhez, például idegkárosodáshoz (diabéteszes neuropátia), károsodott vesefunkció (diabéteszes nefropátia) és a retina erek károsodása (diabéteszes retinopátia), Werner -szindrómás betegeknél nem jelentettek ilyen szövődményeket.

A Werner -szindrómát súlyos, progresszív, gyakran elterjedt megvastagodás és rugalmasságvesztés jellemzi az artériák falában (érelmeszesedés). Egyes érintett artériákban kóros kalciumlerakódások lehetnek az artériák középső bélésében és az artériák izom- és rugalmas rostjainak fokozatos megsemmisülése és helyettesítése rostos szövetekkel (arteriosclerosis) Menckeberg). Az érelmeszesedés ezen formája által érintett artériák közé tartozhatnak azok, amelyek oxigénben gazdagokat szállítanak vér a szívizomba (koszorúerek) vagy bizonyos artériákba a lábakban (perifériás betegség) hajók). A perifériás erek arterioszklerózisa bőrfáradást (sorvadást) és fekélyesedést (fekélyesedést) okozhat vagy súlyosbíthat. Ezenkívül rendellenes kalciumlerakódások képződhetnek bizonyos szívbillentyűkben, például a szelepben, ahol a fő artéria található a test (aorta) kilép a szív bal alsó kamrájából (aortabillentyű), és egy szelep a szív bal felső és alsó kamrája között (mitralis szelep). A progresszív érelmeszesedés a következőkhöz vezethet:

• mellkasi fájdalom epizódjai a szívizom elégtelen oxigénellátása miatt (rohamok) angina pectoris);
• a szív progresszív képtelensége hatékonyan pumpálni a vért a tüdőbe és a test többi részébe (szív elégtelenség);
• a szívizom helyi vesztesége, amelyet a vérellátásának megsértése okoz (miokardiális infarktus vagy szívroham);
• és / vagy egyéb potenciálisan életveszélyes szövődmények.

A Werner -szindrómában szenvedő betegeknél fokozott a hajlam a rákra. A Werner -szindróma leggyakoribb daganatai a következők pajzsmirigy rákmajd a bőr és a nyálkahártya pigmenttermelő sejtjeinek rákja (rosszindulatú melanóma), az agyat és a gerincvelőt körülvevő védőmembránok rákja (meningioma), lágyrészekben és csontokban kialakuló daganatok (szarkóma és csontritkulás), lágyrészek szarkóma, primer csontdaganatok és leukémia / myelodysplasia.

A progresszív miatt érelmeszesedés, rosszindulatú daganatok és / vagy más kapcsolódó rendellenességek, sok Werner-szindrómás beteg életveszélyes szövődményeket tapasztalhat az élet negyedik vagy ötödik évtizedében.

Okoz

A Werner -szindrómát autoszomális recesszív módon továbbítják. Az emberi tulajdonságok, beleértve a klasszikus genetikai betegségeket is, két gén kölcsönhatásának eredménye, az egyik az apától, a másik az anyától származik.

A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy személy rendellenes gént örököl minden szülőjétől. Ha egy személy egy normális és egy rendellenes gént kap egy betegséghez, akkor a betegség hordozója lesz, de általában tünetmentes. Mindkét hordozó szülő 25% -a kockázata annak, hogy a kóros gént továbbítja, és így beteg gyermeket szül minden terhesség esetén. A hordozó gyermek születésének kockázata, mint a szülő, minden terhesség esetén 50%. 25%annak a valószínűsége, hogy a gyermek normális géneket kap mindkét szülőjétől. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Néhány Werner -szindrómás ember szülei vérben voltak (vérrokonok). Ezekben az esetekben, ha mindkét szülő ugyanazt a betegséggént hordozza, akkor magasabb, mint általában annak a veszélye, hogy gyermekeik két, a fejlődéshez szükséges betegséggént örökölhetnek betegségek.

A Werner -szindrómát a gén kóros (kóros) változásai (mutációi) okozzák WRN. Több mint 80 különböző génmutációt azonosítottak ebben a betegségben szenvedő emberekben WRN.

WRN a gén helikáz nevű fehérjét kódol, ami arra utal, hogy a károsodott DNS -anyagcsere szerepet játszik az e betegségben szenvedőknél tapasztalt idő előtti öregedésben. Az anyagcsere a test szöveteiben lejátszódó kémiai folyamatokra utal. A DNS vagy a dezoxiribonukleinsav hordozza a sejtek genetikai kódját, spirál létraszerkezettel rendelkezik, és meghatározott kémiai csoportok láncaiból áll. Úgy gondolják, hogy a DNS "helikáz" fehérjék elősegítik a DNS "lecsévélését" bizonyos sejtes tevékenységek, például javítás során sérült DNS és az azonos kromoszómák felosztása (kromoszóma -szegregáció) két „leánysejtre” osztódás és reprodukció során sejtek. A kutatók azt sugallják, hogy a Werner -szindróma az által kódolt helikázfehérje funkciójának teljes elvesztése miatt jelentkezik WRN gén. A helikázfehérje sajátos funkciója a korai öregedés megakadályozásában továbbra sem világos.

Azonban a bőrsejtminták (tenyésztett humán fibroblasztok) laboratóriumi (in vitro) vizsgálatai során a kutatók kimutatták, hogy az emberi sejtek betegség nélkül körülbelül 60 -szorosára szaporodhat ("megduplázva a populációt"), míg a Werner -szindrómás fibroblasztok csak körülbelül 20 -at képesek reprodukálni egyszer. Ezen eredmények alapján néhány kutató azt javasolta WRN lényegében egy "számláló gén", amely szabályozza, hogy az emberi sejtek hányszor osztódhatnak és szaporodhatnak. Az ilyen kutatók azt sugallják, hogy génmutációk WRN a DNS replikáció (szintézis) korai gátlásához és a sejtek korai öregedéséhez vezethet - ezek az események általában később fordulnak elő a normális öregedő emberi sejtekben.

A kutatók azt is megfigyelték, hogy a kromoszóma -rendellenességek (például véletlen transzlokációk) gyakorisága gyakori a tenyésztett bőrsejtekben (fibroblasztok) és bizonyos sejtvonalakból (klónokból) nyert tenyésztett leukociták (limfociták) a szindrómás emberekben Werner. Az ilyen megállapítások (néha "többszörös transzlokációs mozaikosságnak" is nevezik) arra utalnak, hogy a "kromoszómatörés" jellemző lehet, vagy szerepet játszhat a betegség folyamatában. Az ilyen felfedezések konkrét következményei azonban ismeretlenek, és további kutatásokra van szükség.

Érintett populációk

A Werner -szindróma ritka betegség, amely a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. Mivel a rendellenességet először 1904 -ben írták le az orvosi szakirodalomban (O. Werner), több mint 800 esetet jelentettek. A betegség előfordulási gyakorisága becslések szerint 1-20 millió emberre tehető. Bár bizonyos kapcsolódó jellemzők gyermekkorban, pubertáskorban és fiatal korban is jelen vannak, a rendellenességet leggyakrabban az élet harmadik vagy negyedik évtizedében diagnosztizálják.

Tüneti rendellenességek

Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek Werner -szindrómához. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során:

• Progeria (Hutchinson-Guildford-szindróma vagy korai öregedési szindróma) egy nagyon ritka gyermekkori betegség, amelyet korai öregedés, alacsony termet és jellegzetes arcvonások jellemeznek. A betegség elsődleges tünetei az öregedési folyamathoz kapcsolódnak. A Hutchinson-Guildford-szindrómában szenvedő gyermekek nagyon gyorsan öregszenek, és fiatalon idősebb kori rendellenességekben szenvednek. Körülbelül 10 éves korára a legtöbb korai öregedési szindrómás gyermek eléri az átlagos 3 éves gyermek magasságát. Az ízületi gyulladás gyakori, és a csontízületeket érinti gyermekkorban és serdülőkorban.
• Gottron -szindróma (acrogeria) a korai öregedés (progeria) enyhe örökletes formája, amelyet abnormálisan kis karok és lábak jellemeznek, vékony és finom bőrrel. Csecsemőkortól kezdve a rendellenességben szenvedő gyermekek idősebbnek tűnnek tényleges életkoruknál. A karok és lábak bőre szokatlanul vékony, és pergamenre hasonlít. A kezek és a lábak rendellenesen kicsik maradnak felnőttkorukig.
• De Barcy szindróma - ritka betegség, amelyet autoszomális recesszív genetikai tulajdonság ad át. Főbb jellemzői közé tartozik a bőr rugalmas szövetének degenerációja (elasztolízis), akaratlan a karok és a lábak mozgása (athetózis), a szem szaruhártya elhomályosodása, a nagy kiálló fülek és az izomvesztés hangnem. További tünetek lehetnek a kis ízületek szokatlan hajlékonysága, kiálló homlok és / vagy alacsony termet. A bőr rugalmasságának elvesztése öregedéshez és ráncosodáshoz vezet.
• Mulwichill-Smith szindróma - rendkívül ritka örökletes betegség, amely a korai öregedéshez kapcsolódik. Jellemzője a rövid termet, a kis fej (mikrocefália), az arc öregedése, a bőr alatti zsíros rétegek elvesztése, a bőr több öregségi foltja (nevi), halláskárosodás és / vagy immunrendszer károsodása. Ez a betegség gyermekkorban vagy serdülőkorban fordulhat elő. A Mulwichill-Smith-szindrómát csak négy ember írja le az orvosi szakirodalomban.
• Vihar szindróma - rendkívül ritka örökletes betegség, amely a korai öregedéshez és szívbetegség. Más tünetek a serdülőkorban a szemöldök és a szempillák elvesztése, valamint a fejbőr hajának elvékonyodása és őszülése. A kéz és az arc bőre feszes, ráncos lesz. Vannak, akik fájdalmat és ízületi diszfunkciót is tapasztalnak.
• Kombinált növekedési faktor hiba (Werner -szindróma a növekedési faktorok együttes hiánya miatt) rendkívül ritka örökletes betegség. Ennek a rendellenességnek a tünetei hasonlóak a Werner-szindrómához, és magukban foglalják a karok és a lábak zsírrétegeinek elvesztését, a csőrszerű orrot, a kis állkapocsot és / vagy a keskeny száját. Egyéb tünetek lehetnek az ízületi diszfunkció, a lapos lábak és a vékony feszes bőr.
• Rothmund-Thomson szindróma - öröklött bőrbetegség, amelyet a kis erek (kapillárisok) elzáródása okoz, kóros bőrpír jellemez. A legtöbb Rothmund-Thomson szindrómában szenvedő ember alacsony termetű, izomtömegvesztéssel és vörös bőrrel rendelkezik. Néhány ember kórosan érzékeny a fényre (fényérzékenység), és serdülőkorban szürkehályog alakulhat ki. Egyéb tünetek lehetnek a fejletlen fogak és körmök, szokatlanul kicsi kezek és lábak, deformált vagy hiányzó hüvelykujj és / vagy ritka és korai ősz haj, vagy kopaszság.

Diagnosztika

Bizonyos esetekben a Werner -szindrómát klinikailag már 15 éves korban fel lehet ismerni alapos klinikai értékelés alapján. fizikai leletek (pl. nem növekedési lökés a pubertás alatt, alacsony termet, alacsony súly) és a beteg kórtörténetének alapos figyelembevétele családok. A betegséget azonban gyakran csak az élet harmadik vagy negyedik évtizedében lehet felismerni vagy megerősíteni, miután bizonyos jellegzetes tüneteket észleltek és jelek (pl. korai őszülés és hajhullás, jellegzetes hang, a bőr alatti szövet elvesztése, izomsorvadás, bőrváltozások, kétoldalú szenilis szürkehályog és stb.).

Speciális képalkotó vizsgálatok és laboratóriumi vizsgálatok végezhetők a betegséggel potenciálisan összefüggő bizonyos rendellenességek kimutatására, megerősítésére vagy jellemzésére. Például a szemészek (szemészek) rendszeresen ellenőrizhetik a betegeket a szürkehályog kialakulására bizonyos intézkedések, például egy speciális műszer használata, amely lehetővé teszi a szem belsejének vizualizálását (oftalmoszkóp). Ha szürkehályogot találnak, megvilágított mikroszkóp (réslámpa) használható a belső vizsgálatra a szem elülső részeinek szerkezete, amely lehetővé teszi a szemészek számára, hogy meghatározzák a helyét és mértékét szürkehályog.

A további vizsgálatok közé tartozhat a vércukorszint monitorozása a gyors gyorsulás biztosítása érdekében cukorbetegség kimutatása, csontvizsgálat és vérvizsgálatok csontritkulás és / vagy mások tekintetében kutatás. Ezenkívül gondos szívvizsgálatok és folyamatos ellenőrzés (pl. Klinikai vizsgálatok, röntgensugarak) vizsgálatok, speciális szívvizsgálatok) a kapcsolódó kardiovaszkuláris rendellenességek felmérésére és a megfelelő kezelés meghatározására betegségek. A Werner -szindrómában szenvedő egyéneket is szükség szerint rendszeresen ellenőrizni kell, hogy biztosítsák az azonnali felismerést és a megfelelő kezelést. bizonyos rosszindulatú daganatok vagy jóindulatú daganatok, amelyek a betegséggel összefüggésben kialakulhatnak (például osteosarcoma, meningióma).

Bizonyos esetekben speciális laboratóriumi vizsgálatokat lehet végezni tenyésztett sejteken beteg betegek bőrén (fibroblasztok), ami a fibroblaszt szindróma kórosan csökkent replikációját mutatja Werner. A tenyésztett fibroblasztok és egyes leukociták sejtmagjában található kromoszóma -összetétel (kariotípus) értékelése (limfociták) nagyszámú kromoszóma -átrendeződést fedezhetnek fel (heterogén mozaikosság transzlokációk). Ezenkívül számos kutató szerint a vizeletvizsgálatok felfedhetik a komplex hialuronsav szintjét szénhidrát, amely jelen van bizonyos sejtek közötti terekben (intercelluláris terek) bizonyos kötőszövetekben szövetek. Ennek a felfedezésnek a következményei nem érthetők.

A Werner -szindróma klinikai diagnózisának megerősítése a gén molekuláris vizsgálatával érhető el WRN. Molekuláris génszekvenálás WRN a betegségeket okozó mutációk azonosítására, valamint biokémiai kutatások a fehérje mennyiségének számszerűsítésére WRNsejtek által termelt, klinikai alapon áll rendelkezésre.

Standard kezelések

A Werner -szindróma kezelése az egyes személyek sajátos tüneteire összpontosít. A rendellenesség kezelése összehangolt erőfeszítéseket igényelhet egy szakértői csoporttól, akik megkövetelhetik az áldozat kezelésének szisztematikus és átfogó tervezését. Ezek a szakemberek lehetnek terapeuták; orvosok, akik diagnosztizálják és kezelik a csontváz, az izmok, az ízületek és más kapcsolódó szövetek betegségeit (ortopéd orvosok); orvosok, akik diagnosztizálják és kezelik a szív és fő ereinek patológiáit; szemészek (szemészek); az endokrin rendszer rendellenességeinek diagnosztizálásában és kezelésében részt vevő orvosok (endokrinológusok); és / vagy más egészségügyi szakemberek.

A Werner -szindrómás betegek speciális kezelései tüneti és támogató jellegűek. Az orvosi szakirodalom beszámolói szerint cukorbetegségáltalában enyhe, és gyakran étrendi változtatásokkal és bevitellel kezelhető megfelelő gyógyszerek szájon át az emelkedett vércukorszint (glükóz) csökkentésére (orális hipoglikémiás) gyógyszerek).

Szürkehályogos betegeknél a kezelés magában foglalhatja a homályos lencse sebészeti eltávolítását és cserelencse (intraokuláris lencse) beültetése vagy korrekciós szemüveg felírása ill kontaktlencse. Egyes orvosok arról számolnak be, hogy a Werner -szindrómában szenvedő betegeknél jelentősen megnőhet a szétválás kockázata a sebészeti rétegek rétegei (sebek szétesése) és / vagy egyéb szövődmények (például endoteliális dekompenzáció) szaruhártya). Ezért ezek az orvosok azt javasolják, hogy különleges óvintézkedéseket tegyenek az ilyen sebészeti beavatkozások során. eljárások (például kis sebészeti bemetszések, a helyi vagy szisztémás elkerülés kortizon).

Werner -szindrómás betegeknél az érelmeszesedés és a kapcsolódó kardiovaszkuláris rendellenességek kezelésére szolgáló intézkedések tüneti és támogató jellegűek. Például azoknál a betegeknél, akiknél a szívizom elégtelen oxigénellátása miatt mellkasi fájdalom támad angina) A kezelés magában foglalhatja bizonyos gyógyszerek alkalmazását, amelyek segíthetnek minimalizálni vagy szabályozni ilyen tüneteket.

Ha a Werner -szindrómával összefüggésben jóindulatú vagy rosszindulatú daganatok alakulnak ki, a megfelelő kezelési intézkedések a jelenlévő daganat típusától függően változhatnak; jóindulatú vagy rosszindulatú daganat; a betegség típusa, stádiuma és / vagy foka; és / vagy egyéb tényezők. Az ilyen tényezőktől függően a kezelések magukban foglalhatják a műtétet, bizonyos rákellenes gyógyszerek (kemoterápia), sugárterápiát és / vagy egyéb intézkedéseket.

Werner -szindrómás betegeknek és családtagjaiknak genetikai tanácsadás ajánlott.

Előrejelzés

A prognózis kedvezőtlen. A Werner -szindrómás betegek átlagos várható élettartama 46 év. A halál általában 30-50 éves kor között következik be érelmeszesedés vagy rosszindulatú daganatok miatt. A beteg ügyes orvosi kezelése megnövelheti élettartamát; Egy beteget leírtak, aki 68 éves koráig élt, és akut szívelégtelenségben halt meg.