Gümős szklerózis

sclerosis tuberosa - a betegségek genetikai jellegű fakomatoznoe amely befolyásolja sok szerveket és szöveteket, amely egy jóindulatú daganat. Diagnosztizálása sclerosis tuberosa elég nehéz, mert a nagy mennyiségű kifejezett klinikai jelei és tünetei az elsődleges funkciója a korban.

sclerosis tuberosa sokkal gyakrabban fordul elő, mint akkor diagnosztizálják. Ez arra utal, hogy valamilyen formában a betegség, azaz a klinikai tünetek nem specifikus etiológiája nem veszik figyelembe, és a betegek specifikus szindrómák és szimptómák, amelyek nem vonatkoznak a szervezetek, amelyek gyakran az orvosok szűk specializáció.

sclerosis tuberosa megtalálható főként gyermek- és serdülőkori arányban 1: 10.000, öt évnél fiatalabb gyermekek éves - 1: 15.000, az újszülött - 1: 6000, felnőttek - 1: 40.000.Patológiás jellemzője a betegség jellemző a hiányos változó expresszivitás.

súlyos formája a sclerosis tuberosa szórványosan, és a mértéke a fény egy családi típusú.Elsődleges daganatok különböző szervekben különböző típusú sejtek, ami azt jelzi, kisebbrendűségi genetikai szerkezetében előző daganatok. Amikor

sclerosis tuberosa distoliya sejtréteget képződik, és az abnormális változások következnek idegsejteket, ami azt jelzi, a hiányos fejlődés bizonyos területek az agyban.

sclerosis tuberosa okoz

sclerosis tuberosa öröklődik autoszomális domináns, azzal jellemezve, heterogenitás inkomplett penetranciával formában, az új változások, amelyek megjelennek a 68% -ában a korai gyermekkorban.

fő okozza a sclerosis tuberosa mutációk fordulnak elő a gének lokalizált a 9. és 16. kromoszómák és a betegségért felelős. Attól függően, hogy a módosított gén, két típusú patológia eredő TSC TSC 1 és 2 gének, amelyek ki vannak téve a két kódolt fehérjék - hamartin és tuberin. Ezek a gének között vannak a tumor szuppresszor, amelyek nem teszik lehetővé, hogy dolgozzon patológiás betegségek és korlátozza a túlzott szövetek növekedését.

egy átfogó tanulmányt a mutációk meglehetősen költséges és manipuláció méretétől függ és szerkezete mutált géneket. A betegek 85% -ában bizonyos kóros elváltozásokat észleltek. Egyes tanulmányok lehetővé teszik, hogy hasonlítson szórványos mutációk TSC 1-gén, és a TSC 2. Így az utóbbi gén magas frekvenciájú mentális visszamaradottság és a megjelenése rohamokat. Ezen túlmenően, a vesekárosodás, és úgy tűnik, az arcon a angiofibrómája. Néha ezek a mutációk TSC 2 nyilvánul klinikai képe mérsékelt jellegét.

sclerosis tuberosa tünetek

Viharos klinikai tüneteit sclerosis tuberosa kifejezett jellemző polimorfizmus. Hamartomák( tumorok éretlen magzati szövet) olyan egyetlen hely minden tumorok a betegség.

fő klinikai megnyilvánulásai tuberosa sclerosis betegségek a bőr és a központi idegrendszer. Bőrbetegségek nyilvánulnak formájában hipopigmentált foltok( gipomelanoznyh sárgafolt), hipopigmentált lapos foltok a szín a kávé tejjel, angiofibrómák e területek „szamárbőr” rostos plakkok, lágy fibróma és Cohen tumorok.

Gipomelanoznye sárgafolt előnyösen úgy van elrendezve az egész testet, kivéve a lábak, a kezek és a nemi szervek, és aszimmetrikusan diffúz.Úgy tűnik születésük óta, és kétéves, hároméves korban. Minél gyorsabb a baba nő, a növekedés a számuk a legnagyobb lokalizációs a fenék és a törzs, amikor nem vesz egy aszimmetrikus helyzetben.

hipopigmentált foltok sclerosis tuberosa van egy matt-fehér, ovális vagy levél alakú, jellegzetes tünete konfetti. Depigmentálódása a szempilla, szemöldök és a haj különleges jele sclerosis tuberosa.

A Pringle adenoma vagy az arc angiofibroma már 4 éve 45-90% -nak nyilvánul meg. Ez a funkció a sclerosis tuberosa jellemzi bőrkiütés formájában csomók emlékeztető köles szemek, de az is előfordulhat hatalmas tumorok. Ezeknek a foltoknak vagy csomóknak a felülete sima, fényes, de sűrű az érintésre. Ezek állíthatók el az állaton, az orrszárnyakon és a nasolabiai háromszögen egy és több elem formájában. Ezt a fajta finom szimmetrikus elrendezéssel jellemezhető.A kiütés halvány sárgás és rózsaszín-vöröses színű.De ha telangiectasias kötődik az angiofibromákhoz, a színük piros színeződése fokozódik. A szövettani bizonyítékok azt sugallják, hogy ezeken a neoplazmákon felszaporodnak a hajszálak, a rostos szövetek, amelyek megnövekedtek és még mindig nem szőttek a szőrtüszők. A tünetekkel küzdő gyermekeknél a tuberózisos szklerózis sokkal gyakoribb a 11 éves korig, hároméves koruktól kezdve.

Land durva és kemény bőrt, az úgynevezett „érdes bőr” jelennek formájában helyileg fejezte gamartrom klaszterek összeolvad egy nagy folt. Ezek a foltok valamivel a bőrfelület felett helyezkednek el, rózsaszín, barna és sárga színűek, a külső adatok szerint narancssárga héjaként hasonlítanak. Ezeknek a területeknek a lokalizálása leggyakrabban a lumbosacrális régió.A szamárbőr jellemző aszimmetrikus elrendezése, valamint a mérete terjedhet 1 mm és 10 cm. Általában, ilyen megjelölés a sclerosis tuberosa figyelhető tíz év után.

A betegek 25% -ánál kimutatható a tubrous sclerosis pathognomonic jellegű bőrfoltja, amelyet fibrotikus plakkoknak neveznek.Általában színük bézs, durva az érintés, és az élet első évének előtt jelenik meg. A fibrous plakkok a tuberkulózis első klinikai tüneteinek tekinthetők gyermekeknél. De leginkább az ilyen bőrmegjelenések jellemzőek egy érettebb korra. Egyoldalúan helyezkednek el a homlok környékén, és a szőrös részen helyezkednek el. Harminc százaléka a betegek

sclerosis tuberosa mióma formájában lágy egyetlen vagy több daganatokat a lábak formájában a zacskók, amelyek található a törzs, a nyak és a végtagok. Néha a puha fibrómák nagyon kicsiek, és hasonlítanak a libamellékhez.

Olyan daganatok is vannak, amelyek a körmök közelében, vagy a körömlemez alatt ujjak és vörös bőrcsomók formájában találhatók. Ezek sokkal gyakoribbak a nők körében a lábujjakon. Az ilyen szálak mérete eléri a 10 mm-t. A tuberkulózis ezen tünete, amelyet Coenen-daganatnak is neveznek, pubertás után alakul ki, és a betegek 50% -ánál észlelhető.Az ilyen távoli alakzatok ezután előreléphetnek.

A második fő jellemzője a klinikai kép a sclerosis tuberosa egy központi idegrendszer, a maga legyőzi a tubersov és subependymal oldalakon. Ezek a neoplazmák, amelyek az agy felszínén helyezkednek el, a hydrocephalus kialakulásához vezetnek. A tuberkulózist hamartomáknak tekintik, amelyek egyszeri és többszörös kiugrásokkal nyilvánulnak meg.

Az agykéregben egy hamart időszerű diagnózisa fontos eleme a tuberkulózis további prognózisának.

A szubendmális csomókat az agy CT vagy MRI-jában mutatják ki, és többszörös összefüggő kamrákban lokalizálják. Az ilyen típusú gyakori klinikai kép látászavar, fejfájás és hányás. Amikor

CNS elváltozásokat epilepszia, mentális, fejlődési késések és viselkedési rendellenességek és az alvás-ébrenlét ciklus. Kivételek a tubusos szklerózis formái, amelyek törölt klinikai tünetekkel járnak, amelyekben epilepsziás válságok és mentális retardáció hiányzik.

Az epilepsziás görcsrohamok a tuberusos szklerózis egyik fontos tünete, és a betegek 90% -ánál észlelhetők. Ezek a támadások az intelligencia megsértéséhez vezethetnek, és a gyermekek fogyatékosságának fő okaivá válhatnak. Az epilepsziás rohamok közvetlenül megjelennek a gyermek életének első évében. Nagyon gyakran ezen időszak alatt mind a Vest-szindróma, mind a Lennox-Gastaut-szindróma egyszerre jelentkezik. De a betegség fő klinikáját az elmaradott görcsök, a szomatórium görcsök, a lehetséges másodlagos karakterű klónus görcsök jellemzik.

A tubulusos szklerózisban a páciensek 50% -ánál tapasztalható mentális retardáció mérsékelt vagy mély formájú lehet.

A viselkedésváltozást az autizmus, az agresszió vagy az autoaggresszió, a hiperaktivitás jellemzi, amelyben figyelemhiányos rendellenesség alakul ki.

A tuberkulózisos szklerózisra mind a mentális fejlődés, mind a beszéd késleltetése jellemző.A gyerekek boldogtalanok, szeszélyesek, robbanásveszélyesek. Nagyon lassan válnak és elveszítik a kommunikációs készségeket. A korábbi tuberózisos szklerózis gyermekeknél kezdődik, annál súlyosabbak a mentális elmaradottság megnyilvánulásai. A diagnózisban szenvedő betegeknél az alvászavar az elhúzódó alvás, a gyakoribb ébredések, a somnambulizmus és az álmatlanság időszakában áll.

A látásszervek részeként a klinikai kép retinális és nem-retinális tünetekre van osztva. Ezek a tumorok( phobomák) a látóideg mellett helyezkednek el, de néha a retinán, ami a látás progresszív csökkenését okozza.

Neretinalnye szem tünetek sclerosis tuberosa nyilvánvaló tumorok szemhéj, írisz változások, szürkehályog, homonim hemianopsia, kancsalság, idegek bénulása hatodik.

A tuberkulózisos szklerózisban számos szerv érintett. Először is, a rhabdomyoma által érintett szív érintett. Nem okoz kardiális zavarokat, de ilyen daganatok esetén gyakori méhen belüli magzati halál vagy alacsony Apgar pontszámú gyermek születése. Az ilyen gyermekeknek mindig vannak cianózis tünetei. Egy fiatal korban a szívritmus zavara miatt hallható a tachycardia.

30 év elteltével a tüdő patológiás változáson megy keresztül. Légzési elégtelenség és pneumothorax, és radiogramon cisztikus nevelést határoztak meg a tüdőben.

A tubusos szklerózisban a gasztrointesztinális traktus széles körben patológiás folyamatban van. Ez a szájüreg, a máj és a végbél. Még a fogak zománcában is sérülnek, jellegzetes mélyedésekkel.

A tubusos szklerózis renalis patológiája az esetek 85% -ában fordul elő, és az angiomyolipomával szinte tünetmentes. Kétoldalas vagy többszörös lokalizációval rendelkezik. A 4 cm-es vese méretű tumorok spontán vérzést okoznak, melyet hasi fájdalom, súlyos hypotensio, hideg verejtékezés, vérszegénység és lehetséges hematuria jellemez. Nagyon gyakran az angiomyolipoma krónikus veseelégtelenséghez vezet. A tuberusos szklerózis gyakori jele a vese ciszta, melyet a vizelet kiáramlásának, a megnövekedett vérnyomásnak és ritkábban a vérzésnek köszönhetően nyilvánul meg.

A csontvázról való változásokat csak a röntgenvizsgálatok során határozzák meg. Ilyen betegeknél a koponya, a medence és a végtagok csontjaiban jelentkező hiányosságok jelennek meg.

Tuberous sclerosis kezelés

A tubusos szklerózis betegeinek gyógyítása szinte lehetetlen. Az egyetlen kezelés a tüneti kezelés biztosítása.

A fogamzásgátlások megszüntetése érdekében a csecsemők kortikoszteroid gyógyszereket kapnak. Ha a Nitrazepam alkalmazása után a klonazepám sikeresen leállítja a görcsrohamokat, lehetséges, hogy lelassul a mentális retardáció fejlődési folyamata.

idősebb gyermekek használják Karbomazepin, valproát, Fenitonin és acetazolamid csökkenti a rohamok gyakoriságát, néha vezető azok megszüntetését.

A hydrocephalusban szenvedő betegek bypass műveleten mennek keresztül.

Azoknál a betegeknél, akiknél az intelligencia megőrzött, súlyos diszkomfort érződik az arc tüneteiben( bőrhibák).Ilyen esetekben dermatoabaráziát alkalmaznak, bár a relapszusokat nem zárják ki. Ezért jelenleg egy argon lézer használatával pozitív eredmény érhető el.

Az emerging vese vérzés megállítja a nephrectomy.És a veseciszták sikeresen átszivárogtak.

A rhabdomia által okozott szívbetegség kezelése terápiás szerekkel történik.

A tüdők sérüléseire progeszteront írnak fel.

Minden olyan problémát, amely egyesíti a mentális retardációt és a fizikai fogyatékosságokat, a klinikai pszichológusok korrigálják.

A tuberkulózisos szklerózis az egyik olyan betegségnek számít, amely kedvezőtlen prognózis az életre. Alapvetően halálokká válik, és az ilyen összetett patológiájú várható élettartam nem haladja meg az öt évet.