galaktózémia

A galaktosémia olyan ritka patológiás betegség, melyet az újszülöttek öröklődnek a szüleiktől.És az autoszómális recesszív génben egy bizonyos anomáliával rendelkeznek. Az ilyen kognitivitást az anyagcseréje készteti, mivel ennek a génnek a szerkezetét egy bizonyos mutáció eredményezi, amely felelős a galaktóz-1-foszfát enzim kapcsolatának folyamatáért.És ez bizonyítja annak alacsony szintjét vagy teljes hiányát a vérben. Az ilyen genetikai betegséggel megjelenő újszülöttek statisztikái szerint a 70 000 csecsemő közül az egyiknek bizonyos számú rendellenessége van, beleértve a mentális retardációt is.

Galactosemia okoz

A tudósok már tanulmányozták a galaktosémia megjelenésének okait, és mindezt genetikai szinten vizsgálják. Ha egészséges szervezetben laktózt tartalmazó termékeket használnak, a szénhidrátok felosztásának folyamata komplikáció nélkül jelentkezik, és normális, akkor a galaktosémia betegek mindegyike fordítva van. Ezek az enzim diszfunkciói szenvednek.És ennek eredményeképpen számos toxin halmozódik fel az emberi testben, amely képes elpusztítani a létfontosságú szerveket. Ebből a kórképből olyan betegségek, mint a veseelégtelenség, a petefészkek, az agykárosodás, a májcirrhosis és a szürkehályog alakulnak ki.

Jelentős változások következnek be bizonyos génekben, amelyek bizonyos enzimek képződésének folyamatát szabályozzák. Mert csak ők és lebontják a szénhidrátokat: a galaktózt és a glükózt, amelyek annyira szükségesek ahhoz, hogy a szervezet táplálja a sejteket. Ezért arra a következtetésre juthatunk, hogy a galaktosémia egyetlen oka a patológiailag módosított galaktóz-1-foszfatidil-transzferáz. Az enzim helyes működéséért felelős gén a mutációk során különböző betegségek kialakulásához vezet. Ezek közé tartoznak az olyan fajok, mint a negra típusú betegség, a Duarte és a klasszikusok.

Galactosemia Tünetek

Számos klinikai tünet jelzi számos szövet szöveti elváltozását. A galaktosémia tünetei azonnal megjelennek, az élet első napjaitól. A galaktosémia első jele a gasztrointesztinális zavarok. Ennek eredményeképpen fékezhetetlen hányás keletkezik, ami végül hipotrófiához vezet. Nagyon gyakran ez a betegség befolyásolja a hematopoietikus szervet - a májat. Ez azt mutatja, hogy a galaktosémia bizonyos jelei, vagyis a sárgaság( a közvetlen és a közvetett bilirubinban bekövetkező változások), a máj konzisztenciájának jelentős emelkedése és megszilárdulása, a hemorrhagiás szindróma.És ez tükröződik a protrombin komplex csökkenésében.

A szemek részéről a változások a szürkehályog kialakulásával kezdődnek, melyet nem lehet szemorvossal meghatározni. Ezután a sérülés befolyásolja a vese tubulusokat és a cukorkomponensek megjelenik a vizeletben, amely visszaállítja a cukrot, amely proteinuria és hyperaminoaciduria kialakulásához vezet.

A központi idegrendszer oldalán, a látásromlással összefüggésben, késik a pszichomotoros fejlődés, amely a betegség megjelenése után bizonyos idő elteltével válik láthatóvá.Mindezek a klinikai megnyilvánulások eltérőek és differenciálódnak. Elméletileg három klinikai képre kombinálhatók.

Az egyik az első, a legveszélyesebb az emberi életre, és a korai jelek, vagyis a születés pillanatától és az élet 28 napig fogják jellemezni. Ebben az időszakban az orvos megfigyeli a sárgaságot, az emésztőrendszeri rendellenességeket, a májnagyobbodást és a hemorrhagiás szindrómát. Itt másféle fertőzések kapcsolódhatnak, de az élet 4. és 5. napján megjelenő jelek a diagnózis - galaktosémia jelzésévé válhatnak.

A második képnek nincs ilyen éles jele ennek a genetikai patológiának. Ezért a diagnózist csak néhány hónapon belül végezzük, teljes mértékben megerősítve a májcirrhosisot.

És az utolsó kép lehetővé teszi a galaktosémia törölt formájának diagnózisát, amikor a vizsgálat során a beteget elszigetelt szürkehályog diagnosztizálják, vagy a mentális és fizikai fejlődés késleltetését.

Mindazonáltal a diagnózis egyik legfontosabb pontja a család története, a tünetek, a minták galaktózhoz való viselkedése, az enzim hiányának kimutatása érdekében. Ráadásul a galaktosuria a vizsgálatokban galaktosémiát sugallhat. Kivételt képeznek azok a pillanatok, amikor a fiziológiás galactosuria meghatározása az élet első napjain, valamint a májsejt-elégtelenségben diagnosztizált betegekben, függetlenül minden okból.

galaktosémia újszülötteknél

Néha az újszülöttek galaktosémiáján nem figyelnek, kóros sárgaságot, a galaktosémia egyik tüneteit, a fiziológiásnak. De az élet első napjaitól kezdve, amikor az enzim vörösvérsejt-aktivitását szinte nem határozza meg, a betegség összes tünete előrehalad.

Az újszülötteknél a galaktosémia nagyon súlyos formában jelentkezik, így a szoptatás után a testben lévő rendellenességek hasmenés és hányás formájában azonnal megjelenhetnek. Ennek eredményeként a excoxicosis és a toxikózis kialakulásának növekedésével, és a csecsemők gyorsan elkezdnek elveszteni a testsúlyt. Ez a gyerekek hipotrófiájának kialakulásához vezet.

A közvetlenül a szülés utáni galaktosémával született gyermek erős és tartós sárgaságot tapasztal, melyet a máj jelentős növekedése kísér. Ezután minden jel és májelégtelenség megjelenhet. Már az élet második vagy harmadik hónapjában ezek a gyermekek asciteket, splenomegáliát és érrendszeri megbetegedéseket fejleszthetnek ki.

Néhány újszülöttnél, a galaktosémia jelei miatt, a véralvadás miatt különböző hasmenések jelentkeznek a nyálkahártyákon és a bőrön keresztül. Szinte azonnal ilyen gyermekeknél meghatározzák a pszichomotoros fejlődés késleltetését, amely korban egyre hangsúlyosabbá válik.

A szemek részéről, az élet első napjaiban gyermekek diagnosztizálják a szemek szürkehályáját és a lencse elvesztését. A galaktosémia terminális fázisában a cachexia, a másodlagos fertőzések hozzáadása és a súlyos májelégtelenség minden jele figyelhető meg.

A betegség klinikai tünetei nem feltétlenül kimondottak. Vannak olyan betegségek is, amelyekben a tünetek külön manifesztálódnak. Lehet akár tejintolerancia, akár szürkehályog vagy szellemi fogyatékosság. Ha azonban egy ilyen újszülött nem rendelkezik időben képzett orvosi ellátással, akkor a halálos kimenetel a szepszis miatt fordulhat elő, ami gyakran jár a betegséggel.

Galactosemia Diagnosis

Mivel a betegség galaktosémiája elsősorban újszülötteknek adható, a szűrés során diagnosztizálják. Ez egy speciális módszer a veleszületett patológiák aktívan meghatározására.

A diagnosztika bármely klinikán elvégezhető egy gyermekosztály, egy perinatális központ vagy egy anyasági kórház számára, ahol ilyen vizsgálatokat végeznek a genetikai patológiában.

A galaktosémia szűrése vagy tesztelése vérvizsgálat eredményeként történik. Ehhez néhány csepp vért veszünk az újszülött sarjából.És csak akkor végezzen vizeletelemzést a galaktosémia miatt. Majd ezen anyagok vizsgálatakor három olyan enzim figyelhető meg, amelyeknek a laktózt szénhidrátokra( galaktóz és glükóz) kell lebontani. Ha a három enzim egyikét sem találtuk a vizsgálat során, akkor ezek a gyermekek galaktosémiával diagnosztizáltak. A galaktóz fokozott indexe van mind a vérben, mind a vizeletben.

Ma két jól ismert szűrővizsgálat - ezek Butler és Hill tesztek.És nem is olyan régen volt még egy új szűrés - a Florida tesztje. Mindegyikük pontossággal képes diagnosztizálni a galaktosémia jelenlétét. Nagyon fontos tudni, hogy a felméréseket nagy pontossággal kell elvégezni. Végül is, sok egészséges gyermek, akik nagy mennyiségű tejet fogyasztanak, magasabb vércukorszintet fog szerezni a vérben, de ez nem feltétlenül kapcsolódik a galaktosémiához. Tehát nem tehet hibát a diagnózisban. Ezenkívül egy újszülöttnél körülbelül egy héttel később a galaktóz elválik a vizelettel, de koraszülöttekben ez a folyamat sokkal hosszabb ideig tart. A helyes diagnózis érdekében az orvosok egy méhen kívüli biopsziát is kaphatnak, és egyidejűleg enzimatikus vizsgálatokat végezhetnek.

Néha egy terhes nő, akit nem a galaktosémia génjével vizsgáltak meg és ismeri a jelenlétét, ajánlott az amniotikus folyadék lyukasztása.

A kórtörténet másik módja a baktériumok növekedésének gátlása. Ez a módszer magában foglalja az újszülött ujjából vagy köldökzsinórtól egy speciális szűrőpapírra vért. A galaktosémia negatív diagnózisa esetén az elemzés kimutatja a bakteriális növekedés hiányát.
A galaktóz kvantitatív meghatározásához szérumot és vizeletet veszünk analízis céljából. A betegség pozitív irányával a szénhidrátok koncentrációja a vérben 11,25 mmol / l-re emelkedhet. Ez az elemzés nagyon fontos az étrend meghatározásához a beteg számára.
Már ma is léteznek modern diagnosztikai módszerek speciális minták formájában, amelyek lehetővé teszik az enzimek számának mérését az eritrocitákban. Egy ilyen vizsgálat nemcsak az enzim elégtelen mennyiségét képes kimutatni, hanem meghatározhatja a módosított gén hordozóit is.

A galaktosemia kezelése

A galaktosémia kezelése a diéta kinevezésével kezdődik. Ahhoz, hogy ezt meg kell szigorúan zárni az étrendből minden azon élelmiszerek laktózt tartalmaz, valamint galaktozidokkal található, a zsigeri szervek az állatok.

Az élet első évének gyermekei mesterséges etetésre kerülnek. Ebben az esetben használja a különböző étrendeket. Például, egy szintetikus diéta, amely magában foglalja a giperprotidin, olívaolaj vagy kukoricaolaj, szacharóz, maltrineks, sárgarépa leves a vízben vitaminok, ásványi anyagok és a vas. Vagy a tejpótlókon alapuló étrend. Ebben az esetben az újszülöttek elkezdenek táplálkozni a szójából készült tejjel. Már lehet folyékony és készen áll enni. Az ilyen tej teljesen tartalmaz mindent, ami a gyermek fejlődéséhez szükséges, mivel a növekvő szervezetnek elegendő mennyiségű kalciumot kell kapnia.És ha hiányzik, szükség esetén gyógyszeres kalciumot ír elő.A tej szintetikus készítmény, amely nem tartalmazza a laktózt, magas kalóriatartalommal rendelkezik, és megegyezik az ipari tejal. Ez a tej nem tartalmaz elegendő vitamint, különösen a B csoportot, ezért fel kell tölteni őket. De a laktóz tartalma ellenben magas index. Az élet első évében a galaktosémiában szenvedő gyermekek kezelésére szolgáló élelmiszerek között olyan összetevőket írnak elő, mint az epii, a nutramigén vagy a szójabab.

A jövőben diverzifikálhatja az élelmiszerasztal, fokozatosan be a diéta zöldségek, hús, liszt és minden galaktóz nélkül. Az orvosok véleménye némiképp eltér a diéta időtartamától. Egyesek azt javasolják, hogy félbeszakítsák a gyermek életének 8-10 évében, míg mások ragaszkodnak a kitartáshoz.
Így az étrend az egyetlen lehetőség az enzim toxikus felhalmozódásának folyamatainak csökkentésére a páciens testében. Ez az örökletes galaktozémia klasszikus formájára vonatkozik. Az UDP-laktóz-4-epimeráz hiánya esetén alacsony kalóriatartalmú étrendet használnak, amely lehetővé teszi kis mennyiségű galaktóz fenntartását az élelmiszertermékekben, de folyamatosan figyelemmel kíséri a vér szintjét.

A galaktosémia kezelésében fontos, hogy figyeljen a laktózt tartalmazó készítményekre. Ne használjon alkoholtartalmú tinktúrákat, mert lassítja a galaktóz kiválasztását a májból.

Orvosi okokból súlyos galaktosémiás esetekben vérátömlesztést írnak elő, részleges vérátömlesztést végeznek és plazmát öntünk. Az
kálium-orotát, az ATP, a karboxiláz, a B-vitaminok közül az
időben végzett diagnosztika és az étkezéssel történő helyes elkezdett kezelés lehetővé teszi a gyermekek normális fejlődését.