Ehlers-Danlos-szindróma

szindróma Ehlers-szindróma - egy örökletes, heterogén betegség jellemző a bőr giperelastichnostyu, amely kapcsolatban van egy hiba a kollagén képződését. Az Ehlers-Danlos-szindróma különböző fajta öröklést és a tökéletlen fajok desmogenezisét jelenti. Ez a kórtan az egyedi mutációktól függ, és a betegség mérsékelt folyamataként, életveszélyesnek bizonyulhat.

Az Ehlers-Danlos-szindróma a leggyakoribb kötőszöveti betegség, és 1: 100.000 újszülött arányban fordul elő.Nincsenek speciális kezelési módszerek, csak a gondozás formájában nyújtott terápia, ami enyhítheti a patológia következményeit.

szindróma Ehlers-szindróma okozza

Különböző időpontokban, a tanulmány a örökletes betegségek Ehlers-szindróma osztályozási létezett, amelyeket izoláltunk 3-11 típusú a betegség. Mivel molekuláris és genetikai adatok felhalmozódtak, szükségessé vált az Ehlers-Danlos-szindróma korábbi változatainak felülvizsgálata. Ezért 1997-ben az orvostudósok tíz típusba sorolták a betegséget, és pillanatnyilag közel állnak az anomáliák okaihoz.

Az Ehlers-Danlos szindróma mindenféle típusú öröklést tartalmaz. Autoszomális domináns jellemző az első, második, harmadik, negyedik, hetedik és nyolcadik, valamint autoszomális recesszív öröklődés - a hatodik, X-kromoszómához kötött - az ötödik és a kilencedik és tizedik még nem állította az öröklődés módja, mivel meglehetősen ritka.

Ez a betegség egy példa a heterogenitás különböző helyére. Ezek a lókuszok ahol olyan rendellenes változás okozza Ehlers-szindróma, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a kötőszövet képződését fehérje( kollagén).Ezek a kollagén szálak, a mutációk eredményeként, szabálytalan alakúvá válnak és rendezetlenek. Szintén mutáns gének okoznak a előfordulása Ehlers-szindróma azok mutációk a gének, amelyek lokalizált az extracelluláris mátrix fehérjék, és közülük - X tenascin, dekorin és lumican.

Ehlers Danlos szindróma, a tünetek

fő klinikai tünetek a betegség manifesztálódik formájában bizonyos rendellenességei az ízületek és a része a bőr, amelyek jellemzik giperrastyazhimost.

előfordul elég hosszú a sebek gyógyulását, még kisebb vágások, az is lehetséges eltérés posztoperatív varratokat. Ennek eredményeképpen az atrófiás hegek szöveti papír formájúak. Az ilyen hegek nyilvánvalóvá válnak azokon a helyeken, amelyek a leginkább érzékenyek az expozícióra.

Például egy gyermek homlokát, könyökét, térdeit, miután megpróbálta feltérképezni és sétálni. Az Ehlers-Danlos-szindróma ezen részében a bőr nagyon vékony. Néhány beteg esetében a ciszták formájában lévő szubkután csomók kis méretben vannak meghatározva. Az alkarra és a lábra könnyen megérinthető.Ezeknek a csomópontoknak a megjelenése összefüggésben van a keringési rendellenességekkel és a szubkután lebenyek rostos képződésével, amelyek később meszesedéssel járnak. Az érfalak defektusa a vérzés, a véraláfutás és az ecchymosis megjelenését okozza. Nagyon gyakran a könyök és a térdek területén jelentkeznek ismételt bőr alatti vérzések, amelyeket barnás pigmentáció jellemez.

A normális véralvadási állapotra jellemzőek a vérzéses változások. Ezt a tényt a betegségben mindig figyelembe kell venni a műveletek végrehajtása során.

Az Ehlers-Danlos-szindrómák kötődését a hypermobility jellemzi. Ezt meghatározhatja az ízületek mobilitási skálája( Beigton).Ehhez öt fő jellemző van: négy pár és egy nem pár. Továbbá, ízületi fájdalom jellemzi gyakori subluxations és diszlokációk, beleértve a veleszületett zavar a csípő, és emellett, ízületi fájdalom és krónikus természetű.

Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő betegek kyphosis, scoliosis és ezek társulásai vannak. Az adott patológiában más szomatikus szervekben és rendszerekben változások vannak. Ha csatlakozni a kóros folyamatot megsértése a szervek a látás: retinaleválás, keratoconusos, rövidlátás és szemfehérje kékes árnyalattal. A cardiovascularis rendszer részeként kimutatható prosztata és aorta dilatációjú mitralis szelep.

is jellemző tünete a szindróma Ehlers-van hipotenzió, izom, nyilvánul késleltetett motoros fejlődés, és a fáradtság.Így ez a tünet a jellegzetes herniák megjelenéséhez, a szomatikus szervek elhagyásához vezet. A szülészeti problémák között előfordul, hogy a membránok idő előtti szakadásait, amelyek koraszülöttekhez és a szülés utáni vérzéshez vezetnek.

a klasszikus a betegség típusától, amely magában foglalja az első és második típusú Ehlers-szindróma, azzal jellemezve, hogy a közös hipermobilitást, bőr giperrastyazhimost atrófia és hegesedés. E típus diagnosztizálásakor további tünetek jelentkeznek. Ebben az esetben, a bőr bársonyos, sima felület képződik szubkután mióma tűnik komplikációk miatt hipermobilitást az ízületek, mint törzsek, rándulások, és subluxatio a lúdtalp. Továbbá, izom hypotonia van jelen, van jelentéktelenné ecchymosist mutató megnövekedett nyújthatósága és szöveti törékenysége méhnyaki elégtelenség, vérzés, divergenciája varratok és sérvek. Annak érdekében, hogy a diagnózis fontos szempont legyen, a szomszédos család hasonló tünetei vannak.

A bőr rendellenességei mérsékelt vagy súlyos mértékűek lehetnek. De a patella, a váll és a temporomandibularis ízületek a leginkább érzékenyek az ismételt subluxációra. Nagyon gyakran a klasszikus betegek panaszkodnak a gyors kimerültségről. A

hipermobilitást típusú Ehlers-szindróma is jellemezve, hogy megnövelt nyújthatósága a bőr sima, bársonyos felülete;Az ízületek mozgékonyságának általánosíthatósága. További diagnosztikai kritériumok közé tartoznak a megismételt természetű kopoltyúk, a végtagok és az ízületek tartós fájdalma, valamint a családi hajlam azonosítása. Ezt a típust uralja az ízületek hypermobilitása kisebb bőrkiütésekkel. A bőr nyújthatósága változó, és a hegek atrófiája nem jellemző.Az izom- és ízületi fájdalmak azonban nagyon korán kezdődnek debilitáló és krónikus karakterrel.

vaszkuláris típusú Ehlers-szindróma, alapján diagnosztikai kritériumok: világos és vékony a bőr, kiterjedt vérzés, méhrepedés a falak, a belek és artériák. Amennyiben további diagnózisa feltárja sorvadás a szélén a fogíny, visszér korai kezdetű, dongaláb, hipermobiiitá a kis ízületek, légmell;részéről család történetét - pozitív, valamint a hirtelen halál közeli rokonok, akik nem élnek akár ötven éves, ennek eredményeként a különbség, néha belek vagy artériákban.

A meglévő két fő tünetek tudjuk magabiztosan diagnosztizálják vaszkuláris típusú Ehlers-szindróma és kinevezi laboratóriumi kutatás. A betegek az ilyen típusú betegség a bőr megnyúlik, keskeny orr és vékony ajkak, az arc, beesett súlyos exophthalmus létrejövő csökkent zsírtartalmú réteg a bőr alá.Ezt a fenotípust csak felnőtt betegeknél figyelték meg, a gyermekek esetében pedig kevésbé hangsúlyos.

Az ízületek hipermobilitása csak az ujjakon figyelhető meg. Spontán artériás repedések fordulnak elő maximális gyakorisággal az élet harmadik-negyedik évtizedében, azonban előfordulhatnak korábban. Sokkal gyakrabban közepes méretű artériák vesznek részt a folyamatban. A terhesség alatt és a szülés szövődmények fordulhatnak elő, mint egy megrepedt méh, gát, vagina és a méhvérzés. Ezek a hiányosságok gyakori halálozáshoz vezetnek.

az Ehlers-szindróma típusú kifoskolioticheskogo jellemzi sokszínű izületi hipermobilitást súlyos hypotoniát születéskor, progresszív kyphosis, gerincferdülés, törékeny ínhártya. Továbbá csatlakozhat artériák megreped, szöveti sérülékenység, vérzés, hegesedés atrófiás etiológiája Microcorneával és jelenléte pozitív családi anamnézis.

Fontos szempont, hogy ha három fő tünet létezik, akkor feltételezhet egy diagnózist, és végezhet laboratóriumi diagnózist. Az izmok hipotenziója is nagyon hangsúlyos lehet, ami a páciens motoros képességének késleltetéséhez vezet. Súlyos scoliosis esetén az ilyen betegek húsz vagy harminc év után nem képesek függetlenül mozogni. A legcsekélyebb traumával a szemgolyó törékennyé válhat. Friss adatok alapján, a súlyos szövődmények szem most sokkal kisebb, mint korábban.

Mert

artrohalazii fő tünetei közé tartozik a súlyos formája az általános közös hipermobilitást, amely ünnepelt megismételt ficamok és subluxations, valamint az etiológia veleszületett csípőficam a csípő.További kritériumok közé tartoznak: kifoszkoliózis, atrófiás hegek, erős stretching a bőr, vérzés, ismételt elég gyakran, mérsékelt osteopenia, hipotenzió, az izom és a szöveti törékenységét. Az ilyen betegek alacsony termetű súlyos gerincferdülés és kyphosis, valamint zavar a csípő.

Az utóbbi típusú Ehlers-szindróma közé dermatosparaksis súlyos törékenység és a túlzott hámló bőr.Összhang hasonlít egy puha, tésztaszerű massza, amely úgy tűnik, a fény vérzés. Az ilyen típusú betegség jellemző a nagy sérvek és köldökzsinór és a lágyéktáji, valamint burokrepedést idő előtt. Jól jelzett a bőr sérülékenysége, de a sebek nélkül gyógyulnak sorvadásos hegesedés.

szindróma Ehlers-kezelés

Jelenleg nincsenek speciális kezelések szindróma Ehlers-szindróma.Általában azt javasoljuk, hogy korlátozza magát a fizikai aktivitás, ahhoz, hogy kíméletes kezelésére nap, és alkalmazza tüneti kezelést.

szindróma Ehlers-szindróma a műtét során eltávolított pseudotumor végzett műtéti korrekciója mellkasi kyphosis Ennek eredményeként, felírni testületek szembetegség és keringési rendszer. Amikor sebészeti beavatkozásra van szükség, hogy vegye figyelembe a képződésének lehetőségét sok vérzéses szövődmények törékeny törés érfalakban és a képtelenség, hogy e hiba, lehetnek különbségek a bélben és az anasztomózis rossz gyógyulási az újbóli megnyitását posztoperatív varratok.

betegek Ehlers-ajánlott fehérjetartalmú étrend, amely tartalmaz zselék, csont erőleves és árvíz.Által kijelölt gyógytorna, fizikoterápia és masszázs. Gyógyszeres terápia abból áll, aminosavak( Nutraminos, karnitin), vitaminok B és E, C, D, ásványi anyag komplexek( magnerot és magnézium / kalcium-D3-Nycomed), topikális és orális beadása kondroitin-szulfát, trofikus ágenseket( például lecitint, ATP-t, Q10 koenzim és Inosine), glükózamin. Ezek a gyógyszerek nem hoznak egy-két hónap, két vagy három alkalommal egy évben.

Prediction szindróma, Ehlers-szindróma elsősorban függ, hogy milyen típusú anomália. Lethal kimenetele előfordul jellemezhető patológiák szomatikus szervek és a negyedik típusú patológiás folyamat, amelynek során a folytonossági fordul elő nagy hajók, bélperforáció, légmell, amely spontán és aneurizma az érfal.

a második és harmadik típusú Ehlers-szindróma, a prognózis általában kedvező, de hogyan patológia hatással lehet a hosszú élet, még nem tisztázott.

Emberek diagnosztizált Ehlers-szindróma, szembe az élet számos társadalmi problémákat.Ők állandóan félelem jelentős és fájdalmas könnyek, félek, hogy maradnak munkanélküliek miatt fizikai állapotának romlását, tapasztalt általános állandó érzelmi nehézségeket. Megértik, hogy a Ehlers-szindróma - egy életre a fogyatékosság.