Huntington-kór

Huntington-kór - egy súlyos örökletes progresszív neurodegeneratív agyi rendellenesség jellemző kombinációja a mentális zavarok és trochaikus hyperkinesis. Prevalenciája ez a betegség 1: 10.000 lakosság. Huntington-kór alakulhat ki gyermekkorban és idős, de gyakran az első tünetek nyilvánul meg a korosztály 28-50 év

Huntington-kór - okozza

fejlesztési Tekintettel arra, hogy a betegség folyamatosan fejlődik, elkerülhetetlen fogyatékosság,érdekeit érintő mind a betegek, hozzátartozók( gyermekek a beteg személy kialakulásának kockázata a betegség közel 50%), az utóbbi években, a Huntington-kór vizsgálták különösen szoros. A kapott eredményeket komolyan riasztott szakértők mint kiderült, hogy a betegség sokkal gyakoribb, mint azt korábban gondolták. Közel 100% a vizsgált esetek pozitív a család történetét. Egyes kutatók azt sugallják, hogy az alkalmi új eset a betegség előfordulhat eredményeként egy genetikai mutáció, de nincs hasonló esetben bebizonyosodott még. Előfordul, hogy egy hamis benyomást a hiányában család történetét is fakadhat a késői debütált a betegség, és lehet tévesen besorolt ​​időskori elbutulás, különösen azokban az esetekben, ahol a család tagjai előtt a betegség kialakulása die egyéb okok

Huntington-kór - tünetek és jelek

betegség mindig azzal kezdi,fokozatosan, finoman is. Az első tünetek a Huntington-kór általában megjelennek a korosztály 25-50 éves korig( nagyon ritkán gyermekeknél), a férfiak szenvednek gyakrabban, mint a nők. Az első tünetek a betegség közé fidgeting mozgások és a nyugtalanság, így általában nem tekinthető a család az emberi betegség. Idővel, motoros zavarok továbbra is folyamatban, amely végül általában vezet fogyatékosság. A további progressziójának Huntington-kór a beteg jellemző gyakori hirtelen görcsös görcsös mozgást a törzs és a végtagok, lehet sérti artikulációs, sniffling lehetséges akaratlan görcsök és az arc izomzat. Koordinációs mozgások járás közben jelentősen szenved járás válik trochaikus( tánc).Egészen a nagyon késői szakaszában a betegség memória ép marad, de a végrehajtó funkciók, a gondolkodás és a figyelem sérülnek a legelején a betegség kialakulásának. Elég gyakran megfigyelt Huntington-kór rögeszmés-kényszeres betegség, és a delírium( ebben a tünetegyüttes hibásan lehet skizofréniával diagnosztizálták), időszakos diszinhibíció, elidegenedés, a depresszió és az apátia. Fokozatosan igénylő izom kontroll funkciók sérülnek: valaki elkezd hibákat tapasztal a nyelés és a rágás, akkor kezd fintor( alvászavarok miatt gyors szemmozgás).

betegség időtartamát átlagosan tizenöt év. Abban az esetben, korai kezdetű( akár húsz év), a betegség kíséri kognitív károsodás, ataxia, merevséget, és ez halad gyorsabban( körülbelül nyolc év).Az epilepsziás rohamok a Huntington-kórban rendkívül ritkák abban az esetben, késői betegség, és gyakran elég a korábbi formában.

A negyedik vagy ötödik évtizedében az élet, a Huntington-kór nyilvánul progresszív choreoathetosis, ami viszont kíséri markáns mentális zavarok( depresszió gyakori az öngyilkossági kísérlet, a demencia, a gyakori kitörések agresszió és düh).A serdülőkorban, a betegség néha nyilvánul progresszív akinetikus merevség szindróma.

Huntington-kór akkor nagyon lassan. Fogyatékosság okoztak súlyos mentális változások és mélyíteni mozgászavarok. Halálokként előfordul sok év után az öngyilkosság vagy a társuló fertőzések

Huntington-kór - Diagnózis

Tipikus esetben a betegség diagnózisa nem okoz nehézségeket. Lassan progresszív lefolyású, viszonylag késői kezdés, hiányzik az egyidejű reumás láz és súlyos demencia, Sydenham chorea lehetne kizárni. Ezen túlmenően, a differenciál diagnózis kell elvégezni ilyen betegségek, mint a jóindulatú örökletes chorea, az öregkori chorea, ataxia, neyroakantotsitoz, a Parkinson-kór. Minden vitás diagnosztikai esetben a döntő tényező lesz az eredmény egy direkt DNS-tesztet.

legfontosabb tényező a megfelelő diagnózist a betegség típusától függően az öröklés és a jelenléte családban a betegség jelenléte a vérben kenet módosított formában vörösvértestek jelenléte és lokalizációja atrófiás folyamatok az agyféltekék az agy

Huntington-kór - Kezelés

Sajnos, a mai napig nem dolgoztak ki vagyaz egyik a kezelési módszer, amely képes megállítani vagy legalább felfüggeszteni a betegség progresszióját. Minden olyan kísérlet, lehetséges visszaszorítása abnormális mozgások a legtöbb esetben eredmény nélkül. Egyes esetekben a betegek érdekében, hogy csökkentsék mozgászavarok és korrekciós érzelmi zavarok felírt pszichotróp szereket neuroleptikumok csoport. Hogy csökkentse a tünetek súlyosságának a Huntington-kór már kifejezetten, és ezt követően, 2008-ban hagyta jóvá a gyógyszer tetrabenazin. Gyógyszerek, mint amantadin remacemid és még a tesztelési fázisban, de pozitív eredményt már bemutattuk. Hogy megkönnyítse izommerevség és hypokinesia kijelölt Parkinson-kór elleni gyógyszerek. Megkönnyítése myoclonusos hiperkinézia használt valproinsav. Amikor viselkedési rendellenességek és pszichózis előírt atipikus antipszichotikumok. Ahhoz, hogy megszüntesse a depresszió körben alkalmazott mirtazapin és a szelektív szerotonin visszavétel gátlók.

előrejelzés a Huntington-kór az esetek többségében kedvezőtlen. Halál, mivel a különböző szövődmények( . Pangásos tevékenység, tüdőgyulladás, stb), általában akkor fordul elő, miután 1012 évvel a betegség progresszióját.