Sindrom Klinefelter
- yang kelainan genetik cukup umum diwariskan disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom. Penyakit ini hanya ditemukan pada laki-laki, dan yang paling jelas mulai muncul pada masa pubertas dalam pembentukan karakteristik seksual sekunder. Sindrom Klinefelter terjadi dengan frekuensi 1: 500/600 laki-laki, dan telah diamati bahwa tahun lagi dari ibu pada saat kelahiran anak, semakin tinggi risiko memiliki bayi dengan sindrom ini sindrom Klinefelter gejala
dan tanda-tanda
Sebelum masa pubertas yangsindrom hampir tidak memanifestasikan dirinya. Tumbuh dan berkembang anak laki-laki pada umumnya seperti semua anak-anak normal, namun, kadang-kadang dapat diamati keterbelakangan mental( kelemahan) dan perkembangan mental.sindrom Klinefelter fitur yang melekat mulai muncul pada mencapai pubertas: ada keterbelakangan dari testis( sangat padat dan kecil), penis sangat kecil dalam ukuran, kemaluan dan wajah pertumbuhan rambut diamati pada jenis perempuan, payudara sangat diperbesar;Ini dicatat dalam sperma atau tidak, atau penurunan yang signifikan dalam jumlah sperma, yang kemudian mengarah ke infertilitas. Untuk sindrom Klinefelter ditandai dengan penampilan dan pasien: eunuchoid tipe tubuh( pinggul yang lebar, bahu sempit), cukup tinggi, kaki panjang. Dalam beberapa kasus, ada pelanggaran aktivitas mental( lebih umum dengan usia).Orang dengan sindrom Klinefelter sering menderita kanker umum payudara, varises, dan penyakit paru. Juga, pasien dengan sindrom ini memiliki berbagai masalah perilaku: ketidakpedulian segala sesuatu di sekitarnya bergantian dengan agresivitas
Klinefelter Syndrome diagnosis
diagnosis sindrom Klinefelter adalah set berdasarkan hasil analisis kromosom dan penampilan khas dari pasien. Dalam kasus di mana seorang pria belum diucapkan manifestasi dari penyakit, dan diduga kehadirannya masih ada - diagnostik sperma diadakan untuk mendeteksi komposisi morfologi sperma
Sindrom Klinefelter
pengobatan Pada pengobatan sindrom Klinefelter sangat penting dari diagnosis sampai pubertasserta pencegahan tepat waktu gangguan disfungsi seksual dan perkembangan pubertas. Tergantung pada beratnya penyakit, amputasi payudara( mastektomi) dapat ditampilkan. Ketika tanda-tanda klinis insufisiensi endokrin testis menunjukkan penggunaan hormon seks pria.
Sampai saat ini, metode yang paling efektif untuk meminimalkan hampir semua manifestasi dari sindrom Klinefelter, memegang beberapa kursus terapi hormon dalam bentuk suntikan metiltestosteron( analog sintetis dari testosteron).Hasil yang paling nyata dari hasil pengobatan tersebut dalam hal sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum usia sepuluh tahun. Ketika
bentuk mosaik cukup langka sindrom, pasien mempertahankan kemampuan untuk memiliki anak, tetapi awal yang diperlukan untuk mencari konseling genetik, karena kelainan kromosom ini dapat diwarisi oleh anak-anaknya.
