Marfan-szindróma

Marfan-szindróma - egy öröklődő kötőszöveti jellemezhető betegségek patológiás változások az idegrendszerben, a szív - érrendszeri, mozgásszervi - mozgásszervi rendszer és más rendszerek és a szervek az emberi test. Marfan-szindróma öröklődik autoszomális - domináns típusa és fordul elő az emberek minden versenyen, szinte egyenlő a nemek aránya. Jól ismert, hogy a primer a Marfan-szindróma hiba közvetlenül kapcsolódó rendellenességek a kollagén, de nem kizárt valószínűsége elváltozások az elasztikus rostok kötőszöveti

Marfan szindróma okozza

Ez a szindróma egy ritka genetikai betegség, és előfordul, mintegy 1 az 5000. Ennek eredményeként, számosvizsgálatok azt találták, hogy ez a betegség okozta mutációjával a fehérje fibrillin gén a kromoszómába a tizenötödik, és ezt követőenEz vezet a rendellenességet a szerkezete és fejlődése fibrillin.

statisztikák szerint mintegy 75% -a esetek szindróma Marfan gén transzfer a szülők, akik a betegség a gyerekeknek. A fennmaradó 25% az esetek, amikor nem a szülő észlelt, a betegség, genetikai mutációk képesek szkebb Mafai szindróma spontán a spermiumok vagy petesejt idején a fogantatás. Ennek oka a mutáció a mai napig, amíg a végén, és nem találtam ki, de a 50% -os valószínűséggel azt lehet mondani, hogy a gyermek születik ezzel a mutációval elmúlik a betegség, hogy a gyermekek

tünetek és jelek szindróma Marfan

emberek Marfan-szindróma sokkal magasabb gyakran sajátcsalád és társaik, és különböző legyengült alkotmány. Ha összehasonlítjuk a testméret, a végtagok aránytalanul hosszú, és a kar span gyakran sokkal többet, mint a növekedés. A lábujjak és a kezét a legtöbb esetben elég vékony és hosszú.Emberek Marfan-szindróma lehet kiemelni a hasonlóság arcvonásait: kicsi állkapocs, mélyen ülő szemek, hosszúkás koponya, helytelen fogak növekedése, a magas gótikus ég. Marfan-szindróma, az embereken követően megfigyelt szisztémás betegségek a test:

A

csontváz hozzáadásával hosszú végtagok és elszaporodását, Marfan-szindróma is okozhat problémákat, például a csontváz fejlődése, mint a görbület a gerinc( scoliosis), és a deformáció az első mellkasfal( „csirkemell”, horpadásokmellkas).Szintén betegeknél ez a szindróma gyakori problémák sima és puha ízületek

A

szemét több mint 50% -ánál a Marfan-szindróma egy úgynevezett „zavar a lencse.”Ezen túlmenően az ilyen emberek gyakran látható rövidlátás( myopia), a megnövekedett belső szemnyomás( glaukóma), a szemlencse elhomályosodása( szürkehályog) és hámlás

a része a retina erek és a szív

tekinthető legsúlyosabb szövődményei Marfan szindróma, szív. Ez a szindróma is végül okoz válaszfal és bővítése az aortagyök, amely hordozza a vért a szívizom az egész szervezetben. Mivel a hirtelen törés a aorta előfordulhat halálos kimenetelű.Gyakran vannak problémák a szívbillentyű( általában az aorta és / vagy mitrális) kezdődik kellően szorosan lezárva, így a vér áramlik vissza a szívbe. Of - egy ilyen szivárgás alakul aritmia( szabálytalan szívverés), légszomj és szívzörejt. Ezen túlmenően, a szivárgó szelepek jelentős mértékben megnövelik a szív, úgy, hogy megnehezíti a munkát.

További tünetek, amelyek hatással vannak az idegrendszerre, a tüdő és a bőr( különösen a serdülők és fiatal gyermek) általában kevésbé súlyos és egy kis józan

Marfan-szindróma diagnózisa

legegyszerűbb diagnosztizálni Marfan-szindróma áll be, ha a beteg, vagy aki -egy családtag jeleit mutatja zavar a lencse, a mellkas deformáció, éles kifoszkoliózis vagy aorta bővítését. Amikor aorta aneurizma és ectopia a lencse, diagnózist hiányában is a család történetét és a külső marfanoidnyh jelek. Minden gyanús betegek Marfan-szindróma által vizsgált echokardiográfia, valamint réslámpás

Marfan-szindróma kezelésére

Sajnos jelenleg nincsenek speciális eszközök és technikák a Marfan-szindróma( valamint egyéb örökletes kötőszöveti betegségek kezelésére) kezelésére. A meglévő tüneti kezelés fő célja a szövődmények kezelése és a betegség kialakulásának megelőzése. Egyes szakértők javasolják az anaprilin( propranolol) alkalmazását a súlyos aortásváltozások megelőzésére, de annak hatékonysága nem bizonyított. Bizonyos esetekben a mitrális és aorta szelepek műtéti plasztikája, valamint az aorta is szerepel.

Progresszív scoliosisban kimutatható, hogy a fizioterápiás eljárásokat végrehajtják, és a csontvázat mechanikusan erősítik. Ha az eltérítési szög meghaladja a 45 * -ot, akkor sebészeti korrekciót végzünk.

A Marfan-szindrómában szenvedő emberek jövőbeli életének prognózisát elsősorban a szív- és érrendszeri rendellenességek határozzák meg. A tüdőránca vagy aorta aneurysma törése gyakran a halál oka ebben a betegségben.