Rett szindróma

Rett-szindróma - egy genetikai rendellenesség jelei degenerációt, amely érinti a központi idegrendszert, fokozatosan halad, és abban nyilvánul meg főleg a lányok. Ez a betegség kapott az osztrák tudós Rhett nevét, aki először 1966-ban írta le a patológiát.

a Rett szindrómára jellemző a regressziós mentális fejlődését, elvesztése céltudatos mozgások, autisztikus viselkedés, megjelenés sajátos szorította a kezét.

Rett-szindróma fordul elő 1: 10000 lányok, többnyire szórványosan fordul, és csak 1% -ánál a családban az örökséget.

Rett-szindróma okozza

A 90-es években volt egy hipotézist, hogy a Rett-szindróma - egy bizonyos rendellenesség társított génmutációk, lokalizálódnak az X-kromoszómán;Az uralkodó tulajdonság és a fiúk által felkínált állapot nem kombinálható az életre.

később megerősítette a átadása a mutáns gén X-kromoszómához kötött apja, hogy nagyon ritka, örökletes patológia is előfordulhat a fiúk, mivel a kapott Y-kromoszómát apa. Ezért a Rett-szindróma családi típusú öröklésével az ilyen családok fiúi gyakorlatilag egészségesek.

Jelenleg bizonyíték van a betegség örökölt természetére. A genetikai oka Rett szindróma megváltozott X-kromoszómán, és mutációk fordulnak elő a szabályozó gének replikációs folyamatban. Ebben az esetben vannak olyan fehérjék hiánya, amelyek szabályozzák ezt a növekedést, valamint a kolinerg funkciójuk megszakad.

hipotézis a megszakított fejlődés, amelyet az jellemez, hiány neurotrofikus faktorok már előterjesztett Rett szindróma.Így érinti az alsó ganglionokat, az alsó motoros neuronokat, a gerincvelőt és a hypothalamust. Elemezve a morfológiai változások, a kutatók arra a következtetésre jutott, hogy a lassuló agy fejlődését a születés helye, amely teljesen leállítja a növekedést négy év.És ezek a gyermekek is lassulnak a test növekedésében és bizonyos szomatikus szervekben.

Rett szindróma tünetei

perinatális időszakban a fejlesztési és az első hónapban az élet gyerekek Rett-szindróma nem okoz orvosok gyanú, mert ebben a pillanatban nem észlelhetőek az adott betegség vagy egyszerűen maradnak alulértékelt szakemberek. Azonban gyakran lehet megfigyelni ezeket a gyerekeket veleszületett hypotonia és a kis rés a jelenlegi mozgás készség( képes ülni, csúszás, és séta).

A betegség olyan szakaszokban fordul elő, melyeket klinikai tüneteik jellemeznek.

A Rett-szindróma négy szakaszában van. Az első szakasz vagy a stagnálás jellemző a négy hónapról két évig tartó gyermekekre. Ez volt ebben az időszakban az első olyan elutasítás nyilvánul lassuló növekedés a gyermek fejét és pszichomotoros fejlődés, az eltűnése az érdeke, hogy a játékok és a diffúz izom hypotonia.Így kezdődik a betegség első jele.

Ebben az időszakban a fejlődő a következő lépés a Rett-szindróma, ami elég gyorsan halad, és az orvosok néha diagnosztizálják agyvelőgyulladás. Ebben az időszakban az egy évtől három évig terjedő gyermekek számára jellemző neuropszichológiai regresszió nyilvánul meg. Ezeknél a betegeknél a Rett-szindróma jelölt alvászavarok, szorongás és a megjelenő „vigasztalhatatlan sír.”

Aztán egy idő után a gyermek teljesen elvesztette a készségek szerzett az időszakot megelőzően az élet, általában ez egy céltudatos mozgást a kéz, ahogy már nem beszél. Ezekkel a tünetekkel párhuzamosan a kezek sajátos kézmozgásai a mosásukban jelennek meg.

Sok gyermek dolgozzon abnormális típusú légzést, így alvási apnoé, amely váltakozik a hiperventilláció, amely akkor jelentkezik időszakok néha úgy tűnik rohamokat. A fő tünet ebben a szakaszában a Rett szindróma tekinthető a veszteséget a gyermek kommunikálni másokkal, és gyakran érzékelik a betegség az autizmus.

A regresszió befejeződése után a Rett-szindróma belép a harmadik szakaszba, amely majdnem az egész óvodai korosztályt és a korai iskolás korszakot viszi viszonylagos stabilitással. Az első jelei a betegség jellemzője a mélyreható mentális retardáció, görcsök, rohamok, különböző extrapiramidális rendellenességek, például hyperkinesis, izom dystonia és ataxia. De van egy pozitív kép is, amelyet a szorongás, az alvás javulása és a gyermekkel való érzelmi kapcsolat kialakulásának megszüntetése jellemez.

Tíz éves korában a gyermek kiállította a Rett-szindróma negyedik szakaszát, amelyet a progresszió során fellépő motorfunkciók megsértése jellemez. Ezek a betegek hajlamosak immobilizáció, növeli a spaszticitás, izomsorvadás és a másodlagos ortopédiai elváltozás formájában scoliosis, a megjelenése vazomotoros tünetek az alsó végtagok.

gyermekek Rett szindróma kezd elmaradnak a növekedés, van egy leromlás, de a pubertás megfelel a kor és sokkal kevesebb támadás rohamok figyelhetők meg. Ez a feltétel a gyermekek számára évekig tarthat. Az

A Rett-szindróma a betegség progresszív irányában nyilvánul meg, és a szakaszok között nincs meghatározott határ. Teljesen feltétlenül veszik őket.

Kiemeli a genetikai patológia legfontosabb klinikai tüneteit. Ezek közé tartoznak a kézmozgás célzott megsértései, amikor a gyermek nem tud manipulálni játékokat és megtartani az üveget. Ez főként hat vagy nyolc hónap alatt jelentkezik, és néha négy évig is fennáll. Ezen a ponton ezek a gyermekek különös sztereotípiákkal rendelkeznek a kézmozdulatokban, különösen a gyermek ébredése során. Ez a mozgás olyan, mint a kézmosás, és ugyanakkor összenyomódnak, összenyomódnak, tapsolják az arcra, mellre, néha pedig mögötte. Ráadásul ezek a gyerekek megfalhatják a kezüket vagy szívhatják ujjaikat, kopoghatnak az arcukon, mellkasukon. Ez a sztereotípiás kézmozgalom a Rett-szindróma jellegzetes jele.

A diagnózisban részesülő gyermekeknél a szerzett mikrocefália diagnosztizálódik, amely a fejfájás késleltetett növekedéséből fakad, amikor a betegség megjelenik. Annak ellenére, hogy a gyermek normális fejrészével születik meg, ez a folyamat az agy lassú növekedéséhez vezet.

Ami a kognitív tevékenységet illeti, a Rett-szindrómás beteg gyermekek rendkívül korlátozottak sok képességben. Közülük adaptív, szellemi és beszédes. Ezt szabványos pszichológiai tesztek határozzák meg, amelyek rávilágítanak arra, hogy mekkora különbség van a mentális fejlődésben.

Nagyon gyakori a Rett-szindrómás gyermekeknél 1,5 éves vagy annál idősebb korban, a mentális fejlődés megfelel a nyolc hónapos gyermek korának. A gyermekek, akik egy kicsit beszélni kezdtek, a társadalmi környezetben alkalmazkodtak és megtanultak kommunikálni, a betegség előrehaladtával elveszítik ezeket a készségeket. Figyelembe véve az észrevételeket a szülők azt lehet mondani, hogy a látványos és kifejező beszéd és szociális képességek elvesznek 4-11 hónap, és egy önkiszolgáló - 12-14 hónap.

jellemző klinikai megnyilvánulásai Rett-szindróma is mozgászavar és ataxia, ami nyilvánvaló megsértését motoros koordináció és nehézségeket az intézkedések végrehajtását a végtagok és a törzs. Ha ilyen tünetek egy gyerek követ el hirtelen rángások, ő megzavarja az egyensúlyi, van egy remegés, elmegy a megbeszélt egyenes lábak, hogy nem hajlik, és inog egyik oldalról a másikra. Sok beteg, aki a betegség gyors előrehaladtával rendelkezik, nincs ideje megtanulni, hogyan kell járni.És akiknek ez a készsége van, fokozatosan elveszítik.

légúti megfigyelt különböző légúti rendellenességek formájában támadások hiperventiláció, szabálytalan légzés és apnoe egy időtartama két perc, ami okozhat cianózis, vagy ájulás. A légzőrendszer ilyen jellegű megsértését a gyermek ébrenléte alatt figyeljük meg, és az alváskor hiányoznak.

Rett-szindróma is jellemző rohamok, amelyek előfordulnak, 80% -os a lányok formájában rohamok, amelyek különböző típusú és nem elég, kezelhető.Közülük nagyon gyakran vannak részleges görcsök, egyszerű vagy összetett, generalizált rohamok a tónusos-klón jellegű vagy csepp-támadások. A rohamok gyakorisága eltérhet a gyakoriságtól, és ritkábban fordul elő a betegség kialakulásával.

Emellett a Rett-szindrómában szenvedő betegeknek részleges nem epilepsziás megnyilvánulásaik vannak, amelyek néha görcsöknek számítanak. Ezek közé tartozik a hirtelen fellépő mozgások, remegés, apnoe, a mozgás abbahagyása, a paroxizmális sztereotípiák megnövekedése.

Sok beteg Rett szindrómára jellemző a scoliosis a gerinc, amely fejleszti eredményeként izmos disztónia vissza, és növeli a betegség előrehaladását.

Szinte minden beteg, még görcsrohamok nélkül is, elektroencephalogram patológiát két év alatt. Amikor a hatalmas klinikai tüneteket, a betegség fokozott amplitúdója és csökkent gyakoriságú háttérben ritmus idején ébrenlét és epileptiform tulajdonságok, amelyek növelik alvás közben.

Rett szindróma kezelés

Jelen pillanatban ez a genetikai patológia teljesen korlátozott a terápiás kezelés módszereiben. A Rett-szindróma esetében elsősorban tüneti terápiát alkalmaztak. Néhány gyermekorvos speciális étrendet kínál, amely tartalmazza a szükséges mennyiségű zsírt a betegek testtömegének sikeres növeléséhez. Ezenkívül a kis kötegdózisok rendszeres táplálása három-négy óránként némileg stabilizálja a Rett-szindrómában szenvedő betegek állapotát.

Epilepsziás görcsrohamok esetén korlátozott hatékonyság ellenére írják elő az antikonvulzív szereket. Nagyon gyakran előnyben részesítik a karbamazepint, amely nagyszámú antikonvulzív készítmény egyike.

Tekintettel arra, hogy a liquor betegek Rett szindróma magas glutaminsav-tartalom esetében megállapították, hogy az utóbbi időben alkalmazott lamotrigin, új gyógyszer enyhítésére görcsös roham. Ez a gyógyszer elnyomja a glutamát felszabadulását a központi idegrendszerbe. Az alvászavarok kijavítása érdekében javasolt a melatonin.

Mivel Rett szindróma határoz meg konkrét mozgási rendellenességek, orvosok azt javasolják, hogy a betegek részt osztályok gyógytorna, amely a gyakorlatok célja, hogy támogassa a szervezet rugalmasságát és hosszú távú végtag működésének, valamint a betegek a lehető legtovább tudott részt venni.

Sok olyan pszichológiai program létezik, amelyek célja a rendelkezésre álló motoros képességek maximalizálása és az alapokon való kommunikáció megtanulása. Szintén széles körben használják

Rett szindróma terápia formájában zene felhasználása, amely kedvezően nyugtató hatású, és a gyermekek, így részben kompenzációt kapnak zavarta érintkezik a környezettel.

Ma a világ minden tájáról érkező orvosok intenzíven kutatnak a Rett-szindrómáról. A közeljövőben pedig felfedezhető egy specifikus biológiai marker, amely képes ilyen patológiát kezelni vagy javítani a beteg állapotát.

A tudományos modern adatok arra utalnak, hogy a betegség számos jele reverzibilis. Ez annak köszönhető, hogy az elvégzett vizsgálatok az egerek és professzor a University of California Paul Belichenko kezelésére Rett szindróma javaslatokat tettek a segítségével az őssejtek.Így volt remény a pozitív eredményekre a kórkép kezelésében és megelőzésében.