Shereshevsky-Turner Syndrome

Sindrom Turner - penyakit karakter genetik keturunan, yang menghasilkan gangguan dalam struktur kromosom X, disertai dengan malformasi organ internal, dan perawakan pendek.penyakit keturunan ini seperti yang dijelaskan pada tahun 1925 oleh endokrinologi Shereshevskiy, yang menurutnya, itu adalah karena pembangunan yang tidak lengkap dari kelenjar pituitari di depan saham dan gonad dengan bersamaan karakter somatik bawaan. Dan sekarang Turner pada tahun 1938, tiga gejala tambahan untuk tanda-tanda umum dari penyakit ini diidentifikasi. Ini termasuk deformasi sendi siku, tersedia dalam lipatan kulit kulit dalam bentuk sayap dan kekanak-kanakan seksual.

Sindrom Turner menyebabkan

kelainan kromosom pada janin adalah dasar dari penyebab penyakit, yang mengarah ke kehamilan dan prematur berat lahir, dimana anak tersebut dilahirkan mengalami sindrom Turner.anomali ini terdeteksi, terlepas dari usia atau beberapa penyakit orang tua patologis. Oleh karena itu, satu set kromosom yang abnormal adalah dasar dari sindrom. Cacat ini terjadi ketika nondisjunction ibu kromosom atau ayah.

adalah empat puluh enam kromosom pada manusia yang sehat dan pasien dengan sindrom Turner tidak memiliki kromosom tunggal, itu hanya tidak ada. Alih-alih kromosom XX ganda, yang melekat pada wanita, hanya satu kromosom X empat puluh lima( CW).Jika kromosom benar-benar hilang atau berubah, itu adalah pembentukan rusak enzim dan protein dalam tubuh yang mengarah ke ketidakseimbangan keseluruhan. Patologi ini adalah salah satu bentuk sitogenetik sindrom Shereshevsky-Turner.

Tapi yang paling sering ditemukan pilihan kedua - mosaicism ini, yang ditandai dengan penataan ulang struktur isochromosome, terlokalisasi di lengan panjang kromosom X.Oleh karena itu, jika penyebab utama sindrom Turner - pelanggaran dalam kariotipe, sudah perubahan ini dapat menyebabkan efek yang berbeda dari radiasi pengion pada sel selama pembelahan, zat-zat beracun yang berbahaya, dan mempengaruhi tubuh pada tingkat genetik untuk pembentukan etiologi patologis kromosom. Gejala

Sindrom Turner

Sindrom Turner memiliki fitur-fitur utama klinis dan patofisiologis, termasuk, terutama, displasia, kegagalan ovarium prematur, cacat bawaan dengan sistem kardiovaskular dan urogenital, cacat tulang, kelenjar getah bening edema tangandan kaki, patologi organ penglihatan dan pendengaran, serta metabolisme dan perubahan fisiologis.

Hampir 95% kasus dengan sindrom Turner, perawakan pendek terdeteksi. Hasil akhir adalah nilai rata-rata pertumbuhan 140-147 cm. Stunting dengan sindrom ini adalah karena koleksi displasia skeletal dengan kelainan pada kromosom dan hambatan pertumbuhan dalam kandungan. Pelanggaran

terjadi di gorminativnom epitel, menyebabkan kegagalan gonad primer dan gonadoblastome. Dalam 25% dari gadis-gadis dengan sindrom Turner terjadi pubertas spontan memiliki mosaik perwujudan kariotipe. Pada dasarnya, itu penuh, dan karena itu tidak memungkinkan normal dan jangka panjang fungsi ovarium. Juga pubertas

ditandai dengan tidak adanya karakteristik seksual sekunder. Benar-benar tidak dikembangkan payudara, mengungkapkan amenore dan kurang pubis rambut tubuh, alat kelamin eksternal kurang berkembang. Sangat jarang ditemukan folikel, menyebabkan kemustahilan prokreasi. Kurangnya estrogen pada wanita mengembangkan osteoporosis, yang menyebabkan fraktur sering pinggul, tulang belakang, pergelangan tangan. Sangat sering sindrom pasien

Turner mengeluhkan peningkatan tekanan darah. Selain itu, pada kaki, itu adalah di bawah normal, atau, secara umum, tidak didefinisikan. Penyebab utama

kematian pada pasien dengan sindrom Turner adalah pecahnya aorta melebar. Juga, banyak pasien menunjukkan coarctation dari aorta( memprovokasi tekanan) dan katup aorta bikuspidalny.

Fenomena yang umum terjadi pada penyakit ini adalah patologi sistem kemih. Ultrasound mengungkapkan cacat perkembangan berupa ginjal ganda dan malototasi. Juga ada hipoplasia bilateral ginjal, jumlah arteri dan vena bervariasi, ureter dan panggul berlipat ganda. Sebagai aturan, perubahan tersebut tidak mengganggu fungsi sistem saluran kemih, namun menyebabkan hipertensi dan menyebabkan berkembangnya banyak infeksi.

Dengan limfostasis, pasien sindrom Shereshevsky-Turner mengalami pembengkakan pada tangan dan kaki, yang hilang seiring bertambahnya usia, lipatan vokal di leher, displasia kuku, anomali dalam perkembangan auricles.

Tanda khas sindrom Shereshevsky-Turner adalah penyimpangan dari norma sendi siku, kelengkungan tulang kering, kehadiran jari-jari keempat dan kelima yang dipersingkat di tangan. Patologi pasien yang sering terjadi adalah displasia sendi pinggul, skoliosis, langit-langit gothic, terkadang kelainan pada pertumbuhan gigi, fisik bayi dengan fitur wajah matang. Secara visual, kulit menunjukkan bintik berpigmen, neurofibromas dan vitiligo. Saat memeriksa pasien, anomali minor dalam perkembangan mata berupa insisi antimonogloidal dicatat.

Pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner dalam perilaku mereka menyerupai anak kecil, meskipun mimikri dan ekspresi wajah mencerminkan orang dewasa.

Syndrome Diagnosis Shereshevsky-Turner

Anak-anak yang baru lahir yang didiagnosis dengan sindrom Shereshevsky-Turner sulit dilakukan, namun setelah tahun pertama kehidupan, dengan munculnya tanda fenotipik, hal itu menjadi sangat mungkin terjadi. Untuk membuat diagnosis, perlu dilakukan analisis molekuler sitogenetik untuk menyingkirkan Mozzacism.

Diagnosis sindrom Shereshevsky-Turner dilakukan dalam proses penelitian kariotipe, deteksi anomali somatik dan laparotomi. Operator patologi ini berada di bawah pengawasan reguler ahli onkologi, karena gonad yang tidak berkembang dapat berkembang menjadi dysgerminoma atau gonocytomas.

Dalam tes darah pasien sindrom Shereshevsky-Turner, jumlah estrogen berkurang terdeteksi dengan peningkatan hormon hipofisis( foliotropin).Pada ultrasound - keterbelakangan uterus dan tidak adanya ovarium. Pemeriksaan radiologis menunjukkan osteoporosis tulang dan berbagai jenis anomali kerangka. Sangat sering penyakit lain dari organ dalam bergabung dengan penyakit utama.

Shereshevsky-Turner sindrom pengobatan

Pertama-tama, pengobatan sindrom Shereshevsky-Turner dimulai dengan penggunaan terapi stimulasi pertumbuhan. Hal ini diperlukan untuk menormalisasi pertumbuhan pada usia dini, menginduksi pubertas juga pada periode normal dan akhirnya mencapai hasil pertumbuhan yang signifikan.

Saat ini, ada obat yang efektif dan aman yang digunakan untuk mengobati pasien sindrom Shereshevsky-Turner - hormon pertumbuhan rekombinan( RGR).Genetika membuktikan bahwa penggunaan dosis tinggi RGR memungkinkan untuk meningkatkan pertumbuhan pasien menjadi 157-163 cm. Pada tahun pertama pengobatan, tingkat pertumbuhan maksimum 8 sampai 15 cm dicatat, dan kemudian menurun menjadi 5-6 cm per tahun.

Awal memulai perawatan reguler untuk sindrom Shereshevsky-Turner memberikan hasil positif pada pertumbuhan akhir sosial yang signifikan dari pasien ini.

Selain pertumbuhan yang meningkat, bila menggunakan hormon rekombinan, ada dinamika positif dari latar belakang hormonal, mental dan metabolik.

Serentak dengan obat ini, pasien diberi resep somatotropin, yang meningkatkan massa otot, memperbaiki aliran darah ginjal, meningkatkan curah jantung, meningkatkan penyerapan kalsium di usus, dan memperkaya mineral tulang. Akibatnya, tingkat lipoprotein dalam darah menurun, dan kadar alkali fosfatase, asam lemak, urea dan fosfor meningkat menjadi normal. Pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner merasakan adanya peningkatan vitalitas, dan kehidupan mereka meningkat secara signifikan.

Induksi pubertas dilakukan dengan menggunakan obat-obatan dengan estrogen yang meniru perkembangan seksual normal. Jika terapi penggantian estrogen dimulai lebih awal dengan lima belas tahun untuk mengoptimalkan potensi pertumbuhan, maka menurut data terakhir Konsensus Internasional mengenai pengobatan sindrom Shereshevsky-Turner, lazimnya memulai terapi estrogen sejak usia dua belas tahun bersamaan dengan RGR.Hal ini disebabkan terapi positif yang terbukti dari hormon ini. Tetapi dengan keterlambatan pubertas, yang berkontribusi terhadap manifestasi awal insufisiensi ovarium, keadaan psikologis negatif pasien tersebut dapat meningkat. Banyak wanita dengan sindrom Shereshevsky-Turner setelah perawatan tersebut memiliki kesempatan melahirkan anak. Setelah semua, setelah aplikasi hormon pertumbuhan, rahim tumbuh dengan ukuran normal, yang memungkinkan untuk melahirkan anak. Untuk ini, IVF digunakan dengan telur donor.

Berbagai metode perbaikan pengobatan sindrom Shereshevsky-Turner telah dikembangkan. Misalnya, untuk mengatur sistem energi tubuh, akupunktur digunakan. Ini berkontribusi pada normalisasi proses metabolisme, memperbaiki fungsi organ-organ endokrin vegetatif, mengembalikan keseimbangan keseluruhan organisme. Akupunktur adalah salah satu metode unik dalam terapi yang meningkatkan mikrosirkulasi biofluida dalam sistem dan organ tubuh, membantu fungsi jantung dan otak dengan lebih baik, dan memiliki efek anestesi di tubuh.

Dengan sindrom Shereshevsky-Turner, ada cacat visual pada leher dalam bentuk lipatan kulit tambahan, yang dapat diangkat melalui operasi dengan melakukan operasi plastik.

Untuk menghilangkan sesak napas, banyak pasien diberi kursus fisioterapi. Dalam kasus tertentu, ini adalah penghirupan dengan oksigen yang dibasahi. Juga sangat membantu dengan baik dan latihan terapeutik, yang mencakup latihan tertentu yang ditujukan untuk kelompok otot tertentu( pernapasan, tangan atau kaki).Latihan ini dapat dilakukan secara aktif( dilakukan oleh pasien sendiri) atau pasif( dengan bantuan seorang pekerja medis atau dengan membantu diri Anda dengan bagian tubuh yang sehat).

Berkat perawatan yang rumit ini, kehidupan dengan sindrom Shereshevsky-Turner jauh lebih baik.