Osteogenesis tidak sempurna

Absorogenesis yang tidak sempurna adalah penyakit bawaan tulang, serta struktur jaringan ikat individu. Nama lain untuk osteogenesis yang tidak sempurna adalah penyakit tulang rapuh. Penyakit ini ditularkan melalui warisan, mis. Apakah secara genetis ditentukan.

Absorogenesis sempurna terjadi pada pria dan wanita, tingkat kejadian adalah 1 bayi baru lahir per 12 000-15 000 anak-anak. Patologi ini pertama kali disebutkan pada abad ke-17.Pada osteogenesis yang tidak sempurna, pertumbuhan, lesi kulit, jaringan otot, pembuluh darah, gigi, tendon dan organ pendengaran terganggu.

Terlepas dari kesulitan yang dihadapi oleh orang-orang dengan osteogenesis yang tidak sempurna, kebanyakan pasien menjalani gaya hidup penuh. Saat ini, pengobatan osteogenesis yang tidak sempurna menjadi semakin populer. Meski demikian, masih belum mungkin untuk benar-benar menyembuhkan pasien dengan penyakit semacam itu.

Absorogenesis yang tidak sempurna penyebab

Absorogenesis yang tidak sempurna mengacu pada penyakit turunan heterogen yang mempengaruhi jaringan ikat. Penyakit ini digambarkan oleh osteopenia dan beberapa tanda klinis osteogenesis lainnya.

Penyebab utama perkembangan patologi ini adalah mutasi herediter gen kolagen. Langka adalah kejadian spontan mutasi pada gen protein ini. Konsekuensi mutasi gen adalah pelanggaran sintesis kolagen, oleh karena itu patologi dalam pembentukan jaringan tulang dan kartilaginosa.

Jumlah kolagen disintesis yang tidak mencukupi( tidak bermutasi) juga merupakan salah satu alasan pengembangan osteogenesis yang tidak sempurna. Dalam kasus ini, penyakit ini terjadi dalam bentuk yang lebih ringan. Absorogenesis yang tidak sempurna dari sifat ini dinyatakan dalam fraktur individu anggota badan, setelah pubertas, jumlah fraktur, sebagai aturan, menurun.

Obat modern membedakan beberapa jenis osteogenesis yang tidak sempurna, dengan mempertimbangkan perubahan radiografi, klinis, kolagen proteogenik.

Tipe osteogenesis yang tidak sempurna:

Tipe I - bentuk yang lemah, jenis warisan yang dominan. Absorogenesis yang tidak sempurna, ditandai dengan tulang rapuh, adanya sklera biru.

Tipe II - perinatal-mematikan.

Tipe III - deformasi kerangka bersifat progresif.

Tipe IV - jenis warisan yang dominan, deformasi kerangka tidak diucapkan dengan tajam, sklera normal.

Banyak yang percaya bahwa osteogenesis yang tidak sempurna berkembang dengan latar belakang pelanggaran kualitatif dan kuantitatif sintesis kolagen tipe I.Absorogenesis yang tidak sempurna pada tipe I ditandai oleh tingkat sintesis kolagen normal yang lebih rendah. Tipe II, seperti tipe IV tidak sempurna osteogenesis, disebabkan oleh penurunan jumlah kolagen karena berkurangnya stabilitas, walaupun proses sintesis kolagen berlanjut tanpa gangguan.

Gejala osteogenesis yang tidak sempurna

Setiap jenis osteogenesis tidak sempurna memiliki ciri khas simtomatologi.

Jadi, saya jenis osteogenesis yang tidak sempurna pada anak-anak diwujudkan oleh osteoporosis, serta sering patah tulang. Setelah usia 10 tahun, kejadian patah tulang menurun, tapi kembali meningkat setelah 40 tahun. Serpihan biru dan tampilan awal pelek pikun dicatat. Pasien( sekitar 50% kasus) dengan jenis osteoporosis yang tidak sempurna pada pertumbuhan rendah, beberapa dentin tetap normal, beberapa pasien memiliki opal dentin. Pada tipe I, terjadi perubahan aorta pada sejumlah kasus, ada defek mitral( pada 20% kasus, prolaps katup mitral terjadi), perdarahan nasal.

Tipe II osteogenesis tidak sempurna ditandai dengan kematian janin sebelum kelahiran atau kematian neonatal dini. Fraktur banyak dan sering, mudah terjadi. Ada 3 kelompok:

Group A. Kerusakan pada kepala, anggota badan pada janin dicatat selama kehamilan karena kerapuhan formasi jaringan ikat. Area otak tengkorak diperbesar, toraks, sebaliknya, berkurang, tungkai pendek dan melengkung. Ada kasus kalsifikasi dinding aorta dan endokardium yang parah. Anak-anak tersebut terlahir pertumbuhannya sangat kecil( sekitar 25-30 cm).

Kelahiran sebelum menstruasi, dengan 20% kelahiran prematur - lahir mati. Beberapa anak yang sakit meninggal pada hari-hari awal, beberapa hidup sampai minggu ke-4.Perubahan patologis dapat dideteksi bahkan sebelum kelahiran anak dengan bantuan penelitian radiologis: tulang paha lebar, ada tepi bergelombang, tulang rusuk dengan garis miring, toraksnya pendek. Saat melakukan konseling genetik medis pada probands, ada kemungkinan defek molekuler dikombinasikan dengan heterozigot mutasi yang terlokalisasi dalam gen kolagen. Warisan itu dominan secara autosomal. Kelompok

B. Secara fenotip mirip dengan kelompok A. Meskipun demikian, gangguan pada sistem pernapasan tidak begitu terasa, anak-anak dengan osteogenesis tidak sempurna hidup selama beberapa tahun. Ada tulang tubular yang disingkat dan perubahan struktur tulang rusuk, namun fraktur mereka adalah fenomena langka. Agaknya hereditas resesif autosom.

Kelompok B. Kasus osteogenesis yang tidak sempurna jarang terjadi. Ditandai dengan lahir mati atau onset kematian di bulan pertama. Pada pasien, pertumbuhan kecil, kehalusan tulang tubular( khususnya diaphysis), tulang tengkorak tanpa pengerasan dicatat. Agaknya merupakan tipe autosomal recessive dari inheritance.

Pasien dengan osteogenesis tidak sempurna tipe III jarang terjadi. Saat persalinan, kadang terjadi patah tulang, tubuh bayi baru lahir diperpendek, sementara massa mungkin berada dalam batas normal. Bentuk deformasi bebas dari ekstremitas bebas, kyphoscoliosis adalah karakteristik. Penyebab kematian sekitar setengah dari pasien adalah berbagai perubahan pada kerangka dan sistem peredaran darah. Osteoporosis diucapkan, pertumbuhan tulang panjangnya patah seiring dengan pengerasannya. Di zona pertumbuhan jaringan tulang, kalsifikasi yang tidak rata diamati, yang mengarah pada munculnya bintik( yang disebut "biji jagung").Keturunan tidak diketahui secara pasti.

IV jenis osteogenesis tidak sempurna pada anak-anak paling sering terwujud sebagai kelainan pada kerangka. Tipe ini memiliki variabilitas osteopenia yang besar, jumlah fraktur tulang, usia, kebiruan sklera. Biasanya, seiring bertambahnya usia, jumlah patah tulang berkurang, kapalan tulang terbentuk, setelah 30 tahun pada beberapa pasien dengan osteogenesis tidak sempurna dari jenis ini, pendengaran terganggu. Menurut keadaan dentin, pasien dibagi menjadi 2 kelompok: beberapa memiliki perubahan tajam pada dentin( gigi opal), yang lainnya tidak memiliki perubahan pada dentin.

Pengobatan osteogenesis yang tidak sempurna

Diagnosis osteogenesis yang tidak sempurna bergantung, pertama-tama, pada gambaran klinis penyakit ini. Untuk menetapkan diagnosis yang akurat, konsultasi spesialis( endokrinologi, ahli ortopedi atau genetika) dan penunjukan tes laboratorium untuk menyingkirkan penyakit lain diperlukan.

Metode laboratorium meliputi analisis molekuler kolagen dan analisis biokimia, mempelajari materi biopsi kulit. Metode instrumental penelitian meliputi: Pemeriksaan sinar-X( penentuan osteopenia, berbagai fraktur, pembengkokan tulang, patah tulang vertebra, tulang kognitif di tengkorak), biopsi tulang, densitometri.

Tujuan utama pengobatan osteogenesis yang tidak sempurna adalah mengurangi jumlah fraktur pada pasien, meningkatkan mineralisasi tulang untuk mengurangi kerapuhannya, meningkatkan massa tulang. Poin penting pengobatan adalah adaptasi anak, serta orang tuanya terhadap gaya hidup yang berubah karena sakit. Ini akan menghindari fraktur tulang di masa depan.

Seluruh rangkaian pengobatan terdiri dari:

- Obat. Untuk mengatasi osteogenesis yang tidak sempurna, preparat digunakan: bifosfonat, hormon pertumbuhan, vitamin D3, kalsium glukonat, garam magnesium dan garam kalium, ergocalciferol, kompleks, gliserofosfat.

- Intervensi operasional. Hal ini diperlukan untuk menghilangkan patah tulang, menguatkan tulang, memperbaiki perubahan akibat deformitas, prostetik. Terkadang perawatan bedah bukan satu operasi: karena pertumbuhan tulang pin yang sebelumnya disisipkan memerlukan penggantian.

Dalam pengobatan fraktur berlaku batang titanium fleksibel, yang memiliki sifat hypoallergenic. Batang seperti itu tetap terjaga dengan fraktur, sehingga kebutuhan akan imobilisasi tambahan di wilayah tubuh akan lenyap. Penggunaan biasa dari dressing gypsum menyebabkan kesulitan dalam perawatan, hal itu menyebabkan patah tulang baru. Hal ini juga memungkinkan untuk menggunakan berbagai cangkokan, plastik tulang dan struktur logam lainnya.

Mengingat kerapuhan tulang yang meningkat pada pasien, pada beberapa kasus, ahli ortopedi menghasilkan osteoklasis untuk memperbaiki perubahan deformasi pada tulang, maka anggota badan tetap dengan plester perban. Juga cocok untuk melumpuhkan peregangan tubuh.

Selain metode utama pengobatan osteogenesis yang tidak sempurna, juga berlaku: terapi olahraga, fisioterapi, osteosintesis. Suatu program rehabilitasi dan dukungan psikotapeutik diberikan untuk pasien dan anggota keluarga.

Pengobatan lengkap tidak memungkinkan untuk sepenuhnya mengatasi penyakit serius seperti osteogenesis yang tidak sempurna, oleh karena itu semua metode di atas hanya dapat menghilangkan sebagian gejala dan memudahkan jalan hidup pasien tanpa mempengaruhi penyebab penyakit ini.