Penyakit Gunther
Gunther( erythropoietic porfiria) - dikirimkan oleh secara resesif atusomno kelainan genetik yang sangat langka yang memberikan gejala pasien mirip dengan jenis makhluk mitologis. Untuk pertama kalinya penyakit ini dijelaskan oleh dokter Jerman Gans Gyunter, yang namanya dia kemudian bernama. Nama ilmiah
utama adalah penyakit Gunther, sebuah erythropoietic porfiria bawaan. Biasanya porfiria termasuk kelainan genetik metabolisme pigmen, yang disertai dengan kandungan tinggi pada jaringan dan porfirin darah - yang mengandung nitrogen pigmen, yang merupakan bagian dari hemoglobin dan memberikan darah
merah penyakit Gunther - menyebabkan
Beberapa sarjana modern telah menyatakan asumsi yang sangat serius bahwa semuaada sebuah kisah tentang vampir mungkin memiliki dasar ilmiah. Para peneliti mengatakan mereka mungkin telah muncul sebagai konsekuensi dari dampak dari penyakit genetik langka seperti penyakit Gunther.porfiria kulit merusak darah, menyebabkan pelanggaran produksi permata. Telah dicatat bahwa penyakit Gunther paling sering terlihat di desa-desa kecil Transylvania, di mana ia berkembang sebagai akibat dari asumsi erat mengikat. Prevalensi penyakit genetik langka ini 1 orang pada 200.000 penduduk. Jika salah satu orang tua telah penyakit ini terdeteksi, maka dengan keyakinan 25% kita dapat mengatakan bahwa ia akan memberikannya kepada anak Anda.obat modern menjelaskan sekitar delapan puluh kasus porfiria akut, yang tidak dapat disembuhkan. Penyakit
Gunther berkembang dalam sumsum tulang - tempat sintesis sel darah merah. Alasan untuk penyakit keturunan ini adalah mutasi resesif.mutasi resesif autosomal di terletak( aseksual) kromosom menyebabkan peningkatan photosensitivity dari kulit dan gangguan metabolisme. Seratus persen kemungkinan porfiria erythropoietic bawaan hanya mungkin pada anak-anak yang kedua orangtuanya adalah pembawa gen bermutasi, dan tidak perlu telah diwujudkan gejala
Gunther penyakit - gejala
Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya produksi komponen darah utama tubuh -sel darah merah yang pada gilirannya mencerminkan kekurangan oksigen dan zat besi dalam darah. Kedua dalam darah dan dalam jaringan terganggu metabolisme pigmen dan hemoglobin breakdown dimulai dengan paparan sinar matahari. Pada saat yang sama ada deformasi yang signifikan dari tendon, yang menyebabkan dalam beberapa kasus untuk curl jari-jari Anda. Penyakit
Gunther ditandai oleh fakta bahwa bagian non-protein hemoglobin( heme) ditransformasikan ke dalam jaringan subkutan zat beracun korosif. Akibatnya, kulit menipis, berubah menjadi cokelat, dan sebagai akibat dari paparan sinar matahari - meledak. Hal ini untuk alasan ini bahwa setelah jangka waktu tertentu kulit ditutupi dengan bekas luka dan luka. Selain itu, fenomena inflamasi sangat banyak kerusakan dan merusak hidung dan telinga. Pria
terlihat menakutkan - ia ditutupi dengan menghadapi luka, jari keriput. Terletak di sekitar bibir dan gusi, kulit mengencangkan dan mengering, sehingga pemaparan dari gigi seri dan menakutkan "vampir" seringai. Gejala lain adalah Gunther warna merah-coklat atau merah gigi, yang karena deposito pada mereka porfirin. Kulit pasien sangat pucat di siang hari mereka mengamati kurangnya signifikan energi dan kelelahan, malam-waktu pengembalian energi. Perlu dicatat bahwa set ini gejala yang diamati hanya pada tahap akhir dari penyakit.
Biasanya penyakit Gunther mulai memanifestasikan dirinya dalam tahun pertama kehidupan, tetapi bisa, dan setelah empat tahun. Karena mutasi terjadi peningkatan pigmen sintesis - prekursor porfirin, yang mengarah ke konten yang lebih tinggi dari eritrosit( hingga 25 kali).Inilah yang menyebabkan gejala penyakit berikut:
• fotosensitifitas kronis. Bahkan karena penetrasi sinar matahari melalui pakaian atau jendela kaca luka bakar tipis mungkin terjadi. Pasien mengeluh bahwa daerah-daerah yang diradiasi dari kulit gatal, mereka muncul urine merah
gelembung ruam • Karena isolasi kelebihan pigmen menjadi berdarah
merah • Ada peningkatan hirsutisme( hipertrikosis)
• Karena deposito di dentin dan enamel porfirin gigi bernodamerah( eritrodontiya)
• pembesaran limpa, dan dalam beberapa kasus
• hati ke dalam aliran darah menghancurkan sel-sel darah merah( anemia hemolitik)
Semua gejala di atas pasien memberikan kemiripan yang kuat untuk vampir. Sampai paruh kedua abad yang lalu, penyakit Gunther dianggap sama sekali tidak dapat disembuhkan. Untuk memfasilitasi kondisi pasien dan untuk mengkompensasi kekurangan sel darah, pada Abad Pertengahan, hal itu diperbolehkan untuk minum darah segar. Tentu, ini tidak memberikan hasil positif, karena hanya dengan minum darah, memperbaiki kondisinya di tubuh tidak mungkin dilakukan. Lain mapan
vampir mitos dan ketakutan bawang putih dapat menghilangkan premis bahwa itu digunakan pada makanan bawang putih yang mengalokasikan asam yang meningkatkan dan dengan demikian menderita kerusakan akibat penyakit. Oleh karena itu, sangat alami bahwa orang dengan penyakit Gunther menghindari penggunaan menyebabkan mereka sakit bawang putih
penyakit Gunther - pengobatan
Paling sering nasib pasien dengan penyakit Gunther sangat tragis. Kebanyakan penderita ini anak-anak penyakit mati bahkan sebelum masa remaja, yang berhubungan dengan adanya gangguan metabolisme beberapa yang mengakibatkan hal meluap-luap porfirin darah.
Pengobatan penyakit Günter menurut ahli medis modern pada tahap ini dalam pengembangan industri medis tidak mungkin dilakukan. Diasumsikan bahwa transplantasi sumsum tulang adalah metode ideal untuk mengobati penyakit ini. Tugas ini sangat sulit, karena membutuhkan pemilihan donor yang cermat dan terapi bersamaan jangka panjang. Beberapa ilmuwan menyarankan metode transplantasi sel induk darah tali pusat, namun kemungkinan menemukan donor yang diperlukan dikurangi menjadi nol. Sejak
porfiria obat belum memungkinkan, adalah mungkin untuk secara signifikan mengurangi jumlah kambuh penyakit. Hal ini dapat dicapai dengan memperkenalkan batasan yang sangat ketat pada waktu yang dihabiskan di bawah sinar matahari. Sebelum berjalan, pada bagian bodi yang terbuka harus dioleskan kulit pelindung dari krim ultraviolet.
