Arachnodactyly

arachnodactyly - ini adalah salah satu gejala dari sindrom Marfan. Arachnodactyly pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Perancis yang terkenal Marfan( Marfan), memberikan dolichostenomelia nama, yang masih disebut penyakit Marfan. Tapi pada tahun 1902, "arachnodactyly" sebagai nama umum diusulkan Achard( Achard).Penyakit ini dianggap sebagai bawaan relatif jarang dengan patologi. Sebuah keuntungan tertentu dari kekalahan dari jenis kelamin tertentu tidak ada.

arachnodactyly ditandai dengan kelainan bawaan dari jaringan ikat dalam bentuk jari-jari yang panjang, tipis dan melengkung.alasan

arachnodactyly

Sebagian besar patologi ini dikaitkan dengan pelanggaran enzim dalam tubuh yang mengontrol pembentukan protein.

Sebelum akhirnya belum diklarifikasi semua penyebab penyimpangan tersebut. Mereka dapat terjadi sebagai sporadis, dan merupakan penyakit keluarga, di mana kekalahan terkena semua anggota keluarga yang sama, bahkan mungkin dari generasi yang berbeda.

arachnodactyly mewarisi autosomal dominan dan memiliki penetrasi yang tinggi dari gen mutan. Tapi setelah tahun 1992 keluarga penelitian para ilmuwan Meksiko dari tiga generasi, di mana lima dari enam bersaudara memiliki semua tanda-tanda penyakit, mereka menyarankan bahwa arachnodactyly dapat diwariskan secara resesif autosomal.

FBN 1 gen mutan terletak pada lengan kromosom kelima belas. Encode pembentukan glikoprotein fibrillin-1.Gen terdiri dari 65 ekson, dan ini, pada gilirannya, membuat sulit untuk langsung menganalisis mutasi di dalamnya. Untuk alasan ini, belum terbukti korelasi genotipe-fenotip. Oleh karena itu, mutasi gen terjadi pada pengganti protein fibrillin-1 untuk arginin. Hal ini biasanya adalah alasan utama arachnodactyly.

tidak peran terakhir dalam pembentukan noda yang dimainkan oleh faktor-faktor tersebut, yang mempengaruhi anak selama kehamilan.

gejala arachnodactyly

arachnodactyly muncul elongasi cukup kuat tulang falang hampir semua panjang kaki dan tangan, metakarpal dan metatarsal tulang, serta perubahan bentuk tengkorak dan kerangka bagasi. Tangan dan kaki orang menjadi sangat sempit dan panjang, yang membentang sepanjang sumbu panjang dan jari-jari tikungan sendi tipis. Ini benar-benar terlihat seperti kaki laba-laba, yang memberi nama untuk penyakit( dari arahnos bahasa Yunani - laba-laba).Selain perubahan dalam sistem lokomotor lebih ditandai lesi yang mendalam karakteristik dalam sistem kardiovaskular, serta kerusakan mata mata.

patologis penyakit arachnodactyly dimulai bahkan selama perkembangan janin, dan cukup diucapkan saat lahir, dan kemudian pada periode pertama kehidupan. Tetapi sebagai aturan, patologi dimulai latihan intens dan intensif ketika perkembangan dan pertumbuhan anak terus.

arachnodactyly mengacu pada penyakit yang sangat serius, yang memiliki efek samping. Diantaranya adalah kematian secara keseluruhan tinggi, di mana banyak anak-anak tewas dalam tahun-tahun pertama kehidupan mereka daripada penyakit lainnya yang berbahaya bagi mereka. Dan satu-satunya bentuk jinak yang jarang arachnodactyly memberikan kesempatan untuk hidup sampai usia matang.

arachnodactyly gejala utama adalah otot atrofi umum dengan kekalahan seluruh otot. Hal ini juga jelas amyotonia bawaan. Pada palpasi anggota badan ada perasaan kurangnya lengkap mereka, yaitu, mereka tidak menonjol di bawah kulit, dan pada kasus yang berat memiliki konsistensi lendir. Pasien juga menderita keterbelakangan arachnodactyly dan / atau kekurangan lemak.

antara siku, sendi lutut dan jari-jari pasien dapat melihat semi-transparan selaput tipis dari kulit seperti unggas air membran berenang. Sebagai hasil dari otot kurang berkembang dan tidak cukup lemak ada kelemahan di ligamen, sehingga segmen panjang, anggota badan tipis terpapar gerakan pasif yang berlebihan.

Pasien dengan bentuk arachnodactyly parah tidak dapat berjalan atau gerakan kelompok otot tertentu disimpan ke minimum. Orang-orang ini kadang-kadang terbaring di tempat tidur dan bergantung pada pemeliharaan pekerja medis atau orang yang dicintai. Mereka sangat sulit untuk membuat bahkan memutar kepalanya ke arah yang berbeda.

gambaran klinis karakteristik arachnodactyly adalah kelelahan dan kelemahan yang bersifat umum, yang dapat terjadi bahkan setelah makan.

Untuk pasien dengan arachnodactyly ditandai dengan bentuk kepala yang besar, tengkorak membesar dan memanjang panjang, ada dolichocephaly. Sebagai hasil dari konstan berbaring tak bergerak di punggungnya, anak dapat terlihat diratakan bagian dari oksipital itu, gundukan frontal menonjol ke depan, diperpanjang hidung dan rahang bawah ke depan sehingga vypyachena yang memberikan wajah semacam tua, terikat pada seorang pria sedih. Untuk

klinik gejala arachnodactyly penting dari pengembangan mata yang tidak tepat. Ini termasuk - hypertelorism, subluksasi lensa, yang bergerak hanya ke atas, miopia, iridodenez. Kekeruhan dari lensa setelah dislokasi, juga mengganggu penglihatan, dan mengarah pada fakta bahwa mata pasien menjadi tetap, dan berhenti menjadi.

perkembangan abnormal dari telinga lebih sering terjadi dibandingkan lesi mata. Mereka dicirikan oleh tidak adanya tulang rawan, membuat mereka lembut dan lembek.

sistem Cardio-vaskular ditentukan oleh kelainan dalam pengembangan jantung, otot, katup dan partisi antara ruang, yang mengarah ke penyakit jantung bawaan.

arachnodactyly mempengaruhi sistem saraf pusat, yang ditandai dengan keterbelakangan mental yang tajam.

tidak ada perubahan dalam sistem endokrin tidak dapat dideteksi.

demikian arachnodactyly - perubahan besar bawaan pada sistem dan mesenchymal mesoderm distrofi.

Terlepas dari kenyataan bahwa tulang memperpanjang dan menjadi lebih tipis, mereka tidak dikenakan warping, dan mereka tidak patah tulang aneh karakter patologis.

Thorax sebagian besar cacat dan memiliki penampilan berbentuk corong. Deformasi mungkin rumit dengan kelengkungan tulang belakang. Ini bisa scoliosis, kyphoscoliosis, menelan kembali panggul.

pengobatan arachnodactyly

Saat ini, mengembangkan dan menerapkan metode arachnodactyly pengobatan pathogenetic yang digunakan terapi kollagennormalizuyuschaya.

Dasar metode ini meliputi koreksi metabolisme berbagai komponen dari jaringan ikat. Bahkan operasi pada tulang rawan yang dianggap tepat dalam metode pengobatan ini. Hal ini dapat memperkuat regenerasi mereka. Pelanggaran

seperti astigmatisme, miopia dikoreksi menggunakan lensa atau kacamata. Pengobatan

VDGK( corong dada) terdiri dalam menjalankan thoracoplasty. Operasi ini diperlukan untuk menghilangkan depresi anterior dada, yang mengarah ke penurunan dalam ukuran rongga dada dan paru-paru memperluas ke mencukupi.

Menurut kesaksian dilakukan aorta plastik, ekstraksi dengan lensa, tonsilektomi dan adenotomy.

demikian, arachnodactyly utama tetap perawatan ortopedi, yang terdiri dalam koreksi cacat.

antara obat-obatan yang diresepkan antioksidan dan energotropic: Limontir, koenzim, Tokferol, Riboksin, Piracetam dan vitamin B

arachnodactyly Selain terapi farmakologi, pasien diresepkan sesi terapi fisik di mana dampak utama diarahkan ke sistem muskuloskeletal.