thalassaemia

Thalassemia Az egy speciális, genetikailag függő betegség, amely a vörösvértestek egyik fő strukturális egységeit érinti. Fontos hangsúlyozni, hogy a thalassaemia nem deformál eritrocitákat, de deformált vörösvérsejtek jelenlétében fejlődik ki. A talassémia legveszélyesebb és legfontosabb jellemzője a károsodott vörösvérsejtek legerősebb megsemmisülésének - a hemolitikus válság kialakulásának - kialakulásának a veszélye.

Azt is fontos tudni, hogy van-thalassaemia bár társult betegség genetikai defektus, de ez nem egy nagy fejlesztési kapacitás, mint a többi ilyen betegségek. Ezenkívül a betegség kialakulásának kockázata csak azoknál a betegeknél fog magas, akik mindkét szülőben a thalassaemia tüneteit mutatták. Ha van egy igazolt diagnózis thalassaemia csak apa vagy anya, a kockázat az utódok fejlődését lesz nagyon kicsi, hiszen a fejlesztés a betegséget okozó gén elnyomja egyszerűen egészséges géneket.

thalassaemia „őshonos” betegség, sajátos csak bizonyos népek és nemzetek( különösen a népek az afrikai kontinensen, lationoamerikanskogo tengerpart és a mediterrán népek).Van olyan vélemény, hogy az ilyen sajátosságok a betegség alakult ki, mint az elsődleges kompenzációs és védő funkciója a szervezetben, ahol az alapja a mechanizmus célját a test védelmére került a közös parazita bizonyos területeken, kering a véráramban - Plasmodium falciparum.

Általában a talasszémia olyan betegség, amely folyamatos megfigyelést és támogató kezelést igényel. A kialakult thalassaemiában szenvedő betegek egy adagolók számlájára kerülnek, amelyet rendszeres időközönként az egész életük során végezni fognak.

thalassaemia

legfőbb okai tünetei thalassaemia vörösvérsejt hemoglobin hiba.Általában a hemoglobin két összetevőből áll - két láncból( alfa lánc és béta lánc).Az ilyen struktúrák összeállításának helyességéért az emberi genetikai kódban különleges helyek( lókuszok) felelnek. A szintézist a normális béta-lánc lókuszok 14. kromoszómán felelősek, és ennek megfelelően, a létrehozása egy alfa-láncot - ugyanazon lókusz, de a 11. kromoszómán.

A thalassaemiában génmutáció-deléció( az egyik kromoszóma régió elvesztése) van. Ennek eredményeként elveszik néhány kromoszóma lokusz, amely információt tartalmaz a hemoglobin megfelelő szerkezetéről.

A thalassaemia további kóros folyamata a fehérje bioszintézis-folyamatokban bekövetkező kudarcokra épül, ami miatt hemoglobinláncok jelennek meg. Ehhez a DNS-láncból egy speciális "hordozóhoz" - az RNS-lánchoz, alkotóelemeinek sorozata alapján, a létrehozott fehérje jövőbeli szerkezetére vonatkozó információkat másolni kell. Ezt követően egy ilyen áramkört „tárolt információ” küld a „fehérje gyár” sejtek - és riboszóma átér, mint egy lánc fut fehérje egységet.

A thalassaemiában a genetikai kód a fent leírt mutációk miatt szándékosan helytelen információt tartalmaz, így maga a fehérje szerkezete kóros. Itt meg tudjuk különböztetni a következő fő kórtani kérdéseket: a lánc egyik frakciójának szintézise általában gátolt, és a másik lánc ellenkezőleg szintetizálódik. Továbbá magának a vörösvérsejt membránszerkezeteinek a megsemmisülése, valamint a lánc azon frakciójának oxidációja, amely feleslegesen reprodukálódik. Ennek eredményeként minden ilyen reakció, az eritrocita elveszti szerkezetét, és nem tudja ellátni a funkcióját: válik törékennyé és a legkisebb érintkezik a tartály fala megsemmisül.

Az eritrociták megsemmisülése pigmentjeik felszabadulását és azok további felszívódását eredményezi a struktúrákban és szövetekben. Ezt az állapotot hemosiderosisnak nevezik. A folyamatban vasatartalmú pigmentek halmozódnak fel a sejtekben, és elpusztítják őket. Ezután az ilyen sejteket helyettesíti a kötőszövet, és az a szerv funkciója, amelyben a pigment letétbe kerül, fokozatosan elvész, amíg teljesen le nem áll.

mellett az ilyen „rossz” eritrocita nem több, mint az elsődleges funkciója - az oxigén szállítását a szövetek szoruló neki, és a szén-dioxid eltávolítása. Következésképpen ezeknek a szöveteknek a hipoxia fejlődik és haláluk fokozatosan csökken.

thalassaemia megkülönböztetni frakciói hemoglobin, amely érinti, valamint alapján genetikai megnyilvánulásai. Izolált elváltozások thalassaemia alfa lánc( alfa-thalassaemia) és thalassaemia a kárt a béta-lánc( béta-talasszémia).A béta-thalassaemia két részre van osztva alfaja, amelyek miatt a genetikai proyavlyaemostyu: homozigóta thalassaemia( thalassaemia major) és a heterozigóta( thalassaemia minor).

Thalessaemiás jelentős kóros gén lesz látható 100%, így a klinikai kép rendkívül gazdag és színes. Amikor heterozigóta thalassaemia rész nem jelentkeznek klinikai tünetek, mivel a részleges gátlása( gátlás) megjeleníti a „mutáns” gént.

tünetei Thalassemia Thalassemia

első jelei megjelennek még az újszülött időszakban. A thalassaemia gyermekeknél rendkívül súlyos és súlyos betegség. Tekintettel arra, hogy a szervezet talasszémiákban megkezdte a szöveti hipoxia - a csontszerkezet a gyermek nem keletkeznek általában, van egy fejlődési rendellenesség és mentális.

Mivel thalassaemia majorban kíséri hemolízis, a bőr jellegzetes „hemolitikus” színe. Fontos megjegyezni, hogy ez a sárgaság lesz saját különleges citrom vagy „kanári” szín, ami azzal magyarázható, kivetése sárgaság a vérszegény sápadtság.

másik lehetséges jele thalassaemia objektív tapintható lépmegnagyobbodás és a májban. Lép halmozódik széteső vörösvértestek és a nagy részük nő, van egy úgynevezett „dolgozó túltengés” szerv. A megfigyelt máj magyarázható hemosiderosis és lerakódó nagy enzimek a májsejtekben. A jövőben a máj éppen ellenkezőleg csökken, és sűrűbb következetességet kap.

Ezek a funkciók lesznek hozzáadva a tipikus közös vérszegénység tünetei közé tartozik a gyengeség, fáradtság, étvágytalanság, súlyos szédülés, amelyek kísérhetik syncope. Egy másik szembetűnő jellemzője a vérszegénység kialakulásának - a háttérben jólét megfelelő fizikai aktivitás, betegek kezdik ünnepelni az éles fejlődése súlyos légszomj. Ez a folyamat is növekedésével magyarázható hipoxia a szervezet, amely megpróbálja megoldani, kényszerítve magát, hogy lélegezni gyakrabban. De ez a jel csak a szív- és érrendszeri és légúti rendellenességek jelenlétében megfelelő.

több formáját thalassaemia thalassaemia egyik alfaja nagy halálos - egy csecsemő hal meg az első életévben. A hosszú távú kezelés és a kevésbé aktív formája a várható élettartam magasabb, de ezek a betegek thalassaemia szenvednek kiterjedt hemosiderosis: ott gyomorhurut, miokardiodistroficheskie vereség és megsemmisítése az ízületek.

Thalassemia diagnózis

Van egy egész sor diagnosztikai intézkedések pontosan meghatározni thalassaemia. A fő elv diagnosztizálására thalassaemia: meghatározzuk a jellemző hematológiai változások meghibásodása vörösvértest szerkezete és azonosítása örökletes betegség természete.

lehetséges örökletes betegség természete általában segítségével határozzuk meg gyűjtése kórtörténet és a beteg betegségének a körülbelüli thalassaemia. Egy másik fontos szempont a diagnózis thalassaemia beteg etnikum - tartozó népek a Földközi-tenger térségében, az afrikai népek, Latin-Amerika, a Kaukázus( ezek a népek thalassaemia velejárója a legtöbb, mint már említettük).

a vérben következő jellemző változások történnek a thalassaemia: csökkentett szín index és a hemoglobin-szint. Továbbá, a thalassaemia lehet meghatározni rendkívül jellegzetes alakja magukat eritrociták: miatt károsodott hemoglobin szerkezete, ez „mishenevidnoy” lapított( ahelyett, hogy a normál bikonkáv alakja).Továbbá, mivel miatt folyamatos felbomlása vörösvértestek drámaian csökkentette a százalékos relatív tartalom a vérben, a test automatikusan kialakulását idézi elő az új, és így a vér képes felismerni egy bizonyos mennyiségű jövőbeni-prekurzorok a retikulociták vörösvértestek. Abszolút ugyanezen okokból növekszik( hiperpláziás) vörös vérképző csontvelő csíra a nagy számú normoblasts, eritroblasztok( vörösvérsejt minden sejt a sorozat).

is jellemző thalassaemia és jelei lehetnek hemolitikus pusztítást: növekvő teljesítmény a indirekt bilirubin, rendkívül magas a vas szintje a vérszérumban( generált bomlása miatt és felszabadulása hemosziderin pigment vörösvérsejt a vérben) és egy vizuális kijelző: hemolitikus sárgaság. Meg kell jegyezni, hogy csak a magatartása az összes fenti diagnosztikai módszerek ugyanolyan komplex lehetővé teszi, hogy gyanítom, hogy a létezése valószínű thalassaemia beteg.

thalassaemia kezelés

thalassaemia egy olyan betegség csoportjába tartozó úgynevezett „veleszületett betegségek”.Ez azt jelenti, hogy nem lehet teljesen gyógyítható, hiszen lehetetlen aktivitását gátolják az abnormális gént és az ezt követő termelési kóros hemoglobinszint láncok.

a legtöbb figyelmet a talasszémia kezelése adott periodikus transzfúziók( transzfúziót) donor vörösvérsejtek tömegét. A fő elv a kezelés lényege, hogy állandó kompenzációs elvesztett térfogatban vörösvértestek lehetetlenné teszi, hogy dolgozzon ki egy drasztikus hemoglobinszint és továbbfejlessze súlyos szövődmények.

A thalassaemi vérkomponensek első transzfúziója egy 6 hónapos gyermekkel kezdődik. Az első ciklus a legintenzívebb: 2 hetes ciklust, általában meg kell tartani mintegy 8 transzfúziót. További eljárások frekvencia csökken, hogy egy optimális frekvencia, amely az 1-transzfúzió körülbelül 3 vagy 4 hét. A fő index, amely szükséges, hogy nézd meg a vérátömlesztés kinevezése és végrehajtásának értékelése - a hemoglobinszint. A thalassaemiában szenvedő betegeknek 100 gramm / liter felett kell lenniük. Is meg kell tudni, hogy a képlet az összeg alkalmazott eritrocita tömeget minden beteg számára, ez körülbelül 15-20 ml per 1 kg tömeg a beteg súlya.

donor vörösvérsejtek nem tartalmaznak hibás hemoglobin szerkezetének és ennélfogva nem haemoli és működik egész normális élettartamot. Ez lehetővé teszi, hogy kompenzálják az egyik fontos funkciója a szervezetben, mint az oxigénnel való szövetek, és megakadályozza a szöveti hipoxia.

Mivel thalassaemia kíséri nagymértékű elpusztítását vörösvértestek, amelyek tartalmazzák a hibás hemoglobin, majd thalassaemia fő kezelési tervet jön egy másik fontos tünet - hemosiderosis vagy masszív lerakódását termékek törött vörösvérsejtek a szövetekben. Kezeléséhez használja a Desferalom-kezelést. Desferal - egy speciális készítmény számos gyógyszer, kelátokhoz komplexek képesek létrehozni bizonyos kóros anyagok és távolítsa el őket a szervezetből. Célja, hogy rögzítse Desferal hemosziderin, amely fontos szerepet játszik a fejlesztés hemosiderosis talasszémiákban. Mert a cél fontos, hogy tartsák be a következő séma szerint: folyamán kinevezése nem lehet kevesebb, mint 3 hét, és az egyszeri adag legfeljebb 3 gramm naponta. Annak érdekében, hogy erősítse meg a hatékonyságát ez a terápia végén minden egyes követjük,: intramuszkuláris injekció készül, és kiszámítottuk a számát a kelátok( komplexek) a vizelettel. A hemosiderosis thalassaemiával történő hatékony kezelésével ez a paraméter nem lehet nagyobb, mint 1, 1 mg. Talassémával is kijelölhet egy komplexet: Desferal + Askorbinsav. Az aszkorbinsav hatása fokozza a Desferal hatását.

Ha thalassaemia továbbra is a haladást, ebben az esetben van szükség, hogy végezze el a lép eltávolítása céljából. Egy ilyen művelet véghezvihető nagyszámú veleszületett vérszegénység( köztük thalassaemia), és tartják az egyik leghatékonyabb módszer a megállás a tömeges elpusztítása a vörösvértestek. Továbbá, az ilyen eltávolítás egy megelőző módszer: a szervezetben a lép viselkedik, mint egy „depó” vagy raktárban a régi és haldokló vörösvértestek és a folyamatokat azok bomlás végezzük azt. Ezért igen nagy számú vörösvértest és keringő vér mindig a lépben található.Amikor masszív szerkezet lebomlik eritrociták lépben lehet törés, ami a hemoglobin koncentrációja a „végzetes” szintű, a vérveszteség és az azt követő halál.

Emellett ott van még egy újabb kezelést thalassaemia, és ő volt az, aki együtt más technikák nagyban javítja a beteg életét. Ez csontvelő-átültetés. Nevezetesen a donor eritrocita csíra. Egy ilyen új csíra egy genetikailag egészséges, és ezért, szintetizáljuk, és az egészséges vörösvértestek normális hemoglobin szerkezettel.