Sindrom Ehlers-Danlos: apa itu, FOTO pasien, prognosis kehidupan

Pada artikel ini, kita akan berbicara tentang patologi seperti sindrom Ehlers-Danlos, apa itu, pertimbangkan gejalanya (foto pasien), penyebab dan metode terapi.

Apa itu Sindrom Ehlers-Danlos?

Sindrom Ehlers-Danlos adalah kelainan herediter yang disebabkan oleh cacat dalam sintesis kolagen. Dengan penyakit seperti itu, ada perkembangan abnormal jaringan ikat dan hiperelastisitas kulit.

Sindrom ini memiliki beberapa jenis, yang dapat ditandai dengan elastisitas kulit yang tidak wajar, kemampuan sendi yang berlebihan untuk tidak menekuk ke arah yang berbeda, strabismus, dan deformasi kerangka.

Penyakit ini mempengaruhi sejumlah besar sistem tubuh dan menarik tidak hanya dari sudut pandang visi genetika, tetapi juga kardiologi, ortopedi, kedokteran gigi, oftalmologi dan medis lainnya disiplin ilmu.

Juga, sindrom Ehlers-Danlos sulit didiagnosis karena adanya bentuk penyakit yang ringan, oleh karena itu tidak mungkin untuk secara akurat menilai prevalensinya di dunia.

Epidemiologi

Prevalensi yang tepat dan kejadian tahunan tidak diketahui, dengan perkiraan prevalensi berkisar antara 1/5 hingga 000-1/20.000. Karena variabilitas klinis, perkiraan ini mungkin terlalu rendah. Yang terpenting, penyakit ini mempengaruhi jenis kelamin wanita.

Penyebab Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos memiliki beberapa varian patologi yang berbeda satu sama lain dalam jenis warisan. Tetapi mereka disatukan oleh fakta bahwa mereka didasarkan pada pelanggaran struktural atau kuantitatif protein kolagen. Saat ini, mekanisme molekuler dari sindrom tersebut belum ditemukan untuk setiap jenis penyakit.

Untuk tipe pertama Sindrom ini ditandai dengan penurunan aktivitas sel-sel jaringan ikat yang bertanggung jawab untuk sintesis matriks ekstraseluler. Ada juga peningkatan sintesis proteoglikan, dan juga tidak adanya enzim yang bertanggung jawab untuk rekonstruksi stabil protein kolagen.

Pada keempat Sindrom Ehlers-Danlos defisiensi kolagen tipe 3 diamati. Jenis keenam ditandai dengan kurangnya katalis biologis lisil hidroksilase, yang terlibat dalam hidroksilasi lisin dalam molekul prokolagen. Jenis penyakit ketujuh terjadi karena perubahan jenis prokolagen pertama, yaitu menjadi kolagen.

Jika kita mengkarakterisasi penyakit secara keseluruhan, dalam berbagai bentuk, maka penyakit terjadi karena penurunan kepadatan dan gangguan orientasi serat kolagen, penipisan kulit ikat, pelebaran pembuluh darah dan visibilitas mereka yang lebih besar di permukaan tubuh.

Gejala Sindrom Ehlers-Danlos

Gejala dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi sulit didiagnosis pada anak kecil karena hipereksitabilitas sendi. Manifestasi klinisnya sangat berbeda. Manifestasi utama adalah hiperelastisitas berbagai sendi dan elastisitas kulit yang abnormal. foto di atas).

Kulit pasien terasa lembut saat disentuh, tapi ada banyak kerutan di kaki dan telapak tangan. Dalam kasus sindrom Ehlers-Danlos, elastisitas kulit yang tidak alami diamati sejak tahun-tahun awal kehidupan seseorang, serta penurunan penyimpangan seperti itu seiring bertambahnya usia.

Lesi pada kulit orang yang rentan terhadap sindrom ini terasa lebih kuat dan sembuh perlahan, dan bekas luka dan tumor terbentuk sebagai gantinya.

Selain hiperelastisitas kulit pada mereka yang rentan terhadap sindrom Ehlers-Danlos, terdapat hiperelastisitas sendi yang kuat, baik pada bagian tubuh yang terpisah maupun pada seluruh organisme.

Sendi menjadi sangat fleksibel dan membungkuk pada sudut yang tidak wajar sejak seseorang mulai belajar berjalan, yang sering menyebabkan cedera. Kemampuan abnormal sendi untuk menekuk menurun seiring bertambahnya usia.

Kerusakan kerangka pada sindrom ini adalah deformasi dada dalam bentuk busur atau setengah lingkaran.

Akibat penyakit tersebut, skoliosis, kaki pengkor. Dengan kerangka, lokasi organ dalam juga terganggu, prolaps, adanya berbagai jenis hernia, divertikulosis usus, pneumotoraks, karena pelanggaran integritas pleura.

Kehadiran sindrom mengarah pada patologi penglihatan, di antaranya adalah:

• lamur;
• ablasi retina spontan;
• strabismus;
• pecahnya bola mata dan kornea.

Sedangkan untuk kardiologi, anak dengan sindrom Ehlers-Danlos sering mengalami pendarahan dan memar.

Tidak dikecualikan penyakit jantung, varises, prolaps katup mitral dan aneurisma serebral. Biasanya tidak ada gangguan mental pada anak dengan penyakit ini.

Bentuk sindrom Ehlers-Danlos

Penyakit ini mengambil banyak bentuk:

• Sindrom Ehlers-Danlos Tipe I (EMF TIPE I)
• Sindrom Ehlers-Danlos Tipe II (EMF TIPE II)
• Sindrom Ehlers-Danlos tipe III (tipe III EMF dan hipermobilitas sendi)
• bentuk lain (tipe IV - tipe X)

1 jenis Sindrom Ehlers-Danlos terjadi lebih sering daripada yang lain (40-50%). Dengan jenis penyakit ini, gejala yang mempengaruhi kulit berlaku, kemungkinan peregangan yang menyimpang dari norma sebesar 2-2,5 kali. Jenis ini disertai dengan perdarahan eksternal dan varises di ekstremitas bawah, melonggarnya sendi tubuh, dan deformasi kerangka. Persalinan dengan jenis penyakit ini seringkali prematur.

Pada Tipe 2 ada tanda-tanda serupa, tetapi tidak begitu kuat. Fleksibilitas abnormal hanya diamati pada persendian anggota badan, terutama di kaki dan tangan. Perpanjangan kulit sedikit menyimpang dari norma, sama halnya dengan pelanggaran kerja pembuluh darah.

Tipe 3 memanifestasikan dirinya karena pewarisan dominan autosomal dan jinak. Termasuk peningkatan mobilitas sendi di seluruh tubuh, deformasi kerangka dan jaringan otot, dan manifestasi kecil dari elastisitas kulit.

Langka dan parah 4 jenis bisa dominan dan resesif. Berbeda dengan adanya, pada pasien dengan peningkatan mobilitas sendi di jari, spontan terjadinya hematoma organ dalam dan pecahnya semua jenis pembuluh darah, yang sering menyebabkan meninggal.

5 jenis Sindrom Ehlers-Danlos terjadi karena pewarisan resesif terkait-X. Hal ini ditandai dengan peningkatan mobilitas sendi, memar, dan peningkatan elastisitas dan sensitivitas kulit.

6 jenis diturunkan secara autosomal resesif. Selain pendarahan, peningkatan mobilitas sendi dan kulit yang tidak elastis secara alami, ditandai dengan peningkatan otot nada (hipertensi otot), serta kaki pengkor dan kyphoscoliosis parah, daftar besar patologi terungkap penglihatan.

7 jenis, yang disebut arthroclasia, dapat diturunkan secara autosomal dominan dan autosomal resesif. Pada tipe ini, orang sering mengalami cedera akibat mobilitas sendi yang tidak sehat. Penderita penyakit jenis ini cenderung bertubuh pendek.

8 jenis dicirikan oleh pewarisan dominan autosomal, dan sebagian besar dicirikan oleh sensitivitas kulit terhadap pengaruh eksternal, serta peradangan jaringan di sekitar gigi, yang mengarah ke kerugian awal.

Berdasarkan hasil penelitian modern tipe 9 dan 10 Sindrom Ehlers-Danlos tidak termasuk dalam daftar jenis klasifikasi penyakit. Mereka dicirikan oleh pewarisan resesif autosomal. Selain hiperelastisitas kulit, garis-garis linier diamati di tempat-tempat di mana kulit paling teregang.

Ada juga agregasi trombosit dan hipermobilitas sendi. Pada mereka yang rentan terhadap tipe kesepuluh, dislokasi kongenital pinggul dan dislokasi sendi bahu dan patela yang berulang terus-menerus sering diamati.

Diagnostik sindrom Ehlers-Danlos

Lebih baik untuk mempercayakan diagnosis sindrom Ehlers-Danlos kepada orang yang berpengalaman yang berspesialisasi dalam penyakit khusus ini. Akan sulit bagi seorang dokter yang tidak terbiasa dengan Ehlers-Danlos untuk mengidentifikasi suatu penyakit dan terlebih lagi ciri-cirinya. Persyaratan ini dikaitkan dengan berbagai manifestasi individu dari penyakit semacam itu pada setiap pasien. Ada banyak jenis penyakit, tetapi ada ciri khas manifestasinya.

Elastisitas kulit yang tidak wajar terungkap dengan menarik kulit hingga terasa ada resistensi. Area untuk pengujian harus dipilih senetral mungkin, di mana tarikan normal kulit melebihi satu setengah sentimeter.

Antara sindrom spesifik penyakit terdapat hipermobilitas sendi. Gejala seperti itu ditentukan oleh skala Beyton, di mana 5 poin berarti penyimpangan dari norma. Gejala ini, seiring bertambahnya usia, diamati pada tingkat yang lebih rendah.

Kerapuhan sendi artikular dibuktikan dengan memar yang terjadi secara spontan. Seiring dengan ini, pendarahan jangka panjang mungkin terjadi.

Bahkan dengan pengaruh eksternal yang sangat lemah, berbagai luka muncul, yang meninggalkan bekas luka atrofi dalam bentuk bekas luka dan meluas seiring waktu. Cedera membutuhkan waktu lebih lama untuk sembuh daripada pada orang sehat.

Patologi khas sindrom Ehlers-Danlos adalah prolaps katup mitral. Penyakit ini terungkap melaksanakan USG jantung.

Nyeri konstan pada persendian dan anggota tubuh adalah manifestasi lain dari sindrom Ehlers-Danlos. Dengan tanda ini sinar-x mungkin tidak mengungkapkan kelainan, dan pasien tidak selalu mengerti dari bagian mana rasa sakit itu berasal.

Dari skala Brighton, kriteria formal diambil untuk mendiagnosis sindrom Ehlers-Danlos. Fungsi asli skala Beyton adalah untuk mendiagnosis hipermobilitas pada persendian, tetapi eksperimen modern menunjukkan bahwa bahwa sindrom hipermobilitas sendi dan peningkatan fleksi sendi di Ehlers-Danlos serupa penyakit.

skala Beyton

Kriteria utama:

• 4+ poin pada skala Beyton yang diidentifikasi saat ini atau sebelumnya;
• artralgia yang berlangsung selama 3 bulan atau lebih pada 4 sendi atau lebih.

Kriteria sekunder:

• 1-3 poin pada skala Beyton (dan 0 jika Anda lebih dari 50);
• artralgia pada 1, 2, atau 3 sendi dengan adanya sensasi nyeri di punggung;
• dislokasi pada satu atau lebih sendi, atau dalam satu sendi beberapa kali;
• lebih dari 3 radang jaringan lunak, rematik;
• jenis penampilan marfanoid (ketipisan berlebihan, perawakan tinggi, arachnodactyly);
• bekas luka yang tidak biasa dan regangan abnormal serta penipisan kulit;
• kulit kelopak mata yang meregang atau miopia;
• prolaps rektum, varises, prolaps uteri, hernia.

Untuk mendiagnosis "sindrom Ehlers-Danlos", Anda perlu mengidentifikasi kedua kriteria utama, atau 1 dari mayor dan 2 kriteria minor, 4 minor juga cocok untuk membuat diagnosis.

Ketika kerabat utama Anda didiagnosis dengan sindrom ini, cukup bagi Anda untuk menentukan adanya 2 kriteria sekunder.

Pengobatan Sindrom Ehlers-Danlos

Untuk menghilangkan sindrom Ehlers-Danlos secara efektif, terapi khusus belum dikembangkan, tetapi ada metode untuk mengobati gejala penyakit ini.

Terapi obat

Untuk menstabilkan kerja sistem kardiovaskular dan saraf, serta menormalkan kerja sendi, sistem muskuloskeletal, integritas dan elastisitas kulit menggunakan beberapa pilihan perlakuan:

• obat dalam bentuk asam askorbat, vitamin A, E, B;
• kompleks mineral;
• suntikan hormon pertumbuhan untuk merangsang pertumbuhan;
• agen metabolisme yang merangsang metabolisme dan regenerasi kulit, seperti: karnitin klorida;
• untuk merangsang aktivitas otak digunakan stimulan neurometabolik;
• untuk menjaga integritas kerangka dan jaringan ikat digunakan osteokea atau osteogenon;
• penyembuhan kulit dipromosikan oleh obat-obatan seperti: inosin, ATP, koenzim Q10.
• digunakan mengambil bagian dalam sintesis jaringan tulang rawan dan ikat glukosamin.

Intervensi bedah

Pembedahan untuk sindrom Ehlers-Danlos harus dipertimbangkan hanya jika komplikasi yang mengancam jiwa muncul. Sebelum operasi, prosedur diagnostik invasif yang hati-hati harus dilakukan untuk menilai tingkat ancaman dan kebutuhan untuk operasi.

Di antara perawatan bedah sindrom ini, mungkin perlu: pengangkatan pseudotumor, koreksi PJK, rekonstruksi dinding dada, dll.

Metode pengobatan komplementer dan alternatif, termasuk di rumah

Di antara prosedur yang ditugaskan:

• latihan fisioterapi dan pijat
• refleksiologi (dampak pada titik aktif biologis tubuh yang bertanggung jawab atas kerja berbagai sistemnya)
• berbagai prosedur fisioterapi (misalnya, akupunktur laser)

Diet dengan peningkatan asupan protein juga ditentukan. Makanan ini mengandung konsumsi kaldu tulang dan hidangan jeli.

Prognosis untuk pasien

Tidak ada peningkatan risiko kematian dini, bagaimanapun, karena ketidakstabilan sendi, kronis dan akut sindrom nyeri, dan gejala yang dimanifestasikan di luar sistem muskuloskeletal, kualitas hidup pasien serius memburuk.

Seperti disebutkan di atas, tidak ada pengobatan khusus. Perawatan suportif dan simtomatik individual harus dilakukan, termasuk terapi fisik, rehabilitasi, analgesik, dan terapi yang tepat untuk gejala ekstra-artikular. Tindakan bedah harus dipertimbangkan dengan bijak.