Akinesia: apa itu, gejala, penyebab, pengobatan, prognosis

Apa itu akinesia?

Ketentuan akinesia mengacu pada ketidakmampuan untuk melakukan gerakan yang terlihat secara klinis. Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk reaksi yang tertunda, penghentian gerakan, atau bahkan penghentian total gerakan. Akinesia terjadi ketika gerakan tidak dirasakan, baik karena rentang geraknya kecil, atau karena waktu yang dibutuhkan untuk memulai respons meningkat secara signifikan. Yang pertama sering merupakan akibat dari bradikinesia parah, yang sering keliru disebut sebagai akinesia. Hal ini membuat sulit untuk membedakan antara keduanya. Dengan akinesia, tidak ada akumulasi cepat dari kekuatan yang cukup untuk memulai gerakan.

Kondisi akinetik berhubungan dengan berbagai penyebab etiologi, yang bergantung pada usia pasien. Pada orang dewasa, akinesia dapat bermanifestasi dengan sendirinya atau sebagai konsekuensi dari gangguan neurodegeneratif. Akinesia yang ditemukan pada periode antenatal atau neonatus berhubungan dengan sindrom akinesik janin.

Penyebab

Penyebab akinesia dapat diklasifikasikan menurut kelompok usia.

1. Pada orang dewasa, akinesia dikaitkan dengan dua alasan berikut:

• Akinesia terisolasi murni (tanpa kondisi penyerta).
• Tahap akhir penyakit ganglia basal atau lobus frontal:
  • Kelumpuhan supranuklear progresif (PNP atau juga dikenal sebagai sindrom Steele-Richardson-Olszewski);
  • penyakit Parkinson (BP);
  • Atrofi sistemik multipel (MSA);
  • Hidrosefalus tekanan normal (NPH).

2. Sindrom akinetik janin (arthrogryposis janin atau sindrom Pena-Shocker tipe 1) adalah penyebab kematian janin intrauterin atau, dalam kasus yang jarang terjadi, kelahiran anak hidup yang terkait dengan kontraktur difus ke seluruh tubuh (arthrogryposis) janin dan, oleh karena itu, dengan penurunan mobilitas, yang selanjutnya menyebabkan retardasi pertumbuhan intrauterin, tali pusat pendek dan hipoplasia paru-paru.

Epidemiologi

Ditemukan bahwa akinesia pada parkinsonisme yang diamati secara klinis lebih sering dikaitkan dengan varian motorik. demensia frontotemporal (LVD) dibandingkan dengan degenerasi frontal yang terkait dengan penyakit Parkinson (PD). Sekitar 30% pasien dengan PVD yang terbukti secara klinis memiliki tanda-tanda parkinsonisme, khususnya kekakuan atau akinesia. Akinesia akut relatif jarang terjadi dan terjadi pada 0,3% pasien dengan PD sekunder akibat patologi infeksi atau stresor lainnya.

Dalam pediatri, akinesia sering dikaitkan dengan sindrom akinetik janin. Hal ini terkait dengan kematian intrauterin yang tinggi. Namun demikian, frekuensi kelahiran hidup adalah 1 dari 3000 kasus, dengan lebih dari 320 gen yang terlibat dalam patologi. Kondisi ini lebih umum di antara populasi Asia, Eropa dan Afrika.

Patofisiologi

Patogenesis akinesia pada orang dewasa secara umum tampaknya terkait dengan degenerasi pallidonigral, yang terutama menyebabkan kongesti. Namun, patologi spesifik tergantung pada jenis akinesia. Dalam kasus akinesia murni dengan gaya berjalan beku tanpa gejala lain atau diagnosis PD, kemungkinan besar terkait dengan kelumpuhan supranuklear progresif (PNP). Dengan PNP, degenerasi inti subthalamic, globus pallidus dan substansia nigra diamati.

Pada pasien dengan penyakit Parkinson, penyebab utama akinesia tampaknya adalah disfungsi fase dan pelepasan tonik dopamin. Ini kontras dengan getaran saat istirahat, terutama disebabkan oleh fase pelepasan dopamin tonik yang disfungsional. Teori lain menyatakan bahwa akinesia pada pasien dengan penyakit Parkinson dikaitkan dengan kerusakan bilateral pada lobus frontal dan juga disertai dengan penurunan status mental.

Akinesia janin dikaitkan dengan sekitar 320 variasi genetik yang mungkin ada pada sindrom ini. Dari sudut pandang patologis, patologi memanifestasikan dirinya di semua tingkatan, termasuk otak, sumsum tulang belakang, neuron motorik (motorik), simpul neuromuskular dan otot.

Diagnostik

- Sejarah dan fisika.

Pada penyakit Parkinson (PD), pemeriksaan pasien dengan akinesia menunjukkan kekakuan di tengah gerakan, gaya berjalan dan bicara, dan gerakan berulang pada tungkai atas. Pengerasan ini biasanya dikaitkan dengan peningkatan gejala saat melewati ruang sempit seperti pintu. Kondisi ini biasanya tidak merespon pengobatan dengan obat antiparkinson.

Pada pasien akinetik sekunder untuk PNP, kekakuan terutama aksial daripada apendikular. Manifestasi paling awal adalah jatuh intermiten karena kekakuan yang parah, tetapi mungkin juga ada dan manifestasi atipikal seperti pusing nonspesifik, deselerasi dan perubahan motorik umum kepribadian. Perlambatan saccade vertikal adalah manifestasi paling sering dari gerakan mata, bersama dengan kesulitan melihat ke bawah.

Pada periode prenatal, pasien yang mengandung janin dengan kemungkinan akinesia janin dapat mengalami penurunan mobilitas janin. Pada tahap akhir kehamilan, pasien mengalami polihidramnion, yang dibuktikan dengan peningkatan tinggi fundus uteri yang abnormal.

Ketika anak hidup lahir dengan sindrom akinesia janin, urutan berikut sering diamati karena kurangnya gerakan janin:

• kontraktur sendi janin;
• hipoplasia paru;
• polihidramnion;
• mikrognatia.

- Analisis dan visualisasi.

Definisi akinesia pada pasien terutama klinis dan ditandai dengan keterlambatan atau ketidakmampuan untuk merespon atau menjalankan perintah motorik. Analisis waktu reaksi digunakan untuk menilai derajat akinesia. Biasanya penelitian menunjukkan penundaan waktu reaksi sederhana, tetapi waktu reaksi pilihan normal.

Studi neuroimaging yang digunakan untuk menilai akinesia meliputi:

• pencitraan resonansi magnetik (MRI);
• MRI fungsional;
• tomografi komputer emisi foton tunggal;
• tomografi emisi positron.

Perlakuan

Pengobatan akinesia pada orang dewasa dikurangi menjadi pemantauan perkembangan penyakit yang mendasarinya. Pengobatan untuk akinesia bersifat simtomatik daripada kuratif.

• Terapi obat: Pada pasien dengan penyakit Parkinson (PD), ini terutama ditujukan untuk mengubah / melengkapi pelepasan dopamin yang terganggu.
• Terapi Bedah: Prosedur bedah yang paling banyak dipelajari yang berkontribusi pada pengobatan akinesia sangat dalam stimulasi otak yang biasa digunakan untuk meningkatkan sekresi dopamin dan memperbaiki gejala tremor, akinesia, dan kekakuan.
• Prosedur lain yang dilakukan pada kasus yang parah termasuk talamotomi, pallidotomi, implan saraf, dan stimulasi listrik.

Pengobatan untuk akinesia janin bersifat suportif terutama karena prognosis yang suram pada kelahiran hidup. Awalnya, tindakan resusitasi digunakan untuk memerangi hipoplasia paru-paru. Pertama, seperti narkoba, seperti sildenafil dan iloprost, untuk mengontrol tekanan tinggi di paru-paru. Obat antimikroba mungkin diperlukan. Pasien-pasien ini sering membutuhkan nutrisi jangka panjang karena malrotasi usus, sindrom usus pendek, dan disfagia. Kelainan susunan saraf pusat seperti: epilepsi dan gangguan endokrin seperti hipotiroidismemembutuhkan pengobatan dengan antikonvulsan dan terapi penggantian hormon tiroid.

Ramalan

Akinesia dewasa tidak memiliki terapi kuratif, tetapi pengobatan simtomatik dapat secara signifikan mengubah kerusakan kualitas hidup pasien ini. Meskipun akinesia ringan tidak dapat langsung menyebabkan kematian, krisis akinesia yang parah dapat menyebabkan disfagia, disfungsi otonom, dan aspirasi, yang dapat berakibat fatal.

Sindrom akinesia janin telah ditemukan berakibat fatal di dalam rahim, 30% janin lahir mati. Prognosis akhir tergantung pada penyebab yang mendasarinya. Kebanyakan bayi hidup biasanya meninggal dalam bulan pertama kehidupan. Ini bisa menjadi dasar untuk mengusulkan penghentian kehamilan terlambat di negara-negara yang mengizinkannya.

Komplikasi

Akinesia janin sering berakibat fatal dalam bulan pertama kehidupan. Ini karena berbagai komplikasi yang terkait dengan kondisi ini.

• Komplikasi paru: hipoplasia paru, hipertensi paru, pneumonia aspirasi.
• Disfungsi orofaring: Hal ini menyebabkan aspirasi dan radang paru-paru.
• Komplikasi neurologis: epilepsi dan disfungsi hipotalamus.
• Komplikasi gastrointestinal: sindrom usus pendek dan malrotasi usus.
• Disfungsi endokrin: hipotiroidisme akibat disfungsi hipotalamus.

Akinesia pada orang dewasa seringkali dapat bermanifestasi sebagai keadaan darurat, yang dikenal sebagai krisis akinetik. Hiperpireksia Parkinson, sindrom ganas neuroleptik, akinesia akut pada parkinsonisme adalah istilah lain yang digunakan untuk menggambarkan krisis akinetik ini. Spektrum varian ini dapat bervariasi dari akinesia lengkap dengan disfagia, hipertermia, disotonomi, peningkatan enzim otot dan perubahan status mental ke titik tidak mampu atau sulit untuk memulai pergerakan.