Izomdisztrófia

izomsorvadás - krónikus betegség a vázizmok az emberi test, amely egy örökletes jellegű.Ezzel a betegséggel az izomgyengeség és a degeneráció figyelhető meg. A legtöbb egyén ilyen betegségek nem tudnak mozogni a támogatás nélkül a kerekesszék, mankó.

számos ismert formája izomsorvadás áramlását, amelyek mindegyike abban különbözik az időzítése megnyilvánulása( tünetek bizonyos típusú izomsorvadás érzékeli, mint egy gyerek, más - észlel éves kor után).A háttérben izomsorvadás probléma lehet a légzőszervi, szív- és érrendszeri, valamint más rendszerek a szervezetben.

Duchenne izomsorvadás

Ez a fajta izomsorvadás, kapta a nevét a nevét a tudós, aki először leírta.

Duchenne izomsorvadás - a leggyakoribb betegség körében a különféle betegségek, a mozgásszervi rendszer, az előfordulás gyakorisága - 3,3: 10 000( és annak a valószínűsége az ilyen típusú izomsorvadás a fiúk több, mint a lányok).A megbetegedés recesszív, X-kapcsolt típusú.

első tünetei izomsorvadás gyermekeknél észlelt, amikor a gyermek elkezd járni. Ezek a következők: gyakori esések, a nehéz helyzetének megváltoztatása a test, kacsázó járás, lábikra izom problémát, miközben futás és ugrás.

Duchenne izomsorvadás teszi magát úgy érezte, egy gyermek - 3-5 év. A beteg gyermekeknél a járás megváltozik, ámulnak., Gyakori előfordulása kéznél felvette „Indulás” a test( „a szárny penge”) penge. Korában 8-10 éves gyermekek mozog nehezen, és a 12-13 éves betegek esetében teljesen mozgásképtelenné a jövőben nem tudnak meglenni nélküle egy tolószékben. Fejlesztés a gyengeség a szívizom elhalását okozza( szívelégtelenség előfordulása esetén, légzési elégtelenség lehetséges, hit fertőzés gyengíti a szervezet).

első egyértelmű jele Duchenne izomsorvadás - a pecsét az vádli izmait. Ezután a hangerő fokozatosan növekszik miatt psevdogipertrofy, hogy kialakulhat a deltoid, farizmok. Szubkután zsírréteget elrejti izom atrófia comb és a medenceöv. Később az érintett izmok a hát, váll, a felső végtagok szabad( közelebbi).A végső stádiumában izomsorvadás is megfigyelhető gyengesége a légző izmokat, az arc és a torok izmai. Mert

progresszív izomsorvadás jellegzetes „békaügetés” jelenlét „szárny-alakú pengék,” egyértelműen hangsúlyos ágyéki lordosis, a „szabad övet”.korai izom gyakran fordulnak elő, tipikus ín visszahúzás( főleg az Achilles-ín).Őszi térd reflexek, és mögöttük, és egy szabad felső végtag reflexek.

A legtöbb esetben, az izomsorvadás, a szívizom szenvedő cardiomyopathiák írja Több EKG-elváltozások korai szakaszában a betegséget. A vizsgálat során észlelt: változások a pulzusszámot, a hangok tompán a bővítés határait. Sőt, akut szívelégtelenség általában a fő halálok ebben a betegségben.

A Duchenne izomsorvadás jellemző tünet a csökkenés szintű intelligencia a beteg, a változások a magasabb idegi aktivitás összefügg nemcsak a elhanyagolása gyermekek pedagógiai szempontból( ezek a gyermekek túl korán elhagyni a gyermekek csoportok hibák miatt a motoros rendszer nem jár óvodák és iskolák).A megnyitó a jogsértés strukturális kanyarulatok az agyféltekék az agy, törött Cytoarchitectonics kéreg, van hydrocephalus.

fényes jellemzője Duchenne izomsorvadás - nagyfokú giperfermentemii, ami megjelenik a korai szakaszában a betegséget. CPK-szint( specifikus enzim izomszövet) a vérben megnő a több tíz vagy akár több száz alkalommal a szokásos mutatók. Van is egy tartalmának növekedése aldolázokat, laktát-dehidrogenáz és más enzimek.

Izomsorvadás okoz

Az aminosavszekvencia kódolásában, amely azután lesz az "építőanyag" az izomrostokat védő fehérjék számára, számos gén vesz részt. Az egyik ilyen gén hibás állapota meghatározza az izomsorvadás kialakulását. A betegség minden formája egy olyan genetikai mutáció következménye, amely meghatározza, hogy az adott típusú izomdisztrófia milyen típusú.A legtöbb ilyen mutáció örökletes. Azonban némelyik spontán keletkezik az anyai petesejtben vagy egy már fejlődő embrióban.

Annak ellenére, hogy a legtöbb izomdystrophiák leírták részletesen a huszadik század végén és jól klinikailag vizsgált kapcsolatos kérdéseket patogenézisében még megválaszolatlanul maradnak. Az elsődleges biokémiai hiba megbízható adatainak hiánya nem teszi lehetővé az izom-dystrophiak egyetlen osztályozását.Általában a betegség jelenlegi osztályozásának alapja az öröklés típusa vagy a klinikai elv.

szerint tehát az osztályozás által javasolt Walton( 1974), a következő formák izomsorvadás: Tengelykapcsoló X-kromoszómához kötött, autoszomális recesszív, arc-váll, disztális, okuláris, okulofaringealnaya. Az utóbbiaknak az autoszomális domináns típusú öröksége van.Így, izomsorvadás csak a férfi nemi úton terjedő Duchenne-féle és Becker( miatt terei az X kromoszóma), viszont a váll-arc, végtag-ágyéki izomdisztrófia nincs összefüggésben a padlón, így a valószínűsége a hibás génMind a férfiak, mind a nők.

Meg kell jegyezni, hogy a betegség diagnosztizálására, mint az izomsorvadás, gyakran időigényes folyamat miatt a nagy változékonysága a klinikai kép és a kis gyermekek száma a családban( ez bonyolítja a típusának meghatározása öröklés).

Izomsorvadás tünetei

Az izomdisztrófia fő tünete az izomgyengeség. Korral az izomdisztrófia minden formája módosul, a páciens izomcsoportjainak károsodásának sorrendje megváltozik.

Duchenne izomsorvadás tűnik 5 éves korig, amelyre jellemző a rosszindulatú Természetesen 12 év után a gyermek nem képes függetlenül mozog. A gyermekeknél az izomdisztrófia első tünete a gastrocnemius izmainak megvastagodása. Emellett légzési elégtelenség, cardiomyopathia, az intelligencia szintje csökken.

Becker izomdisztrófiája gyermekkorban és felnőttkori felismerés után is kimutatható.Vannak: a kismedencei, vállasok izmainak fokozatos veresége, 15 év múlva képesek járni.40 éves kor után légzési elégtelenség következik be, és cardiomyopathia lehetséges.Általában, az emberek ezt a fajta izomsorvadás képesek tovább működni sokáig csak a társbetegségek különböző szerveiben és a betegek kénytelenek összekapcsolni életüket egy kerekesszéket.

A myotoniás disztrófia minden korban megkezdhető.A nyak, az arc, a szemhéjak és a szabad végtagok lassú progresszív izomsorvadását okozzák. Lehetséges károsodás a szívizom vezetésében, mentális rendellenességek. A szürkehályogok kialakulnak, a gyomorhurut atrófiát, az elülső alopéciát.

A váll-scapular-facialis distrofiát általában 20 évig diagnosztizálják. Ez jellemzi: a lassan előrehaladó gyengesége az izmok az arc, váll, hát érintett flexor láb, magas volt a vérnyomása, és halláskárosodás. A kezdeti szakaszban a beteg nem képes teljesen lezárja a szemhéj, az ajkak( innen a beszédzavar, képtelen fújja az arcon), arckifejezés eltér az egészséges emberek.

Izomsorvadás kezelés

A modern orvostudomány, még mindig nincs eszköz, amellyel meg lehet állítani a folyamatot izomsorvadás. Az izomdisztrófia kezelésében alkalmazott fő módszerek a beteg testének különböző részei mobilitásának megőrzésére irányulnak, ameddig csak lehetséges. Más szóval, az időben történő kezelés lassítja az izom atrófiát anélkül, hogy megszünteti azt.

Ha gyanú merül fel az izomsorvadás jelenlétére gyermeknél, forduljon orvoshoz. A gyermek vizsgálata és a szülõk interjúja során az orvos megjósolni tudja a gyermek betegségét( ha a családnak már volt a betegség esete).Ha a gyermek nem rokonok izomsorvadás, van rendelve electromyography felmérése érdekében a funkciója az idegek az izmokat, hogy jelenlétének kimutatására izomsorvadás. Az izomszövet biopsziáját szintén használják az izomdisztrófia diagnosztizálására.

Az izomsorvadás kezelésére az izomsorvadás folyamatainak lelassulása szolgál. Ebből a célból: B1-vitamin, E-vitamin, a vértranszfúzió, aminosavak( leucin, glutaminsav), ATP intramuszkuláris injekció, bizonyos gyógyhatású, kortikoszteroidok, nikotinsav. A hagyományos orvoslás ajánlja, hogy használja a benőtt búzaszemek, rozs, fű, keserűfű, zsurló, a ginzeng, a méhpempő, a rizóma a csicsóka.

Hosszú távon a csontvelőből vagy a vázizmokból vett beteg őssejt-transzplantációját átültetik. Azonban, a géntechnológia még nem elérése pozitív eredmény, mert a dedikált tudósok disztrofin gén lehet mesterségesen bevitt izomsejtek, ahol hibás példányt.

használt bizonyos típusú terápiák, amelyek javítják a betegek életminőségét, és néhány esetben annak időtartama az izomsorvadás kezelése:

- Fizikoterápiás. Célja az ízületek maximális mozgékonyságának biztosítása. Lehetővé teszi a rugalmasság és a mobilitás fenntartását;

- Terápiás masszázs az izomtónus fenntartásához és a vérkeringés javításához az érintett területen;

- Az értágító készítmények célja. Kombinálja a fizioterápiát, az oxigénterápiát, a balneoterápiát;

- Mobil eszközök. Különböző védőfelszerelések támogatják a gyengített izmokat, tartják feszülve, megtartják az izmok rugalmasságát, ami lassítja a kontraktúra fejlődését. A sétálók, a sétapálcák, a babakocsi segít a betegnek a mobilitás fenntartásában, önállóságában;

- Segéd légzés( olyan speciális eszközök használata, amelyek javítják az oxigénellátást a betegnek az alvás során a légzőgyulladás gyengülése miatt).Néhány beteg esetében ez nem elegendő, ezért speciális eszközöket használnak, amelyek oxigént pumpálnak a tüdőbe;

- Az ortopédiai eszközök használata, amely megerősíti a "lógó" lábat, és stabilizálja a boka ízületeket, csökken az esések gyakorisága;

- Anabolikus hormonok hozzárendelése. Az elfogadott adatok rövid kurzusokat jelentenek( például Retabolil - hetente egyszer, a tanfolyam 5-6 injekciót tartalmaz), vérátömlesztéssel( 100 ml mindegyik);

- jelenlétében ejtik tünetek miotóniás difenina hozzárendelt sebesség( 0,03-0,05 g naponta háromszor, alkalmazási arány - körülbelül 2,5 hét), hogy csökkentse a post-tetániás aktivitás az izomszövetekben.

Sebészeti beavatkozás az izomdisztrófia kezelésére lehetséges:

- A kontraktúrák jelenléte. Az inak sebészete gyengíti a kontraktúrákat;

- Scoliosis. Ebben az esetben sebészeti kezelést alkalmaznak a gerincoszlop görbületének kiküszöbölésére, ami megnehezíti a légzést;

- Szívbetegségek. A szív ritmikusabb összehúzódása érdekében pacemaker kerül bevezetésre.

, orvosi és genetikai tanácsadás szükséges, hogy végezzen Ha a család történetét izomsorvadás meghatározása érdekében képes érzékelni betegség a következő generáció.